Stargardt xəstəliyi makulada degenerativ prosesə səbəb olur. Bir çox xəstəlik var, klinikası bu patologiyaya bənzəyir. Onlar müxtəlif genlərdəki mutasiyalar nəticəsində yaranır. Buna görə də xəstəlik irsi patologiya kimi təsnif edilir.
Xəstəliyin əsas klinik təzahürü makulada degenerativ proses, eləcə də mərkəzi skotomanın inkişafı ilə görmə itkisinə səbəb olan mərkəzi piqment retinitidir.
Xəstəliyin xüsusiyyətləri
Stargardt xəstəliyi nadir, lakin çox ağır patologiyadır. Gənc yaşda - 6 yaşdan 20 yaşa qədər 1: 20.000 insan tezliyi ilə özünü göstərir. Digər yaş kateqoriyalarında patoloji, bir qayda olaraq, baş vermir. Xəstəliyin nəticələri fəlakətlidir. Tam görmə itkisi istisna edilmir.
Xəstəliyin genetik əsası var. Distrofik proses tor qişanın makula sahəsinə təsir edir və piqment epitelinin ərazisindən yaranır, bu da görmə itkisinə səbəb olur. Proses ikitərəflidir.
Patologiyanın formaları
İltihab zonasının lokalizasiya sahəsindən asılı olaraq dörd növ patologiya arasında aydın fərq var:
Degenerativ proses qeyd edilə bilər:
- orta periferik zonada;
- makula nahiyəsində;
- parasentral zonada.
Xəstəliyin qarışıq forması da var ki, bu da gözlərin mərkəzi hissəsində və periferiyasında iltihabın lokalizasiyasını nəzərdə tutur.
Xəstəliyin inkişaf mexanizmləri
Xəstəliyin səbəbləri iyirminci əsrin birinci yarısında həkim K. Starqardt tərəfindən təsvir edilmişdir. Xəstəlik onun adını daşıyır. Patologiya makula bölgəsinə aiddir və alimin fikrincə, eyni ailə daxilində miras alınır. Adətən, "xoroidin atrofiyası", "öküz gözü", "qırıq bürünc" və s. adlanan polimorfik oftalmoskopik şəkil göstərilir.
Fotoreseptorlarda ən çox ifadə olunan retinitis piqmentoza səbəb olan genin əsas yeri mövqe klonlama yolu ilə müəyyən edilmişdir. Elmdə o, ABCR adını aldı.
Göz xəstəliyi autosomal dominant şəkildə irsi keçir. Patologiya 13q və 6ql4 xromosomlarında mutasiyaya uğramış genlərin lokalizasiyası ilə xarakterizə olunur.
Genetik əsas cinsə əsaslanmır. Genetiklərin son araşdırmalarına görə, xəstəliyin dominant ötürülməsi növü ilə, bir qədər asan inkişaf edir və həmişə korluğa səbəb olmur. Əksər reseptor hüceyrələri fəaliyyətlərini davam etdirirlər. Belə xəstələrdə patoloji minimum səviyyədə davam edirsimptomlar. Xəstələr iş qabiliyyətini və nəqliyyat vasitələrini idarə etmək qabiliyyətini saxlayırlar.
Stargardt xəstəliyi necə inkişaf edir? Makula hüceyrə degenerasiyasının səbəbləri enerji çatışmazlığındadır. Gen qüsuru, retinanın mərkəzi hissəsinin makula hüceyrə membranı vasitəsilə ATP molekullarını ötürən aşağı protein istehsalına səbəb olur. O, qrafika və rəngə diqqət yetirir.
Patologiyanın simptomları
Stargardt xəstəliyi olan insanların xüsusiyyətləri hansılardır? Xəstəliyin inkişafı ilə digər daxili orqanlarda patologiya yoxdur. Proses yalnız gözlərə təsir göstərir. Xəstəlik görmə kəskinliyinin itirilməsi ilə başlayır. Sonradan simptomlar artır və görmə ilə qəbul edilən bütün spektral diapazonda rəng qavrayışının kobud pozuntuları görünür.
