Boru sklerozu (və ya Bourneville xəstəliyi) nadir genetik xəstəlikdir. Xəstəlik bir çox toxuma və orqanlarda xoşxassəli şişlər şəklində özünü göstərir. Latın kökündən tərcümədə "böyümə, şişkinlik" deməkdir. İlk dəfə 19-cu əsrin ortalarında fransız nevropatoloqu Bourneville bu anomaliyanın klinik mənzərəsini verdi, buna görə də onun adını aldı. Xəstəlik beyinə, ürəkə, böyrəklərə, ağciyərlərə, gözün dibinə təsir etdikdə dəridə spesifik neoplazmalar yaranır. Vaxtında diaqnoz qoyulduqda, simptomatik müalicə dərhal başlayır ki, bu da fəsadların inkişafının qarşısını alır.
Xəstəliyin təsviri
Xəstəlik həm əhalinin kişi yarısını, həm də qadınları və eyni tezliyi təsir edir. İrsi ötürülmə ilə, dərhal deyil, bir il ərzində və ya yeniyetməlik dövründə aşkar edilir. Vərəmli sklerozun yalnız üçdə biri irsi amildən qaynaqlanır, digər hallarda xəstəlik özünü göstərir.spontan, gözlənilməz genetik mutasiyaların nəticəsi. Xəstəlikdə sinir sisteminin zədələnməsi üstünlük təşkil edir. Ən xarakterik təzahürlər qıcolmalar, zehni gerilik, davranış normasından sapmalar və intellektin azalmasıdır.
Göz qişasının və görmə sinirinin şişləri var ki, bu da görmənin azalmasına səbəb olur. Əzələ qalınlığında yerləşən şişlərin meydana gəlməsi ilə ürək-damar sistemində dəyişikliklər var. Xəstəlik həmişə dəridə dəyişikliklərlə müşayiət olunur. Üzdə və arxada piqmentli ləkələr görünür, kobud dermisin sahələri fərqlənir, periungual fibromalar və lövhələr əmələ gəlir. Kirpiklərdə, qaşlarda və saç tellərində ağ ləkələr görünür. Əgər xəstəlikdən şübhələnirsinizsə, dərhal həkimə müraciət etməli və müxtəlif fəsadların yaranma riskini az altmaq üçün hərtərəfli müayinədən keçməlisiniz.
Xəstəliyin səbəbləri
Vərəmli sklerozun əsas səbəbi, görünən ilkin şərtlər olmadan doqquzuncu və on altıncı xromosomların gen mutasiyasıdır. Nəticədə, zülalların meydana gəlməsinin pozulması var: hüceyrə bölünməsi və böyüməsindən məsul olan hamartin və tuberin. Bu, sinir hüceyrələrində patoloji dəyişikliklərə və beynin müəyyən hissələrinin qeyri-adekvat inkişafına gətirib çıxarır.
Patologiyanın inkişafına irsi faktor təsir edir. Valideynlərdən birində xəstəlik varsa, onun uşağa keçmə riski yüksəkdir. Həyatın müxtəlif dövrlərində və istənilən yaşda heç bir aşkar səbəb və ilkin şərt olmadan kortəbii olaraq yaranan başqa bir forma (sporadik) də məlumdur.xəstəlik ağırdır. Ailənin və ya genetik formanın gedişi yüngül şiddətlə xarakterizə olunur.
Xəstəliyin simptomları
Vərəmli skleroz müxtəlif toxumalara, orqanlara və sistemlərə təsir edir, ona görə də xəstəliyin əlamətləri fərqli olacaq. Çox vaxt sinir sistemi əziyyət çəkir. Bu göstərir:
- Orta dərəcəli demensiya - oliqofreniya, xəstələrin yarısında baş verir.
- Konvulsiv sindrom - həyatın ilk ilinin körpələrində xəstəliyin inkişafı sadəcə olaraq qıcolmalarla başlayır. Yaşla bu sindrom epileptik tutmalara çevrilir. Onlar əqli zəifləməyə gətirib çıxarır və əlilliyin əsas səbəbi olurlar.
Dəri zədəsi aşağıdakılarla xarakterizə olunur:
- Yaş ləkələrinin əmələ gəlməsi. Bəziləri üçün doğuşdan, digərləri üçün - iki yaşından görünürlər. Uşağın böyüməsi ilə onların sayı artır, onlar asimmetrik olaraq omba, gövdə və ətraflarda yerləşir.
- Uşaqlarda vərəmli sklerozun simptomları (aşağıdakı şəkil) sarımtıl və çəhrayı rəngli çoxsaylı kiçik düyünlərlə üz və bədənin dermisində görünür. Çox vaxt bu əlamətlər yeniyetmələrdə olur.
