Edvard sindromu bilavasitə intrauterin inkişafın çoxsaylı qüsurları, həmçinin daxili orqanların bəzi sistemlərinin formalaşmaması ilə xarakterizə olunan ikinci ən çox yayılmış (Daun sindromundan sonra) xromosom xəstəliyi nəzərdə tutur. Mövcud statistik məlumatlara görə, bu xəstəliyin diaqnoz qoyulma tezliyi təxminən 1:5000-dir. Bu yazıda Edvards sindromu ilə yoluxmanın niyə baş verdiyi və onun müalicəsində əsas üsulların hansı olması barədə daha ətraflı danışacağıq.
Ümumi məlumat
Beləliklə, mütəxəssislərin fikrincə, bu diaqnozu olan uşaqların inkişafındakı çoxsaylı qüsurlara görə, bir qayda olaraq, erkən yaşda ölür. Körpələrin təxminən vaxtında doğulmasına baxmayaraq, onların fiziki aktivliyi çox aşağıdır. Üstəlik, Edvards sindromlu uşaqlarda nə fiziki, nə də əqli tam inkişaf müşahidə olunmur, nəticədə oğlanlar həyatın ilk on günündə, qızlar isə altı ay ərzində (nadir hallarda yaşaya bilirlər) ölürlər.bir il).
İlkin simptomlar
Xəstəlik aşağıdakı simptomlarla xarakterizə olunur:
- aşağı bədən çəkisi;
- udmaqda çətinlik;
- gecikmiş fiziki/zehni inkişaf;
- xüsusi görünüş (enli ensə, yanlarda sıxılmış kəllə, kiçik çənə, dar gözlər, deformasiya olunmuş qulaqlar və ətraflar);
- qızlarda klitoral hipertrofiya;
- oğlanlarda cinsiyyət orqanının strukturunda anomaliya.
Edvards sindromu. Diaqnoz
Bu xəstəliyin tərifi ilk növbədə xüsusi xromosom testlərinin aparılmasıdır. Bütün hamiləlik dövründə ultrasəs müayinəsinin aparıldığını nəzərə alsaq, bu xəstəliyin mövcudluğunu müəyyən etmək hələ də həmişə mümkün deyil. Beləliklə, ultrasəsdə Edvards sindromu yalnız dolayı yolla, yəni müşayiət olunan əlamətlərlə aşkar edilə bilər (məsələn, xüsusi bir kanalda "göbək arteriyasının" olmaması, plasentanın özünün nisbətən kiçik ölçüsü və s..). Bundan əlavə, sözün həqiqi mənasında, hamiləliyin ilk üç ayında, mütəxəssislərin fikrincə, dölün inkişafında hər hansı bir kobud anomaliyaları müəyyən etmək tamamilə mümkün deyil. Odur ki, bunun üçün icazə verilən vaxtda hamiləliyin süni şəkildə kəsilməsindən danışmırıq. Qadınların çoxu
dölü daşıyın və Edvards sindromlu uşaqları vaxtında dünyaya gətirin.
Müalicə
Təəssüf ki, realHazırda həkimlər bu xəstəliyin necə müalicə olunacağına dair effektiv həllər təklif edə bilmirlər. Edvards sindromlu uşaqların demək olar ki, 90%-i həyatının ilk ilində ölür (ilk ayda təxminən 30%). Qısa müddət ərzində sağ qalmağı bacaranlar daim müxtəlif növ somatik xəstəliklərdən əziyyət çəkirlər və həmçinin dərin əqli gerilik ilə xarakterizə olunurlar.
Nəticə
Son olaraq qeyd etmək lazımdır ki, bu gün də alimlər bu sahədə çoxsaylı tədqiqatlar apararaq belə bir xoşagəlməz problemin lazımi dərmanını tapmağa çalışırlar. Ancaq indiyə qədər təəssüf ki, bütün cəhdlər nəticəsiz qalıb. Sağlam qalın!
