Bu gün, insan genomunun deşifrə edilməsi üzrə tədqiqatlar artıq başa çatdıqda və praktik müstəviyə keçdikdə, diaqnostik tibb embrionda genetik anormallıqları müəyyən edə bildikdə, bir çox adi insanlar üçün karyotip və genomun nə olduğu aydın olaraq qalır. var. Bu yazıda biz bu iki anlayış arasındakı fərqləri müəyyənləşdirəcək və təsvir edəcəyik.
Molekulyar biologiyanın elementləri
Genom nədir? Bu, gen materialının bütün dəstidir - nüvə və mitoxondrial DNT-də 22 autosom və bir cüt cinsi xromosom, İnsan Genomu Layihəsinə görə, 3,1 milyard əsas cütü (yada salmaq - adenin, guanin, sitozin və timin) ehtiva edir.
Karyotip nədir? Bu, hər bir bioloji növ (növ karyotipi) və hər bir fərdi (fərdi karyotip) üçün xarakterik olan xromosomların xüsusiyyətlərinin (sayı, forması və ölçüsü) məcmusudur.
Standart və patologiya
Normu ciddi şəkildə növə xas olan karyotip növlərarası kəsişmədə əsas məhdudlaşdırıcıdır. Məsələn, ev pişiyinizin karyotipi 38,XY, kişinin karyotipi isə 46,XY və ya dişinin karyotipi 46,XX-dir. İlk rəqəmlər göstərirqoşalaşmış autosomların (homoloji xromosomların) sayı və fərdin cinsini təyin edən cinsi xromosomlardakı hərflər.
Artıq aydın olduğu kimi, Homo sapiens bioloji növünün karyotipinə eyni forma və ölçüyə malik 22 cüt xromosom və 1 cüt cinsi xromosom (XY - kişi, XX - qadın karyotipləri) daxildir. Belə bir normal insan karyotipindən hər hansı bir sapma müxtəlif növ inkişaf pozğunluqlarına səbəb olur və çox vaxt ölümcül olur. Müasir statistik məlumatlara görə, karyotipdə sapma olan döllərin yalnız təxminən 0,5%-i hamiləliyin sonuna qədər qadınlar tərəfindən daşınır.
Bu niyə baş verir
Karyotipdəki pozğunluqlar, gametlərin - yumurta və spermanın formalaşması prosesində müxtəlif növ uğursuzluqlara borcluyuq. Gametogenez mürəkkəb bir prosesdir, hüceyrə bölünməsinin spesifik formasına - meioza əsaslanır. Gametlərin formalaşması zamanı irsi materialın paylanmasında bir uğursuzluq baş verə bilər və sonra gametlər anormal xromosom dəstinə sahib olacaqlar ki, bu da onların birləşməsi (mayalanması) nəticəsində ziqotun meydana gəlməsinə səbəb olacaqdır. anormal karyotip. Ziqotun sonrakı bölmələri belə bir patologiyanı bütün orqanizmin hüceyrələrinə ötürür.
Fərdi karyotip
Karyotipləşdirmə nədir? Bu, daha sonra analiz üçün fərdin xromosomlarının təcrid edilməsi və rənglənməsi prosedurudur. Bədənin bölünən hər hansı bir hüceyrəsi bu prosedur üçün uyğundur. Axı, xromosomların spirallaşması, şəkillərdə gördüyümüz kimi, mitozun metafazası (sadə hüceyrə bölünməsi) mərhələsində baş verir.
İnsan karyotiplənməsi üçünsümük iliyi hüceyrələri, dəri fibroblastları və ya qan leykositləri istifadə edilə bilər. Materialın əldə edilməsi asanlığı səbəbindən ən çox istifadə edilən karyotip üçün qandır.
Boyanma prosedurlarından sonra bütün insan xromosomlarını müəyyən etmək və təhlil etmək olar, çünki hər bir xromosomun özünəməxsus zolaq nümunəsi var və məhz onlar onların yenidən təşkili, qırılması və silinməsi (itkiləri) haqqında fikir verirlər. struktur.
Xromosom Pasport
Fərdin karyotipinin tədqiqi onun genetik statusunu - xromosomların kəmiyyət və keyfiyyət anomaliyalarını təyin etməyə imkan verir. Məhz karyotipdəki pozuntular çox vaxt məhsuldar funksiyaların müxtəlif dərəcədə pozulmasına, uşağın zehni və ya zehni inkişafında gecikmələrə və xromosom dəsti ilə əlaqəli digər patologiyalara səbəb olur.
Karyotipdə xromosomların sayında ən çox müəyyən edilmiş pozuntular (anevloidiya və poliploidiya). Ən məşhur anomaliyalar Daun sindromu (trisomiya 21), Edvards sindromu (trisomiya 18), Turner sindromu (monosomiya X) və kişilərdə Klaynfelter sindromudur (trisomiya X).
Xromosomların struktur anomaliyaları (delesiyalar, duplikasiyalar, translokasiyalar, inversiyalar) əksər hallarda müxtəlif metabolik patologiyalara səbəb olur.
Bu bizə nə verir
Biz hamımız karyotipdə anomaliyaların daşıyıcısıyıq, halbuki zahirən tamamilə sağlam ola bilərik. Ancaq sonsuzluğun, abortların səbəbi ola bilərlər. Üstəlik, bu anomaliyalarkaryotip çox vaxt bir cüt sağlam valideyndə inkişaf anomaliyaları olan uşağın doğulmasına səbəb olur.
Uşaq sahibi olmağı planlaşdıran və reproduktiv problemləri olan ər-arvadın karyotiplənməsi genetik məsləhətçilərə sağlam övlad sahibi olma şansını qiymətləndirməyə və sonsuzluq və ya aşağı düşmə problemini həll etmək üçün proqram hazırlamağa kömək edir.
Ayrı-ayrılıqda, karyotipin prenatal diaqnozunu qeyd etmək lazımdır. Bu zaman analiz üçün dölün göbək qanı götürülür və karyotip analiz edilir. Bu yolla hamiləliyin ən erkən mərhələlərində dölün inkişafındakı anormallıqlar müəyyən edilə bilər.
Postnatal (doğuşdan sonra) karyotipləşdirmə ciddi sağlamlıq problemləri olan insanlar üçün aktualdır. İnkişaf gecikmələri, autizm, cinsi yetkinlik pozğunluqları, sonsuzluq və ya təkrarlanan düşüklər tibbi genetik məsləhət axtarmaq üçün bütün səbəblərdir.
