Birləşdirici toxuma displaziyası dayaq-hərəkət sistemini və daxili orqanları təsir edən xəstəlikdir. Yetkinlərdə və uşaqlarda eyni tezlikdə baş verir. Bu patologiyanın kliniki təzahürləri bir sıra digər ümumi xəstəliklər üçün xarakterik olan simptomlarla müşayiət olunur ki, bu da diaqnoz qoyarkən hətta təcrübəli mütəxəssisləri də çaşdırır.
Birləşdirici toxuma displaziyasının müalicəsinə patoloji aşkar edildikdən sonra mümkün qədər tez başlamaq lazımdır. Bu, əlillikdən qaçmağın və tam həyat sürməyin yeganə yoludur, bu xəstəliyin irəliləmiş forması olan hər onuncu xəstə üçün mümkün deyil.
Patologiyaya səbəb olan şey
Bu diaqnozla ilk dəfə qarşılaşanda xəstələrin çoxu təhlükənin nə olduğunu anlamırlar. Əslində, birləşdirici toxuma displaziyası bir çox simptomlarla özünü göstərən və bir sıra səbəblərdən qaynaqlanan bir xəstəlikdir. ƏsasənBir çox hallarda xəstəlik genetik olaraq qohumlardan birbaşa yüksələn xəttlə ötürülür, kollagen sintezinin təbii proseslərində uğursuzluqlar səbəbindən yaranır. Displaziya ilə demək olar ki, bütün orqanlar və dayaq-hərəkət sistemi təsirlənir.
Birləşdirici toxumanın struktur elementlərinin inkişafının pozulması qaçılmaz olaraq çoxsaylı dəyişikliklərə səbəb olur. Birincisi, simptomlar kas-iskelet sisteminin tərəfdən görünür - birləşdirici toxuma elementləri orada ən geniş şəkildə təmsil olunur. Bildiyiniz kimi, bu materialın strukturunda liflər, hüceyrələr və hüceyrələrarası maddə var, onun sıxlığı onların nisbətindən asılıdır. Bütün bədəndə birləşdirici toxuma boş, sərt və elastikdir. Dərinin, sümüklərin, qığırdaqların və damar divarlarının əmələ gəlməsində əsas rol birləşdirici toxumada üstünlük təşkil edən və formasını saxlayan kollagen liflərinə aiddir. Elastinin əhəmiyyətini nəzərdən qaçırmaq olmaz - bu maddə əzələlərin yığılmasını və rahatlamasını təmin edir.
Birləşdirici toxuma displaziyası təbii sintez proseslərinə cavabdeh olan genlərin mutasiyası nəticəsində inkişaf edir. Dəyişikliklər DNT zəncirinin hər hansı halqalarına təsir edən çox müxtəlif ola bilər. Nəticədə, əsasən elastin və kollagendən ibarət birləşdirici toxuma strukturu düzgün formalaşmır və pozuntularla əmələ gələn strukturlar hətta orta mexaniki yüklərə tab gətirə bilmir, uzanır və zəifləyir.
Xəstəliyin müxtəlif növləri
Təsir edən patologiyalardaxili orqanların, oynaqların və sümüklərin birləşdirici toxuması, şərti olaraq displaziyanın differensial və fərqlənməmiş formalarına bölünür. Birinci halda, xarakterik simptomları olan və yaxşı öyrənilmiş gen və ya biokimyəvi qüsurlarla özünü göstərən bir xəstəlik nəzərdə tutulur. Həkimlər bu cür xəstəlikləri ümumi "kollagenopatiya" termini ilə təyin etdilər. Bu kateqoriyaya aşağıdakı patoloji şərtlər daxildir:
- Marfan sindromu. Bu xəstəlikdən əziyyət çəkən xəstələr adətən hündür, qolları və ayaqları uzun, onurğası əyri olur. Görmə orqanlarında da pozğunluqlar baş verə bilər, retina dekolmanı və linzaların subluksasiyasına qədər. Uşaqlarda birləşdirici toxuma displaziyası mitral qapaq prolapsası fonunda ürək çatışmazlığının inkişafına səbəb olur.
- Gərgin dəri sindromu. Bu xəstəlik əvvəlkindən daha az yaygındır. Onun spesifikliyi epidermisin həddindən artıq uzanmasındadır. Bu tip kollagenopatiyada təsirlənən elastin lifləridir. Patologiya adətən irsi olur.
