Uşaqlıq epilepsiyasının müxtəlif təzahürləri arasında Dravet sindromu xüsusi yer tutur və bəlkə də uşaq üçün ən ağır və həyatı üçün təhlükəli olan patologiyadır. Bu sindrom artıq körpənin həyatının ilk ilində özünü göstərir və tez-tez onun psixomotor inkişafının ciddi pozulmasına, bəzi hallarda isə ölümə səbəb olur. Bu olduqca nadir xəstəlik, onun əsas simptomları və müalicə üsulları haqqında məqalənin sonrakı hissəsində danışacağıq.
Hansı hallarda Dravet sindromu olduğu deyilir?
Drave sindromu tez-tez rast gəlinmir - qeyd olunur ki, hər 40 min yeni doğulmuş körpəyə 1 nəfər bu patologiyadan təsirlənir (üstəlik, oğlanlar halların sayının təxminən 66% -ni təşkil edir). Ancaq bu, yeri gəlmişkən, həkimlərin bəzən düzgün diaqnoz qoymaqda çətinlik çəkməsinə və beləliklə, qiymətli vaxtın itirilməsinə səbəb olur. Və baxım terapiyası olmadan göstərilən sindromla uşağın vəziyyəti,yaşla pisləşir.
dərmanlar, siz Dravet sindromundan şübhələnə bilərsiniz.
Uşaqlar tez-tez gün ərzində çoxsaylı hücumlarla qarşılaşırlar və bu vəziyyət təxminən bir həftə davam edir. Bundan sonra bir neçə həftəlik sakitlik olur və hər şey yenidən təkrarlanır.
Dravet sindromunda epileptik status olduqca yaygındır. O, seqmentar mioklonus (sürətli əzələ seğirmələri) ilə müxtəlif intensivlikdə şüurun pozulması şəklində qıcolmalarla müşayiət oluna və ya qeyri-konvulsiv ola bilər.
Dravet Sindromu: Səbəblər
Təsvir olunan sindromun əsas səbəbi tədqiqatçılar genetik meyli, yəni xəstənin genlərində natrium kanalı mutasiyasının olması adlandırırlar.
Körpələrdə təsvir olunan vəziyyətin inkişafının başlanğıcı üçün təxribatçı amillər ən çox hər hansı bir xəstəlik zamanı bədən istiliyinin artması, isti vanna qəbulu, həddindən artıq istiləşmədir. Bu, həmçinin şiddətli yorğunluq və ya işığın stimullaşdırılması ola bilər (sönən işıqlar, qaranlıqdan parlaq işığa keçmək və s.). Qeyd etmək lazımdır ki, bütün bunlar və xəstənin həyatının sonrakı illərində onun üçün təhlükəli olacaq, müxtəlif gücdə qıcolmalara səbəb olacaq.
Drave Sindromu: simptomlar
ƏsasDravet sindromunun təzahürləri həm fokal, həm də ümumiləşdirilmiş epileptik tutmalara aid edilə bilər. Fokal nöbetlər, onların meydana gəlməsinə səbəb olan həyəcan sahəsinin beynin yalnız bir hissəsində yerləşməsi ilə fərqlənir. Hər iki yarımkürədə neyronların patoloji fəaliyyətinin inkişafı halında, ümumiləşdirilmiş tutmalardan danışırıq.
Dravet sindromunda qıcolmalar çox vaxt polimorfik olur. Uşaqda hər il klonik (əzələ tonusunun dəyişməsi ilə), tonik (kifayət qədər uzun sürən əzələ spazmı) və ümumiləşdirilmiş miyoklonik qıcolmalar ola bilər.
Tez-tez atipik absanslar şəklində nöbetlər var - uşağın şüurunun qismən və ya tamamilə ətraf mühitə cavab vermədiyi şərtlər. Körpə bu zaman uyuşa, bir nöqtəyə baxa, arxaya əyilə, qəflətən yıxıla və ya sadəcə əlində tutduğu şeyi yerə endirə bilər.
Çox vaxt sadalanan hücumlar oyanma zamanı, eləcə də oyaqlıq zamanı baş verir (yuxuda bu diaqnozu olan xəstələrin yalnız 3%-də qeydə alınıb).
