Bir çox insan sinir sisteminin hansı xəstəliklərinin mövcud olduğunu və onların dəqiq nə ilə xarakterizə olunduğunu bilmir. Lakin onların bir çoxu çox çətindir və geri dönməz nəticələrə gətirib çıxarır. Bunlara sürətlə irəliləyən və beyin, dəri, göz və digər orqanların hüceyrələrinə təsir edən Batten xəstəliyi daxildir.
Bu patoloji genetikdir, onun ağır simptomları və kifayət qədər təhlükəli nəticələri var, xəstənin ölümünə səbəb olur.
Xəstəliyin xüsusiyyətləri
Batten xəstəliyi daha çox mumlu neyronal lipofusinoz (NLL) kimi tanınan nadir xəstəliyin ən çox yayılmış forması hesab olunur. Bu, bədən toxumalarında lipopiqmentlərin artması ilə baş verə bilən irsi genetik xəstəlikdir.
Xəstəlik sinir mumlu lipofusinozun ilkin formasına aiddir. Batten xəstəliyinin əsas formaları arasındabunlar:
- yeni doğulmuş lipofusinoz;
- NİV-nin gec infantil forması;
- uşaqlar;
- NVL-nin böyüklər forması.
Bu xəstəliyin ilkin simptomları ümumiyyətlə 5-10 yaşları arasında, valideynlər tamamilə sağlam uşaqda qəfil qıcolmalar və ya görmə qabiliyyətinin pisləşdiyini fərq etdikdə görünməyə başlayır.
Bəzi hallarda xəstəliyin gedişatının əlamətləri kifayət qədər qeyri-spesifik olur, büdrəmə, lənglik və ya yöndəmsizlik şəklində özünü göstərir. Zaman keçdikcə uşaqlar kor olur, intellektlərini itirir və yataq xəstəsi olurlar. Xəstəlik əsasən yeniyetməlik dövründə ölümlə başa çatır. Bəzi xəstələr 20 ilə qədər yaşayır.
Əsas səbəblər
Batten xəstəliyi müəyyən bədən zülallarının istehsalı ilə əlaqəli genlərdəki anormallıqlardan qaynaqlanır. Xəstəlik yağların və zülalların göz, beyin və dəri hüceyrələrində tədricən yığılmasına gətirib çıxarır.
Alimlər mutasiyaya uğramış genlərdə qüsurlu fermentləri müəyyən edə biliblər ki, bu da patologiyanın gedişatını ilkin mərhələdə müəyyən etməyə və müalicəni həyata keçirməyə imkan verir. Bundan əlavə, profilaktikada vacibdir.
Xəstəliyin inkişaf ehtimalını xeyli artıran müəyyən risk faktorları var. Bunlara genetik meyl daxildir. Bundan əlavə, özləri xəstə olmayan, lakin qüsurlu genin daşıyıcısı olan valideynlərin uşaqları da xəstəlikdən əziyyət çəkirlər.
Əsas simptomlar
Sinir sistemi xəstəliyinin simptomlarına aşağıdakılar daxildir:
- görmə itkisivə korluq;
- zehni funksiyanın pozulması və zehni çatışmazlıq;
- əzələ sistemi ilə bağlı problemlər;
- konvulsiyalar;
- emosional pozğunluqlar;
- kramplar;
- əzələ tonusunun pozulması;
- hərəkət problemləri.
Xəstəliyin gedişatının əlamətləri onun bütün formalarında oxşardır. Ancaq onların görünmə vaxtı, kursun şiddəti və irəliləmə sürəti bir qədər fərqlidir. Beləliklə, yenidoğulmuşların lipofusinozu ilə simptomlar 6 aydan 2 yaşa qədər bir körpədə görünməyə başlayır. Patoloji olduqca sürətlə irəliləyir. Bu xüsusiyyətlərə malik uşaqlar ümumiyyətlə 5 ildən az yaşayır, bəziləri isə bir neçə il daha çox yaşayır.
Gecikmiş infantil forma körpələrdə 2-4 yaşında inkişaf etməyə başlayır və eyni zamanda sürətlə irəliləyir. Belə uşaqlar ümumiyyətlə 8-12 yaşa qədər yaşayırlar. Batten xəstəliyinin uşaqlıq formasında simptomlar 5-8 yaşlarında görünməyə başlayır, çox tez irəliləmir. Xəstələr əsasən yeniyetmə və ya 20, bəzən isə 30 yaşlarında sağ qalırlar.
