Əksər cahil insanlar üçün hemofiliya kral xəstəliyi deyilən xəstəlikdir, onlar bu haqda ancaq tarixdən bilirlər: deyirlər, Tsareviç Aleksey bundan əziyyət çəkib. Bilik çatışmazlığı səbəbindən insanlar çox vaxt adi insanların hemofiliyaya yoluxa bilməyəcəyinə inanırlar. Yalnız qədim nəsillərə təsir etdiyinə dair bir fikir var. Uzun müddət eyni münasibət "aristokratik" gut idi. Bununla belə, əgər podaqra qidalanma xəstəliyidirsə və indi hər kəs ondan təsirlənə bilərsə, hemofiliya irsi xəstəlikdir və əcdadlarında belə bir xəstəlik olan hər bir uşaq bu xəstəliyə tutula bilər.
Hemofiliya nədir?
Xəstəliyə insanlar "maye qan" deyirlər. Həqiqətən, onun tərkibi patolojidir, bununla əlaqədar olaraq laxtalanma qabiliyyəti pozulur. Ən kiçik cızıq - və qanaxmanı dayandırmaq çətindir. Ancaq bunlar xarici təzahürlərdir. Daha şiddətli daxili, oynaqlarda, mədədə, böyrəklərdə meydana gəlir. İçərisində qanaxmalaronlar hətta kənar təsir olmadan da çağırıla və təhlükəli nəticələrə səbəb ola bilərlər.
Qanın laxtalanmasından məsul olan on iki xüsusi zülal qanda müəyyən konsentrasiyada olmalıdır. Bu zülallardan biri olmadıqda və ya qeyri-kafi konsentrasiyada olduqda hemofiliya diaqnozu qoyulur.
Hemofiliya növləri
Tibbdə bu xəstəliyin üç növü var.
- Hemofiliya A. Qan laxtalanma faktoru VIII-in olmaması və ya çatışmazlığı nəticəsində yaranır. Ən çox yayılmış xəstəlik növü, statistikaya görə, xəstəliyin bütün hallarının 85 faizidir. Orta hesabla 10.000 körpədən birində bu tip hemofiliya var.
- Hemofiliya B. Bununla birlikdə IX amillə bağlı problemlər var. A. ilə müqayisədə altı dəfə daha az risklə daha nadir siyahıya alınmışdır.
- Hemofiliya C. XI nömrəli faktor yoxdur. Bu müxtəliflik unikaldır: həm kişilər, həm də qadınlar üçün xarakterikdir. Üstəlik, Aşkenazi yəhudiləri çox vaxt xəstədirlər (bu, ümumiyyətlə, heç bir xəstəlik üçün xarakterik deyil: onlar adətən beynəlxalq və bütün irqlərə, millətlərə və millətlərə eyni dərəcədə "diqqətlidirlər"). Hemofiliya C-nin təzahürləri də ümumi klinik mənzərədən kənardır, ona görə də son illərdə hemofiliya siyahısından çıxarılmışdır.
Qeyd etmək lazımdır ki, ailələrin üçdə birində bu xəstəlik ilk dəfə baş verir (və ya diaqnoz qoyulur), bu, hazırlıqsız valideynlər üçün zərbə olur.
Xəstəlik niyə yaranır?
X xromosomunda yerləşən anadangəlmə hemofiliya geni səbəb olur. Onun daşıyıcısı qadındır və özü də xəstə deyil, istisna olmaqla, tez-tez burun qanaxmaları, çox ağır menstruasiya və ya daha yavaş sağalan kiçik yaralar (məsələn, çəkilmiş dişdən sonra) ola bilər. Gen resessivdir, ona görə də xəstəliyin daşıyıcısı olan anası olan hər kəs xəstələnmir. Adətən ehtimal 50:50 paylanır. Ailədə ata da xəstədirsə yüksəlir. Qızlar mütləq genin daşıyıcısı olurlar.
