Xəstəlik qruplarından biri də anadangəlmə patologiyalardır. Əksər hallarda onların qarşısını almaq mümkün deyil. Belə vəziyyətlər körpənin doğulmasından sonra məlumdur. Genetik xəstəliklər müxtəlif təzahürlərlə xarakterizə olunur. Əksər hallarda bunlar daxili orqanların qüsurları və xarici anomaliyalardır. Anadangəlmə patologiyalardan biri də Waardenburg sindromudur. Onu digər genetik qüsurlardan fərqləndirən xarakterik xüsusiyyətlərə malikdir. Bunlara daxildir: eşitmə itkisi, müxtəlif göz rəngi, xəstələrin spesifik görünüşü. Bu xəstəliyə diaqnoz qoymaq üçün bir neçə mütəxəssis tərəfindən müayinə tələb olunur.
Vardenburq sindromu nədir?
Bu xəstəlik nadir bir genetik qüsur deyil. Orta hesabla, patologiyanın tezliyi 4000 yeni doğulmuş körpədən 1-dir. Waardenburg sindromundan artıq erkən yaşlarda şübhələnmək olar, çünki onun əsas təzahürləri körpənin gözə çarpan qeyri-adi görünüşü və eşitmə itkisidir. Xəstəlik XX əsrin ortalarında təsvir edilmişdir. Bu genetik patologiyanı Fransadan olan oftalmoloq Vaardenburq aşkar edib. Yunan profili, parlaq göz rəngi (bəzi hallarda müxtəlif) və karlıq kimi xüsusiyyətləri nümayiş etdirən bir qrup uşaq üzərində araşdırma apardı. Bundan əlavə, sindromun bir çox başqa təzahürləri var, onların birləşməsi fərqli ola bilər.
Xəstəlik həm qızlarda, həm də oğlanlarda diaqnoz qoyulur. Xəstəliyin baş vermə tezliyi cins və milliyyətlə əlaqəli deyil. Bu patologiyanın inkişaf riski, ailə üzvlərindən birində genetik anomaliya olduqda kəskin şəkildə artır. Hal-hazırda Waardenburg sindromunun bir neçə növü var. Təsnifat genetik dəyişikliklərə əsaslanır.
Patologiyanın inkişafının səbəbləri
Nisbətən yaxınlarda aşkar edilmiş anadangəlmə xəstəliklərdən biri də Vaardenburq sindromudur. Bu patoloji vəziyyətin miras yolu autosomal dominantdır. Bu, qüsurlu genlərin valideynlərdən uşaqlara ötürülməsi riskinin yüksək olduğunu nəzərdə tutur. Xəstəliyin miras qalma ehtimalı 50% -dir. Müəyyən genlərdəki mutasiyalar xəstəliyin inkişafının səbəbi hesab olunur. Onlardan biri melanositlərin - piqment hüceyrələrinin meydana gəlməsindən məsuldur. Bu gendəki mutasiyalar qeyri-adi göz rənginə və heterokromiyaya (irislərin müxtəlif rənglənməsi) səbəb olur.
Bəzən xəstəlik ağırlaşmış irsiyyətlə əlaqəli olmur. Belə hallarda genetik yenidən qurulmaların hansı səbəbdən yarandığını söyləmək mümkün deyil. Onların fetusun inkişafı zamanı meydana gəldiyi məlumdur. Risk faktorlarına yoluxucu daxildirhamiləlik zamanı baş verən patologiyalar. Bu, həmçinin stress, dərman intoksikasiyası, pis vərdişlər və s. səbəb ola bilər.
Patoloji vəziyyətin növləri
Vaardenburq sindromunun 4 növü var. Onlar irsiyyət növünə və genetik pozğunluqların təbiətinə görə təsnif edilir. Birinci növ patoloji ən çox yayılmışdır. İkinci xromosomda yerləşən MITF və PAX3 geninin mutasiyası ilə xarakterizə olunur. Varislik növü otosomal dominantdır. PAX3 geni transkripsiya faktorunun istehsalına cavabdehdir və bu da öz növbəsində sinir ucluq hüceyrələrinin miqrasiyasına nəzarət edir.
Vardenburq sindromunun ikinci növü 20-25% hallarda baş verir. Patoloji genlər 3 və 8-ci xromosomlarda yerləşir. Birincisi, piqment hüceyrələrinin formalaşmasında iştirak edir. İkincisi zülal transkripsiyasını aktivləşdirən faktorların kodlaşdırılmasına cavabdehdir.
