Bu gün irsi xarakter daşıyan sinir sistemi xəstəliklərinə tibbdə o qədər də tez-tez diaqnoz qoyulmur. Bunlardan biri Unferricht-Lundborg xəstəliyi və ya miyoklonus epilepsiyasıdır. Bu patoloji bir insanda demensiyaya səbəb olan mütərəqqi bir kursa malikdir. Bu, mukopolisaxaridlərin sintezindəki qüsur və beyincikdə, beyin qabığında və talamusda degenerativ dəyişikliklərin inkişafı ilə əlaqədardır.
Xəstəlik nadirdir və yüz min xəstədən birində diaqnoz qoyulur. Patologiyanın müalicəsi yalnız simptomatikdir, tez-tez əlilliyə səbəb olur. Vaxtında dəqiq diaqnoz qoymaq və xəstəliyin gedişatını ləngidən terapiya təyin etmək vacibdir.
Problemin xüsusiyyətləri və təsviri
Mioklonus-epilepsiya sinir sisteminin irsi xarakterli degenerativ xəstəliyi olub, müəyyən əzələ qruplarının ani daralması, epileptik tutmalar və mütərəqqi gedişi ilə xarakterizə olunur. Xəstəlikautosomal resessiv şəkildə ötürülür və 21-ci xromosomda gen mutasiyası ilə əlaqələndirilir.
Patologiya altı ilə on beş yaş arasında gecə mioklonusu ilə birləşən epileptik tutmalar şəklində özünü göstərməyə başlayır. Sonra əzalarda, gövdədə əzələ daralmaları müşahidə olunur, bu, özünə qulluq, udma və yerimə ilə bağlı problemlərə səbəb olur. Xüsusilə tez-tez xəstəlik parlaq bir işıq parıltısı, kəskin səs və s. kimi güclü sensor stimulun təsiri nəticəsində özünü göstərir. İnkişafın gec mərhələsində patoloji serebellar ataksiya, psixi pozğunluqlar, demans əlamətləri ilə özünü göstərir.
Patologiyada talamusun, aşağı zeytunların və qara maddənin nüvələrində dəyişikliklər olur. Bu, neyronların sayının azalması və onların sitoplazmasında spesifik amiloid birləşmələrinin - poliqlükozandan ibarət Lafora cisimlərinin aşkarlanması ilə özünü göstərir. Bu bədənlərə ürək, qaraciyər, onurğa beyni və digər orqanların hüceyrələrində də rast gəlinir.
Beləliklə, mioklonus-epilepsiya miyoklonus, epileptik tutmalar və koqnitiv pozğunluqlar şəklində artan simptomlara malik olan genetik xəstəlikdir. Bütün bu əlamətlər bir-biri ilə birlikdə müşahidə olunur.
İlk dəfə patologiyadan danışmağa 1891-ci ildə, onu alman nevroloqu Q. Unferrixt, sonra isə 1903-cü ildə Q. Lunborq aşkarlamağa başladılar. Buna görə mütərəqqi miyoklonus epilepsiya adlanırhəmçinin Unferricht-Lundborg xəstəliyi.
Xəstəliklərin əksəriyyəti Fransanın cənubunda, İspaniyada və Balkanlarda, eləcə də Şimali Afrikada diaqnoz qoyulur. Patologiyalar müxtəlif cinslərdən olan insanlara təsir göstərir. Adətən uşaqlıqda və ya yeniyetməlikdə görünür.
Xəstəliyin inkişafının səbəbləri
Mioklonus epilepsiyasının əsas səbəbi 21-ci xromosomda CSTB geninin mutasiyasıdır. Ehtimal ki, onun qüsuru sinir hüceyrələrində metabolik proseslərin pozulmasına gətirib çıxarır ki, bu da xəstəliyin inkişafına səbəb olur.
Bu patoloji onunla fərqlənir ki, yalnız CNS hüceyrələri təsirlənir, əzələlərə təsir etmir.
Əksər hallarda patoloji gen bölgəsində təkrarlanan bölmələrin nüsxələrinin sayının güclü artması nəticəsində yaranır. Normalda sağlam insanda maksimum üç nüsxə olur, bu xəstəliyi olan xəstədə nüsxələrin sayı 90-a çatır.
Xəstəliyin genetik variantları
Tibbdə patologiyanın bir neçə variantını ayırmaq adətdir:
- Mukopolisaxaridlərin beyindaxili yığılması ilə əlaqəli autosomal resessiv irsi xəstəlik.
- Müxtəlif irsi mərhələləri olan mütərəqqi patologiya, beyincik və uzunsov medulla piramidasının zədələnməsi ilə xarakterizə olunur.