- "şəkilli dermis"in görünüşü - arxa və ombalarda qabalaşmış dəri.
- Əllərin dırnaq lövhələrinin yaxınlığında və yetkinlikdən sonra - və aşağı ətrafların dırnaqlarının yaxınlığında yerləşən lifli lövhələr.
Oftalmik dəyişikliklər:
- torlu qişada və optik sinirdə neoplazmalar hamar və ya düyünlü olursəth;
- kəskinliyin azalması və görmə sahəsinin daralması;
- optik sinir ödemi;
- irisin piqmentasiyasının pozulması;
- katarakta;
- çəpgözlük.
Vərəmli sklerozun daxili orqanların zədələnməsi ilə simptomları:
- ürək ritminin pozulması;
- xərçəng şişləri;
- böyrəklərdə və ağciyərlərdə kistik formasiyalar;
- ağciyər funksiyasının pozulması;
- rektal polipoz;
- ağız boşluğunda neoplazmalar;
- diş minasının silinməsi;
- uşaqdaxili fetal ölüm.
Daxili orqanlarda çox vaxt həyat boyu baş verə biləcək çoxsaylı zədələnmələr olur.
Bu əlamətlərə əlavə olaraq, uşaqlarda vərəmli sklerozun aşağıdakı xarakterik əlamətləri var:
- yeni hər şeyə maraq itkisi;
- artan əhval-ruhiyyə;
- diqqəti dəyişməkdə çətinlik;
- gecikmiş cavab;
- yuxu və oyaqlığın pozulması.
Xəstəliyin diaqnozu
Diaqnoz qoymaq üçün aşağıdakıları etməlisiniz:
- Xəstənin dindirilməsi. Həkim şikayətləri, xəstəliyin təzahür vaxtını, digər qohumlarda oxşar halların olub-olmadığını öyrənir.
- Xarici yoxlama. Dəri səpgilərin və rəngsiz dermisin yerlərinin olub-olmaması üçün yoxlanılır.
- Sidik və qanın ümumi analizi. Böyrəklərin patologiyasını təyin etmək üçün protein və eritrositlərin tərkibinə nəzarət edilir.
- Yumru skleroz testi TSC1 protein hamartin və TSC2 zülal tuberin həyata keçirilirbütün laboratoriyalarda deyil. Bunu harada etməli olduğunuzu həkim sizə deyəcək.
- Neoplazmaların aşkarlanması üçün böyrəklərin ultrasəs müayinəsi.
- Ürəyin ultrasəsi orqanda dəyişiklikləri göstərir.
- Beynin elektroensefaloqrafiyası zədələri aşkarlayır.
- Diaqnozu təsdiqləmək üçün CT və MRT aparılır.
- Dermatoloq, oftalmoloq, nevroloq, nefroloq, kardioloq, genetik konsultasiyası.
Bütün müayinələr, mütəxəssis məsləhətləri və test nəticələrinin nəzərə alındığı vərəmli skleroz diaqnozu qoyulduqdan sonra terapiya kursu təyin edilir.
Xəstəliyin müalicəsi
Bourneville xəstəliyinin müalicəsi tamamilə mümkün deyil. Müalicənin əsas məqsədi dəstəkləyici terapiya və lazım olduqda cərrahi müdaxilədir ki, xəstə normal həyat sürə bilsin. Çox vaxt dərmanların təyin olunduğu kompleks müalicə istifadə olunur:
- nöbetləri az altmaq və ya aradan qaldırmaq üçün kortikosteroidlər;
- ürək əzələlərində şişlər üçün ürək-damar dərmanları;
- böyrək zədələnməsi zamanı təzyiqi az altmaq üçün antihipertenziv dərmanlar;
- hormonal, ağciyərlərin daha çox zədələnməsinin qarşısını alır.
Uşaqlar əqli geriliklə mübarizə aparmaq üçün davamlı psixoterapevt məsləhətləşməsinə ehtiyac duyurlar. Bundan əlavə, minimum zülal və karbohidratlar və artan miqdarda yağ ehtiva edən xüsusi bir pəhrizə riayət etmək lazımdır. Antidepresanlar və antikonvulsanlar, pəhriz qəbulu ilə birlikdə epileptik tutmaları az altmağa kömək edə bilər.və bəlkə də tamamilə istisna oluna bilər.
