Əzələ distrofiyası xroniki xarakter daşıyan əzələlərin (ən çox skelet) xəstəliyidir. Xəstəlik əzələ liflərinin qalınlığının azalması və əzələ zəifliyinin artması ilə özünü göstərən əzələ degenerasiyası ilə xarakterizə olunur. Xəstələnmiş əzələ lifləri sonda büzülmə qabiliyyətini itirməyə başlayır, sonra tədricən parçalanmağa başlayır və onların yerində birləşdirici və yağ toxuması əmələ gəlir.
Bu xəstəliyin ən çox yayılmış forması Duchenne əzələ distrofiyasıdır. Bu xəstəliyin simptomları oğlanlarda müşahidə oluna bilər, lakin bəzən böyüklərdə də olur.
Bu günə qədər tibb xəstənin bu xəstəlikdən tamamilə qurtulması üçün elə üsullar tapmayıb. Ancaq yenə də xəstənin əzələ distrofiyasının simptomlarını aradan qaldırmağa kömək edən, həmçinin xəstəliyin inkişafını əhəmiyyətli dərəcədə yavaşlatan bir çox müalicə var.
Xəstəlik haqqında bəzi məlumatlar
Tibbdə əzələ distrofiyası əzələ atrofiyasına səbəb olan xəstəliklər toplusu adlanır. Bu xəstəliyin əsas səbəbi insan orqanizmində distrofin adlanan zülalın olmamasıdır. Bu xəstəliyin ən çox yayılmış növlərindən biri Duchenne əzələ distrofiyasıdır.
Hazırda tibb alimləri əzələ distrofiyası ilə gen səviyyəsində mübarizə aparmaq üçün müxtəlif testlər aparırlar. Bu arada bu xəstəlikdən tam sağalmaq mümkün deyil.
İrəliləyən əzələ distrofiyası skelet əzələlərinin tədricən zəifləməsinə səbəb olur. Adətən xəstəlik kişilərdə diaqnoz qoyulur. Statistikaya görə, 5 min nəfərdən 1-də belə bir patologiya var.
Xəstəlik genetik səviyyədə ötürülür, ona görə də valideynlərdən birində belə bir xəstəlik varsa, o zaman uşaqlarda əzələ distrofiyası əlamətlərinin də görünməsi ehtimalı yüksəkdir.
Əzələ distrofiyasının növləri
Bu xəstəliyin bir neçə növü var. Bunlara daxildir:
- Duchenne əzələ distrofiyası. Digər növlərə nisbətən daha çox yayılmışdır. Uşaqda əzələ distrofiyasının bu formasının simptomları adətən üç yaşından əvvəl görünür. Çox vaxt oğlanlar xəstələnirlər. Xəstəliyin başlanğıcında, aşağı ətrafların və çanaq əzələləri təsirlənir, sonra bədənin yuxarı yarısında yerləşir və bundan sonra xəstəlik əzələ qruplarının qalan hissəsinə keçir. Əzələ toxumasının degenerasiyası və birləşdirici toxumanın proliferasiyası var. Xəstəlik sürətlə irəliləyir. 12 yaşa qədər belə uşaqların həyatı əlil arabası ilə bağlıdır və 20-25 yaşlarında onların əksəriyyəti tənəffüs çatışmazlığından dünyasını dəyişir.
- ƏzələliBecker distrofiyası. Çox tez-tez baş vermir. Semptomlar əvvəlki xəstəlik növünə bənzəyir. Yeganə fərq, xəstəliyin başlanğıcının daha gec bir tarixə düşməsidir. Bundan əlavə, daha yavaş irəliləyir. Xəstə bir insan adətən 45 ilə qədər yaşayır, uzun illər qənaətbəxş vəziyyətini saxlayır. Bir şəxs yalnız xəsarətlər və ya digər müşayiət olunan xəstəliklər fonunda əlil olur. Bu tip əzələ distrofiyası kiçik boylu insanlara daha çox təsir edir.
