Trisomiya - xromosom dəstində bir neçə və ya bir əlavə xromosomun olması. Ən ümumi variant 13, 18 və 21-ci xromosomlarda əlavə xromosomun olmasıdır.
Daun Sindromu
Bu xəstəliyin ikinci adı trisomiya 21-dir. İlk dəfə onun praktikasında tədqiq edilmiş və 1866-cı ildə Dr. Lenqdon Daun tərəfindən təsvir edilmişdir. Həkim əsas əsas simptomları düzgün ifadə etdi, lakin bu sindromun səbəbini düzgün müəyyən edə bilmədi. Alimlər 21-ci trisomiyanın sirrini yalnız 1959-cu ildə aça bildilər. Sonra məlum oldu ki, bu xəstəliyin genetik mənşəli var. 21-ci xromosomdakı genlərin nüsxələri sindromun xüsusiyyətlərindən məsuldur, yəni əlavə bir xromosomun olması belə bir patologiyaya səbəb olur. Məlumdur ki, hər bir insan hüceyrəsində iyirmi üç cüt xromosom var. Birinci yarısı ananın yumurtasından, ikinci yarısı isə atanın spermasından əmələ gəlir. Ancaq bəzən bir uğursuzluq baş verir və xromosom ayrılmaya bilər, buna görə də valideynlərdən biri əlavə ala bilərvahid. Qeyd etmək lazımdır ki, oğlan və qızlar daun sindromundan eyni şəkildə əziyyət çəkirlər. Valideynlərin coğrafi mövqeyinin də əhəmiyyəti yoxdur. Statistikaya görə, hər səkkiz yüz uşaqdan biri trisomiya 21-dən əziyyət çəkir.
Trisomiyanın səbəbləri və riski 21. Risk göstəricilərinin norması
Daun sindromunun səbəbləri hələ tam başa düşülməyib. Elm adamları hələ də bu patoloji haqqında mübahisə edirlər. Onların razılaşdıqları yeganə şey trisomiya 21-in fərdi genlər arasında çoxsaylı qarşılıqlı əlaqənin uğursuzluğundan qaynaqlanmasıdır. Və bu, irsi xəstəlik deyil. Müəyyən bir qanunauyğunluq da müşahidə olunur: ananın yaşı 35 yaşdan yuxarı olarsa, bu patologiyanın baş verməsi üç faiz artır. Doğuş edən qadın nə qədər böyükdürsə, körpənin trisomiya 21 olması riski bir o qədər yüksəkdir. Beləliklə, iyirmi beş yaşındakı qadınlarda xəstə uşaq dünyaya gətirmə riski 1250 uşaqda 1 uşaq, qırxdan sonra isə 1 uşaqdır. 30 yeni doğulmuş uşaq. Qeyd edək ki, atanın yaşı xəstəliyin yaranmasına təsir etmir. Daun sindromlu qadın əlli faiz ehtimalla xəstə uşaq dünyaya gətirə bilər, bu xəstəliyə tutulan kişilər sonsuzdur. Bu xəstəlikdən əziyyət çəkən uşağı olan valideynlərin ikinci övladında trisomiya 21 riski yüzdə birdir.
Xromosom anomaliyasının təyini üsulları
Hamiləliyi planlaşdıran hər bir qadın doğmamış körpəsinin sağlamlığından narahatdır. Müasir tibb bir çox inkişaf patologiyalarını tanımağa imkan verirkörpə hələ də bətnindədir. Yuxarıda qeyd edildiyi kimi, gözlənilən trisomiya 21 riski doğuşda olan qadının yaşı ilə dəfələrlə artır. Buna görə də yaşı risk altında olan qadınlara hamiləliyin ilk trimestrində skrininq təyin edilir. Ancaq həkimin dölün trisomiya 21 inkişaf etdirə biləcəyi ilə bağlı narahatlığının səbəbi yalnız yaş ola bilməz. Analizin təyin olunduğu norma:
- keçmiş hamiləliklərdə anadangəlmə anomaliyalar, xüsusilə xromosom anomaliyaları;
- duşların olması;
- hamilə qohumlarda ağır anadangəlmə xəstəliklərin olması;
- hamiləliyin əvvəlində keçmiş yoluxucu xəstəliklər;
- radiasiyaya məruz qalma;
- bu sindromlu ilk uşağın doğulması;
- Teratogen dərmanların erkən istifadəsi.
Təhlil üçün qan götürülür, sonra analiz nümunəsi xüsusi aparata yerləşdirilir, onun köməyi ilə patologiyanın olması aşkar edilir. Dolayı əlamətlərlə trisomiya 21 də müəyyən edilir, digər obyektiv amillərlə yanaşı normal göstəricilər də nəzərə alınır. Bunlara aşağıdakılar daxildir: doğuş zamanı qadının yaşı, çəkisi, dölün olması, pis vərdişlərin olmaması və ya olması və s. Və yalnız tam bir müayinə aparıldıqdan sonra bütün risklər hesablandı və "trisomiya 21" göstəricisi təsdiqləndi - qadın bir ginekoloqla məsləhətləşməyə dəvət olunur, burada ona Daun sindromu şübhəsi barədə danışılır. doğmamış körpə. Bir qadın hamiləliyi dayandırmağa qərar verə bilər. Amma yalnız birskrininq nəticələri 100% diaqnoz verə bilməz. Test müsbət olarsa, həkim adətən xorion ponksiyonu təyin edir.
