İrsi xəstəliklər cinsi hüceyrələr vasitəsilə nəsildən-nəslə keçən xəstəliklərdir. Ümumilikdə bu tipli altı mindən çox xəstəlik var. Bu gün onlardan minə yaxını uşaq doğulmazdan əvvəl də müəyyən edilə bilər. Həmçinin, bu xəstəliklər həyatın ikinci onilliyinin sonunda, hətta 40 ildən sonra da özünü göstərə bilər. Genlərdə və ya xromosomlarda mutasiyalar irsi xəstəliklərin əsas səbəbidir.
İrsi xəstəliklərin təsnifatı
İrsi xəstəliklər iki qrupa bölünür:
- Tək səbəbli və ya monofaktorial. Bunlar xromosomlarda və ya genlərdə mutasiyalarla əlaqəli xəstəliklərdir.
- Çox səbəbli və ya multifaktorial. Bunlar müxtəlif genlərdə baş verən dəyişikliklər nəticəsində və çoxsaylı ətraf mühit faktorlarının təsiri nəticəsində yaranan xəstəliklərdir.
Ailə üzvlərindən birində oxşar xəstəliyin görünməsi üçün bu şəxsin yaxın qohumlarının artıq malik olduğu oxşar və ya eyni gen kombinasiyası olmalıdır. Buna görə də irsi xəstəliklər müxtəlif qohumluq dərəcələrinə malik qohumlarda ümumi genlərin olması ilə əlaqələndirilir.
Qohumluq dərəcəsi və ümumi əlaqəli genlərin payı
Xəstənin hər bir birinci dərəcəli qohumunda onun genlərinin 50%-i olduğu üçün bu insanlarda bu xəstəliyin görünüşünə meyl yaradan genlərin eyni kombinasiyası ola bilər. Üçüncü və ikinci dərəcəli qohumluq qohumlarının xəstə ilə eyni gen dəstinə malik olma ehtimalı bir qədər azdır.
İrsi xəstəliklər - növləri
İrsi xəstəlik birdən çox növə malik ola bilər. Fərqləndirin:
- Xromosom xəstəlikləri. Çox vaxt hüceyrə bölündükdə, ayrı-ayrı xromosom cütlərinin birlikdə qalması baş verir. Nəticədə yeni hüceyrədə xromosomların sayı digərlərinə nisbətən daha çoxdur. Bu fakt metabolik pozğunluqlara səbəb olur. Bu xəstəliklər 180 yeni doğulmuş körpədən 1-də baş verir. Bu uşaqlarda çoxsaylı anadangəlmə qüsurlar, əqli gerilik və s. var.
- Avtozom pozğunluqları çoxsaylı və ciddi xəstəliklərə səbəb olur.
- Gen mutasiyaları. Monogen xəstəliklər bir gendə mutasiyaları ehtiva edir. Bu xəstəliklər Mendel qanununa görə irsi keçir.
- İrsi metabolik xəstəliklər. Demək olar ki, bütün gen patologiyaları irsi metabolik xəstəliklərlə əlaqələndirilir. Operon quruluşu prosesində mutasiya baş verdikdə, nizamsız quruluşa malik zülal sintez olunur. Nəticədə patoloji metabolik məhsullar toplanır ki, bu da beyin üçün çox zərərlidir.
Başqa irsi xəstəliklər də var. Başlamadan əvvəl onlarınmüalicə, tam diaqnozdan keçmək lazımdır. Həkimlər ailəsində bu diaqnozu olan xəstələri olan bütün gələcək analara son dərəcə diqqətli olmağı tövsiyə edir. Çünki belə hamilə qadınlar xüsusi nəzarət altında olmalıdırlar. Yalnız bu vəziyyətdə, körpədə bu xəstəliyin təzahür dərəcəsi minimuma endirilə bilər. Xatırlamaq lazım olan əsas odur ki, hər hansı bir irsi xəstəlik, müəyyən bir doğru zamanda tibbi müdaxilə ilə daha asan davam edə bilər.