Hemofiliya niyə kişi xəstəliyidir
Artıq qeyd edildiyi kimi, hemofiliya geni resessivdir və X kimi təyin olunmuş xromosoma bağlıdır. Qadınlarda iki belə xromosom var. Əgər biri belə bir gendən təsirlənirsə, o, daha zəif olur və ikinci, dominant tərəfindən sıxışdırılır, nəticədə qız yalnız hemofiliyanın ötürüldüyü bir daşıyıcı olaraq qalır, lakin özü sağlam qalır. Çox güman ki, konsepsiya zamanı hər iki X xromosomunda müvafiq gen ola bilər. Lakin döl öz qan dövranı sistemini formalaşdırdıqda (və bu, hamiləliyin dördüncü həftəsində baş verir) o, həyat qabiliyyətini itirir və spontan abort (düşmə) baş verir. Bu fenomen müxtəlif səbəblərdən yarana bildiyi üçün adətən öz-özünə abort edilən material üzərində heç bir araşdırma aparılmır, ona görə də bu məsələ ilə bağlı statistika yoxdur.
Başqa bir şey kişilərdir. Onların ikinci X xromosomu yoxdur, onu Y ilə əvəz edir. Dominant "X" yoxdur,buna görə də resessiv özünü büruzə verirsə, deməli, onun gizli vəziyyəti deyil, xəstəliyin gedişi başlayır. Bununla belə, hələ də iki xromosom olduğundan süjetin belə inkişafı ehtimalı bütün şansların tam yarısıdır.
Hemofiliya simptomları
Orqanizmdə müvafiq amil praktiki olaraq yoxdursa, onlar artıq uşağın doğulduğu zaman görünə bilər və yalnız zamanla, çatışmazlıq olduqda, özlərini hiss etdirə bilərlər.
- Heç bir səbəb olmadan qanaxma. Körpənin burnundan, gözündən, göbəyindən qan zolaqları ilə doğulması qeyri-adi deyil və qanaxmanı dayandırmaq çətindir.
- Hemofiliya (fotoşəkillər bunu göstərir) tamamilə əhəmiyyətsiz təsirdən (məsələn, barmaqla basmaq) iri ödemli hematomların əmələ gəlməsi ilə özünü göstərir.
- Sağlaşmış kimi görünən yaradan təkrarlanan qanaxma.
- Məişət qanaxmalarının artması: burundan, dişləri fırçalayarkən belə diş ətindən.
- Oynaqlarda qanaxmalar.
- Sidikdə və nəcisdə qan izləri.
Lakin belə “əlamətlər” mütləq hemofiliyaya işarə etmir. Məsələn, burun qanaması qan damarlarının divarlarında zəiflik, sidikdə qan - böyrək xəstəliyi haqqında və nəcisdə - xora haqqında ola bilər. Buna görə də əlavə araşdırma tələb olunur.
Hemofiliyanın aşkarlanması
Xəstənin anamnezinin öyrənilməsi və müayinəsi ilə yanaşı, müxtəlif mütəxəssislər tərəfindən laboratoriya müayinələri aparılır. İlk növbədə, qanda bütün pıhtılaşma amillərinin olması və onların konsentrasiyası müəyyən edilir. Quraşdırılıbqan nümunəsinin laxtalanması üçün lazım olan vaxt. Çox vaxt bu testlər DNT testi ilə müşayiət olunur. Daha dəqiq diaqnoz üçün tərif tələb oluna bilər:
- trombin vaxtı;
- qarışıq;
- protrombin indeksi;
- fibrinogen səviyyələri.
Bəzən daha yüksək ixtisaslaşmış data tələb olunur. Təbii ki, hər xəstəxana müvafiq avadanlıqla təchiz olunmur, ona görə də hemofiliyadan şübhələnən insanlar qan laboratoriyasına göndərilir.
Hemofiliya ilə müşayiət olunan xəstəlik (foto)
Hemofiliya üçün ən xarakterik olan artikulyar qanaxmadır. Tibbi adı hemoartritdir. Hemofiliyanın ağır formaları olan xəstələr üçün ən xarakterik olsa da, olduqca tez inkişaf edir. Heç bir xarici təsir olmadan, kortəbii olaraq oynaqlarda qanaxmalar olur. Yüngül formalarda hemoartriti təhrik etmək üçün travma tələb olunur. Derzlər ilk növbədə stress keçirənlər, yəni diz, femoral və parietal tərəfindən təsirlənir. İkinci sırada çiyin, onlardan sonra - dirsəkdir. Hemoartritin ilk simptomları artıq səkkiz yaşlı uşaqlarda görünür. Artikulyar zədələrə görə xəstələrin çoxu əlil olur.