Dravet sindromunun klinik təzahürləri necə inkişaf edir?
Bir qayda olaraq, Dravet sindromu adı çəkilən simptomların müəyyən ardıcıllıqla görünməsi ilə fərqlənir. Həkimlər xəstəliyin üç əsas dövrünü ayırırlar.
- Klonik qıcolmaların təzahürü olan nisbətən yüngül dövr (qısa müddətdən sonra bir-birinin ardınca gedən sürətli əzələ daralması). Təhrikedici bir vəziyyət olaraq, bir qayda olaraq, temperaturun artmasıuşaq, lakin gələcəkdə onlar artıq və ondan asılı olmayaraq baş verə bilər.
- Aqressivliyin artması - çoxsaylı miyoklonik qıcolmaların görünüşü ilə. Onlar təbiətdə ən çox qızdırmalı (yəni temperaturun yüksəlməsindən asılı olaraq) olur və gövdə və əzalara yayılır. Mioklonik qıcolmalara atipik absans qıcolmalar və kompleks ocaqlı tutmalar qoşulur.
- Qıcolmaların səngidiyi və uşağın ciddi nevroloji və əqli qüsurlu qaldığı statik dövr.
Uşaqlıqda ağır miyoklonik epilepsiyanın əsas əlamətləri
Dediyimiz kimi, Dravet sindromu nadir bir xəstəlik olduğundan, mütəxəssislər çox vaxt ona diaqnoz qoymaqda çətinlik çəkirlər. Buna görə də, valideynlərin uşağının patoloji vəziyyətinin inkişafı haqqında dəqiq məlumat verməsi vacibdir. Aşağıdakı əlamətlər olduqda adı çəkilən sindromdan şübhələnmək olar:
- bir yaşından əvvəl inkişaf edən xəstəlik;
- nöbetlər polimorfikdir (yəni, onların təzahürləri müxtəlifdir);
- qıcolma tipik antikonvulsanlarla dayandırılmır;
- nöbetlərin baş verməsi uşağın bədəninin hərarətinin artması ilə bağlıdır;
- uşaqda nəzərəçarpacaq inkişaf geriliyi var (bu əlamət müxtəlif dərəcələrdə ifadə edilə bilər);
- ataksiya təzahürləri (hərəkətlərin koordinasiyası) ifadə edilir;
- MRT göstəriciləri patologiyanın mövcudluğunu təsdiq etmir (xüsusilə xəstəliyin başlanğıcında);
- EEQ-də - fon ritminin yavaşlaması və multifokal pozğunluqlar,sünbüllər və yavaş yelləncəklərlə təmsil olunur.
Bu simptomlara əlavə olaraq, Dravet sindromlu uşaqlar adətən hiperaktivlik və diqqət çatışmazlığının olması ilə xarakterizə olunur.
Dravet sindromunun inkişafı üçün proqnoz
Ağır miyoklonik epilepsiya üçün proqnoz ümumiyyətlə zəifdir. Dravet sindromu diaqnozu qoyulan bütün xəstələrdə əqli gerilik var və halların yarısında bu, ağır keçir. Dörd yaşından sonra xəstələr psixoz da daxil olmaqla davranış anomaliyalarının inkişafı ilə birlikdə mütərəqqi pisləşmə yaşayırlar.
Təəssüf ki, təsvir olunan patologiyada ölümcül nəticə də çox yüksəkdir - 18%-ə qədər və onun səbəbləri ən çox nöbet və ya epileptik status zamanı baş verən qəzalardır.
Uşaqda qıcolma zamanı ağır nəticələrin riskini az altmaq üçün valideynlər qıcolma zamanı ilk yardımın necə göstərildiyini yaxşı başa düşməlidirlər.
Qızdırmadan yaranan qıcolmalarda ilk yardım necə göstərilməlidir?
Uşaqda hərarətə cavab olaraq qıcolmalar varsa (bu, xatırladığınız kimi bu xəstəliyin əsas əlamətlərindən biridir), bu qaydalara əməl edin:
- körpəni düz bir səthə qoyun;
- təmiz hava təmin edin;
- uşağın ağzını selikdən təmizləyin;
- uşağın başını yana çevirin;
- qızdırmasalıcı tədbirlər alın.
