Mitoxondrial xəstəliklər, xüsusən də mərkəzi sinir sisteminin zədələnməsi, ürək və skelet əzələlərinin patologiyaları ilə özünü göstərə bilən mitoxondrial sindrom bu gün neyropediatriyanın ən mühüm bölmələrindən biridir.
Mitoxondriya - bu nədir?
Çoxlarının məktəb biologiya kursundan xatırladığı kimi, mitoxondriya hüceyrə orqanoidlərindən biridir, onun əsas funksiyası hüceyrə tənəffüsü zamanı ATP molekulunun əmələ gəlməsidir. Bundan əlavə, onun tərkibində yağ turşuları oksidləşir, trikarboksilik turşuların dövrü və bir çox başqa proseslər baş verir. 20-ci əsrin sonlarında aparılan tədqiqatlar mitoxondrilərin dərmanlara həssaslıq, hüceyrə qocalması və apoptoz (proqramlaşdırılmış hüceyrə ölümü) kimi proseslərdə əsas rolunu ortaya qoydu. Müvafiq olaraq, onların funksiyalarının pozulması enerji mübadiləsinin olmamasına və nəticədə hüceyrənin zədələnməsinə və ölümünə səbəb olur. Bu pozğunluqlar xüsusilə sinir sisteminin hüceyrələrində və skelet əzələlərində özünü göstərir.
Mitoxondriologiya
Genetik tədqiqatlar mitoxondrilərin olduğunu müəyyən edibhüceyrə nüvəsinin genomundan fərqli olan öz genomu və onun fəaliyyətindəki pozuntular ən çox orada baş verən mutasiyalarla əlaqələndirilir. Bütün bunlar mitoxondrial funksiyaların pozulması ilə əlaqəli xəstəlikləri - mitoxondrial sitopatiyaları öyrənən elmi istiqaməti ayırmağa imkan verdi. Onlar ya sporadik, ya da anadangəlmə ola bilər, anadan ötürülür.
Simptomatikalar
Mitoxondrial sindrom müxtəlif insan sistemlərində özünü göstərə bilər, lakin ən bariz təzahürlər nevroloji simptomlardır. Bu, sinir toxumasının hipoksiyadan ən güclü şəkildə təsirlənməsi ilə bağlıdır. Skelet əzələlərinin zədələnməsi halında mitoxondrial sindromdan şübhələnməyə imkan verən xarakterik əlamətlər hipotenziya, fiziki fəaliyyətə adekvat dözməmək, müxtəlif miopatiyalar, oftalmoparezlər (okulomotor əzələlərin iflici), ptozisdir. Sinir sistemi tərəfindən vuruşa bənzər təzahürlər, konvulsiyalar, piramidal pozğunluqlar, psixi pozğunluqlar ola bilər. Bir qayda olaraq, uşaqda mitoxondrial sindrom həmişə inkişaf gecikməsi və ya artıq əldə edilmiş bacarıqların itirilməsi, psixomotor pozğunluqlar ilə özünü göstərir. Endokrin sistem tərəfindən diabetin inkişafı, tiroid və mədə altı vəzinin disfunksiyaları, böyümənin geriləməsi və cinsi yetkinlik istisna edilmir. Ürək lezyonları həm digər orqanların patologiyaları fonunda, həm də ayrı-ayrılıqda inkişaf edə bilər. Bu halda mitoxondrial sindrom kardiomiopatiya ilə təmsil olunur.
Diaqnoz
Mitoxondrial xəstəliklər daha çoxçoxu neonatal dövrdə və ya uşağın həyatının ilk illərində rast gəlinir. Xarici araşdırmalara görə, bu patoloji 5 min yeni doğulmuş körpədən birində diaqnoz qoyulur. Diaqnoz üçün hərtərəfli klinik, genetik, instrumental, biokimyəvi və molekulyar müayinə aparılır. Bu günə qədər bu patologiyanı müəyyən etmək üçün bir sıra üsullar mövcuddur.
- Elektromioqrafiya - xəstədə aşkar əzələ zəifliyi fonunda normal nəticələrlə mitoxondrial patologiyalardan şübhələnmək mümkündür.
- Laktik asidoz çox vaxt mitoxondrial xəstəliklərlə müşayiət olunur. Əlbəttə ki, onun tək olması diaqnoz qoymaq üçün kifayət deyil, lakin məşqdən sonra qanda laktik turşunun səviyyəsinin ölçülməsi çox məlumatlandırıcı ola bilər.
- Skelet əzələsinin biopsiyası və nəticədə alınan biopsiyanın histokimyəvi müayinəsi ən məlumatlandırıcıdır.
- Yaxşı nəticələr skelet əzələlərinin işıq və elektron mikroskopiyasının eyni vaxtda istifadəsini göstərir.
Mitoxondrial ensefalopatiya (Ley sindromu)
Mitoxondriyada genetik dəyişikliklərlə əlaqəli ən çox yayılmış uşaqlıq xəstəliklərindən biri ilk dəfə 1951-ci ildə təsvir edilən Leigh sindromudur. İlk əlamətlər bir ildən üç yaşa qədər görünür, lakin daha erkən təzahürlər də mümkündür - həyatın ilk ayında və ya əksinə, yeddi ildən sonra. İlk təzahürlər inkişafın ləngiməsi, kilo itkisi, iştahsızlıq, təkrarlanırqusma. Vaxt keçdikcə nevroloji simptomlar birləşir - əzələ tonusunun pozulması (hipotenziya, distoniya, hipertoniklik), konvulsiyalar, pozulmuş koordinasiya.
Xəstəlik görmə orqanlarına təsir göstərir: optik sinirlərin atrofiyası, tor qişanın degenerasiyası, göz-hərəkət pozğunluqları inkişaf edir. Əksər uşaqlarda xəstəlik tədricən irəliləyir, piramidal pozğunluqların əlamətləri artır, udma və tənəffüs funksiyalarının pozğunluqları yaranır.
Bu patologiyadan əziyyət çəkən uşaqlardan biri 2014-cü ildə mitoxondrial sindrom diaqnozu qoyulmuş Yefim Puqaçovdur. Anası Yelena bütün qayğıkeş insanlardan kömək istəyir.
Uşaqda mitoxondrial sindrom
Proqnoz, təəssüf ki, bu gün ən çox məyusedici olur. Bu həm xəstəliyin gec diaqnozu, həm patogenezi haqqında ətraflı məlumatın olmaması, həm multisistemik zədələnmələrlə əlaqəli xəstələrin ağır vəziyyəti, həm də terapiyanın effektivliyini qiymətləndirmək üçün vahid meyarın olmaması ilə əlaqədardır.
Beləliklə, bu cür xəstəliklərin müalicəsi hələ də inkişaf mərhələsindədir. Bir qayda olaraq, bu, simptomatik və dəstəkləyici terapiyaya aiddir.