- Mioklonik serebellar dissinerji.
Simptomlar və əlamətlər
Mioklonus epilepsiyasının simptomları uşaqlıqda epileptik tutmalar şəklində özünü göstərməyə başlayır. Bir ay sonra simptomlar birləşirmüəyyən bir yeri olmayan miyoklonus. Birdən görünür və bir anda bir və ya bir neçə əzələdə sarsıntılı sancılar ilə xarakterizə olunur. Belə təzahürlər tək və ya təkrar, simmetrik və asimmetrik ola bilər. Birincisi, patoloji hip ekstensorlarında müşahidə olunur, hərəkətlər kiçik bir amplituda malikdir.
Mioklonus əzələ sisteminə yayıldıqda insanda ətrafların sürətli hərəkətləri olur, daha sonra patologiya üz, gövdə, boyun və hətta dilə yayılır. Sonuncu vəziyyətdə dizartriya inkişaf edir. Semptomlar aktiv hərəkət, fiziki fəaliyyət, güclü duyğularla ağırlaşır. Yuxu zamanı bu əlamətlər ümumiyyətlə olmur.
Xəstəlik irəlilədikcə təşviş, eyforiya, halüsinasiyalar, çaşqınlıq və aqressiya yaranır. Nevroloji müayinədə əzaların və torsonun ataksiyaları, əzələ hipotenziyası aşkar edilir. Həmçinin, bəzi hallarda görmə pozğunluqları müşahidə olunur ki, bu da tam korluğa səbəb ola bilər. Bütün bunlar baş ağrısı ilə müşayiət olunur.
Xəstəliyin irəliləməsi
Canlı simptomlara görə xəstə özbaşına yeriyə, dayana, yeyə bilməz. Epilepsiya hücumu ilə bir insan huşunu itirir, vaxtaşırı təkrarlanan konvulsiyalar görünür. Mioklonus irəlilədikcə qıcolmalar azalır. Uşaqlarda gecikmiş psixomotor inkişaf ola bilər.
Zaman keçdikcə demans, ataksiya, tremor, rigidlik, dizartriya görünür. Bəzən psixoz inkişaf edirşizofreniya, intihar cəhdləri müşahidə edilir. Xəstəlik xroniki formada davam edir, daim irəliləyir. Onun proqnozu pisdir. İlk simptomların başlamasından 12 il sonra, adətən tam demensiya başlayır, insan əlil olur.
Diaqnostik tədbirlər
Uşaqlarda miyoklonus-epilepsiya diaqnozu irsi tarixin öyrənilməsi, xəstənin müayinəsi ilə başlayır. Genetik tədqiqatların aparılması da vacibdir. Müayinə zamanı həkim miyoklonusu təyin edir. Əgər uşağın xəstəliyin inkişafının zirvəsinə düşən yaşı varsa, bu, təsdiqləyən amildir. Diaqnostika kimi nevroloji üsullardan istifadə olunur.
Həkim aşağıdakı müayinələri təyin edir:
- Arxa fon ritmində azalma aşkar etmək üçün elektroensefaloqramma.
- CSTB genində mutasiya, onun strukturunun pozulmasını aşkar etmək üçün genetik tədqiqat.
- 21-ci xromosomda genin müəyyən hissələrinin çoxlu sayda nüsxəsini aşkar etmək üçün PCR.
- Reaksiya məhsullarının xromatoqrafik ayrılması.
- Lafora cisimlərinin olması üçün qaraciyər hüceyrələrinin tədqiqi.
- Mukopolisaxaridlərin səviyyəsi üçün qan serumunun təhlili.
- Bioloji materialın əlavə müayinəsi ilə dəri biopsiyası.
MRT adətən təyin edilmir, çünki texnika bu xəstəlikdə anormallıqları aşkar etmir.
Diferensial Diaqnoz
Həmçinin, həkim patologiyanı gənə ensefaliti, Kozhevnikov epilepsiyası, Hunt serebellar miyoklonik dissinergiyası kimi xəstəliklərlə fərqləndirir.miyokloniyanın olmaması, sklerozan yarımkəskin leykoensefalit, xroniki ataksiya, Tay-Sachs sindromu.
Terapiya
Uşağa miyoklonus-epilepsiya diaqnozu qoyulubsa, bunun nə olduğunu, müalicə strategiyasını kimin hazırlayacağını həkim deyəcək. Tibbdə patologiyada ilkin qüsur müəyyən etmək mümkün deyil, ona görə də yalnız simptomatik müalicə aparılır.
