Gen xəstəlikləri gen səviyyəsində mutasiyaların təsiri altında baş verən bir qrup xəstəliklərin kliniki təzahürlərində heterojen adlanır. Hüceyrələrin irsi aparatının qüsuru və ətraf mühitin mənfi amillərinin təsiri fonunda yaranan və inkişaf edən bir qrup irsi gen xəstəlikləri ayrıca nəzərdən keçirilməlidir.
Multifaktorial irsi xəstəliklər nələrdir
Xüsusilə, bu qrup xəstəliklər gen xəstəliklərindən aydın bir fərqə malikdir. Multifaktorial xəstəliklər mənfi ekoloji amillərin təsiri altında özünü göstərməyə başlayır. Bəzi elm adamları deyirlər ki, genetik meyl ətraf mühit faktorları meydana gəlməsə, heç vaxt özünü göstərə bilməz.
Multifaktorial xəstəliklərin etiologiyası və genetikası çox mürəkkəbdir, mənşəyi çoxmərhələli struktura malikdir və hər bir spesifik halda fərqli ola bilər.xəstəlik.
Multifaktorial patologiyaların növləri
Şərti multifaktorial irsi xəstəliklər aşağıdakılara bölünə bilər:
- doğma qüsurlar;
- psixi və əsəbi xarakterli xəstəliklər;
- yaşa bağlı xəstəliklər.
Patologiyada iştirak edən genlərin sayından asılı olaraq aşağıdakıları ayırırlar:
- Monogen xəstəliklər - insanın müəyyən bir xəstəliyə meylini yaradan bir mutant genə malikdir. Bu vəziyyətdə xəstəliyin inkişaf etməyə başlaması üçün müəyyən bir ətraf mühit faktoruna təsir etmək lazımdır. Fiziki, kimyəvi, bioloji və ya dərman ola bilər. Müəyyən bir faktor yaranmayıbsa, mutant gen mövcud olsa belə, xəstəlik inkişaf etməyəcək. Əgər insanda patogen gen yoxdursa, lakin xarici mühit faktoruna məruz qalırsa, xəstəlik də baş verməyəcək.
- Poligenik irsi xəstəliklər və ya multifaktorial xəstəliklər bir çox genlərdə olan patologiyalarla müəyyən edilir. Multifaktorial əlamətlərin hərəkəti fasiləsiz və ya davamlı ola bilər. Ancaq xəstəliklərdən hər hansı biri yalnız bir çox patogen genlərin və ətraf mühit amillərinin qarşılıqlı təsiri nəticəsində yarana bilər. Zəka, boy, çəki, dəri rəngi kimi normal insan xüsusiyyətləri davamlı multifaktorial xüsusiyyətlərdir. İzolyasiya olunmuş anadangəlmə qüsurlar (dodaq və damaq yarığı), anadangəlmə ürək xəstəliyi, sinirborular, polirostenoz, hipertoniya, mədə xorası xəstəliyi və bəzi başqaları ümumi əhali ilə müqayisədə yaxın qohumlarda daha yüksək rast gəlinir. Nümunələri yuxarıda qeyd olunan multifaktorial xəstəliklər "aralıq" multifaktorial xüsusiyyətlərdir.
Diaqnostik MFZ
Müxtəlif növ tədqiqatlar multifaktorial xəstəliklərə və genetik irsiyyətin roluna diaqnoz qoymağa kömək edir. Məsələn, həkimlərin praktikasında “onkoloji ailə” anlayışının meydana çıxdığı ailə araşdırması, yəni eyni nəsil daxilində qohumlarda təkrar bədxassəli xəstəliklərin baş verdiyi bir vəziyyət.
Həkimlər çox vaxt əkizlərin öyrənilməsinə müraciət edirlər. Bu üsul, heç bir üsul kimi, xəstəliyin irsi xarakterinə dair etibarlı məlumatlarla işləməyə imkan verir.
Multifaktorial xəstəlikləri öyrənən elm adamları xəstəliklə genetik sistem arasındakı əlaqənin öyrənilməsinə, həmçinin şəcərənin təhlilinə çox diqqət yetirirlər.
IHF-ə xüsusi meyarlar
- Əlaqə dərəcəsi xəstəliyin qohumlarda təzahür etmə ehtimalına birbaşa təsir edir, yəni qohum xəstəyə nə qədər yaxındırsa (genetik baxımdan), xəstəliyin yaranma ehtimalı bir o qədər yüksəkdir.
- Ailədəki xəstələrin sayı xəstənin yaxınlarında xəstəlik riskinə təsir edir.
- Təsirə məruz qalan qohumun xəstəliyinin şiddəti genetik proqnoza təsir edir.
İlə əlaqəli xəstəliklərmultifaktorial
Multifaktorial xəstəliklərə daxildir:
- Bronxial astma bronxların xroniki allergik iltihabına əsaslanan xəstəlikdir. Bu, ağciyərlərin hiperaktivliyi və vaxtaşırı nəfəs darlığı və ya boğulma hücumlarının baş verməsi ilə müşayiət olunur.
