Müasir tibb indi ən yüksək səviyyəyə çatıb. İrsi xəstəliklərlə mübarizədə də müəyyən uğurlar qeydə alınıb. Ancaq bu xəstəliklərin müalicəsi nə qədər vacib olsa da, prioritet profilaktikadır. Bu proses iki istiqamətdə həyata keçirilir: yeni xəstəliklərin yaranmasının qarşısının alınması və irsi problemləri olan həmin ailələrdə uşaqların doğulmasının qarşısının alınması. Bir çox insan onları anadangəlmə xəstəliklərlə müəyyən edir. Bununla belə, onlar arasında əsaslı fərq var. Anadangəlmə xəstəliklər bir neçə amildən qaynaqlanır. İrsi problemlərlə yanaşı, dərmanlara məruz qalma, radiasiya və s. kimi xarici hallar da xəstəliyin aktivatoru rolunu oynaya bilər. İstənilən halda irsi xəstəliklərin profilaktikası mütləq aparılmalıdır ki, ciddi fəsadların yaranmasın. gələcək.
Genetikanın mənası
Qeyd etmək lazımdır ki, profilaktikaya başlamazdan əvvəl müəyyən bir ailədə problemlərin olub olmadığını öyrənmək lazımdır. Bu məsələdə genetik faktorlar böyük əhəmiyyət kəsb edir. Məsələn, cəmiyyətin bir hüceyrəsinin bir neçə üzvündə irsi xəstəlik aşkar edilib. Sonra digər ailə üzvləri xüsusi müayinədən keçməlidirlər. Bu xəstəliyə meylli insanları müəyyən etməyə kömək edəcək. İrsi xəstəliklərin vaxtında qarşısının alınması və müalicəsi sizi gələcəkdə bir çox problemlərdən xilas edəcək.
Hazırda alimlər xroniki xəstəliklərə meylli genlərin tədqiqi üzərində işləyirlər. Hər şey yaxşı olarsa, müəyyən xəstələr qruplarını formalaşdırmaq və profilaktik tədbirlərin həyata keçirilməsinə başlamaq mümkün olacaq.
Genetik Pasport
Daha əvvəl qeyd edildiyi kimi, müasir tibb hər gün inkişaf edir. Bu, irsi xəstəliklərin qarşısının alınmasına da aiddir. Mütəxəssislər indi ciddi şəkildə genetik pasportun tətbiqi barədə düşünürlər. Bu, müəyyən bir fərddə bir qrup gen və marker lokusunun vəziyyətini əks etdirən məlumatları təmsil edir. Qeyd etmək lazımdır ki, bu layihə artıq əvvəlcədən təsdiqlənib və ABŞ və Finlandiya kimi ölkələr ideyanın inkişafı üçün investisiyalar ayırırlar.
Genetik pasportun tətbiqi irsi xəstəliklərin diaqnostikasının inkişafı və profilaktikasında ciddi addım kimi görünür. Axı, onun köməyi ilə patologiyaya meylliliyi müəyyən etmək və onunla mübarizə aparmağa başlamaq asan olacaq.
Xəstəliyə meylin aşkarlanması
Başlamaq üçün qeyd etmək lazımdır ki, hər bir ailə öz sağlamlığına nəzarət etməli və irsi xəstəliklərindən xəbərdar olmalıdır. Əgər adamazlığı düzgün tərtib etmək və təhlil etmək, ailənin müəyyən bir patologiyaya meylini aşkar etmək mümkündür. Sonra müxtəlif üsullardan istifadə edərək, mütəxəssislər cəmiyyət hüceyrəsinin ayrı-ayrı üzvlərinin xəstəliyə meylinin olmasını müəyyən edirlər.
Dövrümüzdə allergiya, miokard infarktı, şəkərli diabet, astma, onkoloji, ginekoloji xəstəliklər və s.-ə meyllilik genləri aşkar edilir. Bəzən həkim xəstənin immunitet səviyyəsini qiymətləndirir və dəyişmiş genlərin olub-olmadığını müəyyən edir. Qeyd etmək lazımdır ki, irsi və anadangəlmə xəstəliklər və onların qarşısının alınması kifayət qədər mürəkkəb məsələdir. Buna görə də, problem haqqında bir təsəvvürə sahib olmaq üçün əvvəlcə ən dolğun araşdırma aparmalısınız. Mütəxəssis məlumatın məxfiliyini qorumağa borclu olduğu halda, tibbi müayinələr yalnız şəxsin razılığı ilə aparılmalıdır.