- Miotonik forma (Steinter xəstəliyi). Bu formanın ilkin simptomları böyüklərdə diaqnoz qoyulur, əksər hallarda bu, bir insanın 20 yaşında və 40 yaşına çatdıqda baş verir. Ancaq çox gənc uşaqların da xəstələndiyi vaxtlar var. Xəstəliyin miotonik forması həm kişilərə, həm də qadınlara təsir edə bilər. Xəstə bir insan daraldıqdan sonra əzələləri rahatlaşdıra bilməz. Başlanğıcda, patoloji boyun və üzdə yerləşən əzələləri təsir edə bilər, sonra digər qruplara, məsələn, əzalara keçə bilər. Bəzi simptomlar aritmiya, yuxululuq və katarakt ola bilər. Bu xəstəlik olduqca yavaş irəliləyir. Bu tip xəstəliyin xarakterik xüsusiyyəti ondan ibarətdir ki, skelet əzələləri ilə yanaşı, daxili orqanlarda yerləşənlər də tez-tez təsirlənir, bura ürək əzələsi də daxildir.
- Doğma. Bu tip xəstəlik doğuşdan və ya körpə iki yaşına çatana qədər müşahidə olunur. Həm oğlanlarda, həm də qızlarda olur. Bəzi formaların inkişafı yavaş ola bilər, digərləri isə əksinə, çox sürətli. vuruşbütün yeni əzələlər onlarda nəzərəçarpacaq dəyişikliklərə səbəb olur.
- Çiyin-kürək-üz. Çox vaxt yeniyetməlik dövründə (10-15 yaş) görünür, lakin daha yaşlı insanlarda da diaqnoz edilə bilər. Əzələ zəifliyinin ilk əlamətləri çiyinlərdə və üzdə görünür. Bu patologiyası olan insanlarda göz qapaqları sona qədər bağlanmır, ona görə də belə xəstələr tez-tez gözləri açıq yatır. Dodaqlar da zəif bağlanır, bu da diksiyaya səbəb olur. Xəstə bir adam əllərini qaldırdıqda, çiyin bıçaqları qanadları xatırladan yanlara çıxır. Bu formanın xəstəliyi yavaş gedişi ilə xarakterizə olunur, buna görə də insan uzun müddət işləmək qabiliyyətini saxlaya bilər.
- Parofaringeal əzələ distrofiyası. Bu tip əzələ xəstəlikləri daha gec yaşlarda, təxminən 40 yaşdan sonra və 70-dən əvvəl başlayır. Əvvəlcə göz qapaqlarının, üzün, boğazın əzələləri, sonra isə patoloji çiyin və çanaq nahiyəsinə keçir.
- Əza qurşağının əzələ distrofiyası (Erba). Bu tip əzələ distrofiyasının simptomları erkən uşaqlıqda və ya yeniyetməlik dövründə görünə bilər. Birincisi, çiyin və omba əzələlərində dəyişikliklər baş verir. Bu tip vəziyyəti olan insanlar ayağının ön hissəsini qaldırmaqda çətinlik çəkir və buna görə tez-tez büdrəyir.
Xəstəliyin simptomları
Yetkinlərdə və uşaqlarda əzələ distrofiyasının simptomları əsasən eynidir. Xəstələrdə əzələ tonusu əhəmiyyətli dərəcədə azalır, skelet əzələlərinin atrofiyası yerişin pozulmasına gətirib çıxarır. Xəstələr əzələ ağrısı hiss etmirlər, lakin onlarda həssaslıq pozulmur. Kiçik bir xəstədə əzələ distrofiyasıhələ sağlam ikən əvvəllər qazandığı bacarıqları itirməsinə gətirib çıxarır. Xəstə uşaq yeriməyi və oturmağı dayandırır, başını tuta bilmir və daha çox.
Xəstəlik durmadan irəliləyir, ölən əzələ liflərinin yerində birləşdirici toxuma əmələ gəlir və nəticədə əzələlərin həcmi artır. Xəstə özünü daim yorğun hiss edir, onun heç bir fiziki gücü yoxdur.
Uşaqlıqda xəstəliyin səbəbi genetik uğursuzluqlardırsa, davranışda müxtəlif nevroloji pozğunluqlar baş verə bilər, məsələn, diqqət çatışmazlığı pozğunluğu, hiperaktivlik, autizmin yüngül formasıdır.
Aşağıda Duchenne əzələ distrofiyasının simptomları verilmişdir, çünki bu forma ən çox yayılmışdır. Onlar oxşar Bekker xəstəliyinə çox bənzəyirlər, yeganə fərq ondadır ki, bu forma 20-25 ildən tez başlamaz, daha yumşaq və daha yavaş irəliləyir.