- Eilers Sindromu - Danlo. Mürəkkəb bir genetik xəstəlik, şiddətli birgə laxity ilə özünü göstərir. Yetkinlərdə belə birləşdirici toxuma displaziyası dərinin həssaslığının artmasına və atrofik çapıqların əmələ gəlməsinə səbəb olur.
- Qüsursuz osteogenez. Bu, sümük formalaşmasının pozulması səbəbindən inkişaf edən genetik cəhətdən müəyyən edilmiş patologiyaların bütöv bir kompleksidir. Təsirə məruz qalan displaziya səbəbindən onun sıxlığı kəskin şəkildə azalır, bu qaçılmaz olaraq əzaların, onurğanın və oynaqların qırıqlarına, uşaqlıqda isə -yavaş böyümə, duruşun əyriliyi, xarakterik əlillik deformasiyaları. Çox vaxt sümük toxumasının zədələnməsi ilə xəstənin mərkəzi sinir sistemi, ürək-damar, ifrazat və tənəffüs sistemlərinin işində problemlər yaranır.
Fərqlənməmiş forma
Bu tip displaziyanın diaqnostikası üçün xəstənin simptom və şikayətlərinin heç birinin differensiallaşmış kollagenopatiyalara aid olmaması kifayətdir. Uşaqlarda bu tip birləşdirici toxuma displaziyası 80% hallarda baş verir. Körpələrlə yanaşı, 35 yaşdan kiçik gənclər də xəstəlik riski altındadır.
Orqanizmdə hansı dəyişikliklər baş verir
Siz bir sıra əlamətlərlə birləşdirici toxuma displaziyasından şübhələnə bilərsiniz. Bu diaqnozu olan xəstələr birgə hərəkətliliyin və dərinin elastikliyinin artdığını qeyd edirlər - bu, kollagenopatiyanın hər hansı forması və xəstəliyin fərqlənməmiş forması üçün xarakterik olan xəstəliyin əsas simptomudur. Bu təzahürlərə əlavə olaraq, klinik mənzərə birləşdirici toxumanın digər pozğunluqları ilə tamamlana bilər:
- skelet deformasiyaları;
- malokluziya;
- düz ayaqlar;
- damar şəbəkəsi.
Daha nadir simptomlara qulaqcıqların strukturunda anormallıqlar, kövrək dişlər və yırtıq əmələ gəlməsi daxildir. Xəstəliyin ağır gedişində daxili orqanların toxumalarında dəyişikliklər inkişaf edir. Ürəyin, tənəffüs orqanlarının və qarın boşluğunun birləşdirici toxumasının displaziyası əksər hallarda avtonom distoniyanın inkişafı ilə müşayiət olunur. Ən tez-tezsinir avtonom sisteminin disfunksiyası erkən yaşda müşahidə olunur.
Birləşdirici toxuma displaziyasının əlamətləri tədricən özünü daha qabarıq şəkildə göstərir. Doğuş zamanı uşaqlarda heç bir fenotipik xüsusiyyət ola bilməz. Lakin bu, əsasən differensiallaşmamış birləşdirici toxuma displaziyasına aiddir. Yaşla xəstəlik daha aktivləşir və onun inkişaf sürəti əsasən yaşayış bölgəsindəki ekoloji vəziyyətdən, qidalanmanın keyfiyyətindən, xroniki xəstəliklərdən, stressdən və immunitetin qorunması dərəcəsindən asılıdır.
Simptomlar
Orqanizmin birləşdirici toxumalarında baş verən displastik dəyişikliklər praktiki olaraq heç bir aşkar xarici əlamətlərə malik deyildir. Bir çox cəhətdən klinik təzahürlər pediatriyada, qastroenterologiyada, ortopediyada, oftalmologiyada, revmatologiyada, pulmonologiyada rast gəlinən müxtəlif xəstəliklərin simptomlarına bənzəyir. Vizual olaraq, displazi olan bir insan tamamilə sağlam görünə bilər, lakin eyni zamanda, onun görünüşü bir sıra spesifik xüsusiyyətlərlə fərqlənir. Şərti olaraq, bu xəstəliyi olan insanları iki növə bölmək olar: birincisi hündür, yuvarlaq çiyinli, çiyin bıçaqları və yaxa sümükləri çıxıntılı olan nazik, ikincisi isə zəif, kövrək, kiçik boyludur.
