Şərtlərdən və ətraf mühitin təsirlərindən asılı olmayaraq uşaqlarda baş verən çoxlu sayda müxtəlif xəstəliklər var. Bu irsi xəstəliklərin kateqoriyasıdır. İndi biz Duchenne əzələ distrofiyası kimi bir problemdən danışacağıq: bu hansı xəstəlikdir, onun simptomları nədir və onunla mübarizə aparmaq mümkün olub-olmaması.
Terminologiya
İlkin olaraq irsi xəstəliklərin nə olduğunu bilmək lazımdır. Beləliklə, bunlar irsi hüceyrələrin aparatındakı qüsurlar nəticəsində yaranan xəstəliklərdir. Yəni bunlar genetik səviyyədə baş verən müəyyən uğursuzluqlardır.
Duchenne əzələ distrofiyası dəqiq irsi xəstəlikdir. Çox tez özünü göstərir, bu vəziyyətdə əsas simptom əzələlərdə sürətlə irəliləyən zəiflikdir. Qeyd etmək lazımdır ki, bütün digər əzələ xəstəlikləri kimi, Duchenne xəstəliyi də əzələ atrofiyasına, hərəkətsizliyə və təbii ki, əlilliyə səbəb olur. Yeniyetməlik dövründə bu diaqnozu olan uşaqlar artıq müstəqil hərəkət edə bilmirlər və kənar yardım olmadan edə bilməzlər.
Nə baş verirgen səviyyəsində
Daha əvvəl qeyd edildiyi kimi, Duchenne əzələ distrofiyası genetik xəstəlikdir. Belə ki, xüsusi distrofin zülalının istehsalına cavabdeh olan gendə mutasiya baş verir. Əzələ liflərinin normal işləməsi üçün lazım olan odur. Qeyd etmək vacibdir ki, bu genetik mutasiya ya irsi ola bilər, ya da özbaşına baş verə bilər.
Onu da qeyd etmək lazımdır ki, genin X xromosomunda lokallaşdırılmışdır. Lakin qadınlar bu xəstəliklə xəstələnə bilməzlər, yalnız nəsildən-nəslə mutasiya ötürücüdür. Yəni, əgər ana mutasiyanı oğluna keçirsə, o, 50% şansla xəstələnəcək. Qızdırsa, o, sadəcə olaraq genin daşıyıcısı olacaq, onda xəstəliyin kliniki təzahürləri olmayacaq.
Simptomatikalar: qruplar
Əsasən xəstəlik təqribən 5-6 yaşda aktiv şəkildə özünü göstərir. Ancaq ilk simptomlar hələ üç yaşına çatmamış körpədə baş verə bilər. Eyni zamanda qeyd etmək lazımdır ki, tibb mərkəzinin bütün patoloji pozğunluqları şərti olaraq bir neçə böyük qrupa bölünür:
- Əzələ zədəsi.
- Ürək əzələsinin zədələnməsi.
- Uşağın skeletinin deformasiyası.
- Müxtəlif endokrin pozğunluqlar.
- Normal zehni fəaliyyətin pozğunluqları.
Xəstəliyin ən çox görülən təzahürləri
Dyuchenne sindromunun özünü necə göstərdiyi haqqında da danışdığınızdan əmin olun. Simptomlar aşağıdakılardır:
- Zəiflik. Tədricən böyüyən, inkişaf edən.
- Proqressivəzələ zəifliyi yuxarı ətraflardan, sonra ayaqları təsirlənir və yalnız bundan sonra - bədənin və orqanların bütün digər hissələri.
- Uşaq özbaşına hərəkət etmək qabiliyyətini itirir. Təxminən 12 yaşa qədər bu uşaqlar əlil arabasından tamamilə asılı olurlar.
- Tənəffüs sistemi pozğunluqları da müşahidə olunur.
- Və təbii ki, kardioloji sistemin işində pozuntular var. Daha sonra miokardda geri dönməz dəyişikliklər baş verir.
