Bir çox insan valideynlərin sahib olduğu bəzi xüsusiyyətlərin (məsələn, göz rəngi, saç, üz forması və s.) niyə uşağa ötürüldüyü ilə maraqlanıb. Bu xüsusiyyətin ötürülməsinin genetik materialdan və ya DNT-dən asılı olduğu elmi şəkildə sübut edilmişdir.
DNT nədir?
Hazırda dezoksiribonuklein turşusu irsi əlamətlərin ötürülməsindən məsul olan kompleks birləşmə kimi başa düşülür. Bu molekul bədənimizin hər hüceyrəsində olur. Orqanizmimizin əsas xüsusiyyətləri onda proqramlaşdırılmışdır (müəyyən bir zülal müəyyən xüsusiyyətin inkişafına cavabdehdir).
Nədən ibarətdir? DNT nukleotidlər adlanan mürəkkəb birləşmələrdən ibarətdir. Nukleotid azotlu əsas, fosfor turşusu qalığı və şəkər (bu halda dezoksiriboza) ehtiva edən blok və ya mini birləşmədir.
DNT ikizəncirli molekuldur, burada zəncirlərin hər biri tamamlayıcılıq prinsipinə uyğun olaraq azotlu əsaslar vasitəsilə digərinə bağlanır.
Bundan əlavə, biz güman edə bilərik ki, DNT-də genlər var - protein sintezindən məsul olan müəyyən nukleotid ardıcıllıqları. Dezoksiribonuklein turşusunun quruluşunun kimyəvi xüsusiyyətləri hansılardır?
Nükleotid
Qeyd edildiyi kimi, dezoksiribonuklein turşusunun əsas struktur vahidi nukleotiddir. Bu kompleks təhsildir. DNT nukleotidinin tərkibi aşağıdakı kimidir.
Nükleotidin mərkəzində beşkomponentli şəkər yerləşir (DNT-də riboza olan RNT-dən fərqli olaraq dezoksiribozadır). Ona azotlu bir əsas əlavə olunur, bunlardan 5 növ fərqlənir: adenin, guanin, timin, urasil və sitozin. Bundan əlavə, hər bir nukleotiddə fosfor turşusu qalığı da var.
DNT yalnız göstərilən struktur vahidləri olan nukleotidləri ehtiva edir.
Bütün nukleotidlər bir zəncirdə düzülür və bir-birini izləyir. Üçlüklərdə (hər biri üç nukleotid) qruplaşdırılaraq, hər üçlüyün müəyyən bir amin turşusuna uyğun olduğu bir ardıcıllıq meydana gətirirlər. Nəticə zəncirdir.
Azotlu əsasların bağlarına görə bir-biri ilə birləşirlər. Paralel zəncirlərin nukleotidləri arasındakı əsas bağ hidrogendir.
Nükleotid ardıcıllığı genlərin əsasını təşkil edir. Onların strukturunun pozulması zülalların sintezində uğursuzluğa və mutasiyaların təzahürünə səbəb olur. DNT demək olar ki, bütün insanlarda müəyyən edilən və onları digər orqanizmlərdən fərqləndirən eyni genləri ehtiva edir.
Nükleotid modifikasiyası
Bəzi hallarda müəyyən əlamətin daha stabil ötürülməsi üçün azotlu əsasın modifikasiyası istifadə olunur. DNT-nin kimyəvi tərkibi metil qrupunun (CH3) əlavə edilməsi ilə dəyişir. Belə bir modifikasiya (bir nukleotid üzərində) imkan verirgen ifadəsini və əlamətlərin qız hüceyrələrinə transferini sabitləşdirir.
Molekulun strukturunun bu cür "təkmilləşməsi" heç bir şəkildə azotlu əsasların birləşməsinə təsir göstərmir.
Bu modifikasiya X-xromosomunun inaktivasiyası üçün də istifadə olunur. Nəticədə Barr cisimləri əmələ gəlir.
Kersinogenezin artması ilə DNT analizi göstərir ki, nukleotidlər zənciri bir çox əsaslarda metilləşməyə məruz qalmışdır. Aparılan müşahidələrdə mutasiyanın mənbəyinin adətən metilləşdirilmiş sitozin olduğu qeyd edilib. Adətən, şiş prosesində demetilasiya prosesi dayandırmağa kömək edə bilər, lakin mürəkkəbliyinə görə bu reaksiya həyata keçirilmir.
DNT strukturu
Molekulun quruluşunda iki növ quruluş var. Birinci növ nukleotidlər tərəfindən əmələ gələn xətti ardıcıllıqdır. Onların tikintisi müəyyən qanunlara tabedir. DNT molekulunda nukleotidlərin yazılması 5' ucundan başlayır və 3' ucunda bitir. Qarşısında yerləşən ikinci zəncir də eyni şəkildə qurulmuşdur, yalnız məkan münasibətində molekullar bir-birinin əksinə, bir zəncirin 5'-ucu isə ikincinin 3' ucunun qarşısında yerləşir.