Vərəmli sklerozun cərrahi müalicəsi aşağıdakılar üçün istifadə olunur:
- nöbet və spazmlara səbəb olan beyin şişlərinin aradan qaldırılması;
- kolonoskopiya ilə mədə-bağırsaq traktında poliplərin məhv edilməsi;
- serebrospinal mayenin axmasına mane olan neoplazmaların ləğvi;
- böyrəklərdəki böyümələri aradan qaldırır;
- torlu qişada böyümüş hamartların koterizasiyası;
- lazer, maye azot və yüksək tezlikli cərəyanla dərinin səthindəki əhəmiyyətli zərbələri aradan qaldırın.
Cərrahi müalicə son çarə kimi həyata keçirilir: xoşxassəli şiş bədxassəli yenitörəmə çevrildikdə, daxili orqanların deformasiyası və kəllədaxili təzyiqin artması. Xəstə hücumları vaxtında dayandırmalı, pəhriz saxlamalı və ekstremal hallarda cərrahi müdaxiləyə müraciət etməlidir.
Beynin vərəmli sklerozu
Xəstəlik zamanı demensiya baş verir, epileptik tutmalar baş verir, düyünlü kəllədaxili şişlər əmələ gəlir və nəticədə onlar kalsium fosfat kristalları ilə örtülür. Tədqiqatın rentgen üsulu ilə beynin səthində kalsifikasiyalar və düzgün olmayan əyri damarlar, kapilyarlar və kiçik damarlar təcrid olunur.
Əqli inkişafın pozulması həyatın ilk iki ilində nəzərə çarpır. Bu xəstəliyi olan xəstələrin yarısında özünü göstərir və ağır və ya orta formada ifadə edilir. Epilepsiya tutmaları körpəlikdən başlayaraq körpəlikdən görünürspazmlar. Uşaqda tez-tez əlilliyə səbəb olan epilepsiyadır. Bundan əlavə, davranış dəyişiklikləri var, xəstələr autizm, hiperaktivlik, avtoaqressiya və ətrafdakı insanlara yönəlmiş aqressiyadan əziyyət çəkirlər.
Xəstəliyin erkən təzahürünün ağır əqli geriliyə və davranış pozğunluğuna səbəb olduğu müşahidə edilmişdir. Xəstələr tez-tez yatmaqda çətinlik çəkir və yuxusuzluq, tez-tez oyanma və şüursuz yuxuda gəzməkdən əziyyət çəkirlər.
Gənc xəstələrdə xəstəliyin inkişafı
Vərəmli skleroz (aşağıda simptomların fotoşəkili təqdim olunur) orqanlarda və dəridə xoşxassəli şişlərin əmələ gəlməsi ilə xarakterizə olunur. Ağır xəstəlik nadirdir, əsasən bir və ya bir neçə orqanı təsir edir. Tibbi statistikaya görə, xəstəlik nadir sayılır, baxmayaraq ki, tibb mütəxəssisləri onun diaqnoz qoyulduğundan daha tez-tez baş verdiyinə əmindirlər. Xəstəlik irsiyyət yolu ilə ötürülür, lakin genləri zədələnmiş valideynlər də tamamilə sağlam uşaq sahibi ola bilərlər.
Xəstə uşaqlarda əqli gerilik, öyrənmə və davranış normasında problemlər olur, autizm özünü göstərir. Zehni inkişaf problemləri ilə yanaşı, nitqin təkmilləşdirilməsi də maneə törədir. Bir yaşa qədər olan körpələr tez-tez bir neçə saniyə davam edən və gündə dəfələrlə təkrarlanan uşaq spazmlarından əziyyət çəkirlər. Beş yaşında onlar özbaşına dayana və ya başqa tip tutmalara çevrilə bilərlər. Bu, ciddi səbəblərdən baş verirbeyin zədələnməsi və sinir sisteminin anormal inkişafı. Bundan əlavə, müayinə zamanı bir oftalmoloq tərəfindən aşkar edilən gözün tor qişasında lövhələrin əmələ gəlməsi tez-tez olur. Vərəmli sklerozlu uşaqların demək olar ki, 100%-də dəri simptomları var:
- Əllər və ayaqlar istisna olmaqla, bütün bədəndə asimmetrik olaraq yerləşmiş solğun ləkələrin (makula) körpəlikdə və erkən uşaqlıqda görünməsi. Yaşla üzün angiofibromları (xoşxassəli şişlər) əmələ gəlir.
- Omba nahiyəsində və bel nahiyəsində hətta ana bətnində belə rəngsiz ləkələrin (dermisin kobud sahələri) əmələ gəlməsi.
- Açıq bej rəngli lifli lövhələr. Alın və başda lokallaşdırılmışdır.
- Modifikasiya olunmuş fibromalar bütün bədəndə yerləşir. Bunlar ayaqda kiçik kisə kimi formalaşan yumşaq formalardır.
