Ağır Kombinə İmmunçatışmazlığı (SCID) Bubble Boy Sindromu kimi tanınan bir vəziyyətdir, çünki təsirlənmiş şəxslər yoluxucu xəstəliklərə qarşı çox həssasdırlar və steril mühitdə saxlanılmalıdırlar. Bu xəstəlik immunitet sisteminin ciddi zədələnməsinin nəticəsidir, ona görə də sonuncu praktiki olaraq yoxdur hesab olunur.
Bu, ilkin immunçatışmazlıqlar kateqoriyasına aid olan və T-hüceyrələrinin və B-hüceyrələrinin funksiyasının pozulmasına səbəb olan çoxsaylı molekulyar qüsurlar nəticəsində yaranan xəstəlikdir. Bəzən öldürücü hüceyrələrin funksiyaları pozulur. Əksər hallarda xəstəliyin diaqnozu doğuşdan 3 aydan əvvəl qoyulur. Və həkimlərin köməyi olmadan belə uşaq çox nadir hallarda iki ildən çox yaşaya bilər.
Xəstəlik haqqında
Hər iki ildən bir Ümumdünya Səhiyyə Təşkilatının mütəxəssisləri bu xəstəliyin təsnifatını çox diqqətlə nəzərdən keçirir və immun sisteminin pozğunluqları və immun çatışmazlığı vəziyyətləri ilə bağlı müasir nəzarət üsullarına uyğundur. Son bir neçə onillikdə onlar xəstəliyin səkkiz təsnifatını müəyyən ediblər.
Ağır kombinə edilmiş immunçatışmazlıq dünyada kifayət qədər yaxşı öyrənilmişdir, lakin xəstə uşaqların sağ qalma səviyyəsi çox da yüksək deyil. Burada immun pozğunluqların patogenezinin heterojenliyini nəzərə alacaq dəqiq və spesifik diaqnoz vacibdir. Bununla belə, o, çox vaxt ya natamam və ya vaxtında, böyük gecikmə ilə həyata keçirilir.
Tipik infeksiyalar və dəri xəstəlikləri ağır kombinə edilmiş immun çatışmazlığının ən ümumi əlamətləridir. Səbəbləri aşağıda nəzərdən keçirəcəyik. Uşaqlarda diaqnoz qoymağa kömək edən onlardır.
Son illərdə gen terapiyasındakı irəliləyişlər və sümük iliyi transplantasiyası imkanları ilə SCID xəstələri sağlam immun sistemini inkişaf etdirmək və nəticədə sağ qalmaq üçün yaxşı fürsət əldə edirlər. Ancaq yenə də ciddi infeksiya sürətlə inkişaf edərsə, proqnoz çox vaxt əlverişsiz olur.
Xəstəliyin səbəbləri
Ağır kombinə edilmiş immunçatışmazlığın əsas səbəbi genetik səviyyədə olan mutasiyalar, həmçinin çılpaq limfosit sindromu, tirozin kinaz molekullarının çatışmazlığıdır.
Bu səbəblərə hepatit, pnevmoniya,paraqrip, sitomeqalovirus, respirator sinsitial virus, rotavirus, enterovirus, adenovirus, herpes simplex virusu, suçiçəyi, qızıl stafilokoklar, enterokoklar və streptokoklar, Pseudomonas aeruginosa. Göbələk infeksiyaları da meyl yaradır: öd və böyrək kandidozu, Candida Albicans, legionella, moraxella, listeria.
Bu patogen faktorların bir çoxu tamamilə sağlam insanın orqanizmində də mövcuddur, lakin əlverişsiz şərait yarandıqda, orqanizmin qoruyucu xüsusiyyətlərinin azalması halları baş verə bilər ki, bu da öz növbəsində, immun çatışmazlığı vəziyyətlərinin inkişafı.
Ağırlaşdıran amillər
Ağır birləşmiş immunçatışmazlığa nə səbəb ola bilər? Xəstə uşaqlarda ana T-hüceyrələrinin olması. Bu vəziyyət T-hüceyrə infiltrasiyası ilə dərinin qızartısına, qaraciyər fermentinin miqdarının artmasına səbəb ola bilər. Qeyri-adekvat olaraq, bədən parametrləri ilə fərqlənən uyğun olmayan bir sümük iliyi nəqlinə, qan köçürməsinə də cavab verə bilər. Rədd əlamətlərinə aşağıdakılar daxildir: öd epitelinin məhv edilməsi, bağırsaq mukozasında nekrotik eritroderma.
Keçən illərdə yeni doğulmuş uşaqlar peyvənd olunurdu. Bu baxımdan ağır immun çatışmazlığı olan uşaqlar ölürdü. Bu günə qədər tərkibində Calmette-Guerin basilini ehtiva edən BCG peyvəndi bütün dünyada istifadə olunur, lakin çox vaxt bu xəstəlikdən əziyyət çəkən uşaqların ölümünə səbəb olur. Ona görə də çoxSCID xəstələri üçün canlı peyvəndlərin (BCG, suçiçəyi) qəti qadağan olduğunu xatırlamaq vacibdir.
Əsas formalar
Uşaqlarda ağır kombinə edilmiş immunçatışmazlığı T və B hüceyrələrinin balanssızlığı ilə səciyyələnən və retikulyar disgenez ilə nəticələnən xəstəlikdir.
Bu, limfositlərin sayının azalması və qranulositlərin tam olmaması ilə xarakterizə olunan sümük iliyinin olduqca nadir patologiyasıdır. Qırmızı qan hüceyrələrinin və meqakaryositlərin istehsalına təsir göstərmir. Bu xəstəlik ikincili limfoid orqanların inkişaf etməməsi ilə xarakterizə olunur və həm də SCID-nin çox ağır formasıdır.
