İsgəndər xəstəliyi mütərəqqi xarakter daşıyan çox nadir nevroloji patologiyadır. Bu patoloji vəziyyətin səbəbləri hələ müəyyən edilməmişdir, lakin GFAP gen mutasiyasının nəzəriyyəsi ən güclü mövqedədir. Bu gen glial fibrilyar turşu zülalının kodlaşdırılmasından məsuldur.
İskəndər xəstəliyi sporadik baş verir, bu patologiyanın tez-tez ailə halları haqqında məlumat var. Xəstəlik autosomal dominant irsiyyət modelində miras alınır. Hazırda elm adamları bu patologiyanın üç növünü ayırd edirlər: yetkin, gənc və uşaq.
Xəstəliyin infantil formasının ilk təzahürləri təxminən uşağın 6 aylıq olduğu vaxtlarda başlayır. Əsas simptomlar başın patoloji böyüməsi, həmçinin nevroloji pozğunluqlar adlandırıla bilər. Psikomotor və fiziki inkişafda gecikmələr var. Bəzi ekstrapiramidal pozğunluqlar, məsələn, xoreartroz və distoniya görünür. Bəlkə də spastik tetraparezin inkişafı. Bütün bunlara əlavə olaraq, uşaq udmaqda çətinlik çəkir. Nadir hallarda xəstə ola bilərnistagmusa, eləcə də göz almalarının qeyri-ixtiyari olaraq necə hərəkət etdiyinə diqqət yetirin. Bəzən xəstədə apne olur. Orta hesabla xəstələr ilk simptomlar göründükdən sonra 2-3 il yaşayırlar. Uşaqlarda sinir sisteminin xəstəlikləri hələ güclü olmayan orqanizm üçün çox təhlükəlidir.
Gənclik dövründə baş verən İsgəndər xəstəliyi 4-14 yaş arasında inkişaf etməyə başlayır. Retrospektiv təhlil göstərdi ki, ilkin simptomlar bir qədər erkən görünür: iki yaşa qədər uşaqlar psixomotor inkişafdan geri qalırlar, tez-tez epilepsiya tutmaları müşahidə olunur və tədricən tetraparez formalaşır, psevdobulbar pozğunluqlar və tez-tez apne hücumları mümkündür. Əksər xəstələrdə makrosefaliya var, lakin uşaqlıq dövründə bu patologiyanın xarakterik əlamətlərinə uyğunlaşdırıla bilməz. Çox vaxt xəstələr, xüsusən də səhər saatlarında izaholunmaz qusmalardan əziyyət çəkirlər. Tədricən, beynin ataksiyası, konvulsiyalar kimi piramidal pozğunluqların artması müşahidə olunur. Ağıllı funksiyanın təsirlənməyəcəyini qeyd etmək lazımdır. MRT-də Alexander xəstəliyi (aşağıdakı fotoşəkil) tipik dəyişikliklərlə özünü göstərir. Gözlənilən ömür əsas simptomların başlanğıcından 7-9 ildir.
Xəstəliyin yetkin forması klinik təzahürlərinə görə çox müxtəlifdir. Həyatın ikinci onilliyindən yeddinci gününə qədər simptomların başlanğıcı qeyd olunur. Tədricən xəstələrdə beyincik, eləcə də kortikospinal yolların zədələnməsi əlamətləri inkişaf edir. Daha az rast gəlinən nistagmus və idrak pozğunluğudur.funksiyalar.
Bu patoloji prosesin diaqnostikasının əsas üsulu MRT, KT və DNT analizidir. İskəndər xəstəliyinin xüsusi müalicəsi yoxdur. Terapiya simptomatikdir. Proqnoz pisdir və patologiyanın nə qədər tez təzahür etməsindən asılıdır. Bu nə qədər tez baş verərsə, ölüm də bir o qədər tez baş verir.