Erkən və gec simptomlar
Əzələ distrofiyasının ilkin simptomları arasında:
- əzələlərdə sərtlik hissi;
- xəstənin y altaq yerişi var;
- qaçmaq və tullanmaq çətindir;
- tez-tez düşür;
- oturmaq və ya ayaqda durmaq çətindir;
- xəstənin ayaq barmaqlarında yeriməsi daha asan olur;
- uşağa nəyisə öyrətmək çətindir, diqqətini bir şeyə cəmləyə bilmir, sağlam uşaqlardan gec danışmağa başlayır.
Gecikmiş simptomlar:
- xəstəmüstəqil yeriyə bilməmək;
- vətərlərin və əzələlərin əhəmiyyətli dərəcədə azaldılması;
- hərəkətlər daha da məhdudlaşdırılıb;
- xəstənin nəfəs alması o qədər çətindir ki, tibbi yardım olmadan edə bilməz;
- əzələlərin onurğa sütununu tutmaq üçün kifayət qədər gücü yoxdursa, o, ciddi şəkildə əyilə bilər;
- Udmaq xəstə üçün o qədər çətindir ki, bəzən onu qidalandırmaq üçün xüsusi qidalandırma borusundan istifadə etməli olursunuz və bəzən bu, aspirasiya pnevmoniyasının inkişafına səbəb olur;
- ürək əzələlərinin zəifləməsi var ki, bu da tez-tez müxtəlif ürək xəstəliklərinə səbəb olur.
Əzələ distrofiyasının səbəbi
Xəstəliyin səbəbi məlum olduqda müalicə ən yaxşı nəticə verir. Tibbi araşdırmalar göstərir ki, əzələ distrofiyasına X xromosomunun mutasiyaları səbəb olur, xəstəliyin hər bir fərdi formasında fərqli mutasiyalar dəstinə malikdir. Lakin buna baxmayaraq, onların hamısı orqanizmdə distrofin istehsal etməyə imkan vermir və bu zülal olmadan əzələ toxuması bərpa oluna bilməz.
Zolaqlı əzələlərdə mövcud olan zülalların ümumi miqdarının yalnız 0,002 faizi protein distrofindir. Ancaq onsuz əzələlər normal fəaliyyət göstərə bilməz. Distrofin əzələlərin düzgün işləməsindən məsul olan çox mürəkkəb zülallar qrupuna aiddir. Protein müxtəlif komponentləri əzələ hüceyrələrində bir yerdə saxlayır və onları xarici membrana bağlayır.
Nə vaxtdistrofinin olmaması və ya deformasiyası, bu proses pozulur. Bu, əzələ zəifliyinə və əzələ hüceyrələrinin məhvinə səbəb olur.
Dyukenn əzələ distrofiyası diaqnozu qoyulduqda xəstə insanın orqanizmində çox az miqdarda distrofin olur. Və nə qədər kiçik olsa, xəstəliyin simptomları və gedişatı bir o qədər şiddətlidir. Həmçinin bu əzələ xəstəliyinin digər növlərində distrofinin miqdarında əhəmiyyətli azalma müşahidə olunur.
Xəstəliyin diaqnozu
Əzələ distrofiyasının diaqnozu üçün müxtəlif üsullardan istifadə edilir. Bu patologiyaya səbəb olan genetik mutasiyalar tibbdə yaxşı məlumdur və xəstəliyin diaqnozu üçün istifadə olunur.
Tibb müəssisələrində aşağıdakı diaqnostik müayinə üsullarından istifadə olunur:
- Genetik test. Genetik mutasiyaların olması xəstədə əzələ distrofiyası olduğunu göstərir.
- Enzimatik analiz. Əzələlər zədələndikdə kreatin kinaz (CK) əmələ gəlir. Əgər xəstədə başqa əzələ zədəsi yoxdursa və CK səviyyəsi yüksəlirsə, bu, əzələ distrofiyası xəstəliyini göstərə bilər.
- Ürək monitorinqi. Elektrokardioqraf və exokardioqrafdan istifadə edilən tədqiqatlar ürəyin əzələlərində dəyişiklikləri aşkar etməyə kömək edəcək. Bu cür diaqnostik üsullar miotonik əzələ distrofiyasını təyin etmək üçün yaxşıdır.
- Biopsiya. Bu, əzələ toxumasının bir parçasının ayrılaraq mikroskop altında araşdırıldığı diaqnostik üsuldur.
- Ağciyərlərin monitorinqi. Ağciyərlərin öz funksiyalarını yerinə yetirmə üsulu da patologiyanın mövcudluğunu göstərə bilər.əzələlərdə.