Xəstələrin həkimə təsvir etdikləri şikayətlər arasında qeyd etmək lazımdır:
- ümumi zəiflik və nasazlıq;
- qarın və baş ağrıları;
- şişkinlik, qəbizlik, ishal;
- artan təzyiq;
- xroniki tənəffüs xəstəliklərinin tez-tez təkrarlanması;
- əzələlihipotenziya;
- iştahsızlıq və çəki itkisi;
- kiçik gərginlikdə nəfəs darlığı.
Digər simptomlar da birləşdirici toxuma displaziyasına şahidlik edir. Yetkin xəstələrdə onurğanın görkəmli patologiyaları (skolioz, kifoz, lordoz), döş qəfəsinin və ya aşağı ətrafların deformasiyası (valgus ayağı) olan əsasən astenik bir bədən var. Tez-tez displazi olan insanlar ayaq və ya əlin boyuna nisbətdə qeyri-mütənasib ölçüsünü qeyd edirlər. Birgə hipermobillik də patoloji olaraq formalaşmış birləşdirici toxumanın əlamətidir. Displazi olan uşaqlar tez-tez həmyaşıdlarına öz "istedadlarını" nümayiş etdirirlər: onlar barmaqlarını 90° əyirlər, dirsək və ya diz oynağını açır, alın nahiyəsində, əlin arxasında və digər yerlərdə dərini ağrısız şəkildə çəkirlər.
Ehtimal olunan fəsadlar
Xəstəlik bütün orqanizmin işinə və insanın rifahına mənfi təsir göstərir. Displazi olan uşaqlarda yuxarı və aşağı çənələrin böyüməsi tez-tez yavaşlayır, görmə orqanlarının işində pozğunluqlar baş verir (miyopiya, retinal angiopatiya inkişaf edir). Damar sistemi tərəfdən, varikoz damarları, qan damarlarının divarlarının kövrəkliyi və keçiriciliyinin artması şəklində də ağırlaşmalar mümkündür.
Diaqnostik prosedurlar
Təcrübəli mütəxəssislər xəstənin ilk müayinəsindən sonra birləşdirici toxuma displaziyası sindromunu tanıya bilirlər. Bununla belə, rəsmi diaqnoz qoymaq üçün mütəxəssis xəstəni bir sıra tədqiqatlardan keçməyə göndərəcəkdir. Sonra nəticələrə əsaslanaraqMütəxəssislər və lazımi analizlərin nəticələrini nəzərə alaraq, həkim xəstəliyin tərifinə son qoya və müalicəni təyin edə biləcək.
Birləşdirici toxuma displaziyasının müxtəlif simptomları düzgün diaqnozun qoyulmasına mane olur. Laboratoriya testlərinə əlavə olaraq, xəstə aşağıdakılardan keçməlidir:
- ultrasəs;
- MRT;
- CT;
- elektromioqrafiya;
- rentgenoqrafiya.
Fərqlənməmiş displaziyanın diaqnozu uzun müddət çəkə bilər, çünki bu, əziyyətli münasibət və inteqrasiya olunmuş yanaşma tələb edir. İlk növbədə, xəstəyə xüsusi genlərdə mutasiyalar üçün genetik müayinə təyin olunur. Çox vaxt həkimlər klinik və genealoji tədqiqatlardan (xəstənin ailə üzvlərinin diaqnozu, anamnez toplama) istifadə edirlər. Bundan əlavə, xəstəyə xəstəliyin zədələnmə dərəcəsini müəyyən etmək üçün adətən bütün daxili orqanların müayinəsindən keçmək tövsiyə olunur. Xəstə bədənin uzunluğunu, ayrı-ayrı seqmentləri və əzalarını ölçməli, oynaqların hərəkətliliyini, dərinin uzanma qabiliyyətini qiymətləndirməlidir.
Terapiyanın nüansları
Yetkinlərdə və uşaqlarda birləşdirici toxuma displaziyasının müalicəsi eyni prinsip əsasında qurulur. Müasir elm displazi sindromunun irəliləməsi ilə mübarizə aparmaq üçün bir çox yollardan istifadə edir, lakin əksər hallarda onların hamısı simptomların dərman vasitəsi ilə zərərsizləşdirilməsinə və ya cərrahi müdaxilə ilə aradan qaldırılmasına gəlir. Fərqlənməmiş birləşdirici toxuma displaziyası multisimptomatik təzahürü və diaqnoz üçün aydın meyarların olmaması səbəbindən praktiki olaraq müalicə edilə bilməz.
