Əzələ distrofiyası və ya həkimlərin də dediyi kimi, miopatiya genetik xarakter daşıyan xəstəlikdir. Nadir hallarda, xarici səbəblərdən inkişaf edir. Çox vaxt bu, əzələ zəifliyi, əzələ degenerasiyası, skelet əzələ liflərinin diametrinin azalması və xüsusilə ağır hallarda daxili orqanların əzələ lifləri ilə xarakterizə olunan irsi xəstəlikdir.
Əzələ distrofiyası nədir?
Bu xəstəlik zamanı əzələlər tədricən yığılma qabiliyyətini itirir. Tədricən parçalanma var. Əzələ toxuması yavaş-yavaş, lakin qaçılmaz olaraq piy toxuması və birləşdirici hüceyrələrlə əvəzlənir.
Əzələ distrofiyasının aşağıdakı simptomları mütərəqqi mərhələ üçün xarakterikdir:
- ağrı həddi azaldı və bəzi hallarda ağrıya qarşı demək olar ki, tam immunitet;
- əzələ toxuması yığılma və böyümə qabiliyyətini itirdi;
- bəzi növlərləxəstəliklər - əzələlərdə ağrı;
- skelet əzələsinin atrofiyası;
- ayaqların əzələlərinin inkişaf etməməsi səbəbindən səhv yeriş, yeriyərkən yükə tab gətirə bilməməsi səbəbindən ayaqlarda degenerativ dəyişikliklər;
- xəstə tez-tez oturub uzanmaq istəyir, çünki onun sadəcə olaraq ayaq üstə durmağa gücü çatmır - bu simptom qadın xəstələr üçün xarakterikdir;
- daimi xroniki yorğunluq;
- uşaqlarda - normal öyrənmək və yeni məlumatları mənimsəyə bilməmək;
- əzələ ölçüsündə dəyişiklik - müxtəlif dərəcələrdə azalma;
- uşaqlarda bacarıqların tədricən itirilməsi, yeniyetmələrin psixikasında degenerativ proseslər.
Onun görünüşünün səbəbləri
Tibb hələ də əzələ distrofiyasını tetikleyen bütün mexanizmləri adlandıra bilmir. Bir şeyi mütləq əminliklə söyləmək olar: bütün səbəblər bədənimizdə zülal və amin turşusu mübadiləsindən məsul olan dominant xromosomlar dəstinin dəyişməsindədir. Adekvat zülal udulmazsa, əzələlərin və sümük toxumasının normal böyüməsi və işləməsi olmayacaq.
Xəstəliyin gedişi və forması mutasiyaya uğramış xromosomların növündən asılıdır:
- X-xromosom mutasiyası Duchenne əzələ distrofiyasının ümumi səbəbidir. Ana belə zədələnmiş gen materialı daşıyanda 70% ehtimalla xəstəliyi uşaqlarına ötürəcəyini deyə bilərik. Eyni zamanda, o, çox vaxt əzələ və sümük toxumasının patologiyalarından əziyyət çəkmir.
- Miotonik əzələ distrofiyası qüsurlu bir gendən qaynaqlanır,on doqquzuncu xromosoma aiddir.
- Cinsi xromosomlar əzələ inkişaf etməməsinin lokalizasiyasına təsir göstərmir: aşağı arxa ətraflar, eləcə də çiyin bıçağı üz.
Xəstəliyin diaqnozu
Diaqnostik tədbirlər müxtəlifdir. Bu və ya digər şəkildə miopatiyanın təzahürlərinə bənzəyən bir çox xəstəlik var. İrsiyyət əzələ distrofiyasının ən çox yayılmış səbəbidir. Müalicə mümkündür, lakin uzun və çətin olacaq. Xəstənin gündəlik rejimi, həyat tərzi haqqında məlumat toplamağa əmin olun. Necə yeyir, istər ət və süd məhsulları yeyir, istər spirtli içkilər, istər narkotik istifadə edir. Bu məlumat yeniyetmələrdə əzələ distrofiyasının diaqnozunda xüsusilə vacibdir.
Diaqnostik tədbirlərin həyata keçirilməsi üçün plan hazırlamaq üçün belə məlumatlar lazımdır:
- elektromioqrafiya;
- MRT, kompüter tomoqrafiyası;
- əzələ toxumasının biopsiyası;
- ortoped, cərrah, kardioloqla əlavə konsultasiya;
- qan testi (biokimya, ümumi) və sidik;
- analiz üçün əzələ qırıntısı;
- xəstənin irsiyyətini təyin etmək üçün genetik test.
Xəstəlik növləri
Əsrlər boyu mütərəqqi əzələ distrofiyasının inkişafını araşdıran həkimlər xəstəliyin aşağıdakı növlərini müəyyən ediblər:
- Bekker distrofiyası.
- Şoulo-skapulo-üz əzələ distrofiyası.
- Duchenne distrofiyası.
- Anadangəlmə əzələ distrofiyası.
- Əza-bel.
- Avtozomal dominant.