- Perungual fibroma dırnaqların yaxınlığında və ya altında görünür. Yeniyetməlik dövründə formalaşır, körpəlikdə baş vermir.
Bu patoloji ilə əksər orqanlar təsirlənir və ilk növbədə ürəyin funksiyaları pozulur ki, bu da ciddi problemlərə yol açır.
Uşaqlarda xəstəliyin müalicəsi
Bu günə qədər həkimlər vərəmli sklerozun simptomlarını tamamilə müalicə edə biləcək belə bir texnika tapmayıblar. Xəstənin vəziyyətini yüngülləşdirmək üçün yalnız dəstəkləyici müalicə aparılır. Aşağıdakı simptomatik müalicə aparılır:
Klonazepam, Nitrazepam, Karbamazepin, Diakarb qıcolmalarda istifadə olunur. Narkotiklər zehni inkişaf prosesini ləngidən tutmaları dayandırır
- Dəri zədələri lazer və dermatoabrazyonla müalicə olunur (dərinin üst qatının çıxarılması). Müalicədən sonra neoplazmalar yenidən görünə bilər.
- Hipertoniya. Böyrəklərin pozulması səbəbindən görünür. Onlar təzyiqi az altmaq üçün dərman qəbul edir və inkişaf etmiş şişlərin çıxarılmasına əl atırlar.
- İnkişaf gecikməsi. Xüsusi təlim və müvafiq peşə terapiyası təmin edin.
- Ürək çatışmazlığı. Korreksiya üçün terapevtik vasitələrdən istifadə olunur.
- Neyrodavranış problemləri. Dərman təyin edin və ya xüsusi davranış idarəetmə üsullarından istifadə edin.
- Kəllədaxili təzyiqin artması. Yaranan şişlər cərrahi yolla çıxarılır.
Uşaqlarda erkən yaşda başlayan vərəmli sklerozun müalicəsi simptomları yüngülləşdirir və ömrü uzadır.
Xəstəliyin fəsadları və nəticələri
Xəstəliyin əsas ağırlaşmalarına aşağıdakılar daxildir:
- Epileptik tutmalar. Onlar epileptik statusa gətirib çıxarır ki, tutmalar bir-birinin ardınca yarım saatdan çox davam edir və xəstə bütün bu müddət ərzində huşsuz qalır.
- Böyrək zədələnməsi. Bu, xroniki böyrək çatışmazlığında ifadə edilir. Bu zaman xəstə şişi çıxarmaq üçün əməliyyat olunur, vəziyyəti normallaşır.
- Görmə pozğunluğu. Retinada və ya optik sinirin yaxınlığında şişlərin xarakterik formalaşması görmə qabiliyyətinin azalmasına kömək edir. Bundan əlavə, katarakt, çəpgözlük meydana gəlir, iris dəyişir. Əməliyyatla müalicə olunur.
- Kəllədaxili mayenin yığılması. Bu, beynin düşməsinə səbəb olur. Xəstə ürəkbulanma və qusma ilə müşayiət olunan baş ağrısından şikayətlənir.
- Ürəkdə rabdomiomalar. Uşaqlıqda yaranan şişlər normal qan dövranına müdaxilə edərək, aritmiya yaradır. Sonradan onlar azalır.
Bütün ağırlaşmalarla simptomatik müalicə aparılır.
Boru sklerozu. Proqnoz və müalicə
Bourneville xəstəliyinin proqnozu əsasən xəstəliyin şiddətindən asılıdır. Yüngül forma aktiv həyat tərzi sürmək imkanı verir, ağır formada isə əlillik yaranır. Müvafiq müalicə ilə xəstələrin əksəriyyəti əsrin dörddə birindən çox yaşayır, digər hallarda - beş ildən çox deyil. Əhəmiyyətli orqanların ağır ağırlaşmaları daimi diqqət və dəstəkləyici qayğı tələb edir. Əks halda sağlamlıq problemləri ölümlə nəticələnə bilər. Fəsadların inkişafının qarşısını almaq üçün xəstələr bütün həyatı boyu həkimlərin nəzarəti altında olmalı və onların reseptlərinə ciddi əməl etməlidirlər. Təbabətin inkişafı sayəsində körpələrdə qıcolmalar dərman vasitəsi ilə aradan qaldırılır, daha yaşlı yaşda kemoterapi ilə epileptik tutmalar aradan qaldırılır, dəri qüsurları lazerlə aradan qaldırılır, kəllədaxili təzyiq manevrlə normallaşdırılır. Bütün bunlar vərəmli skleroz ilə həyatın keyfiyyətini və müddətini yaxşılaşdırmağa kömək edir.