Həkim miyoklonus epilepsiyasının müalicəsi üçün aşağıdakı dərmanları təyin edir:
- Qıcolmaya qarşı preparatlar: Benzonal, Klonazepam.
- Valproik turşunun vasitələri, məsələn, "Convulex". Bu qrup dərmanlar miyoklonusu yaxşı zəiflədir, epileptik tutmaların tezliyini azaldır.
- Nootrop dərmanlar: Piracetam, Nootropil. Bu dərmanlar koqnitiv pozğunluqların təzahürlərini yavaşlatmağa kömək edir.
- Vitamin kompleksləri, qlutamik turşu.
Belə kompleks müalicə miyoklonus epilepsiyasının inkişafını ləngidə, insanın qoca yaşa qədər yaşamasına şərait yarada bilər. Adətən, həkim bir anda iki və ya üç antikonvulsan təyin edir, onların dozası hər bir halda fərdi olaraq seçilir.
Patologiyanın müalicəsi üçün "Fenitoin" preparatı istifadə edilmir, çünki o, serebellar simptomları artırır, hərəkətlərin koordinasiyasının pozulmasına və idrak pozğunluqlarına səbəb olur, həmçinin "Karbamazepin", çünki bu vasitə bu vəziyyətdə təsirsizdir..
Müxtəlif dərəcələrdə koqnitiv pozğunluqlar üçün psixoloji konsultasiyadan keçmək də vacibdir.təzahürlər.
Proqnoz
Mioklonus-epilepsiyanın proqnozu əlverişsizdir, xüsusən də terapiya gec başladıqda. Bəzi hallarda xəstəliyin müalicəsi çətin olan dərmana davamlı forması var. Bu vəziyyətdə güclü antikonvulsanlar istifadə olunur. Terapiya olmadıqda, xəstə demans və ataksiya nəticəsində əlil olur. Statistikaya görə, insanların əksəriyyətində xəstəlik dəqiq olaraq ataksiyaya gətirib çıxarır. Lakin müasir tibb xəstələrin yetmiş yaşa qədər yaşamasını mümkün edir.
Qarşısının alınması
Xəstəlik irsi xarakter daşıdığından onun qarşısını almaq üçün xüsusi profilaktik tədbirlər yoxdur. Sağlam həyat tərzi sürmək və patologiyanın ilk əlamətlərində terapiya taktikasını hazırlamaq üçün dərhal həkimə müraciət etmək tövsiyə olunur.
Xəstəliyin təzahürünü yumş altmaq və gedişatını yavaşlatmaq üçün dərman müalicəsi ilə bağlı həkim reseptinə ciddi əməl etmək lazımdır. Qrup və fərdi psixoterapiya seanslarına getmək, öyrənmə prosesinin korreksiyasından keçmək də vacibdir.
Çox vaxt uşaqlar emosional sferanın psixoloji korreksiyasına ehtiyac duyurlar, bu xüsusilə yeniyetməlik dövründə doğrudur. Həkimlər bu yaşda altı aydan bir həkim müayinəsindən keçməyi tövsiyə edirlər. Yeniyetmədə depressiya əlamətlərini vaxtında aşkar etmək də vacibdir, çünki intihara cəhd ehtimalı yüksəkdir. Valideynlər diaqnozu qoyulmuş uşaqlarının psixi sağlamlığını yaxından izləməlidirlərxəstəlik.
Nəticə
Mioklonus-epilepsiya – kifayət qədər uşaqlıqda özünü göstərməyə başlayan nadir genetik patologiyadır. Müalicənin simptomatik olması nəzərdə tutulur, əgər vaxtında başlanarsa, xəstəliyin gedişatını yavaşlatmaq, bununla da xəstənin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq mümkündür. Ağır hallarda xəstəlik əlilliyə gətirib çıxarır, insan müstəqil hərəkət edə, yemək yeyə bilməz. O, demensiya inkişaf etdirir.
Müasir tibbdə xəstəliyin inkişafına səbəb olan gen mutasiyasının səbəbləri müəyyən edilməmişdir. Onun baş verməsinin qarşısını ala biləcək profilaktik tədbirlər də yoxdur. Bu işdə əsas məqam xəstəliyin vaxtında aşkarlanmasıdır.
Yadda saxlamaq lazımdır ki, miyoklonus epilepsiya simptomlar triadası ilə özünü göstərir: epileptik tutmalar, koqnitiv pozğunluqlar və müəyyən əzələ qruplarının qəfil büzülməsi (miyoklonus). Bu xüsusiyyətlər ilkin diaqnozun qoyulmasında əsas məqamdır.