Bunlar xəstəliyin ən çox yayılmış formalarıdır. Onların bəziləri müasir tibbin inkişafı sayəsində bu gün uğurla aradan qaldırıla bilər. Bəzilərinin irsi səbəbləri var, xromosom mutasiyası və terapiya uyğun deyil.
Xəstəliyin nəticələri
Müxtəlif genez və etiologiyalı miopatiyaların yaranması və inkişafının nəticəsi əlillikdir. Skelet əzələlərinin və onurğa sütununun ciddi deformasiyası hərəkət qabiliyyətinin qismən və ya tam itirilməsinə səbəb olur.
Proqressiv əzələ distrofiyası irəlilədikcə tez-tez böyrək, ürək və tənəffüs çatışmazlığına gətirib çıxarır. Uşaqlarda - zehni və fiziki inkişafın ləngiməsinə. Yeniyetmələrdə - əqli və əqli qabiliyyətlərin zəifləməsi, böyümə geriliyi, cırtdanlıq, yaddaşın pozulması və öyrənmə qabiliyyətinin itirilməsi.
Duchenne
Bu, ən çətin formalardan biridir. Təəssüf ki, müasir tibb mütərəqqi Duchenne əzələ distrofiyası olan xəstələrin həyata uyğunlaşmasına kömək edə bilmədi. Bu diaqnozu olan xəstələrin əksəriyyəti uşaqlıqdan əlildir və otuz yaşından yuxarı yaşamırlar.
Klinik olaraq Duchenne əzələ distrofiyası iki-üç yaşda görünür. Uşaqlar həmyaşıdları ilə açıq havada oyun oynaya bilmirlər, tez yorulurlar. Tez-tez böyümədə, nitq və idrak funksiyalarının inkişafında geriləmə var. Beş yaşa qədər uşaqda əzələ zəifliyi və skeletin inkişaf etməməsi tamamilə oluraşkar. Yerişi qəribə görünür - zəif ayaq əzələləri xəstəyə o yan-bu yana səndələmədən rəvan yeriməyə imkan vermir.
Valideynlər mümkün qədər tez həyəcan siqnalı çalmağa başlamalıdırlar. Diaqnozu dəqiq müəyyənləşdirməyə kömək edəcək bir sıra genetik testləri mümkün qədər tez aparın. Müasir müalicə üsulları xəstəyə məqbul həyat tərzi sürməyə kömək edəcək, baxmayaraq ki, onlar əzələ toxumasının böyüməsini və funksiyasını tam bərpa etməyəcəklər.
Bekker distrofiyası
Əzələ distrofiyasının bu forması 1955-ci ildə Becker və Keener tərəfindən tədqiq edilmişdir. Tibb dünyasında buna Becker əzələ distrofiyası və ya Becker-Kener deyilir.
İlkin simptomlar xəstəliyin Duchenne forması ilə eynidir. İnkişafın səbəbləri də gen kodunun pozulmasındadır. Lakin Duchenne distrofiyasından fərqli olaraq, xəstəliyin Becker forması xoşxassəli xarakter daşıyır. Bu tip xəstəliyi olan xəstələr demək olar ki, tam hüquqlu bir həyat sürə və irəli yaşa qədər yaşaya bilərlər. Xəstəliyə nə qədər tez diaqnoz qoyulub müalicə olunarsa, xəstənin normal insan həyatı yaşama ehtimalı bir o qədər yüksək olar.
Dyuchenne şəklində bədxassəli əzələ distrofiyası üçün xarakterik olan insanın psixi funksiyalarının inkişafında ləngimə yoxdur. Nəzərdə tutulan xəstəliklə, ürək-damar sisteminin işində kardiomiopatiya və digər anormallıqlar çox nadirdir.
Şoulo-skapulo-üz distrofiyası
Xəstəliyin bu forması kifayət qədər yavaş irəliləyir, xoşxassəli kursa malikdir. Çox vaxt xəstəliyin ilk təzahürləri altı və ya yeddi yaşında nəzərə çarpır. Ancaq bəzən (təxminən 15% hallarda) xəstəlik otuz və ya qırx ilə qədər özünü göstərmir. Bəzi hallarda (10%) distrofiya geni xəstənin bütün həyatı boyu heç oyanmır.
Adından da göründüyü kimi üzün, çiyin qurşağının və yuxarı ətrafların əzələləri təsirlənir. Skapulanın arxadan geri qalması və çiyin səviyyəsinin qeyri-bərabər mövqeyi, əyri çiyin qövsü - bütün bunlar serratus anterior, trapezius və romboid əzələlərin zəifliyini və ya tam disfunksiyasını göstərir. Zamanla prosesə biceps, posterior deltoid daxildir.
Təcrübəli həkim xəstəyə baxarkən onun ekzoftalmos olduğuna dair yanlış təəssürat yarada bilər. Qalxanabənzər vəzinin funksiyası eyni zamanda normal olaraq qalır, maddələr mübadiləsi çox vaxt təsirlənmir. Xəstənin intellektual imkanları da, bir qayda olaraq, qorunur. Xəstənin tam, sağlam həyat tərzi sürmək üçün hər cür imkanı var. Müasir dərmanlar və fizioterapiya çiyin-çiyin-üz əzələ distrofiyasının təzahürlərini vizual olaraq hamarlaşdırmağa kömək edəcək.
