Gaucher reaksiyası hüceyrə səviyyəsində metabolik proseslərdə iştirak edən fermentin çatışmazlığına əsaslanan genetik xarakterli bir xəstəlikdir. Xəstəliyin inkişafı ilə toxuma və orqanlarda patoloji hüceyrələrin yığılması meydana gəlir.
Qısa Tarix
Gaucher reaksiyası - bu nədir? Xəstəlik ilk dəfə 1882-ci ildə fransız həkimi Şarl Filip Qauşer genişlənmiş dalağı olan bir xəstədə onun təzahürlərini təsvir edərkən müəyyən edilmişdir.
1924-cü ildə həkimlər tərkibində patoloji hüceyrələr olan yağlı maddəni sintez etməyə müvəffəq oldular və bununla da xəstəliyin əsas törədicisi haqqında təsəvvür formalaşdırdılar.
1965-ci ildə Amerika Milli Sağlamlıq İnstitutunun mütəxəssisləri sübut etdilər ki, sağlam olmayan hüceyrələrin əmələ gəlməsi orqanizmdə qlükoserebrosidaza fermentinin irsi çatışmazlığı nəticəsində baş verir. Müvəffəqiyyətli diaqnozun nəticələri fermentin dəyişdirilməsi üsulu ilə vahid terapiya metodunun inkişafı üçün əsas yaratdı. Müalicəyə yeni yanaşmanın tətbiqi xəstəliyi tam aradan qaldırmasa da, onun təzahürlərini əhəmiyyətli dərəcədə az altmağa imkan verdi.
Gaucher reaksiyası: sosiologiya. Nəbudur?
Sosioloji tədqiqatlar göstərir ki, 100.000 nəfərlik əhali üçün xəstəliyin inkişafına səbəb olan patoloji irsiyyətli insanların 1%-dən az hissəsi var. Göstərilən tezlik yəhudi əhalisi - Şərqi Avropa regionundan gələn mühacirlər arasında bir qədər artır. Buna görə də, Gaucher reaksiyasının təmsil olunan millətin irsi xəstəliyi olduğu ümumiyyətlə qəbul edilir. Əslində, patoloji təzahür hüceyrə lizosomlarının təsirləndiyi eyni hemofiliya və digər xəstəliklərlə eyni paylanma tezliyinə malikdir.
Növlər
Mütəxəssislər xəstəliyin bir neçə növünü müəyyən edirlər:
- Neyropatiyasız, əksər insanlarda asemptomatik olan xəstəliyin ən geniş yayılmış formasıdır. Bədənin güclü zəifləməsi ilə, patoloji toxumanın sürətlənmiş böyüməsi ilə özünü göstərir. Eyni zamanda, qeyri-sağlam hüceyrələr sinir sisteminə və beyinə təsir etmir.
- Kəskin neyropatik təzahürlərlə - son dərəcə nadir xəstəlik növü. Bu, həyatın ilk illərində artıq açıq nevroloji patologiyaların meydana gəlməsi ilə xarakterizə olunur. Statistikanın göstərdiyi kimi, adekvat vaxtında diaqnostika və müvafiq terapiya üsulları işlənmədən ölüm iki yaşına çatmamış baş verir.
- Xroniki neyropatiya ilə - xəstəlik patoloji təzahürlərin yavaş irəliləməsi, orta dərəcəli nevroloji simptomların olması ilə ifadə edilir. İnkişafın sonrakı mərhələlərində qeyri-sağlam hüceyrələrin böyüməsidaxili orqanların artmasına, tənəffüs sisteminin zədələnməsinə, demansın inkişafına səbəb olur. Xroniki Gaucher reaksiyası nə qədər ciddidir? Sosiologiya göstərir ki, xəstələrin əksəriyyəti yetkinlik yaşına qədər sağ qalır.
Diaqnoz
Patologiyanın müəyyən edilməsi orqanizmin hərtərəfli müayinəsini tələb edir. Xüsusilə, düzgün diaqnoz qoymaq üçün bir nevroloqa, pediatra, genetika sahəsində bir mütəxəssisə baş çəkmək lazımdır. Hal-hazırda bir neçə təsirli üsul istifadə olunur, onların nəticələri xəstəliyin inkişafını göstərə bilər:
- Qan testi mikroskopik leykositlərdə və fibroblastlarda qlükoserebrosidaza fermentinin miqdarını təyin etməyə imkan verən ən dəqiq diaqnostik üsuldur.
- DNT analizi - genetik hüceyrə mutasiyalarını müəyyən etməyə imkan verir. Bu üsulla diaqnoz hətta ana bətnində dölün inkişafı mərhələsində də 90%-ə qədər dəqiqliklə mümkündür.
- Sümük iliyinin müayinəsi - xəstəliyə xas olan toxuma strukturunda patoloji dəyişiklikləri müəyyən etmək məqsədi daşıyır. Diaqnostik yanaşmanın istifadəsi xəstəliyi təsdiqləməyə imkan verir, lakin mutasiyaya uğramış genləri daşıyan hüceyrələrin yerini təyin etməyə imkan vermir.