- Xroniki təkrarlanan xəstəlik olan mədə xorası. Sinir və humoral sistemlərin ümumi və yerli mexanizmlərinin pozulması nəticəsində mədə və onikibarmaq bağırsaqda xoraların əmələ gəlməsi ilə xarakterizə olunur.
- Diabetes mellitus, prosesində həm daxili, həm də xarici faktorlar iştirak edir, karbohidrat mübadiləsinin pozulmasına səbəb olur. Xəstəliyin yaranmasına stress faktorları, infeksiyalar, xəsarətlər, əməliyyatlar güclü təsir göstərir. Risk faktorlarına viral infeksiyalar, zəhərli maddələr, artıq çəki, ateroskleroz, fiziki fəaliyyətin azalması daxil ola bilər.
- Ürəyin işemik xəstəliyi miokardın qan təchizatının azalması və ya tam olmamasının nəticəsidir. Bu, koronar damarlarda patoloji proseslərə görə baş verir.
Multifaktorial xəstəliklərin qarşısının alınması
İrsi və anadangəlmə xəstəliklərin baş verməsinin və inkişafının qarşısını alan profilaktik tədbirlərin növləri birincili, ikincili və üçüncü dərəcəli ola bilər.
Əsas profilaktika növü xəstə uşağın konsepsiyasının qarşısını almağa yönəldilmişdir. Bu, uşaq dünyaya gətirmənin planlaşdırılması və insan mühitinin yaxşılaşdırılması ilə həyata keçirilə bilər.
İkinci dərəcəli profilaktikadöldə xəstəliyin ehtimalı yüksəkdirsə və ya prenatal olaraq diaqnoz qoyulubsa, hamiləliyin dayandırılmasına yönəldilir. Belə bir qərar vermək üçün əsas irsi xəstəlik ola bilər. Yalnız vaxtında qadının razılığı ilə baş verir.
İrsi xəstəliklərin profilaktikasının üçüncü növü artıq doğulmuş uşaqda xəstəliyin inkişafı və onun ağır təzahürləri ilə mübarizə aparmaq məqsədi daşıyır. Bu cür profilaktikaya normokopiya da deyilir. Bu nədir? Bu, patogen genotipi olan sağlam bir uşağın inkişafıdır. Müvafiq tibbi kompleks ilə normanın surətinin çıxarılması uşaqlıqda və ya doğuşdan sonra həyata keçirilə bilər.
Qarşısının alınması və onun təşkilati formaları
İrsi xəstəliklərin profilaktikası aşağıdakı təşkilati formalarda həyata keçirilir:
1. Tibbi genetik məsləhət xüsusi tibbi yardımdır. Bu gün irsi və genetik xəstəliklərin qarşısının alınmasının əsas növlərindən biridir. Tibbi genetik məsləhət üçün əlaqə saxlayın:
- həyat yoldaşından birinin xəstəliyi olan xəstə uşaq dünyaya gətirmiş sağlam valideynlər;
- praktiki olaraq sağlam uşaqları olan, lakin qohumlarında irsi xəstəlikləri olan ailələr;
- xəstə uşağın bacı-qardaşlarının sağlamlığını təxmin etmək istəyən valideynlər;
- anormal sağlamlığı olan uşaq sahibi olma riski yüksək olan hamilə qadınlar.
2. Prenatal diaqnoz prenatal təyinat adlanırfetusun anadangəlmə və ya irsi patologiyası. Ümumiyyətlə, bütün hamilə qadınlar irsi patologiyanı istisna etmək üçün müayinə edilməlidir. Bunun üçün ultrasəs müayinəsi, hamilə qadınların serumunun biokimyəvi tədqiqatları istifadə olunur. Prenatal diaqnoz üçün göstərişlər ola bilər:
- ailədə dəqiq diaqnoz qoyulmuş irsi xəstəliyin olması;
- ananın yaşı 35-dən yuxarı;
- Qadınların əvvəlki spontan abortları, səbəbi bilinməyən ölü doğuşlar.
Qarşısının alınmasının əhəmiyyəti
Tibbi genetika hər il təkmilləşir və əksər irsi xəstəliklərin qarşısını almaq üçün getdikcə daha çox imkanlar verir. Səhhətində problem olan hər bir ailəyə onların nə risk altında olduqları və onları nə gözləyə biləcəyi barədə tam məlumat verilir. Əhalinin geniş kütlələrinin genetik və bioloji şüurunu yüksəltməklə, insan həyatının bütün mərhələlərində sağlam həyat tərzini təbliğ etməklə biz bəşəriyyətin sağlam övladlar dünyaya gətirmək şansını artırırıq.
Lakin eyni zamanda, çirklənmiş su, hava, mutagen və kanserogen maddələrlə qida məhsulları multifaktorial xəstəliklərin yayılmasını artırır. Əgər genetikanın nailiyyətləri praktiki təbabətdə tətbiq edilərsə, o zaman irsi genetik xəstəliklərlə doğulan uşaqların sayı azalacaq, xəstələrin erkən diaqnozu və adekvat müalicəsi mümkün olacaq.