Miotonik distrofiya
Halların 90%-də otozomal dominant şəkildə miras qalmışdır. Əzələ və sümük toxumasına təsir göstərir. Miyotonik distrofiya 10.000-də 1 tezliyi ilə çox nadir rast gəlinən bir hadisədir, lakin xəstəliyin bu forması tez-tez diaqnoz qoyulmadığı üçün bu statistika lazımi səviyyədə qiymətləndirilir.
Miotonik distrofiyası olan analardan doğulan uşaqlar tez-tez anadangəlmə miotonik distrofiya kimi tanınan xəstəlikdən əziyyət çəkirlər. O, təzahür edirüz əzələlərinin zəifliyi. Paralel olaraq, neonatal tənəffüs çatışmazlığı, ürək-damar sisteminin işində fasilələr tez-tez müşahidə olunur. Çox vaxt gənc xəstələrdə əqli geriliyi, psixo-nitq inkişafında gecikmə müşahidə edə bilərsiniz.
Anadangəlmə əzələ distrofiyası
Klassik hallarda hipotenziya körpəlikdən nəzərə çarpır. Qol və ayaqların oynaqlarının kontrakturaları ilə birlikdə həcmdə əzələ və sümük toxumasının azalması ilə xarakterizə olunur. Təhlillərdə serum CK-nın aktivliyi artır. Təsirə məruz qalan əzələlərin biopsiyası əzələ distrofiyası üçün standart nümunəni aşkar edir.
Bu forma mütərəqqi deyil, xəstənin zəkası demək olar ki, həmişə toxunulmaz qalır. Ancaq təəssüf ki, əzələ distrofiyasının anadangəlmə forması olan bir çox xəstə müstəqil şəkildə hərəkət edə bilməz. Tənəffüs çatışmazlığı daha sonra inkişaf edə bilər. Kompüter tomoqrafiyası bəzən beynin ağ maddə təbəqələrinin hipomiyelinləşməsini aşkar edir. Bunun bilinən klinik təzahürləri yoxdur və əksər hallarda xəstənin adekvatlığına və psixi qabiliyyətinə təsir etmir.
Anoreksiya və psixi pozğunluqlar əzələ xəstəliyinin xəbərçisi kimi
Bir çox yeniyetmənin yeməkdən imtina etməsi əzələ toxumasının geri dönməz disfunksiyasına səbəb olur. Amin turşuları qırx gün ərzində bədənə daxil olmazsa, protein birləşmələrinin sintezi prosesləri baş vermir - əzələ toxuması 87% ölür. Buna görə də, valideynlər uşaqların qidalanmasına nəzarət etməlidirlər ki, onlar yeni doğulmuş anoreksiya pəhrizlərinə əməl etməsinlər. ATYeniyetmənin pəhrizinə gündəlik olaraq ət, süd məhsulları və bitki mənşəli protein mənbələri daxil edilməlidir.
İrəlilənmiş qidalanma pozğunluqlarında bəzi əzələ nahiyələrinin tam atrofiyası müşahidə oluna bilər və böyrək çatışmazlığı tez-tez bir fəsad kimi görünür, əvvəlcə kəskin, sonra isə xroniki formada.
Müalicə və dərmanlar
Distrofiya ciddi xroniki irsi xəstəlikdir. Onu tamamilə müalicə etmək mümkün deyil, lakin müasir tibb və farmakologiya xəstələrin həyatını mümkün qədər rahat etmək üçün xəstəliyin təzahürlərini düzəltməyə imkan verir.
Əzələ distrofiyasını müalicə etmək üçün xəstələrə lazım olan dərmanların siyahısı:
- "Prednizon". Yüksək səviyyədə protein sintezini dəstəkləyən anabolik steroid. Distrofiya ilə, əzələ korsetini xilas etməyə və hətta qurmağa imkan verir. Hormonal dərmandır.
- "Difenin" həmçinin steroid profilli hormonal dərmandır. Çoxlu yan təsirləri var və asılılıq yaradır.
- "Oxandrolone" - Amerika əczaçıları tərəfindən xüsusi olaraq uşaqlar və qadınlar üçün hazırlanmışdır. Sələfləri kimi, anabolik təsiri olan hormonal bir agentdir. Minimum yan təsirlərə malikdir, uşaqlıq və yeniyetməlik dövründə terapiya üçün fəal şəkildə istifadə olunur.
- Böyümə hormonu inyeksiyası əzələ atrofiyası və boy artımı üçün ən yeni vasitələrdən biridir. Xəstələrə heç bir şəkildə zahirən fərqlənməyə imkan verən çox təsirli bir vasitə. Ən yaxşı təsir üçün onu qəbul etmək lazımdıruşaqlıq.
- "Kreatin" təbii və praktiki olaraq təhlükəsiz dərmandır. Uşaqlar və böyüklər üçün uyğundur. Əzələ böyüməsini təşviq edir və onların atrofiyasının qarşısını alır, sümük toxumasını gücləndirir.