Daun sindromunun simptomları və əlamətləri
Bir qayda olaraq, trisomiya 21 körpənin həyatının ilk dəqiqələrində aşkar edilir. Həkimin bu diaqnozu qoya biləcəyi bir sıra xarici əlamətlər var. Bunlara daxildir:
- qısa boyun, yastı burun və üz, kiçik ağız, böyük, adətən çıxıntılı dil, monqoloid gözlər, kiçik deformasiya edilmiş qulaqlar;
- yanlış damaq, yivli dil, düz burun körpüsü;
- qısa və enli qollar, bir qırışlı ovuclar, orta barmağın qısaldılmış falanksı;
- irisdə ağ ləkələr;
- kiçik bədən çəkisi;
- çox zəif əzələ tonu;
- sinə əyriliyi.
Daxili orqanların patologiyası
Demək olar ki, 21-ci trisomiya diaqnozu qoyulmuş insanlarda əlavə xəstəliklər nisbəti belədir:
- anadangəlmə ürək qüsurları;
- mədə-bağırsaq traktının müxtəlif xəstəlikləri;
- xərçəng riski sağlam insanlardan qat-qat yüksəkdir;
- karlıq;
- görmə pozğunluğu;
- apne;
- piylənmə;
- qəbizlik;
- uşaq spazmları;
- Alzheimer xəstəliyi.
Trisomiya 21. Normal psixo-emosional təzahürlər
Yəqin ki, ən çoxBu diaqnozu qoyulmuş uşaqlarda ümumi bir pozğunluq psixo-emosional inkişafın pozulmasıdır. Trisomiya 21 patologiyası olan insanları öyrənmək çətindir, ünsiyyətcil deyillər, nitqi çətinliklə mənimsəyirlər. Çox vaxt belə uşaqlar ya hiperaktivdirlər, ya da tamamilə ünsiyyətcil deyillər. Bu insanlar depressiyaya çox həssasdırlar. Ancaq qeyd etmək lazımdır ki, belə uşaqlar çox mehriban, itaətkar və diqqətlidirlər. Onlara "günəş uşaqları" da deyilir.
Daun sindromunun müalicəsi
Təəssüf ki, bu patoloji hal-hazırda sağalmazdır. Belə insanlara kömək etməyin yeganə yolu müşayiət olunan xəstəliklərin müalicəsidir. Bu yolla siz "günəşli insanların" ömrünü uzada və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdıra bilərsiniz.
Daun Sindromu Proqnozu
Son zamanlar 21-ci xromosomda patologiyası olan insanların ömrü kəskin şəkildə artıb. Hamısı müayinə və müalicənin keyfiyyətinin yaxşılaşması sayəsində. Bu sindromu olan bir insan keyfiyyətcə əlli beş il və ya daha çox yaşaya bilər. Cəmiyyətə inteqrasiya sayəsində daun sindromlu insanlar tam həyat yaşaya, uşaqlar adi məktəblərə gedə bilirlər. Bu günə qədər ictimai həyata böyük töhfələr verməyi bacaran və hətta məşhurlaşan kifayət qədər çox insan tanınır.
"Günəşli" uşaqların valideynləri üçün praktiki məsləhət
Uşağının Daun sindromlu olduğu deyilən valideynlərin uşağa sonrakı baxımı və tərbiyəsi ilə bağlı çoxlu sualları olur. Bu yaxınlara qədər bizimcəmiyyət belə insanlara qarşı qərəzlidir. Bu münasibət informasiya çatışmazlığı səbəbindən formalaşıb. Amma son vaxtlar cəmiyyət bizdən bir qədər fərqli olan insanlar haqqında getdikcə daha çox məlumat alır. İndi çoxlu sayda mərkəzlər yaradılır ki, orada valideynlər "günəşli uşaqları" ilə gələ bilərlər. Onlarda onlar təkcə öz uğurlarını və təcrübələrini bölüşmür, həm də uşaqlara gündəlik çətinliklərə uyğunlaşmağı və müasir cəmiyyətə inteqrasiya etməyi öyrədirlər. Uşağın təkcə zehni inkişafı ilə deyil, həm də fiziki inkişafı ilə məşğul olmaq vacibdir. Yaxşı nəticələr fiziki fəaliyyət və əmək terapiyası ilə əldə edilir. Uşaqlara özlərinə qulluq etməyi öyrətmək lazımdır. Körpəlikdən "günəşli" bir uşaqla məşğul olmaq çox vacibdir. Belə uşaqların inkişafı üçün bir çox üsul var. Əgər yaxın insanlar körpəyə özünəməxsusluğunun öhdəsindən gəlməyə kömək etsələr, çox güman ki, uşaq praktiki olaraq həmyaşıdlarından fərqlənməyəcək. O, nəinki adi məktəbə gedə, həm də peşə əldə edə bilər ki, bu da cəmiyyətin tamhüquqlu üzvü olmaq deməkdir.