Fundusda degenerativ dəyişikliklər aşağıdakı göstəricilərdə özünü göstərir:
- hər iki gözdə dəyirmi formalı piqmentli nöqtələr qeyd olunur;
- piqmentasiya olmayan yerli sahələr var;
- torlu qişanın piqment epitelində atrofik proses müşahidə olunur.
Belə proseslər ağımtıl-sarı ləkələrin görünüşü ilə birlikdə baş verə bilər. Xəstəlik irəlilədikcə tor qişanın piqment epitelində lipofusinəbənzər maddənin artan yığılması aşkar edilir.
Bu patologiyadan təsirlənən bütün xəstələrdə prosesin yayılması ilə əlaqədar olaraq fərqli ölçüdə olan mütləq və ya qismən mərkəzi skotomalar aşkar edilir.
Sarı xallı formada xəstə insanın görmə sahəsi normal diapazonda qala bilər, lakin mərkəzi görmə nəzərəçarpacaq dərəcədə azalır.
Müayinədən keçən xəstələrin əksəriyyətində deuteranopiya növünə görə rəng qavrayışının pozulması, qırmızı-yaşıl disxromaziya müşahidə olunub. Sarı ləkəli distrofik proses zamanı rəng görmə heç də təsirlənməyə bilər.
Stargardt distrofiyası ilə məkan kontrastının həssaslığının tezliyi dəyişir (orta məkan tezlikləri bölgəsində əhəmiyyətli azalma və yüksək tezliklər bölgəsində tam olmaması ilə 6 - 10 º diapazonunda). Sindroma "konus distrofiyası nümunəsi" deyilir.
Simptomlara dalğalı görmə, kor ləkələr, bulanıqlıq, rəng dəyişikliyi və zəif işıq şəraitinə uyğunlaşmaqda çətinlik daxildir.
Xəstəliyin diaqnozu
Genetik səviyyədə aparılan tədqiqatlar Stargardt göz xəstəliyinin ABCR lokusunun allelik pozğunluqları ilə müəyyən edildiyini sübut edir.
Xəstəliyin diaqnozu göz dibinin vəziyyətinin öyrənilməsi ilə başlayır. Retinal damarların floresan angioqrafiyası, həmçinin elektrofizyoloji müayinə aparılır. Bu vəziyyətdə zərərin dərəcəsini müəyyən etmək lazımdır. Bu, hiperflüoresan zədələnmələr və optik sinir başının flüoresansı da daxil olmaqla, xəstəliyin bir sıra göstəricilərini təyin etməyə imkan verir.
Xəstəliyin irsi xarakter daşıdığı üçünonu müəyyən etməyin ən dəqiq yolu irsi monogen xəstəlikləri aşkarlaya bilən DNT səviyyəsində diaqnostika olacaq.
Diferensial Diaqnoz
Starqardt xəstəliyi konus-çubuq, konus və çubuq-konus distrofik prosesdən, dominant mütərəqqi foveal distrofiyadan, juvenil retinoşizisdən, vitelliform makulyar distrofiyadan fərqləndirilməlidir.
Həmçinin, hamiləlik zamanı dərman distrofiyası (xüsusilə, xlorokin retinopatiya ilə) nəticəsində əldə edilən toksikoz zamanı differensiallaşdırılmış diaqnoz göstərilir.
Stargardt xəstəliyi müalicə edilə bilərmi?
Etioloji terapiya yoxdur. Stargardt xəstəliyi necə müalicə olunur? Köməkçi müalicəyə taurin və antioksidantların parabulbar inyeksiyaları, vazodilatatorların (pentoksifillin, nikotinik turşu), həmçinin steroidlərin yeridilməsi daxildir.
Müalicə qan damarlarının divarlarını gücləndirməyə və qan dövranını yaxşılaşdırmağa kömək edən vitaminlərlə aparılır. Adətən B, A, C, E qruplarının vitaminləri istifadə olunur.