Xəstəliyin yetkin forması baş verdikdə, ilk əlamətlər əsasən 40 yaşında görünür. Semptomlar olduqca yavaş artır və əksər hallarda daha yumşaq şəkildə ifadə edilir. Lakin xəstəliyin bu forması insanın ömrünü xeyli qısaldır.
Diaqnostika
Sinir sistemi xəstəliklərinin diaqnostikası müəyyən çətinliklərə səbəb olur, çünki onların simptomları çox vaxt orqanizmdəki digər patoloji proseslərin təzahürlərinə bənzəyir. İlkin diaqnoz qoyulurfundusu araşdırarkən. Diaqnozu təsdiqləmək üçün təyin edilir:
- qan testi;
- sidik analizi;
- toxuma biopsiyası.
Beyin anomaliyalarının mövcudluğunu müəyyən etmək üçün müəyyən növ tədqiqatlar da tələb olunur:
- MRT scan;
- kompüter tomoqrafiyası;
- elektroensefaloqrafiya.
Diaqnozu təsdiqləmək üçün elektrofizioloji tədqiqat metodları təyin edilir ki, Batten xəstəliyinin gedişi ilə bağlı mövcud görmə problemləri aşkarlana bilsin. Xəstəliyə səbəb olan anormallıqları müəyyən etmək üçün DNT testi təyin edilir.
Xəstəliyi sağaldır
Təəssüf ki, Batten xəstəliyinin fəsadların inkişafını və ya inkişafını dayandıra biləcək heç bir müalicə üsulu yoxdur. Terapiya əsasən mövcud simptomları az altmağa yönəldilmişdir. Tutmalara meylli xəstələrə qıcolmalara nəzarət etmək üçün antikonvulsanlar təyin oluna bilər.
Bundan əlavə, peşə terapiyası və məşq xəstələrə daha uzun müddət fəaliyyət göstərməyə kömək edə bilər. Eksperimental terapiyanın üsullarından biri pəhriz qidası ilə birlikdə E və C vitaminlərinin qəbulu olacaqdır. Bu, uşaqlarda xəstəliyin inkişafını ləngidə bilər, lakin xəstəliyin inkişafının dayanacağına dair heç bir sübut yoxdur. Belə terapiya üsullarını tətbiq etməzdən əvvəl mütləq həkimlə məsləhətləşin.
Cerliponase alfa indi geniş istifadə olunur. Bu dərman 3 yaşdan kiçik uşaqlar üçün, həmçinin çox yavaş irəliləyən xəstəliyin sonrakı formalarının müalicəsi üçün göstərilir. Tutmaların şiddətini və tezliyini az altmaq üçün antikonvulsanlar təyin edilir.
Xəstəlik irəlilədikcə baş verən mövcud simptomları aradan qaldırmaq üçün həkim fərdi olaraq dərman seçir. Bu yaxınlarda kök hüceyrələr terapiya üçün geniş istifadə olunur, lakin bu texnika hələ sınaq mərhələsindədir.
Müalicə zamanı qohumların dəstəyi böyük əhəmiyyət kəsb edir, çünki o, xəstəyə müəyyən dərəcədə dərin əlilliyin öhdəsindən gəlməyə kömək edir.
Xəstəliyin proqnozu
Batten xəstəliyindən əziyyət çəkən insanlar tamamilə kor, yataq xəstəsi və hərəkət edə bilməyəcəklər. Əsasən, patoloji ölümə səbəb olur və ömrün müddətini çox azaldır. Bununla belə, düzgün terapiya ilə bəzi xəstələr 30 ilə qədər yaşayırlar.
Profilaktika
Batten xəstəliyinin inkişafının qarşısını almağa kömək edəcək məlum profilaktika üsulları yoxdur. Bir insanda bu xəstəlik və ya qüsurlu genlər varsa, uşaq sahibi olmaq qərarı ilə bağlı bir genetika müraciət etmək mütləqdir.
Batten xəstəliyi mürəkkəb və çox təhlükəli bir patologiyadır, çünki xəstəlik təhrik edirbir çox fəsadların inkişafı və nəticədə xəstənin ölümünə səbəb olur.
