Lesch-Nihan sindromu metabolik pozğunluqlarla əlaqəli irsi xəstəlik kimi təsnif edilir. Xəstəlik həyatın ilk aylarından özünü göstərir. Bu təhlükəlidir, çünki ona qarşı xüsusi terapiya yoxdur. Müalicə yalnız vəziyyəti sabitləşdirməyə kömək edir, ancaq səbəbi aradan qaldıraraq uşağı tamamilə müalicə etmir. Bu patologiyanın xüsusiyyətləri hansılardır? Belə bir sindromun inkişaf ehtimalı nə qədərdir?
Tərif
Purin mübadiləsinin nadir pozğunluqları arasında Leş-Nihan patologiyası seçilir. Sindrom X xromosomu ilə əlaqəli olduğu üçün oğlanlarda daha çox rast gəlinir. Bu, ferment çatışmazlığı ilə əlaqələndirilir, bunun nəticəsində sidik turşusunun metabolizması pozulur, onun miqdarı artır. Bu maddənin yığılması bir sıra nevroloji və metabolik təzahürlərlə özünü göstərir, bunun əsasında xəstəlikdən şübhələnmək olar. Körpənin qəribə davranışı tibbi müayinə tələb edir, bura ümumi testlərin toplanması və genetik müayinə daxildir.
Etiologiya
Leş-Nihan sindromu nə ilə bağlıdır? Bu patologiyanın səbəbləri genetik pozğunluqlarda yatır. Bu o deməkdir ki, anada resessiv genin olması patologiyanın inkişafına gətirib çıxarır - qüsur cinslə bağlıdır. İnkişaf prosesi aşağıda daha ətraflı təsvir edilmişdir. Üstəlik, belə bir genin olması həmişə sindromun inkişafına səbəb olmur - ehtimal 25% -dir. Patologiyanın inkişaf riskini qiymətləndirmək üçün tibbi genetik məsləhət tövsiyə olunur.
Genetik pozğunluq
Lesch-Nyhan sindromu (resessiv, cinslə əlaqəli irsiyyət növü) ağır irsi xəstəlikdir. X xromosomunda - onun uzun qolunda yerləşən HPRT (hipoksantin-guanin fosforiboziltransferaza) geninin zədələnməsi ilə əlaqələndirilir. Qadınlarda iki belə xromosom var, kişilərdə isə bir, buna görə də güclü cinsdə genetik pozğunluq daha çox olur. Qadınlarda sindromun inkişafı halları olduqca nadirdir və onun görünüşü X xromosomunun inaktivasiyası ilə izah edilə bilər.
Biokimyəvi xüsusiyyətlər
Enzimatik pozğunluqlarla əlaqədar olaraq Lesch-Nyhan sindromu özünü göstərir. Onun biokimyası hipoksantin-guanin fosforiboziltransferaza çatışmazlığından ibarətdir. Normal şəraitdə bu ferment bütün hüceyrələrdə olur, lakin onun daha çox hissəsi beynin neyronlarında olur. Genetik pozğunluq onun olmamasına gətirib çıxarır, nəticədə hipoksantin mübadiləsi pozulur. Bunun sayəsində sidik və qan testlərində aşkar edilən həddindən artıq miqdarda sidik turşusu əmələ gəlir. Tam olaraqbuna görə də xəstələrdə gut simptomları inkişaf edir.
Beyin-onurğa mayesinin xüsusiyyətləri vardır. Sidik turşusunu deyil, hipoksantin səviyyəsini artırır. Bu, nevroloji anormalliklərə səbəb olur və sidik turşusu qan-beyin baryerindən keçə bilmir. Davranış pozğunluqlarının etiologiyası hələ müəyyən edilməmişdir. Alimlər bunu hipoksantin və sidik turşusunun artıqlığı ilə əlaqələndirmirlər. Hiperurikemiyanın dopamin çatışmazlığına səbəb olduğuna inanılır. Striatal neyronlarda yerləşən D1 reseptorlarının artan həssaslığı formalaşır. Bu, aqressivliyin artmasına səbəb ola bilər.
Klinik təzahürlər
Genetik pozğunluqlar Lesch-Nyhan sindromunun özünü necə göstərməsi ilə əlaqələndirilir. Patologiyanın simptomları ilk növbədə sinir sisteminin zədələnməsini əks etdirir. Xəstələr açıq bir konvulsiv sindromdan narahatdırlar, konvulsiyalar isə fərdi əzələ qruplarını tutur. Hiperkineziyalar da tez-tez rast gəlinir, əzələ tonusunun kortəbii artması nəticəsində ətrafların bükülməsi ilə özünü göstərir. Bu sindromlu uşaqlar həm fiziki, həm də zehni inkişafda geri qalırlar: onların nitqi pozulur, ola bilsin ki, yeriməyə gec başlayır. Vagus sinirinin funksiyasına təsir tıxac refleksinin artmasına səbəb olur: mədənin boşaldılması heç bir səbəb olmadan baş verir. Bundan əlavə, iflic və epileptik tutmalar nadir deyil. Xəstəlik xüsusi təzahürlərlə nəticələnən metabolik pozğunluqlarla əlaqələndirilir. Gün ərzində, bir qayda olaraq, çox miqdarda sidik ifraz olunur, bu dadaimi susuzluq və böyrək patologiyası ilə əlaqəli. Urik turşusu qulaqcıqlarda toplanır və sözdə tophi meydana gəlməsinə səbəb olur. Sidikdə narıncı rəngə malik olan sidik turşusu kristalları aşkar edilir. Bundan əlavə, prosesdə oynaqlar, adətən kiçik olanlar iştirak edir. Onlarda iltihablı proses inkişaf edir - artrit.