Xəstəliyin simptomologiyası və təzahürləri
Daha əvvəl qeyd edildiyi kimi, Gaucher reaksiyasının ilkin mərhələləri asemptomatikdir. Bu zaman qlükoserebrosidaza fermentinin olmaması daxili orqanların işinə təsir etmir və sinir sisteminə təsir etmir.
Xəstəlik irəlilədikdə kəskin, mütərəqqi xarakter alır. Bu mərhələdə xəstə ümumi pozğunluq hiss edir, vaxtaşırı qarın ağrısından əziyyət çəkir, çünki patoloji hüceyrələrin böyüməsi ilk növbədə dalaq və qaraciyərə təsir göstərir. Bu orqanların həcmi artır və düzgün diaqnoz və müalicə olmadıqda, onlar tez-tez toxumaların qırılmasına məruz qalırlar.
Qaucherin reaksiyası beləcə özünü göstərir. Sosiologiyada belə bir termin mövcud deyil, baxmayaraq ki, "Fokus" filmindəki Will Smith personajı bunun əksini iddia etdi.
Uşaqlıqda xəstəliyin əlamətlərinin təzahürü çox vaxt sümük patologiyalarının inkişafına səbəb olur. Körpənin sümükləri yavaş-yavaş inkişaf edir, böyümə və skelet formalaşmasında gecikmələr olur.
Gaucher reaksiyası: psixologiya
Genetik xəstəliyə meyilli insanların qarşılaşdığı əsas problemlərdən biri ümumi nasazlıq vəziyyətidir. Bu da öz növbəsində çoxlu psixoloji problemlərə səbəb olur. Bu xəstəlikdən kəskin formada əziyyət çəkən insanlar yaxşı gecə istirahətindən sonra da özlərini yorğun hiss edirlər.
Uşaqlarda Gaucher reaksiyası dözümlülük və konsentrasiya çatışmazlığına səbəb olur. Bu səbəbdən onlar həmyaşıdları ilə ünsiyyət qurmaqda, dostları ilə oynamaqda, idman oynamaqda, məktəb tapşırıqlarına diqqət yetirməkdə, ictimai həyatda iştirak etməkdə çətinlik çəkirlər.
Görünüşdə dəyişiklik xəstənin psixi vəziyyətinin pisləşməsinə səbəb ola bilər. Uşağın qeyri-kafi böyüməsi, dolğunluğu, əzələ kütləsinin inkişaf etməməsi səbəbindən sataşmaq olar. Təzahürlərə məruz qalan insanlarkəskin formada olan xəstəlik, tez-tez xarici məlumatlar ilə arzu olunan özünü təsvir arasındakı uyğunsuzluqdan əziyyət çəkir. Psixoloji məsləhət yuxarıdakı problemləri aradan qaldırmağa kömək edə bilər.
Mümkün nəticələr
Müalicə olunmazsa, xəstəliyin nəticələri adətən belə olur:
- həzm orqanlarında bol qanaxmalar;
- qaraciyər və dalaq toxumasına ziyan;
- qırtlağın spazmları, tənəffüsün tam dayanmasına qədər;
- tənəffüs çatışmazlığının inkişafı, tez-tez pnevmoniya;
- sümük toxumasında dağıdıcı proseslər, sınıqlar;
- sümük iliyinin infeksiyası.
Müalicə
Bir müddət əvvəl terapiya yalnız xəstəliyin əsas əlamətlərinin aradan qaldırılmasını nəzərdə tuturdu. Ötən əsrin 90-cı illərindən bəri ferment əvəzedici terapiya əsas müalicə üsulu kimi istifadə olunur ki, bu da qlükoserebrosidazanın dəyişdirilmiş elementinin bədənə daxil edilməsini nəzərdə tutur. Süni ferment qanın strukturunda təbii komponentin funksiyalarını kopyalayır və orqanizmdə onun çatışmazlığını tamamlayır. Tərkibində maddə olan inyeksiyalar xəstəliyin mənfi əlamətlərini aradan qaldıra, bəzi hallarda isə ümumiyyətlə patoloji hüceyrələrin əmələ gəlməsini dayandıra bilər.
Ümumi vəziyyəti yüngülləşdirmək üçün xəstə insanlara analjeziklər təyin edilir. Xəstəliyin inkişafı ilə onlar qaraciyərin və ya dalağın bir hissəsinin çıxarılmasına müraciət edirlər. Bəzi hallarda sümük iliyi transplantasiyası problemi həll edə bilər.
Sonda
Gaucher reaksiyası - bu nədirbunun kimi? Göründüyü kimi, patoloji olduqca qeyri-müəyyən simptomları olan bir xəstəlikdir. Burada müalicənin uğuru bilavasitə erkən mərhələdə patologiyanın aşkar edilməsində, əvəzedici terapiyanın erkən başlamasında özünü göstərir. Problemə gecikmiş cavab ciddi fəsadların inkişafına gətirib çıxarır və düzgün müalicənin olmamasının nəticəsi çox vaxt ölümcül olur.
