Kabuki Sindromu 32.000 yeni doğulmuş körpədə bir dəfə rast gəlinən nadir genetik xəstəlikdir. Xəstə uşağın görünüşü (fenotip) qədim Yapon Kabuki teatrının aktyorunun qriminə bənzəyir.
Tamaşadan əvvəl kişi aktyorlar uzun makiyaj edirdilər. Gözlərin xarici küncləri yuxarı və yan tərəfə çəkildi. Bəzi mənbələrdə “Kabuki makiyaj sindromu” ifadəsi işlədilir. Bəzən eyniadlı bir ad var - Niikawa-Kuroki sindromu. Xüsusilə gözləri vurğulamaq istədim. Bir çox aktyorlar sağlamlıqlarını qurban verib göz bəbəklərini boyadılar. Qaşlar da vurğulanmış, onları qövs şəklində əyilmiş etmişdir. Tamaşa bitdikdə personaj yerində donub qalır, gözlərini bir nöqtəyə dikib gözlərini qıyırdı.
Xəstəlik əqli gerilik ilə birlikdə üzün xarakterik xüsusiyyətləri ilə özünü göstərir. Kabuki sindromlu ailələrin tədqiqi autosomal dominant irsiyyət modelini aşkar etdi.
Tarixi məlumat
1981-ci ildə Yapon həkimləri Niikava və Kuroki tərəfindən təsvir edilmişdir. İlk təhsil60 uşaqdan 58-nin yapon olduğunu göstərdi. Tibb dünyasında on ildən artıqdır ki, sindrom Yapon xəstəliyi hesab olunurdu. 1992-ci ildə məlum oldu ki, istənilən irqdən olan insanlar xəstəliyə həssasdırlar. Sindrom halları Şimali Amerikada, Ərəb ölkələrində, Belarusiyada müəyyən edilmişdir. Bu günə qədər 350-dən çox patoloji halı öyrənilib.
Sindromun səbəbləri
Etiologiyası tam başa düşülməyib. Çoxlu araşdırmalar aparılıb. Biz cinsin xəstəliyə nisbətini (50/50) öyrəndik, yaxın qohum evliliklərlə əlaqəni istisna etdik, hamiləlik zamanı dölə heç bir patoloji təsir göstərmədik. Bütün xəstə uşaqların və onların valideynlərinin karyotipləşdirilməsi aparılmışdır. Onlar gen mutasiyalarını tapdılar və onları sindroma salmağa çalışdılar, lakin tədqiqatlar təkzib edildi.
2011-ci ildə Kabuki sindromlu 110 ailə skrininqdən keçirilib və 81 halda MLL2 genində mutasiya aşkar edilib, lakin bu xəstəliyin mütləq göstəricisi deyil. Diaqnoz hələ də klinik mənzərə əsasında qoyulur. Araşdırma hələ də davam edir.
Xəstəliyin klinik əlamətləri
Müayinə olunan çoxlu sayda xəstəyə əsaslanaraq, alim Niikava və həmmüəlliflər Kabuki sindromunun 5 əsas simptomunu müəyyən ediblər.
- Xarakterik üz - uzun palpebral çatlar, qalın kirpiklər, aşağı göz qapağının çevrilməsi (ektropion), enli burun körpüsü, burnun yastı ucu, böyük çıxıntılı qulaqlar, nadir böyümə ilə tağ şəklində qaşlar onların yan hissəsində, aşağı saç artımı.
- Skelet anomaliyaları - kəllə patologiyası və mikrosefaliya, qotik damaq (yüksək), yarıq dodaqla birləşən yarıq damaq, diş anomaliyaları (geniş diş boşluqları, qeyri-kafi dişlər, malokluziya), böyümə geriliyi, qısa barmaqlar (xüsusilə 5-ci), sakrokoksigeal sinus (epitelial-koksigeal keçid), oynaqların hərəkətliliyinin artması, skolioz.
- Dermatoqliflərdə dəyişiklik - barmaqların ucunda fetal yastıqlar.
- Müxtəlif dərəcələrdə intellektual çatışmazlıq. IQ testi orta hesabla 60-80 baldır. Kabuki sindromlu uşaqlarda autizm daha çox inkişaf edir. Davranışın pozulması, emosiyaların yoxsulluğu, yeyilməz əşyaları çeynəmək meyli ilə xarakterizə olunur.
- Doğuşdan sonrakı geriləmə.
Digər simptomlar
Xəstəliyin əsas əlamətlərini müşayiət edirlər. Bədənin istənilən sistemi təsirlənə bilər.
- Ürək-damar sisteminin patologiyası. İstənilən anadangəlmə ürək xəstəliyi (Fallot tetralogiyası, mədəcik və ya atrial septal qüsur, koarktasiya və ya aorta anevrizması, açıq kanal arteriozu) yarana bilər.
- Cərrahi patologiya - yırtıqlar (göbək, qasıq, diafraqma), anus atreziyası.
- Qida maddələrinin malabsorbsiyası (malabsorbsiya), öd yollarının diskineziyası şəklində həzm sistemində pozğunluqlar.
- Sidik sisteminin patologiyası - displaziya, at nalı böyrəyi, böyrək çanağının parçalanması, sidik axarlarının dublikasiyası və tıxanması.
- xarici genital orqanların malformasiyası - kriptorxizm, mikropenis.