Həssas Orqan: Böyrəklər
Hemofiliya xəstəliyi çox vaxt sidikdə qana səbəb olur. Buna hematuriya deyilir; ağrısız davam edə bilər, baxmayaraq ki, simptom hələ də həyəcan verici olaraq qalır. Halların təxminən yarısında hematuriya kəskin, uzun müddət davam edən ağrı ilə müşayiət olunur. Böyrəkqan laxtalarının ureterlərdən itələnməsi nəticəsində yaranan kolik. Hemofiliyalı xəstələrdə ən çox rast gəlinən pielonefrit, daha sonra baş vermə tezliyinə görə hidronefroz, sonuncu yeri isə kapilyar skleroz tutur. Bütün böyrək xəstəliklərinin müalicəsi dərmanlarla bağlı müəyyən məhdudiyyətlərlə çətinləşir: qanı durulaşdıran heç bir şey istifadə edilə bilməz.
Hemofiliyanın müalicəsi
Təəssüf ki, hemofiliya insanı bütün həyatı boyu müşayiət edən sağalmaz xəstəlikdir. Doğuşdan bəri bunu necə edəcəyini bilmirsə, bədəni lazımi zülalları istehsal etməyə məcbur edə biləcək bir yol hələ hazırlanmayıb. Bununla birlikdə, müasir tibbin nailiyyətləri bədəni hemofiliyalı xəstələrin, xüsusən də çox ağır olmayan bir formada demək olar ki, normal yaşaya biləcəyi səviyyədə saxlamağa imkan verir. Bənövşəyilik və qanaxmanın qarşısını almaq üçün çatışmayan laxtalanma faktorlarının məhlullarının müntəzəm infuziyası tələb olunur. Onlar insan donorlarının və donorluq üçün yetişdirilən heyvanların qanından təcrid olunurlar. Dərmanların tətbiqi qarşıdan gələn əməliyyat və ya xəsarət zamanı profilaktik tədbir və müalicəvi tədbir kimi daimi əsasa malikdir.
Paralel olaraq, hemofiliyalı xəstələr birgə performansını qorumaq üçün daim fiziki müalicə kurslarından keçməlidirlər. Təhlükəli hala gələn həddən artıq genişlənmiş hematomalarda cərrahlar onları çıxarmaq üçün əməliyyatlar həyata keçirirlər.
Donor qanından hazırlanan dərmanların transfüzyonu tələb olunduğu üçün hemofiliya xəstəliyi viral hepatit, sitomeqalovirus infeksiyaları, herpes və ən pisi İİV riskini artırır. Şübhəsiz ki, bütün donorlarqanlarından istifadənin təhlükəsizliyi yoxlanılır, lakin heç kim təminat verə bilməz.
Qazanılmış hemofiliya
Əksər hallarda hemofiliya irsi xarakter daşıyır. Bununla birlikdə, əvvəllər bundan əziyyət çəkməyən yetkinlərdə özünü göstərdiyi halların müəyyən statistikası var. Xoşbəxtlikdən, belə hallar olduqca nadirdir - milyonda bir və ya iki nəfər. Çoxu 60 yaşdan yuxarı olanda xəstəliyə tutulur. Bütün hallarda, qazanılmış hemofiliya A növüdür. Maraqlıdır ki, onun meydana gəlməsinin səbəbləri xəstələrin yarısından azında müəyyən edilmişdir. Onların arasında xərçəng şişləri, müəyyən dərmanlar qəbul etmək, otoimmün xəstəliklər, çox nadir hallarda - patoloji, ağır bir kurs, gec hamiləlik. Qalanları niyə xəstələndi, həkimlər təyin edə bilmədi.
Viktoriya xəstəliyi
Qazanılmış xəstəliyin ilk hadisəsi Kraliça Viktoriyanın vəziyyətində təsvir edilmişdir. Uzun müddətdir ki, bu növ yeganə hesab olunurdu, çünki qadınlarda hemofiliya müşahidə olunmadan nə əvvəl, nə də təxminən yarım əsr sonra. Bununla belə, iyirminci əsrdə kral xəstəliyinin əldə edilməsi ilə bağlı statistik məlumatların gəlməsi ilə unikal kraliça hesab edilə bilməz: doğuşdan sonra ortaya çıxan hemofiliya irsi deyil, xəstənin cinsindən asılı deyil.