DNT-nin ikincil strukturu spiraldır. Bir-birinə qarşı yerləşən nukleotidlər arasında hidrogen bağlarının olması səbəb olur. Tamamlayıcı azotlu əsaslar arasında hidrogen rabitəsi əmələ gəlir (məsələn, yalnız timin birinci zəncirin adeninə qarşı, sitozin və ya urasil isə guaninə qarşı ola bilər). Bu cür dəqiqlik ikinci zəncirin qurulmasının birincinin əsasında baş verməsi ilə əlaqədardır, buna görə də azotlu əsaslar arasında dəqiq uyğunluq var.
Molekulun sintezi
DNT molekulu necə əmələ gəlir?
Onun formalaşma tsiklində üç mərhələ var:
- Zəncirlər ayrılır.
- Sintezləşdirmə vahidlərinin zəncirlərdən birinə qoşulması.
- Tamamlayıcılıq prinsipinə əsasən ikinci zəncirin tamamlanması.
Molekulun ayrılması mərhələsində əsas rolu fermentlər - DNT girazları oynayır. Bu fermentlər zəncirlər arasında hidrogen bağlarının məhvinə yönəlib.
Zəncirlərin ayrılmasından sonra əsas sintez edən ferment olan DNT polimeraza işə düşür. Onun əlavə edilməsi 5-ci bölmədə müşahidə olunur. Bundan əlavə, bu ferment eyni vaxtda müvafiq azotlu əsaslara lazımi nukleotidləri birləşdirərək 3' ucuna doğru hərəkət edir. 3' ucunda müəyyən bir yerə (terminator) çatdıqdan sonra polimeraza orijinal zəncirdən ayrılır.
Qız zənciri yarandıqdan sonra əsaslar arasında yeni yaranmış DNT molekulunu bir yerdə saxlayan hidrogen bağı yaranır.
Bu molekulu haradan tapa bilərəm?
Hüceyrə və toxumaların quruluşunu araşdırsanız, görə bilərsiniz ki, DNT əsasən hüceyrənin nüvəsində olur. Nüvə yeni, qız, hüceyrələrin və ya onların klonlarının meydana gəlməsindən məsuldur. Eyni zamanda, onun tərkibində olan irsi məlumat yeni yaranan hüceyrələr arasında bərabər şəkildə (klonlar əmələ gəlir) və ya hissələrə bölünür (çox vaxtmeyoz zamanı belə bir hadisəni müşahidə edin). Nüvənin məğlubiyyəti mutasiyaya səbəb olan yeni toxumaların formalaşmasının pozulmasına səbəb olur.
Bundan əlavə, mitoxondriyada irsi materialın xüsusi növünə rast gəlinir. Onların DNT-si nüvədəkindən bir qədər fərqlidir (mitoxondrial dezoksiribonuklein turşusu halqa formasına malikdir və bir qədər fərqli funksiyaları yerinə yetirir).
Molekulun özü bədənin hər hansı hüceyrəsindən təcrid oluna bilər (tədqiqat üçün yanağın içərisindən yaxma və ya qan ən çox istifadə olunur). Yalnız tükənmiş epitel və bəzi qan hüceyrələrində (eritrositlər) genetik material yoxdur.
Funksiyalar
DNT molekulunun tərkibi onun nəsildən-nəslə məlumat ötürmə funksiyasının icrasını müəyyən edir. Bu, bu və ya digər genotipik (daxili) və ya fenotipik (xarici - məsələn, göz və ya saç rəngi) əlamətin təzahürünə səbəb olan müəyyən zülalların sintezi nəticəsində baş verir.
İnformasiyanın ötürülməsi genetik koddan həyata keçirilməklə həyata keçirilir. Genetik kodda şifrələnmiş məlumat əsasında spesifik məlumat, ribosom və transfer RNT-ləri istehsal olunur. Onların hər biri müəyyən bir fəaliyyətə cavabdehdir - messencer RNT zülalları sintez etmək üçün istifadə olunur, ribosom RNT zülal molekullarının yığılmasında iştirak edir və nəqliyyat RNT müvafiq zülalları əmələ gətirir.
İşlərindəki hər hansı bir uğursuzluq və ya strukturun dəyişməsi yerinə yetirilən funksiyanın pozulmasına vəatipik əlamətlərin (mutasiyaların) görünüşü.
DNT atalıq testi insanlar arasında əlaqəli əlamətlərin mövcudluğunu müəyyən etməyə imkan verir.
Genetik testlər
Genetik material üzərində aparılan tədqiqatlar hazırda nədən istifadə edilə bilər?
DNT analizi orqanizmdə bir çox faktor və ya dəyişiklikləri müəyyən etmək üçün istifadə olunur.
İlk növbədə tədqiqat anadangəlmə, irsi xəstəliklərin mövcudluğunu müəyyən etməyə imkan verir. Bu xəstəliklərə Daun sindromu, autizm, Marfan sindromu daxildir.
Ailə bağlarını müəyyən etmək üçün DNT testini də edə bilərsiniz. Atalıq testi uzun müddətdir ki, bir çox, ilk növbədə, hüquqi proseslərdə geniş istifadə olunur. Bu tədqiqat qeyri-qanuni uşaqlar arasında genetik əlaqəni təyin edərkən təyin edilir. Çox vaxt bu test miras üçün müraciət edənlər tərəfindən səlahiyyətli orqanlardan suallar yarandıqda keçirilir.