Fizioterapevtik prosedurlar göstərilir. Onların arasında dərmanların istifadəsi ilə elektroforez, eləcə də lazer vasitəsi ilə tor qişanın stimullaşdırılması vurğulanmalıdır.
Retinanın revaskulyarizasiyası makuladan əzələ liflərinin köçürülməsi ilə tətbiq edilir.
Əvvəllər bütün dünya üzrə oftalmoloqlar hesab edirdilər ki, bu xəstəlik deyil.müalicə oluna bilən. Yuxarıdakı terapiya patologiyanın gedişatını yalnız bir qədər ləngitməyə kömək etdi, lakin heç bir halda onun qarşısını ala bilmədi.
Bir qayda olaraq, müalicə insanları görmə qabiliyyətini tamamilə itirməkdən xilas etmədi. Zədələnmiş göz strukturlarını bərpa etməyə kömək edəcək fərqli bir texnika hazırlamaq lazım idi.
İnnovativ Terapiya Metodu
Hal-hazırda Stargardt xəstəliyi kimi patologiyanın aradan qaldırılması üçün effektiv üsul varmı? Ciddi bir xəstəliyi necə müalicə etmək olar? Metod 2009-cu ildə ON Clinic Oftalmologiya Mərkəzinin (Sankt-Peterburq, Marata st., 69, bina B) rəhbəri olan doktor Aleksandr Dmitriyeviç Romaşçenko tərəfindən təklif edilmişdir. O, toxuma hüceyrə müalicəsi əsasında xəstəliyin müalicə variantını təkmilləşdirdi.
Terapiyanın əsasını xəstə insanın piy toxumasından olan kök hüceyrələrdən istifadə etmək təşkil edir. Terapevtik üsul əvvəllər alim V. P. Filatov. İnnovativ texnologiya sayəsində xəstələrə itirilmiş görmə qabiliyyətini bərpa etmək və dolğun həyat təmin etmək imkanı verilir.
Dr. A. D. Romaşçenko biotibb sahəsində texnologiyalar toplusunu qeydiyyatdan keçirdi və kök hüceyrə müalicəsinin aşağıdakı üsullarını patentləşdirdi:
- xəstəliyin yaş formasını aradan qaldırmaq üçün kombinə edilmiş üsul;
- mərkəzi və tapetoretinal distrofiyanın patogenetik müalicəsinin kompleks üsulu.
Hansı klinikada müalicə aparılır?
Ən çətin xəstəliyin müalicəsi"On Clinic" oftalmoloji mərkəzində məşğul olur. Mərkəz Sankt-Peterburq kimi bir şəhərdə yerləşir. Stargardt xəstəliyini yalnız bu mərkəzdə müalicə etmək mümkündür, çünki Rusiyada belə texnologiyadan istifadə edilən yeganə mərkəzdir.
Kök hüceyrə terapiyası təhlükəsizdirmi?
Mütəxəssislər əminliklə təsdiq edə bilərlər ki, A. D. Romaşçenko tərəfindən hazırlanmış texnologiyadan istifadə edilən terapiya tamamilə təhlükəsizdir. Xəstənin hüceyrələri terapiya üçün istifadə olunur ki, bu da onların rədd edilməsi və ya digər mənfi nəticələrin inkişafı ehtimalını aradan qaldırır.
Nəticə
Stargradt xəstəliyi erkən yaşda debüt edir və tez bir zamanda görmə qabiliyyətinin tamamilə itirilməsinə səbəb olur. Çox nadir hallarda, dominant tipə görə miras alındıqda, görmə yavaş bir sürətlə düşür. Xəstələrə bir oftalmoloqa baş çəkmək, vitaminlər qəbul etmək və günəş eynəyi taxmaq tövsiyə olunur. Kök hüceyrə terapiyası patologiyanın aradan qaldırılması üçün ən təsirli üsul hesab olunur.