Skelet əzələsinin zədələnməsi haqqında
Dyuchenne sindromu kimi bir problemə gəldikdə ən çox görülən simptom əzələ toxumasının zədələnməsidir. Qeyd etmək lazımdır ki, uşaqlar inkişafda heç bir xüsusi sapma olmadan doğulur. Gənc yaşda uşaqlar yaşıdlarına nisbətən daha az aktiv və hərəkətlidirlər. Ancaq çox vaxt bu, uşağın xasiyyəti və xarakteri ilə əlaqələndirilir. Buna görə sapmalar çox nadir hallarda müşahidə olunur. Körpə gəzərkən daha əhəmiyyətli əlamətlər artıq görünür. Belə uşaqlar tam ayaq üstə durmadan barmaqları üzərində hərəkət edə bilirlər. Onlar da tez-tez düşürlər.
Oğlan artıq danışa bildikdə daim zəiflikdən, ətraflarda ağrıdan, yorğunluqdan şikayətlənir. Belə qırıntılar qaçmağı, tullanmağı sevmir. Onlar heç bir fiziki fəaliyyəti sevmirlər və bundan qaçmağa çalışırlar. Körpənin Duchenne əzələ distrofiyası, bəlkə də yerişinin olduğunu "deyin". O, ördək kimi olur. Oğlanlar sanki ayaqdan ayağa dəyişirlər.
Govers simptomu da xüsusi göstəricidir. Yəni uşaqyerdən qalxmaq üçün əllərini aktiv şəkildə istifadə edir, sanki özünə dırmaşır.
Onu da qeyd etmək lazımdır ki, Duchenne sindromu kimi problemlə uşağın əzələləri tədricən atrofiyaya uğrayır. Ancaq tez-tez olur ki, qırıntılarda zahirən əzələlər çox inkişaf etmiş görünür. Oğlan, hətta ilk vskidkada da, sanki, pompalanır. Ancaq bu, sadəcə olaraq optik bir illüziyadır. İş ondadır ki, xəstəlik prosesində əzələ lifləri tədricən parçalanır və onların yerini yağ toxuması tutur. Beləliklə, belə təsir edici bir görünüş.
Skeletin deformasiyası haqqında bir az
Əgər uşaqda mütərəqqi Duchenne əzələ distrofiyası varsa, o zaman oğlanda skeletin forması tədricən dəyişəcək. Birincisi, patoloji bel bölgəsinə təsir edəcək, sonra skolyoz meydana gələcək, yəni torakal onurğanın əyriliyi meydana gələcək. Daha sonra əyilmə görünəcək və təbii ki, ayağın normal forması dəyişəcək. Bütün bu əlamətlər daha çox körpənin motor fəaliyyətinin pisləşməsi ilə müşayiət olunacaq.
Ürək əzələsi haqqında
Bu xəstəliyin məcburi əlaməti də ürək əzələsinin zədələnməsidir. Ürəyin ritminin pozulması var, qan təzyiqində müntəzəm olaraq azalmalar var. Bu vəziyyətdə ürək ölçüsü artır. Lakin onun funksionallığı, əksinə, azalır. Və nəticədə ürək çatışmazlığı tədricən inkişaf edir. Əgər bu problem hələ də tənəffüs çatışmazlığı ilə birləşirsə, o zaman ölüm ehtimalı yüksəkdir.
Psixi pozğunluq
Qeyd etmək lazımdır ki, Duchenne-Becker əzələ distrofiyası həmişə zehni gerilik kimi bir simptomla özünü göstərmir. Bu, beynin işləməsi üçün zəruri olan apodistrofin kimi bir maddənin çatışmazlığı ilə bağlı ola bilər. İntellektual qüsurlar çox fərqli ola bilər - yüngül zehni gerilikdən axmaqlığa qədər. Bu koqnitiv pozğunluqların kəskinləşməsinə həm də uşaq bağçalarına, məktəblərə, klublara və uşaqların toplaşdığı digər yerlərə gedə bilməmək kömək edir. Nəticə sosial uyğunlaşmadır.
