Daun xəstəliyi hər kəsə tanış olan xəstəliyin adıdır, lakin eyni zamanda, onun özəlliyinin nə olduğunu və hansı insanların bundan əziyyət çəkdiyini həqiqətən də az adam bilir. Xəstəliyin əlamətləri ilk dəfə 1866-cı ildə ingilis alimi Con Lenqdon Daun tərəfindən təsvir edilmişdir. Əslində, tədqiqatçı özü müəyyən etdiyi qüsuru “monqolizm” adlandırsa da, sindrom onun adını daşıyır. Daun sapmanı bir növ psixi pozğunluq kimi qəbul edirdi. Bu sahədə sonradan aparılan tədqiqatlar təkcə xarici oxşarlıqları və inkişaf çətinliklərini deyil, həm də DNT-də qüsurlu genin mövcudluğunu üzə çıxarıb. Beləliklə, psixi pozuntular kateqoriyasından Daun sindromu patologiyalar bölməsinə keçdi.
Daun xəstəliyi, səbəb olur
İstisnasız bütün qadınlar yaşından, sosial təbəqəsindən və irqindən asılı olmayaraq bu sindromlu uşaq dünyaya gətirə bilərlər. Qametlərin əmələ gəlməsi prosesində xromosomların divergensiyası nəticəsində genetik qüsur baş verir, bunun nəticəsində 21-ci cütdə əlavə, üçüncü xromosom meydana çıxır. Bu sapmadan əziyyət çəkənlərin kiçik bir hissəsində, bütöv bir əlavə xromosom əvəzinə, yalnız mövcud ola bilər.ayrı fraqmentlər.
ÜST-nin statistikasına görə, dünyada doğulan hər 800 uşaqdan biri Daun sindromlu olur. Qadın və kişi nə qədər yaşlı olarsa, onların əlil uşaq sahibi olma riski də bir o qədər yüksəkdir. Ananın nənəsinin yaşı da təsir edir. Qızını nə qədər gec dünyaya gətirsə, bu sindromlu uşaq dünyaya gətirmə ehtimalı bir o qədər yüksəkdir.
Tibbin imkanları sayəsində bu gün erkən hamiləlikdə inkişaf problemlərini müəyyən etmək mümkündür. Statistikaya görə, hər 10 qadından 9-u dölün inkişafında anormallıqlar olduqda aborta razıdır. Doğulan uşaqlarla bağlı daha acınacaqlı statistika. Rusiyada belə yeni doğulmuş körpələr 80% hallarda birbaşa doğum evində tərk edilir. Skandinaviya ölkələrində belə uşaqlardan heç bir rəsmi imtina qeydə alınmayıb. ABŞ vətəndaşları başqalarının tərk edilmiş uşaqlarını övladlığa götürür, onları böyüdür və onlara normal gələcək şansı verir.
Daun xəstəliyinin simptomları
Xarici anomaliyalar sözdə düz üz və başın arxa hissəsində ifadə edilir, kəllə anormal şəkildə qısaldılmış və yastılaşmışdır, epikantusun olması (göz ətrafında dəri qatı), qısa ətraflar, o cümlədən boyun. Down xəstəliyi ağız əzələlərinin zəifliyinə də təsir edir, bunun nəticəsində açıq vəziyyətdədir. Çox tez-tez damaq özü dəyişir, diş anomaliyaları var. 66% hallarda həyatın səkkizinci ilində olan xəstələrdə katarakta aşkar edilir.
Belə insanların immuniteti zəifləyir, çox çətin olan tez-tez xəstəliklərə meyilli olurlar. Bu səbəbdən keçmişdə xəstələrin çoxu burada dünyasını dəyişirdikörpəlik. Bu gün Daun xəstəliyi nəzarət altındadır, insanlar 55 il və ya daha çox yaşaya bilirlər.
İnkişaf ləngiməsi bu sindromla doğulanların hər biri üçün fərqlidir, bəziləri iki yaşında, bəziləri isə çox gec yeriməyə başlayır. Müvafiq tibbi yardımla doğulan hər bir uşaq cəmiyyətin tamhüquqlu üzvü kimi yetişə bilir. Əgər nəinki onu tərk etməyən, həm də onu böyütmək üçün əlindən gələni əsirgəməyən valideynləri ilə şanslıdırsa, onda əlavə xromosomla doğulan körpə nəinki xoşbəxt insan, sosial cəhətdən aktiv fərd olacaq, həm də öz ailəsini yaratmaq.
