Tibbin sürətlə inkişaf etməsinə baxmayaraq, bir çox xəstəliklər hələ də tam öyrənilməmişdir. Onlardan bəziləri çox keçməmiş təsvir edilmişdir. Buna görə də, bu mərhələdə bəzi patologiyalar haqqında məlumat azdır. Məsələn, Erdheim xəstəliyi. Xəstəlik yalnız XX əsrdə aşkar edilmişdir. Nadir xəstəliklərə aiddir, buna görə də bu patologiyanın dərin öyrənilməsinə başlamaq hələ mümkün deyil. Bu pozğunluğun səbəbləri və patogenezi hələ də məlum deyil. Ancaq xəstəliyin mənşəyinə dair bir neçə nəzəriyyə var. Onların hamısı fəal şəkildə öyrənilir. Bu günə qədər dünyada yalnız 500 xəstələnmə halı məlumdur. Patoloji nadir hesab edildiyi üçün onu müəyyən etmək həmişə mümkün olmur.
Erdheim xəstəliyi nədir?
Bu xəstəlik ilk dəfə 1930-cu ildə məlum olub. Onu alimlər William Chester və onun müəllimi Yakob Erdheim kəşf ediblər. Bu patologiyanı öyrənmək üçün birlikdə çalışdılar. Buna görə də xəstəliyə çox vaxt Erdheim-Chester sindromu deyilir. İllər ərzində toplanan məlumatlara görə, patoloji daha çox kişilərdə olur. Əksər hallarda xəstəlik ilk dəfə 50 yaşdan sonra özünü göstərir. Bununla belə, varuşaqlar arasında bir neçə xəstəlik halları. Patologiyanın simptomları fərqli ola bilər. Ən çox görülən klinik təzahürlər sümük zədələnməsi, nevroloji pozğunluqlar və diabet insipidusdur. Erdheim-Chester xəstəliyi (sindromu) müxtəlif bədən toxumalarının qeyri-Langerhans histiositləri tərəfindən infiltrasiyası ilə xarakterizə olunur. Bu hüceyrələr immunitet sisteminin bir hissəsidir. Normalda onlar qoruyucu funksiyanı yerinə yetirirlər. Lakin bu patoloji ilə histiositlərin motivsiz çoxalması baş verir, nəticədə onlar müxtəlif orqanlara təsir edir.
Erdheim xəstəliyi: patologiyanın simptomları
Bu nadir sindromun klinik görünüşü dəyişir. Histiositlərin hansı orqanlara təsir etdiyindən asılıdır. Demək olar ki, bütün hallarda Erdheim xəstəliyi skelet, sinir sistemi və dəri dəyişiklikləri ilə özünü göstərir. Bu patologiyanın simptomları arasında aşağıdakı pozğunluqları ayırd etmək olar:
- Periosteumun osteosklerozu. Bu təzahür əksər xəstələrdə mövcuddur. Lakin əksər hallarda bu simptom xəstələri narahat etmir. Bu xəstəlikdən əziyyət çəkən insanların yalnız bir hissəsi təsirlənmiş ərazidə ağrıdan şikayətlənir.
- Ekzoftalmos. Patologiyanın bu əlaməti göz almasının arxasındakı boşluğun zədələnməsi nəticəsində inkişaf edir. Həmçinin, histiositlərin böyüməsi optik sinirin və əzələlərin sıxılmasına səbəb ola bilər. Buna görə bəzi xəstələrdə diplopiya kimi bir simptom var. Bəzi xəstələr görmə kəskinliyinin azaldığını bildirir.
- Endokrin histiositik infiltrasiyaorqanlar. Təzahürləri diabet insipidusun inkişafı (susuzluq, poliuriya), metabolik pozğunluqlardır.
- Hidro- və uteronefroz. Bu simptomlar böyrəklərin və üreterlərin histiositik toxumasının sıxılması nəticəsində inkişaf edir.
- Ürək-damar sistemini və ağciyərləri məğlub edin.
- Göz qapaqlarında və ksantomalarda ksantelazmalar (yağ yığılmaları). Neoplazmalar bütün bədəndə yerləşə bilər.
Erdheim sindromunun diaqnostikası
Erdheim-Chester xəstəliyindən şübhələnmək onun nadir rastlanması və digər patologiyalarla birlikdə baş verə biləcək çoxlu sayda təzahürlər səbəbindən çətin ola bilər.
Çox vaxt ekzoftalm və sümük ağrısı kimi simptomların birləşməsinə, həmçinin susuzluğun və poliuriyanın tədricən inkişafına diqqət yetirilməlidir. İnfiltrasiya ocaqları ətrafların, kəllə sümüyünün rentgenoqrafiyası ilə aşkar edilə bilər. Həmçinin, bu xəstəlikdən şübhələnirsinizsə, patoloji infiltrasiya aşkar edilən orqanların biopsiyası aparılır. Bundan əlavə, göz dibi, retroperitoneal boşluğun CT və MRT müayinəsi aparılır. Dəri təzahürləri baş verərsə, patoloji sahələrin biopsiyası (ksantoma) aparılır. Diaqnozu genetik müayinə ilə təsdiqləyə bilərsiniz.
Erdheim xəstəliyinin müalicə üsulları
Diaqnozdan dərhal sonra terapiyaya başlamaq lazımdır: Erdheim xəstəliyi. Bu patologiyanın müalicəsi hazırda "İnterferon" dərmanının təyin edilməsinə qədər azaldılır. Dərmanın dozası infiltrasiya ocaqlarının ölçüsündən asılıdır. Bu yaxınlardamutant proto-onkogenin inhibitoru olan "Vemurafenib" dərmanı istifadə olunur. Bundan əlavə, klinik mənzərədən asılı olaraq simptomatik terapiya aparılır. Xəstəliyin proqnozu onun gedişatının sürətindən, təzahürlərindən asılıdır. Ekzoftalm və tənəffüs sisteminin zədələnməsi əlverişsiz əlamətlər hesab olunur.