Uşağın kəskin qızdırması varsa, yəni alnı isti, üzü isəqızarmış, sonra qıcolma zamanı ilk yardım temperaturun aşağı salınmasına yönəldilməlidir (alın nahiyəsinə soyuq yaş kompres, qoltuq altı və qasıq nahiyəsinə soyuq, 1:1 nisbətində su və sirkə ilə bədənə sürtmək, qızdırma salan dərmanlar).
Uşağın dərisi solğunsa, dodaqları və dırnaqları göyərirsə, üşüyürsə, ayaqları və əlləri soyuqdursa, o zaman sürtmə və soyuq kompreslər edilməməlidir. Körpə isidilməli, qan damarlarını genişləndirmək üçün qızdırmasalıcı dərmanlar, həmçinin No-shpa və ya Papaverin tabletləri 1 kq çəkiyə 1 mq nisbətində verilməlidir.
Uzamış epileptik tutmalarla kömək edin
Uşağın ümumiləşdirilmiş klonik və tonik qıcolmaları ilə uzanan epileptik tutma halında siz:
- düz bir səthə qoyun;
- başının altına yumşaq bir şey qoyun ki, körpə onu döyməsin;
- təmiz hava təmin edin;
- ağzı və boğazı selikdən təmizləyin;
- başınızı yana çevirin;
- istənilən parça parçasını düyünə bağlayın və dilin və dodaqların dişləməsinin qarşısını almaq üçün dişlərin arasına daxil edin, çünki bir yaşlı uşaq daha sərt əşyalara (qaşıq, çubuq) dişlərini qıra bilər;
- ağızdakı köpüyü dəsmal ilə silin;
- hücum zamanı körpənin nəyəsə dəymədiyinə əmin olun.
Qıcolmalar status şəklindədirsə, mütləq təcili yardım çağırmalısınız.
Dravet sindromlu uşaqların müalicəsinin əsas prinsipləri
Müalicətəsvir olunan xəstəlik ilə xəstə uşaq nöbet azalması və onların statusu forma inkişafının qarşısının alınması üçün azaldılır.
Dravet sindromu diaqnozu qoyulduqda müalicə tanınmış antiepileptik dərmanların istifadəsini istisna edir: Karbamazepin, Finlepsin, Fenitoin və Lamotrijin, çünki onlar yalnız xəstənin vəziyyətini pisləşdirir, tutmaların mövcud formalarının gedişatını ağırlaşdırır.
Məcburi dərman müalicəsi ilə yanaşı, hərarətin qarşısının alınmasını xatırlamaq vacibdir, çünki bu vəziyyət xəstə üçün xüsusilə təhlükəlidir. İşıq stimullaşdırılması ilə hücumların qarşısını almaq üçün ona mavi linzalı eynək və ya bir möhürlənmiş şüşə taxmaq tövsiyə olunur.
Dravet sindromu üçün dərman müalicəsi
Diaqnoz təsdiq edildikdə, ilkin müalicə Topiramatın istifadəsi ilə başlayır. Gündə 12,5 mq dozada təyin edilir, tədricən onu gündə 3-10 mq / kq-a qədər artırır. (Dərman gündə iki dəfə qəbul edilir). Bu vasitə xüsusilə təsvir olunan uşaqlıq epilepsiyasının ümumiləşdirilmiş qıcolma tutmaları və konvulsiyaların bədənin bir tərəfindən digərinə keçməsi ilə paroksismlərlə özünü göstərdiyi hallarda təsirlidir (hemikonvulsiyalar).
Aşağıdakı monoterapiya dərmanları valproik turşunun törəmələridir ("Konvuleks" siropu, "Konvulsofin" və s.) - xüsusilə atipik absanslar və miyoklonuslar üçün effektiv, həmçinin barbiturik turşusu ("Fenobarbital") üçün istifadə olunur. status kursuna meylli ümumiləşdirilmiş konvulsiyalar. Yeri gəlmişkən, bu halda, yüksəkbromid səmərəliliyi.
Lazım olduqda, dərmanların kombinasiyasından istifadə edin. Onlardan ən effektivi valproatların Topiramat ilə kombinasiyasıdır.