- Elektromioqrafiya. Əzələyə xüsusi iynə daxil edilir və elektrik aktivliyi ölçülür. Nəticələr əzələ distrofiyası sindromunun əlamətlərinin olub olmadığını göstərir.
Xəstəliyi necə müalicə etmək olar
İndiyədək elmi təbabət bu cür əzələ patologiyası olan xəstəni tam sağalda biləcək dərmanlar icad etməyib. Müxtəlif müalicə üsulları yalnız bir insanın motor funksiyalarını dəstəkləyə bilər və mümkün qədər uzun müddət xəstəliyin gedişatını yavaşlata bilər. Yetkinlərdə və uşaqlarda əzələ distrofiyası, simptomları və müalicəsi həkim tərəfindən müəyyən edilir. Bir qayda olaraq, belə bir xəstəliklə mübarizə aparmaq üçün dərman müalicəsi və fiziki terapiya tətbiq olunur.
Dərmanlar
Uşaqda, eləcə də böyüklərdə əzələ distrofiyasının tibbi müalicəsi üçün iki qrup dərman istifadə olunur:
- Kortikosteroidlər. Bu qrupdakı dərmanlar xəstəliyin gedişatını yavaşlatmağa və əzələ gücünü artırmağa kömək edir. Lakin çox uzun müddət istifadə edilərsə, skelet sümüklərinin zəifləməsinə səbəb ola bilər və xəstəyə əhəmiyyətli dərəcədə çəki əlavə edə bilər.
- Ürək dərmanları. Onlar xəstəlik ürəyin normal fəaliyyətinə mənfi təsir göstərdikdə istifadə olunur. Bunlar angiotenzin çevirən ferment inhibitorları və beta-blokerlər kimi dərmanlardır.
Fizioterapiya
Bu müalicə üsulu əzələləri uzatmaq və hərəkət etdirmək üçün xüsusi fiziki məşqlərin yerinə yetirilməsini nəzərdə tutur. Belə fiziki terapiya xəstəyə daha uzun müddət hərəkət etmək imkanı verir. InBir çox hallarda sadə gəzinti və üzgüçülük də xəstəliyin gedişatını yavaşlatmağa kömək edir.
Xəstəliyin irəliləməsi tənəffüs üçün lazım olan əzələləri zəiflətdiyi üçün xəstənin tənəffüs yardımına ehtiyacı ola bilər. Bunun üçün gecə oksigen çatdırılmasını yaxşılaşdırmağa kömək edən xüsusi cihazlardan istifadə olunur. Xəstəliyin sonrakı mərhələlərində süni nəfəs aparatına ehtiyac ola bilər.
Xəstə adamın hərəkət etməsi çox çətindir. Bu işdə ona hansısa şəkildə kömək etmək üçün əsalardan, gəzintilərdən, əlil arabalarından istifadə etmək tövsiyə olunur.
Ortezlər həmçinin əzələlərin və vətərlərin qısalmasını yavaşlatmaq və onları gərgin saxlamaq üçün istifadə olunur. Bundan əlavə, belə bir cihaz hərəkət edərkən xəstəni əlavə olaraq dəstəkləyir.
Əzələ distrofiyasının qarşısının alınması
Uşağın Duchenne əzələ distrofiyasına tutulması faktı bizim dövrümüzdə hələ körpə doğulmamışdan əvvəl müəyyən edilə bilər. Xəstəliyin prenatal diaqnozu aşağıdakı kimi aparılır - amnoik maye, fetal qan və ya hüceyrələr götürülür və genetik materialda mutasiyaların olması üçün araşdırma aparılır.
Ailə uşaq sahibi olmağı planlaşdırırsa, lakin qohumlardan biri əzələ distrofiyasından əziyyət çəkirsə, o zaman qadın hamiləliyi planlaşdırmazdan əvvəl mütləq müayinədən keçməlidir. Ondan sonra onun belə bir patologiyası olub-olmadığı məlum olacaq.
Qadınlarda hormonal fonda baş verən dəyişikliklərə görə qüsurlu gen görünə bilər. Onların səbəbləri hamiləlik, menstruasiya başlaması və ya ola bilərkulminasiya nöqtəsi. Əgər anada belə bir gen varsa, o, oğluna keçir. 2-5 yaşlarında əzələ distrofiyası görünür.