Nəticəni aldıqdan sonra mütəxəssis də razılığa əsasən onları həkiminizə göndərə bilər. Və sonra həkim irsi xəstəliklərin qarşısının alınması üzərində işə başlayacaq.
İrsi patologiyaların növləri
Hər hansı digər xəstəlik kimi bu xəstəliyin də öz təsnifatı var. İrsi problemlər üç əsas növə bölünür:
- Genetik xəstəliklər. Bu xəstəlik gen səviyyəsində DNT zədələnməsi nəticəsində baş verir.
- Xromosom xəstəlikləri. Bu patoloji xromosomların yanlış sayına görə görünür. Bu növün ən çox yayılmış irsi xəstəliyi Daun sindromudur.
- İrsi yolla keçən xəstəliklərmeyllilik. Bunlara diabet, hipertoniya, şizofreniya və s. daxildir.
İrsi xəstəliklərin qarşısının alınması üsullarına gəlincə, aşağıda müzakirə olunacaq ən təsirli bir neçə üsul var.
Uşaq doğulmadan əvvəl xəstəliyin müəyyən edilməsi
Hazırda belə tədqiqatlar çox təsirlidir. Bu, prenatal diaqnostikanın ən son üsullarının tətbiqi ilə bağlıdır. Bu üsullar sayəsində ailələrdə uşaq sahibi olmamağı tövsiyə etmək, hətta hamiləliyi dayandırmaq mümkün olub. Həddindən artıq tədbirlər olmadan etmək mümkün deyil, çünki irsi bir patoloji aşkar edildikdə, tədbirlər görmək lazımdır. Əks halda, ciddi nəticələrə səbəb olacaq həll edilməyən vəziyyətlər yarana bilər.
Prenatal diaqnostikanın köməyi ilə müəyyən patoloji ilə hamiləliyin nəticəsini proqnozlaşdırmaq mümkündür. Müxtəlif tədqiqatlar apararkən, böyük ehtimalla dölün inkişafındakı problemləri, həmçinin yarım minə yaxın irsi xəstəliyi aşkar etmək mümkündür.
Diaqnozun başlanmasının səbəbi ola bilər:
- ailədə müəyyən bir xəstəliyin müəyyən edilməsi;
- hər iki valideynin və ya yalnız ananın müəyyən xəstəlikləri;
- qadın yaşı (35-dən yuxarı).
Prenatal Diaqnoz Metodları
İrsi xəstəliklərin qarşısının alınması tədbirləri xəstəliklərin prenatal aşkarlanması üsullarını əhatə edir. Onların arasında:
- Amniosentez. Onun mahiyyəti amniotik mayenin çıxarılmasındadır. Bu prosesqarın divarının ponksiyonu ilə hamiləliyin 20 həftəsində həyata keçirilir.
- Xorion biopsiyası. Bu üsul xorion toxumasının əldə edilməsindən ibarətdir. Daha əvvəl, yəni hamiləliyin 8-9 həftəsində istifadə edilməlidir. Nəticə qarın divarının deşilməsi və ya uşaqlıq boynuna giriş yolu ilə əldə edilir.
- Plasentosentez. Bu vəziyyətdə, plasentanın villi almaq lazımdır. Bu üsul hamiləliyin istənilən vaxtında istifadə olunur. Əvvəlki hallarda olduğu kimi, qarın divarını deşməklə villi əldə etmək olar.
- Kordosentez. Mütəxəssislər bu üsulu ən təsirli hesab edirlər. Onun mahiyyəti göbək kordonunu deşməklə qan əldə etməkdir. Metodunu hamiləliyin 24-25 həftəsində tətbiq edin.
Hamiləlik Araşdırması
Qüsurlu doğulmamış uşaqlarda irsi xəstəliklərin diaqnostikası, profilaktikası və müalicəsi hamilə qadınların skrininqindən istifadə etməklə həyata keçirilir. Bu proses iki mərhələdə həyata keçirilir: qanda protein səviyyəsinin aşkarlanması və dölün ultrasəs müayinəsi.
Birinci prosedur ixtisaslı və lazımi avadanlıqlara malik olan mama və ya ginekoloqlar tərəfindən həyata keçirilir. Zülal səviyyələri iki dəfə yoxlanılır: hamiləliyin 16 və 23 həftələrində.