Dərman kursuna tərkibində maqnezium olan preparatlar daxildir - bu mikroelement kollagenin sintezi prosesində mühüm rol oynayır. Vitamin-mineral kompleksləri ilə yanaşı xəstəyə daxili orqanların işini düzəldən dərmanlar (kardiotrofik, antiaritmik, vegetotrop, nootrop, vazoaktiv preparatlar, beta-blokerlər) təyin edilir.
Kollagenopatiya kimi xəstəliyin müalicəsində heç də az əhəmiyyət kəsb etmir, əzələ və sümük toxumalarının gücləndirilməsi, tonusunun saxlanması və geri dönməz ağırlaşmaların inkişafının qarşısının alınmasıdır. Kompleks müalicə sayəsində xəstənin daxili orqanlarının funksionallığını bərpa etmək və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün hər şansı var.
Uşaqlarda birləşdirici toxuma displaziyası adətən konservativ üsulla müalicə olunur. B və C vitaminlərini mütəmadi olaraq qəbul etməklə kollagenin sintezini stimullaşdırmaq olar ki, bu da xəstəliyin reqressiyasına nail olmağa imkan verir. Həkimlər bu patologiyadan əziyyət çəkən körpələrə maqnezium və mis tərkibli dərmanlar, maddələr mübadiləsini stabilləşdirən, əvəzolunmaz amin turşularının səviyyəsini artıran dərmanlar kursu içməyi tövsiyə edir.
Cərrahi müalicə və reabilitasiya
Cərrahi əməliyyata gəlincə, xəstənin həyatını təhdid edən displaziyanın aşkar simptomları ilə bu radikal müalicə üsuluna keçmək qərara alınıb: II və III dərəcəli ürək qapaqlarının prolapsiyası, damarın deformasiyası. döş qəfəsi, fəqərəarası yırtıq.
Birləşdirici toxuma displaziyasından əziyyət çəkən xəstələrin sağalması üçün tövsiyə olunurarxa, boyun və çiyin nahiyəsinin və ətrafların terapevtik masajı kursunu keçin.
Uşaqda birləşdirici toxuma displaziyası ilə təhrik edilən düz-valgus quraşdırma diaqnozu qoyulduqda, ortopedlə əlaqə saxlamalısınız. Həkim arxa dayaqların taxılmasını, ayaqlar üçün gündəlik gimnastika, dəniz duzu ilə vannalar və ətrafların masajını təyin edəcək.
Uşaq oynaqlarında ağrıdan şikayət edirsə, ona uyğun ortopedik altlığı olan ayaqqabı seçmək lazımdır. Körpələrdə ayaqqabılar daban, ayaq və ayaq biləyi ekleminin mövqeyini möhkəm şəkildə düzəltməlidir. Bütün ortopedik modellərdə daban hündür və elastik hazırlanır, daban isə 1-1,5 sm-dən çox deyil.
Tövsiyələr və qarşısının alınması
Birləşdirici toxuma displaziyası ilə gündəlik rejimə riayət etmək prinsipial olaraq vacibdir: böyüklər bir gecə yuxusu üçün ən azı 7-8 saat ayırmalıdırlar və uşaqlara 10-12 saat sağlam yuxu göstərilir. Erkən yaşda körpələr gün ərzində də istirahət etməlidirlər.
Səhər saatlarında elementar məşqləri unutmamaq məsləhətdir - belə bir xəstəlikdə onun faydalarını qiymətləndirmək çətindir. İdmanla bağlı heç bir məhdudiyyət yoxdursa, ömürlük məşq edilməlidir. Bununla belə, peşəkar təlim uşaqlar və böyüklər və displazi üçün kontrendikedir. Oynaqların hipermobilliyi, qığırdaq toxumasında degenerativ-distrofik dəyişikliklər, tez-tez travmalar, mikroskopik qanaxmalar səbəbindən ligamentlər sürətlə inkişaf edir. Bütün bunlar təkrarlanan aseptik iltihaba və degenerativ proseslərin başlanmasına səbəb ola bilər.
Üzmək, xizək sürmək, velosiped sürmək, badminton əla effekt verir. Gəzinti zamanı sakit dozalı gəzinti faydalıdır. Gündəlik bədən tərbiyəsi və qeyri-peşəkar idman orqanizmin kompensasiya və uyğunlaşma imkanlarını artırır.
