Potter sindromu dölün inkişafında ciddi qüsurdur. Gəlin xarakteristikaya bu anomaliyanın tərifi ilə başlayaq.
Potter Sindromu nədir?
Potter sindromu dölün inkişafında anadangəlmə qüsurdur, böyrəklər tamamilə yoxdur, bu da amniotik mayenin həcminin azalmasının nəticəsidir.
Oliqohidramniozun nəticəsi ana bətnində dölün sıxılmasıdır. Uşaqlarda həmçinin zəif inkişaf etmiş ağciyərlər, tipik qırışmış üz və sıxılmış kəllə və deformasiyaya uğramış ətraflar var.
1964-cü ildə Potter həm dölün böyrəyinin agenezisi (inkişafının olmaması) və ya aplaziya (hər hansı orqan və ya bədən hissəsinin olmaması), üz anomaliyaları ilə birləşən inkişaf qüsurunu təsvir etmişdir. Bu sindroma tibbi ədəbiyyatda, eləcə də 2 böyrəyin agenezisi olan Potter sindromu, Qrossun böyrək üz sindromu, üz böyrək displaziyası kimi istinad edilir.
Fetal Potter sindromu: səbəb olur
Sindromun etiologiyası (mənşəyi) hələ də tam başa düşülməyib. 50% hallarda aşkar edilmişdir ki, birincili anomaliya hamilə qadında amniotik mayenin (fetal maye) olmaması səbəbindən özünü göstərir. Dölün uterus tərəfindən sıxılması anomaliyaların inkişafına səbəb olurböyrəklər, üz (düzləşmə və yastılaşma), ürək, düz bağırsaq, cinsiyyət orqanları, ağciyərlər (hipoplaziya), əzalar (çörək ayaq).
Potter sindromu körpələrdə, bir neçə aylıq uşaqlarda, bir yaşdan yuxarı körpələrdə daha az və daha çox oğlanlarda baş verir. Qüsur tezliyi: 50.000 doğuşda 1.
Valideynlərin müayinəsi
Döldə Potter sindromunun əlamətləri hansılardır? Böyük ağ böyrəklər ultrasəsdə görünə bilən şeydir. Belə ageneziya dominant olaraq irsi ola bilər (digər valideynin irsiyyəti onu boğa bilməz), yəni. amniotik mayenin miqdarı ilə əlaqəli deyil. Valideynlərdən birində böyrəklərdən biri inkişaf etməmiş və ya olmamış ola bilər ki, bu da əvvəllər tibbi müayinə zamanı buraxılmış ola bilər.
Böyrək agenezi əsasən irsi xarakter daşıyır, bu da dölün Potter sindromu ilə doğulma ehtimalının 50% olması deməkdir.
Valideynlərində PKHD1 genində mutasiyalar varsa, körpədə Potter Sindromunun inkişaf ehtimalı 75% olur. Onlar orta hesabla 50 nəfərdən 1-də baş verir. Bu cür mutasiyalar daşıyıcıda qüsurun sürətli inkişafına səbəb olmur, onlar onilliklər ərzində nəsildən-nəslə ötürülə bilər.
Potter sindromlu uşaq sahibi olma riski hər iki valideyndən mutasiyaların miras qalması zamanı özünü göstərə bilər. Yalnız ata və ya ananın genetik dəyişiklikləri dölə ötürülürsə, o zaman 50 faiz ehtimallasağlam doğulsun. Körpələrin 25%-i gen səviyyəsində belə dəyişiklikləri olan hər iki valideyndən PKHD1 mutasiyalarını ümumiyyətlə miras almır.
Sindromun simptomları
Döldə Potter Sindromu aşağıdakı təzahürlərlə diaqnoz qoyulur:
- həddindən artıq dar göz qapaqları;
- göz qapağının altındakı xarakterik şırım;
- aşağı çənənin inkişaf etməməsi (mikroqnatiya);
- yastı burun;
- qoşalaşmış orqanlar (xüsusilə də gözlər) arasında qeyri-normal böyük məsafə - hipertelorizm;
- qabarıq epikantus ("Monqol qıvrımı") - gözün daxili küncündə lakrimal vərəmi örtən xüsusi qıvrım;
- anormal formalı yumşaq iri qulaqlar.
Müalicə imkanı
Uşaq doğulanda əsas əlamət müstəqil həyatın ilk dəqiqələrindən özünü göstərən ağır tənəffüs çatışmazlığıdır. Mexanik ventilyasiya pnevmotoraks (ağciyərlərin ritmik hərəkətinə mane olan plevra nahiyəsində hava qabarcıqlarının olması) ilə çətinləşir.
Təəssüf ki, Potter sindromu diaqnozu qoyulan yeni doğulmuş uşaqların böyük əksəriyyəti doğuşdan bir neçə saat sonra ölür. Onun həzm (mədə-bağırsaq) traktına aid daha yüngül formalarında - sidik-cinsiyyət kloakasında (anal və sidik-cinsiyyət kanallarının birləşməsi), anusun perforasiyasının olmaması (düzgün dizayn) - cərrahi müdaxilə tətbiq edilir.
Potter sindromlu uşaq sağ qalan
2013-cü ildə mediada bu barədə məlumat çıxdıkörpə qız Abigail Butler, Respublikaçı konqresmen Jaime Herrer-Butlerin qızı, Birləşmiş Ştatların Nümayəndələr Palatasının üzvü. Uşaq tənəffüs sisteminin normal fəaliyyətinə mane olan bu sindromla sağ qala bilib.
Hamiləliyin 5-ci ayında qadın böyrəklərinin tam olmaması səbəbindən qızın sidik ifraz etmədiyini öyrənib. Buna səbəb hamilə Jaime Herrer-Butlerdə amniotik maye çatışmazlığı olub. Bu hadisəni ölümcül elan edən həkimlərin rəyinə baxmayaraq, qadın və əri hamiləliyi saxlamaq qərarına gəliblər. Az miqdarda amniotik mayeni bir şəkildə kompensasiya etmək üçün Jaime'nin uterusuna xüsusi şoran məhlulu vuruldu. Bu terapiyanı aparan həkim Con Hopkins həyat yoldaşlarına müalicənin qənaətbəxş nəticə verəcəyinə tam zəmanət verə bilməzdi.
Lakin 15 iyul 2013-cü ildə balaca Abiqail sağ doğuldu. Ananın xatirələrinə görə, qız doğulanda qışqırmayıb, ancaq bir müddət sonra ağlamağa başlayıb - uşağın ağciyərləri işləyirdi. Doğulduqdan sonra o, dərhal dializə - böyrək funksiyalarını tamamilə əvəz edən, metabolik məhsulları bədəndən çıxaran sistemə köçürüldü. Bir il sonra o, donor böyrəyi ilə əvəzlənir.
Potter sindromu ilə canlı körpə dünyaya gətirmək şansı və bugünkü reallıqlarda onun sonrakı uğurlu reabilitasiyası hələ də möcüzə hesab olunur. Buna görə də, həkimlər döldə belə bir qüsuru aşkar edərkən hamiləliyin dayandırılmasını israr edirlər. Abigail Butler nümunəsi ümidverici ola bilməz, amma bunu başa düşmək lazımdırbu müstəsna haldır.