İkinci mərhələ yalnız doğulmamış uşağın problemləri olduğuna dair hər hansı bir şübhə olduqda aktualdır. Ultrasəs müayinəsi ən yaxşı xüsusi müəssisələrdə aparılır. Bundan sonra, genetik məsləhətləşmə aparılır, bunun əsasında bir üsul seçilir.prenatal diaqnoz. Bütün lazımi testlərdən keçdikdən sonra hamiləliyin sonrakı taleyi mütəxəssislər tərəfindən həll ediləcək.
Yeni doğulmuş körpələrin müayinəsi
İrsi xəstəliklərin qarşısının alınması nədir? Bu sualı qarşısı alına bilməyəcəyini düşündükləri üçün bir çox insan verir, lakin yanılırlar. Vaxtında diaqnoz və müalicə ilə irsi xəstəliklər ölümlə nəticələnə biləcək fəsadlar verməyəcək.
Skrininq xəstəliyin aşkarlanması üçün kifayət qədər populyar və effektiv üsuldur. Çoxlu sayda belə proqramlar hazırlanmışdır. Onlar müəyyən xəstəliklərin preklinik mənzərəsini araşdırmağa kömək edir. Xəstəliyin şiddətli olması halında iştirak edirlər. Daha sonra erkən və vaxtında diaqnoz qoyularsa, xəstəlik müalicə oluna bilər.
Rusiyada indi belə bir təcrübə var. Bəzi klinikalarda hipotiroidizm və fenilketonuriya diaqnozu və müalicəsi üçün proqramlar tətbiq edilmişdir. Test olaraq, həyatın 5-6-cı günündə uşaqlardan qan alınır. Müəyyən edilmiş pozuntuları olanlar müəyyən risk qrupuna aiddir. Bu uşaqlara ağırlaşma şansını əhəmiyyətli dərəcədə azaldan müalicə verilir.
Genetik məsləhət
Genetik məsləhət xəstə uşaqların doğulmasının qarşısının alınmasına yönəlmiş ixtisaslaşmış tibbi yardımdır. İnsanın irsi xəstəlikləri və onların qarşısının alınması digər xəstəliklər arasında xüsusi yer tutur. Axı biz uşaqlardan danışırıq.hələ doğulmamışlar.
Məsləhət yalnız genetika sahəsində yüksək ixtisaslı mütəxəssis tərəfindən həyata keçirilə bilər. Bu üsul müalicəsi çətin olan irsi xəstəlikləri olan uşaqların doğulmasının qarşısını almaq üçün mükəmməldir. Məsləhətləşmənin məqsədi uşağın irsi xəstəliklə doğulma riskini müəyyən etməkdir. Həmçinin, həkim valideynlərə bu prosedurun mənasını izah etməli və onlara qərar verməyə kömək etməlidir.
Məsləhət üçün əsaslar
İrsi xəstəliklərin profilaktikası yeni üsul və texnikalar sayəsində yüksək səviyyədə işlənib. Genetik məsləhət aşağıdakı hallarda aparılır:
- uşaq anadangəlmə inkişaf patologiyası ilə doğulur;
- ailədə irsi xəstəlikdən şübhə və ya müəyyən edilməsi;
- qohumlar arasında nikahlar;
- abort və ya ölü doğuş halları varsa;
- hamiləlik yaşı (35 yaşdan yuxarı);
- hamiləlik çətin və fəsadlarla müşayiət olunur.
Həkim fiziki və əqli əzablara məhkum olmuş əlil uşağın doğulmasının qarşısının alınmasından asılı olan məsləhətlər verərkən böyük məsuliyyət daşıyır. Ona görə də təəssüratlara deyil, xəstə uşaq sahibi olma ehtimalının dəqiq hesablamalarına əsaslanmaq lazımdır.
Nəticə
Valideynlərin özləri xəstə uşaq dünyaya gətirməkdən qorxduqları və bundan imtina etdikləri vaxtlar olur. Bu qorxular həmişə haqlı deyil və həkim deyilsəonları inandırsanız, tam sağlam ailə baş tutmaya bilər.
İrsi xəstəliklərin profilaktikası həkim otağından başlayır. Mütəxəssis, lazımi araşdırmaları apardıqdan sonra, son qərar verməzdən əvvəl valideynlərə bütün nüansları izah etməlidir. Hər halda, son sözü onlar deyir. Həkim də öz növbəsində uşağın sağlam doğulması və sağlam ailənin qurulması üçün əlindən gələni etməlidir.