Bu disgenezin səbəbi qranulosit prekursorlarının sağlam kök hüceyrələr əmələ gətirə bilməməsidir. Buna görə də hematopoez və sümük iliyinin funksiyaları pozulur, qan hüceyrələri öz funksiyalarının öhdəsindən gəlmir, müvafiq olaraq immun sistemi orqanizmi infeksiyalardan qoruya bilmir.
Digər formalar
SCID-nin digər formalarına aşağıdakılar daxildir:
- Alfa-1 antitripsin çatışmazlığı. T-hüceyrələrinin olmaması və nəticədə B-hüceyrələrində aktivliyin olmaması.
- Adenozindeaminaz çatışmazlığı. Bu fermentin çatışmazlığı limfositlərin içərisində zəhərli metabolik məhsulların həddindən artıq yığılmasına səbəb ola bilər ki, bu da hüceyrə ölümünə səbəb olur.
- T-hüceyrə reseptorlarının qamma zəncirlərinin çatışmazlığı. X xromosomunda bir genin mutasiyası səbəb olur.
- Janus kinase-3 çatışmazlığı,CD45 çatışmazlığı, CD3 zəncirinin çatışmazlıqları (genlərdə mutasiyaların baş verdiyi birləşmiş immun çatışmazlığı).
Həkimlər arasında belə bir fikir var ki, müəyyən qrup tanınmamış immunçatışmazlıq halları var.
Ağır kombinə edilmiş immun çatışmazlığının səbəbləri və simptomları çox vaxt bir-biri ilə bağlıdır.
Lakin immun sisteminin bir sıra nadir genetik xəstəlikləri var. Bunlar birləşmiş immun çatışmazlığıdır. Daha az ağır klinik təzahürlərə malikdirlər.
Bu cür çatışmazlığı olan xəstələrə həm qohumlarından, həm də kənar donorlardan sümük iliyi transplantasiyası kömək edir.
Xəstəliyin təzahürləri
Bu vəziyyətlər aşağıdakı təzahürlərlə xarakterizə olunur:
- Ağır infeksiyalar (meningit, pnevmoniya, sepsis). Bununla belə, sağlam toxunulmazlığı olan uşaq üçün onlar ciddi təhlükə yaratmaya bilər, ağır birləşmiş şəxsiyyət vəsiqəsi (SCID) olan uşaq üçün isə ölümcül təhlükədir.
- Selikli qişaların iltihabının təzahürləri, limfa düyünlərinin şişməsi, tənəffüs simptomları, öskürək, hırıltı.
- Böyrək və qaraciyər funksiyasının pozulması, dəri lezyonları (qızartı, səpgi, xoralar).
- Thrush (cinsiyyət orqanlarının və ağızın göbələk infeksiyaları); allergik reaksiyaların təzahürləri; ferment pozğunluqları; qusma, ishal; zəif qan testi nəticələri.
Ağır immunçatışmazlığın diaqnostikası indi getdikcə çətinləşir, çünki antibiotiklərin istifadəsi çox geniş yayılıb və bu da öz növbəsində yan təsir kimi xəstəliklərin gedişatının xarakterini dəyişməyə meyllidir.
Ağır birləşmiş immun çatışmazlığının müalicəsi aşağıda göstərilmişdir.
Terapiya Üsulları
Belə ağır immunçatışmazlıqların müalicəsi üsulu sümük iliyinin transplantasiyasına əsaslandığı üçün digər müalicə üsulları praktiki olaraq səmərəsizdir. Burada xəstələrin yaşını (doğum anından iki yaşa qədər) nəzərə almaq lazımdır. Uşaqlara diqqət yetirilməli, onlara sevgi, məhəbbət və qayğı göstərilməli, rahatlıq və müsbət psixoloji iqlim yaradılmalıdır.
Ailə üzvləri və bütün qohumlar nəinki belə uşağa dəstək olmalıdır, həm də ailə daxilində mehriban, səmimi və isti münasibətlər saxlamalıdır. Xəstə uşaqların təcrid edilməsi yolverilməzdir. Onlar lazımi dəstəkləyici qayğını alarkən evdə, ailə daxilində qalmalıdırlar.
Xəstəxanaya yerləşdirmə
Ağır infeksiyalar olduqda və ya uşağın vəziyyəti qeyri-stabil olduqda xəstəxanaya yerləşdirmə tələb olunur. Eyni zamanda, yaxınlarda suçiçəyi və ya hər hansı digər virus xəstəliyi keçirmiş qohumlarla təması istisna etmək vacibdir.
Uşağın yanında olan bütün ailə üzvlərinin şəxsi gigiyena qaydalarına da ciddi riayət etmək lazımdır.
Transplantasiya üçün kök hüceyrələr əsasən sümük iliyindən əldə edilir, lakin bəzi hallarda kordon qanı və hətta əlaqəli donorların periferik qanı bu məqsəd üçün uyğun ola bilər.
İdeal seçim xəstə uşağın qardaşı və ya bacısıdır. Amma nəqli uğurlu ola bilər və"qohum" donorlardan, yəni ana və ya atadan.
Statistika nə deyir?
Statistikaya görə (son 30 il ərzində) əməliyyatdan sonra xəstələrin ümumi sağ qalma nisbəti 60-70-dir. Transplantasiya xəstəliyin erkən mərhələsində həyata keçirilərsə, müvəffəqiyyət şansı daha yüksəkdir.
Bu cür əməliyyatlar ixtisaslaşdırılmış tibb müəssisələrində aparılmalıdır.
Beləliklə, məqalədə uşaqda ağır birləşmiş immunçatışmazlığı araşdırılıb.