Xəstəliyin üçüncü növündə PAX3 geninin pozulması müşahidə olunur. Bu tip patoloji kursun şiddəti ilə xarakterizə olunur. Birinci tipdən fərqli olaraq mutasiyaya uğrayan gen hetero- deyil, homozigot vəziyyətdədir. Bəzən cəfəng mutasiyalar qeyd olunur.
Xəstəliyin dördüncü növü autosomal resessiv irsiliklə xarakterizə olunur. Patologiyanın ötürülmə riski 25% -dir. Qüsurlu gen 13-cü xromosomda yerləşir. B-endotelin zülalının formalaşmasında iştirak edir.
Waardenburg sindromu: xəstəliyin simptomları
Böyük və kiçik patoloji kriteriyaları var. Birincilərə əksər hallarda rast gəlinir. Bunlara daxildir:
- Heteroxromiya. Müxtəlif göz rəngləri olan insanlar Yer kürəsinin ümumi əhalisinin təxminən 1%-ni təşkil edir. Heteroxromiya həmişə patoloji sindromla əlaqəli deyil.
- Gözün daxili küncünün ofseti. Bu fenomen "televiziya" adlanır.
- İrisin parlaq mavi rəngi.
- Bir tutam boz saç var.
- Geniş burun körpüsü.
- Ciddi eşitmə itkisi, bəzi hallarda karlıq.
- Üz kəlləsinin orta hissəsinin kiçik nisbətləri.
- Bu simptomların Hirschsprung xəstəliyi ilə birləşməsi. Bu patoloji bağırsaq nahiyəsinin innervasiyasının pozulması ilə xarakterizə olunur.
Kiçik meyarlara müxtəlif simptomlar daxil ola bilər. Onların arasında: barmaqların kontrakturaları, onurğa sütununun parçalanması, sindaktiliya, dəri dəyişiklikləri (çox sayda molun olması, leykoderma). Tez-tez burun qanadlarının hipoplaziyası və superciliar qövslərin azalması var. Bu üz konfiqurasiyasına "Yunan profili" deyilir. Bəzi xəstələrdə yarıq damaq və ya dodaq yarığı kimi qüsurlar var.
Anadangəlmə anomaliyaların diaqnostikası
Fərqli göz rəngi olan insanlar nadir hallarda rast gəlinir, lakin bu əlamət heç də həmişə genetik patologiyadan xəbər vermir. Bənzər bir əlamət eşitmə itkisi və görünüşün xarakterik xüsusiyyətləri ilə birləşdirilirsə, Waardenburg sindromunun olması ehtimal olunur. Diaqnozu təsdiqləmək üçün mütəxəssislərin məsləhətləşməsi tələb olunur. Otorinolarinqoloq, oftalmoloq, dermatoloq tərəfindən məcburi müayinə. Əhəmiyyətliirsi tarixini öyrənin. Diaqnozu təsdiqləmək üçün genetik testlər aparılır. Bundan sonra Vaardenburq sindromunun olub-olmadığı müəyyən edilir. Xəstələrdə intellekt səviyyəsi normaldır. Bu, bu xəstəliyi bir çox digər irsi patologiyalardan fərqləndirir.
Vardenburq sindromunun müalicəsi
Digər xromosom xəstəlikləri kimi, Waardenburg sindromunun da etiotrop müalicəsi yoxdur. Həkimlərin hərəkətləri patologiyanın əlamətlərini aradan qaldırmağa yönəldilmişdir. Karlığın qarşısını almaq üçün koxlear cihaz implantasiya edilir. Patoloji Hirschsprung xəstəliyi ilə birləşdirilirsə, bağırsaqda cərrahi müdaxilə tələb olunur. Bəzi hallarda fizioterapiya təyin edilir. Bəzən üz plastik əməliyyatı edilir.
Genetik sindromun qarşısının alınması
Valideynlərdən birinin xəstəliyi olan uşaqda Waardenburq sindromunun inkişaf etmə ehtimalı çox yüksəkdir. Buna görə hamiləlik dövründə dölün genetik tədqiqi aparılır. Bu, yüklü irsiyyət halında lazımdır.
Əgər qohumlarda belə bir xəstəlik müşahidə olunmayıbsa, patologiyanın inkişafının qarşısını almaq mümkün deyil. Genetik pozğunluqların qarşısını almaq üçün stresdən və teratogen təsir göstərən digər amillərdən qaçınmaq tövsiyə olunur. Bu patoloji ilə həyat üçün proqnoz əlverişlidir.
