Qrefe sindromu (Qrefe-Usher sindromu) tam karlığa qədər müxtəlif şiddətdə eşitmə itkisi ilə birləşən piqmentli distrofiyadır. Simptomun adı ilk növbədə Grefenin, sonra isə Usherin təsvir etməsi ilə izah olunur. Xəstəliyin ikiqat adı belədir.
Xəstəlik resessiv irsi ola bilər (tezlik 43,5%).
Xəstəlik getdikcə artan oftalmoplegiya ilə ifadə edilir ki, bu da irəliləyişlə göz almasının mütləq hərəkətsizliyinə və ümumi ptoza səbəb ola bilər. Xəstələrin demək olar ki, yarısında, daha dəqiq desək, qırx faizində simptomlar piqmentar distrofiya ilə birləşir. Mərkəzi sinir sisteminə təsir edən ağır degenerativ dəyişikliklər haqqında da söyləmək lazımdır.
Qrefe simptomu ən çox təbii yolla deyil, qeysəriyyə əməliyyatı ilə doğulan uşaqları təsir edən xəstəlikdir. Bu xəstəliyə “batan günəş sindromu” da deyilir. Niyə onun belə bir adı var? Bu, xəstə insanın görünüşü ilə əlaqədardır: uşaq gözlərini aşağı salır və bu zaman yuxarı göz qapağı aşınmağa başlayır.
Bu olduqca xoşagəlməz xəstəliyin səbəbləri nələrdir?
Qeyd etmək lazımdır ki, əgər simptomlar baş verərsəuşağın mövqeyini dəyişdiyi vaxt, yəni xəstəliyin bir müddət sonra öz-özünə keçməsi şansı var. Bu daim baş verərsə, təcili olaraq həkimə müraciət etməlisiniz. Bu, birinci halın sinir sisteminin yetişməməsi, ikincinin isə kəllədaxili təzyiqin artması ilə izah oluna bilər.
Bu xəstəliyin əlamətlərini birdən görsəniz, ən dolğun mənzərəni təsvir etmək üçün hətta bir mütəxəssislə deyil, eyni anda bir neçə mütəxəssislə əlaqə saxlamaq daha yaxşıdır. Nevroloqa getməlisiniz.
Bu xəstəliyi həkimdən eşidib uşağa son qoymaq olmaz. "Qulaqlarla" diaqnozu atlamağa dəyməz, çünki Graefe simptomu hər hansı digər xəstəlik kimi müalicə edilməlidir. Xəstəlik nə qədər tez aşkar edilərsə, bir o qədər yaxşıdır, çünki erkən mərhələlərdə ehtiyatlı müalicədən imtina etmək olar. Lakin geciksəniz, intensiv kursa ehtiyacınız olacaq.
Bəzən xəstəlik öz-özünə yox olur. Yaşla, sinir sistemi nəhayət yetkinləşir və sindrom yox olur. Hər halda, beynin ultrasəsi də daxil olmaqla, bütün lazımi testləri təyin edəcək bir mütəxəssislə məsləhətləşməlisiniz. Yalnız testlərdən keçdikdən sonra davam edən prosesin təbiəti haqqında nəticə çıxarmaq və lazım gələrsə, proqnoz və müalicəni müəyyən etmək mümkün olacaq.
Qeyd etmək vacibdir ki, heç bir halda ən kiçik nəticəni müşahidə etsəniz, həkiminizin təyin etdiyi müalicə kursunu kəsməməlisiniz. Bu yalnız başlanğıcdır, son nəticə deyil, hər şeyi sona çatdırmaq lazımdır.
Xəstənin necə olması lazım olduğunu mütəxəssis təyin edəcəkmüalicə kursu - evdə və ya xəstəxanada. Kəllədaxili təzyiq çox ciddi məsələdir, lakin unutmayın ki, Graefe simptomu onun varlığının təminatıdır.
Qrefin simptomu, şəkil:
Körpəniz sahib olduğunuz ən qiymətli şeydir, ona görə də sayıq olun. Əlbəttə ki, heç bir səbəb olmadan panikaya düşməməlisiniz, lakin şübhəniz varsa, nevroloqa müraciət edin.