- İmmunçatışmazlığı. Uşaqlarda tez-tez yuxarı tənəffüs yollarının infeksiyaları və pnevmoniya inkişaf edir. Otit mediasının kəskinləşməsi var.
- Endokrin patologiyası. Körpəlikdə hipoqlikemiya ola bilər. Bəzən diabetes mellitus, anadangəlmə hipotiroidizm, piylənmə inkişaf edir. Somatotrop hormonun səviyyəsi azala bilər. Qızlarda erkən yetkinlik ola bilər.
- Hematoloji pozğunluqlar - idiopatik trombositopenik purpura, otoimmün hemolitik anemiya, polisitemiya, neonatal hiperbilirubinemiya.
- Hiss orqanlarının pozğunluqları. Görmə pozğunluğu (miopiya, astiqmatizm, görmə sinirinin natamam atrofiyası. Eşitmənin azalması və ya itməsi (65% hallarda).
- Nevroloji patologiya. Doğuşdan etibarən əmmə və udma reflekslərində azalma ola bilər. Sinir iflici, nistagmus, çəpgözlük, göz qapaqlarının düşməsi. Uşaqların üçdə birində uzun müddət davam edə bilən əzələ hipotenziyası var. Uşaqlar böyüdükcə psixoloji və fiziki inkişafdan geri qalırlar, hərəkətlərin koordinasiyasının pozulması, nitqin inkişafında ləngimə müşahidə olunur. Əllərin və ayaqların titrəməsi ola bilər. Epilepsiyanın inkişafı istənilən yaş kateqoriyasında baş verir, qızlar daha həssas olur.
Kabuki Sindromunun Diaqnozu
Diaqnoz klinik mənzərəyə əsaslanır və xromosom tədqiqatları ilə təsdiqlənir. MLL2 genindəki mutasiya üçün molekulyar araşdırma aparılır. Bəzi genetik xəstəliklər oxşar xüsusiyyətlərə malikdir, diferensial aparmaq lazımdırdiaqnostika.
Geniş spektrli laboratoriya və instrumental tədqiqatlardan istifadə etməklə orqan və sistemlərin ciddi pozğunluqlarını müəyyən etmək vacibdir.
Kabuki Sindromunun Müalicəsi
Heç bir xüsusi terapiya yoxdur. Bədəndə mövcud pozğunluqların düzəldilməsi. Ürək qüsurlarının cərrahi müalicəsi aparılır. Plastik sərt damağı həyata keçirin. Eşitmə qüsuru olduqda, otorinolarinqoloq və audioloq tərəfindən müalicə zəruridir, eşitmə cihazı məsələsi həll edilir. Digər pozuntular kompensasiya edilir. Kabuki sindromlu uşaqlar sosial mühitə uyğunlaşmalıdırlar. Belə bir uşaq böyütmək üçün ailələrin psixoloji və maddi dəstəyə ehtiyacı var.
Aparıcı Amerika jurnalı PNAS-ın yanvar sayında Kabuki sindromunda əqli geriliyin müalicəsi ilə bağlı məqalə dərc olunub. Terapiyanın mahiyyəti aşağı karbohidratlı keton pəhrizinin istifadəsidir. Belə qidalanma nörogenez səviyyəsinin artmasına nail olmağa kömək edir. Tədqiqat Con Hopkins Universitetində laboratoriya siçanları üzərində aparılıb. Heyvanların beynindəki sinir toxumasının təmir səviyyəsini artırdığı sübut edilmişdir.
Həmyerlimiz, biologiya elmləri doktoru Varvara Dyakonova amerikalı həmkarlarının kəşfini şərh edib. O hesab edir ki, qidalanma korreksiyası kimyəvi dərmanlardan daha təhlükəsizdir. Bu müalicə metodunun əqli geriliklə bağlı digər genetik anomaliyaların müalicəsində kömək edəcəyinə dair əlamətlər var.
Məlumdur ki, keton cisimləri yağların parçalanmasının metabolitləridir. Onların formalaşması pəhriz çatışmazlığı ilə baş verirkarbohidratlar və protein qidasına keçid. Ketonlar beyni qidalandırır, lakin eyni zamanda onların artıqlığı mərkəzi sinir sisteminə toksik təsir göstərir. Buna görə də, belə bir pəhrizin xəstə uşaqların pəhrizinə daxil edilməsi əlavə müayinə tələb edir. Araşdırma aparılır.
Xəstəliklərdən Maarifləndirmə Günü - 23 oktyabr
Dünyanın bir çox ölkəsində qeyd olunur. “Kabuki Sindromu” Əlil Uşaqların və Onların Valideynlərinin Xüsusi Regionlararası Assosiasiyası yaradılıb. İctimai təşkilatın işi bu patologiya ilə qarşılaşan ailələrə dəstək olmaqdır. Sosial şəbəkələrdə xəstə uşağı böyütmək və uyğunlaşdırmaq təcrübələrini bölüşən valideynlərin bloqları var. İnsanlar problemdən, onunla necə yaşamaqdan danışırlar.
Xəstəlik və proqnoz
Kabuki sindromu yaxşı proqnoza malikdir. Gözlənilən ömür uzunluğuna ürək-damar sistemindən patologiyanın olması və immunitetin qorunması dərəcəsi təsir edir.