Davranış
Lesha-Nihan xəstəliyi həyat tərzinə və vərdişlərə təsir edirmi? Sindrom mərkəzi sinir sisteminin zədələnməsi səbəbindən xəstənin davranışını ciddi şəkildə dəyişir. Uşaq çox narahat olur, əhvalı daim dəyişir. İstənilən vaxt heç bir səbəb olmadan baş verə bilən təcavüz hücumları xüsusilə diqqətəlayiqdir. Belə uşaqlar özlərinə zərər vurmağa meyllidirlər, yəni özlərinə dişləmələr və cızıqlar vururlar. Bu, patologiyanın xarakterik bir əlaməti hesab olunur. Hətta tam ağrı həssaslığının qorunması xəstələri dayandırmır. Onlar ağrıdan qışqıra bilər, lakin özlərinə xəsarət yetirməyə davam edə bilərlər.
Diaqnoz
"Lesch-Nyhan sindromu" diaqnozu (xəstələrin fotoşəkilləri məqalədə təqdim olunur) klinik müayinə və xüsusi əlavə tədqiqat metodlarına əsaslanır. Üç əsas simptom kompleksi patoloji təklif etməyə kömək edəcəkdir. Konvulsiv xarakterli əzələ pozğunluqlarına, özünə zərər vermə meylinə və poliuriyaya diqqət yetirin. Özünə xəsarət yetirmə xüsusi rol oynayır, bu da valideynləri xəbərdar etməlidir. Semptomları müəyyən etdikdən sonra uşaq sidik və qan testinə göndərilir. Biokimya imkan verəcəkbu bədən mayelərində sidik turşusunun səviyyəsini təyin edin. Diaqnozu təsdiqləyən bir genetik müayinə də etmək lazımdır. Onlarda patologiyanı aşkar etmək üçün böyrəklərin ultrasəsi tövsiyə olunur. Xəstəliyi təsdiqləndikdən sonra uşaq nevroloq və revmatoloqda qeydiyyata alınır.
Müalicə
Farmakoloji və qeyri-dərman üsulları Lesch-Nyhan sindromunu düzəltməyə kömək edir. Müalicə ağırlaşmaların qarşısını almaq və vəziyyəti yaxşılaşdırmaq məqsədi daşıyır. Böyrək çatışmazlığı riskini az altmaq üçün Allopurinol tərəfindən əldə edilən sidik turşusunun səviyyəsini az altmaq lazımdır. Xəstəni sakitləşdirmək və özünə xəsarət yetirmək cəhdlərini aradan qaldırmaq üçün "Diazepam" ın istifadəsi tövsiyə olunur. Digər sakitləşdirici dərmanlar qəbul edilə bilər. Bundan əlavə, davranışın daimi monitorinqi lazımdır. Təcavüzkar hücumlarla "Risperidon" təyin etmək mümkündür. Bundan əlavə, stresli vəziyyətlər istisna edilməlidir. Bu, xəstənin ətraf mühitə uyğunlaşmasına və digər insanlarla yaxın təmasda olmasına kömək edəcəkdir. Qohumların dəstəyi düzgün davranışa kömək edəcək ayrılmaz bir amildir. Özünə zərər verməkdən qorunmaq üçün qundaq və ya yumşaq əlcəklər tövsiyə olunur. Əvvəllər dişləmələri istisna etmək üçün tez-tez dişlərin çıxarılmasına müraciət edirdilər. Hazırda tibbin, xüsusən də stomatologiyanın inkişafı xəstəyə narahatlıq yaratmadan dişlərin üzərinə qoyulan xüsusi lövhələrdən istifadə etməyə imkan verir.
Fərdlər
Əksər patologiyalar kimi Leş-Nihan xəstəliyinin də fəsadları var. Sindrom sidik turşusu və hipoksantinin yığılması ilə əlaqəli nəticələrə səbəb ola bilər. Bu pozuntular ömür müddətini azaldır və cəmiyyətdə normal uyğunlaşmaya imkan vermir. Əhəmiyyətli pozğunluqlara artrit və nefrolitiaz daxildir.
Oynaqların iltihabı sidik turşusunun çökməsi ilə əlaqədardır. Onun kristallarının yığılması qığırdaq və ətraf mühitə dağıdıcı təsir göstərir. Bir qayda olaraq, ayaqların və əllərin oynaqları təsirlənir. İltihab bölgəsində ağrı və hiperemiya görünür. Ağrı hərəkətlə artır.
Nefrolitiaz (və ya böyrək daşları) pielonefrit kimi ağırlaşmalara səbəb ola bilər. Böyrək çanağı iltihab prosesində iştirak edir. İnfeksiya hematogen və ya sidik yolu ilə yayıla bilər və toxuma və interstitiuma təsir göstərə bilər. İltihabın xroniki mərhələyə keçməsi ilə geri dönməz skleroz prosesləri tetiklenir. Patologiyanın inkişafı ağır böyrək çatışmazlığının meydana gəlməsinə səbəb olur. Xüsusilə təhlükəli olan böyrəyin struktur elementlərinin birləşdirici toxuma ilə əvəzlənməsidir, bu onun funksiyasını geri dönməz şəkildə pozur - orqanizmə lazımsız maddələrin buraxılması.
Leş-Nihanın patologiyasının özəlliyi budur. Sindrom tamamilə sağalmazdır. Terapiya klinik təzahürləri az altmağa və vəziyyəti sabitləşdirməyə yönəldilmişdir. Bunda xəstənin ətrafı və yaşayış şəraiti böyük rol oynayır.