Endokrin sistemin pozğunluqları
Müxtəlif endokrin pozğunluqlar bütün xəstələrin 30-50%-dən çoxunda rast gəlinmir. Çox vaxt artıq çəki, piylənmədir. Eyni zamanda, uşaqların boyu da yaşıdlarından aşağıdır.
Nəticə
Dyukenn əzələ distrofiyasının kliniki və epidemioloji xüsusiyyətləri hansıdır? Belə ki, xəstəliyə yoluxma 100 000 sağlam insana 3,3 xəstədir. Qeyd etmək lazımdır ki, əzələ atrofiyası tədricən irəliləyir və 15 yaşına qədər oğlan tamamilə hərəkətsiz olaraq başqalarının köməyi olmadan edə bilməz. Bundan əlavə, müxtəlif bakterial infeksiyaların tez-tez bağlanması da var (ən çox bu, genitouriya və tənəffüs sistemləridir), uşağa düzgün qulluq edilmədikdə, yataq yaraları meydana gəlir. Tənəffüs sistemi ilə bağlı problemlər ürək çatışmazlığı ilə birləşirsə, ölümcül olur. Ümumiyyətlə, bu xəstələr30 ildən sonra demək olar ki, heç vaxt yaşamıram.
Xəstəliyin diaqnozu
Hansı prosedurlar Duchenne əzələ distrofiyasının diaqnozuna kömək edə bilər?
- Genetik test, yəni DNT analizi.
- İlkin əzələ dəyişikliyi təsdiqləndikdə elektromiyoqrafiya.
- Əzələ biopsiyası, əzələdə distrofin zülalının olması müəyyən edildikdə.
- Kreatin kinaz səviyyəsini təyin etmək üçün qan testi. Qeyd etmək lazımdır ki, məhz bu ferment əzələ liflərinin ölümünü göstərir.
Müalicə
Bu xəstəlikdən tam sağalmaq mümkün deyil. Siz yalnız simptomların təzahürünü yüngülləşdirə bilərsiniz, bu da xəstənin həyatını bir az daha asan və daha rahat edəcəkdir. Beləliklə, xəstəyə belə bir diaqnoz qoyulduqdan sonra, əksər hallarda xəstəliyin inkişafını yavaşlatmaq üçün nəzərdə tutulmuş qlükokortikosteroid terapiyası təyin edilir. Bu problem üçün istifadə edilə bilən digər prosedurlar:
- Əlavə havalandırma.
- Ürək əzələsinin işini normallaşdırmağa yönəlmiş dərman müalicəsi.
- Xəstənin hərəkətliliyini artıran müxtəlif cihazlardan istifadə.
Onu da qeyd etmək lazımdır ki, bu gün gen terapiyasına, həmçinin kök hüceyrə transplantasiyasına əsaslanan ən son texnikalar hazırlanır.
Digər əzələ xəstəlikləri
Uşaqların digər əzələ anadangəlmə xəstəlikləri də var. Bu xəstəliklərə əlavə olaraq daxildirDuchenne:
- Bekker distrofiyası. Bu xəstəlik Duchenne xəstəliyinə çox bənzəyir.
- Dreyfus əzələ distrofiyası. Bu, zəkanın qorunduğu yavaş-yavaş irəliləyən bir xəstəlikdir.
- Erb-Rothun mütərəqqi əzələ distrofiyası. Yeniyetməlikdə özünü göstərir, irəliləmə sürətlidir, əlillik erkən baş verir.
- Landouzy-Dejerine-nin Shoulo-skapulo-üz forması, üzdə, çiyinlərdə əzələ zəifliyi lokallaşdırıldıqda.
Qeyd edək ki, bu xəstəliklərin heç biri yeni doğulmuş körpələrdə əzələ zəifliyinə səbəb olmur. Bütün simptomlar əsasən yeniyetməlik dövründə baş verir. Xəstələrin gözlənilən ömrü əksər hallarda 30 ildən çox olmur.
