Genetik kodumuz o qədər mürəkkəbdir ki, demək olar ki, istənilən ciddi zədə zəncirvari reaksiyaya səbəb ola bilər və insana yaxşı tərəfdən təsir göstərə bilməz. Elm adamları daim yeni xəstəliklər kəşf edirlər, lakin öz sözləri ilə desək, genomun doxsan faizi tədqiq edilməmiş qalır.
Təsvir
Larsen sindromu (ICD 10 - kod M89) geniş fenotipik təzahürlərə malik nadir genetik xəstəlikdir. Ən xarakterik əlamətlər böyük oynaqların dislokasiyası və subluksasiyası, üz kəllə sümüklərinin malformasiyalarının olması və ətrafların funksiyaları ilə bağlı problemlərdir. Kiçik təzahürlərə skolioz, çubuqlu ayaq, qısa boy və tənəffüs çətinliyi daxildir.
Larsen sindromu spontan baş verə bilən və ya otozomal dominant şəkildə irsi ola bilən nöqtə mutasiyalarından qaynaqlanır. FLNB genindəki dəyişikliklər skelet sistemindəki pozğunluqlarla özünü göstərən bütün xəstəliklər qrupu ilə əlaqələndirilir. Xüsusi təzahürlər hətta qohumlar arasında da dəyişə bilər.
Səbəblər
Larsen sindromunun baş verməsi üçün inkişaf etməkdə olan orqanizmdə nə baş verməlidir? Bu xəstəliyin səbəbləri hələ də elmi alaqaranlıqda gizlənir. Yalnız otozomal dominant irsiliklə xarakterizə edildiyi məlumdur. Yəni, dəyişdirilmiş genin yalnız bir nüsxəsi patologiyanı uşaqlarınıza və bəlkə də nəvələrinizə ötürmək üçün kifayət edəcəkdir. Gen valideynlərdən (hər ikisindən və ya birindən) əldə edilə bilər və ya spontan mutasiyanın nəticəsi ola bilər. Uşağın cinsindən və hamiləlik sayından asılı olmayaraq, bu xəstəliyin irsi keçmə riski 50/50 təşkil edir.
Dəyişmiş gen üçüncü xromosomun qısa qolunda yerləşir. Arzu edilərsə, tədqiqatçılar irsi məlumatın dəyişdiyi yeri dəqiq göstərə bilərlər. Normalda bu gen elmi dairələrdə filamin B kimi tanınan zülalı kodlayır. O, sitoskeletonun inkişafında mühüm rol oynayır. Mutasiyalar zülalın ona tapşırılan funksiyaları yerinə yetirməyi dayandırmasına gətirib çıxarır və orqanizmin hüceyrələri bundan əziyyət çəkir.
Bu sindromlu insanlarda mozaika ola bilər. Yəni xəstəliyin şiddəti və təzahürlərinin sayı birbaşa neçə hüceyrənin təsirləndiyindən asılıdır. Bəzi insanlar bu gendə qüsur olduğunun fərqində belə olmaya bilər.
Epidemiologiya
Larsen sindromu həm kişilərdə, həm də qadınlarda eyni tezlikdə inkişaf edir. Çox kobud hesablamalara görə, bu xəstəlik yüz min yeni doğulmuş körpədən birində baş verir. Bu, xoşbəxtlikdən, nadir haldır. Hesablamalar etibarsız hesab edilir,çünki bu sindromu müəyyən etməkdə müəyyən çətinliklər var.
Tibbi ədəbiyyatda ilk dəfə xəstəlik iyirminci əsrin ortalarında təsvir edilmişdir. Lauren Larsen və başqaları uşaqlarda sindromun altı halını tapıb sənədləşdirdilər.
Simptomlar
Larsen sindromu, yuxarıda qeyd etdiyimiz kimi, hətta yaxın qohumlar arasında da müxtəlif şəkildə özünü göstərə bilər. Xəstəliyin ən xarakterik əlamətləri üzün sümüklərindəki dəyişikliklərdir. Bunlara aşağıdakılar daxildir: burunun geniş aşağı körpüsü və geniş alın, düz üz, yuxarı dodaq və ya sərt damağın yarığının olması. Bundan əlavə, uşaqlarda iri oynaqların (femoral, diz, dirsək) çıxığı və çiyin subluksasiyası var.
Belə insanların barmaqları qısa, enli, oynaqları zəif boşdur. Yaşla birləşən və hərəkətin biomexanikasını pozan biləklərdə əlavə sümüklər ola bilər. Bəzi insanlarda nadir hallarda traxeomalaziya (və ya nəfəs borusunun qığırdaqlarının yumşalması) müşahidə olunur.
Diaqnoz
"Larsen sindromu" diaqnozu yalnız xəstənin tam müayinəsindən, onun xəstəlik tarixinin hərtərəfli öyrənilməsindən və xarakterik rentgen simptomlarının olmasından sonra qoyulur. Bundan əlavə, tam rentgenoqrafik müayinə də skeletin inkişafında xəstəliklə dolayı əlaqəli olan müşayiət olunan anomaliyaları aşkar edə bilər.
Ultrasəs diaqnozu hətta prenatal dövrdə də Larsen sindromunu aşkar edə bilər. Sümük şəkliyaxşı təlim keçmiş bir mütəxəssis üçün formasiyalar, ultrasəs dölün genetik anormallıqlarının axtarışı üçün başlanğıc nöqtəsi ola bilər. İlk baxışdan üz kəlləsinin və ətrafların sümüklərinin patologiyasına hansı xəstəliyin səbəb olduğunu söyləmək mümkün olmadığından, gələcək anaya amniyosentez etmək və üçüncü xromosomda mutasiya axtarmaq üçün genetik müayinə aparmaq tövsiyə olunur..
Xəstəlik təsdiqlənibsə, lakin həyat yoldaşları hamiləliyi davam etdirmək qərarına gəliblərsə, o zaman gələcək anaya körpənin sümüklərini qadının çanaq sümüyündən keçirmə prosesində zədələməmək üçün qeysəriyyə əməliyyatı keçirməsi tövsiyə olunur. təbii doğuş zamanı.
Müalicə
Terapevtik tədbirlər xəstəliyin aradan qaldırılmasına deyil, klinik təzahürlərin azaldılmasına yönəlib. Bu, pediatrlar, ortopedlər, üz-çənə cərrahiyyəsi və genetika mütəxəssisləri tərəfindən həyata keçirilir. Uşağın ilkin vəziyyətini qiymətləndirdikdən və bütün riskləri qiymətləndirdikdən sonra onlar mövcud pozuntuları düzəltməyə başlaya bilərlər.
Larsen sindromunun müalicəsi üçün ən yumşaq seçim masajdır. Bu, oynaqları bir yerdə saxlayan əzələləri və bağları gücləndirmək, həmçinin arxa dəstəyi və onurğanın düzülməsini yaxşılaşdırmaq üçün lazımdır. Ancaq terapevtik üsullara davam etməzdən əvvəl bir sıra əməliyyatlar tələb olunacaq. Onlar kobud skelet deformasiyalarını və ya deformasiyalarını düzəltmək, fəqərələri sabitləşdirmək üçün lazımdır. Traxeomalaziya intubasiya və sonra yuxarı tənəffüs yolunu açıq saxlamaq üçün nəfəs borusu (daimi) tələb edir.
Müalicə edinxəstəlik uzun illər çəkə bilən uzun bir prosesdir. Uşaq böyüdükcə sümüklərə yük artır və onun yenidən fiziki reabilitasiya, məşq terapiyası və hətta əməliyyata ehtiyacı ola bilər.
