Bir çox valideynlər yeni doğulmuş körpələrinin niyə tez-tez tüpürdükləri, qidalandırmaqdan imtina etmələri və hərəkət etmələri ilə maraqlanır. Bəzən belə hallarda həkimlər körpəyə qalaktozemiya diaqnozu qoyurlar. Bu nədir? Bu xəstəlik nə dərəcədə ciddidir? Buna nə səbəb oldu? Bunu necə müalicə etmək olar? Məqaləmizdə bütün bu suallara cavab verməyə çalışacağıq.
Qalaktozemiya - bu nədir?
Bu xəstəlik karbohidrat mübadiləsinin normal prosesinin pozulması ilə xarakterizə olunur. Bu, buna cavabdeh olan genin mutasiyası səbəbindən qalaktozanın qlükoza çevrilməməsinə əsaslanır. Uşaqlarda qalaktozemiya çox nadirdir. Belə ki, 50.000 halda bu diaqnozla yalnız bir nəfər var. Uşağın orqanizmi qalaktozanı istifadə edə bilmədiyi üçün sinir, görmə və həzm sistemləri təsirlənir.
Xəstəliyə ilk dəfə 1908-ci ildə diaqnoz qoyulmuş və təsvir edilmişdir. Uşaq ağır qida çatışmazlığından əziyyət çəkirdi. Südlə qidalanmanı ləğv etdikdən sonra simptomları körpəni çox narahat edən qalaktozemiya aradan qalxdı.
Xəstəliyin səbəbləri
Qalaktozemiyanın əsas səbəbi genetikdirmutasiya. Bu xəstəlik autosomal resessiv irsiyyət növü olan anadangəlmə xəstəliklərə aiddir. Beləliklə, yeni doğulmuş uşaqlarda qalaktozemiya körpə mutasiyaya uğramış genin iki nüsxəsini ata və anadan miras aldıqda ortaya çıxır.
Bu qüsuru olan insanlar həm ağır, həm də yüngül formada baş verən bu xəstəlikdən əziyyət çəkə bilərlər. Qalaktoza qidanın tərkibində olan süd şəkəri ilə birlikdə insan orqanizminə daxil olur. Bu xəstəlikdən əziyyət çəkənlərdə qalaktozanın qlükozaya çevrilməsi tamamlanmamışdır. Qalıqlar orqanların toxumalarında və qanda toplanır. Bu, çox zərərlidir, çünki onlar qaraciyər, gözün lensi və sinir sistemi üçün toksikdir.
Qalaktozemiya: yenidoğulmuşlarda simptomlar
Xəstəliyin üç növü var: klassik, zənci və "duarte". Sonuncu heç bir əlamətin olmaması ilə xarakterizə olunur.
Əsasən, bu xəstəliklə süd və turş-süd məhsullarına qarşı dözümsüzlük, böyrək, göz və qaraciyərin zədələnməsi, iştahasızlığa qədər şiddətli yorğunluq, zehni və motor geriliyi var.
Xəstəliyin əlamətləri körpə doğulduqdan dərhal sonra görünür. Bir çox cəhətdən simptomlar xəstəliyin gedişatının xarakterindən asılıdır.
Ağır xəstəliyin əlamətləri
Qalaktozemiya simptomları körpə formula və ya ana südü ilə qidalandıqdan sonra görünür.
Xəstəliyin bu dərəcəsi ən çox xarakterikdir5 kq-dan çox çəkisi olan körpələr və neonatal sarılıq əlamətləri. Həmçinin, bu uşaqlarda qan şəkərinin səviyyəsi azalır və qıcolmalar olur. Körpə hər qidalanmadan sonra güclü geğirir. Nəcisi suludur və qanın laxtalanması faktorlarının çatışmazlığı səbəbindən dəridə qansızmalar əmələ gəlir.
Körpə 2 aylıq olanda uşağın yeməkdən imtina etməsi səbəbindən ikitərəfli katarakt, böyrək çatışmazlığı və qidalanma kimi əlamətlər əlavə olunur.
3 aylıq yaşda (düzgün müalicə olmadıqda) qaraciyər sirozu, hepatosplenomeqaliya, astsit və əqli və hərəki geriləmə əvvəllər təsvir edilmiş əlamətlərə əlavə edilir.
Qalaktozemiyanın bu dərəcəsində uşaqda ağır qaraciyər və böyrək çatışmazlığı, infeksiyalar və ağır qida çatışmazlığı inkişaf edir. Bu zaman xəstəliyin diaqnozu vaxtında aparılmazsa, o zaman ölümcül nəticə mümkündür.
Orta dərəcəli xəstəliyin əlamətləri hansılardır?
Bir qayda olaraq, bu vəziyyətdə, yeni doğulmuş körpə qidalanma və ya qarışıq içdikdən sonra qusur. Pediatr vizual olaraq və ultrasəs nəticələrinə görə genişlənmiş qaraciyər diaqnozunu qoya bilər. Körpədə sarılıq və qan azlığı da var. Orta dərəcədə qalaktozemiyanın digər əlamətlərinə katarakt və gecikmiş motor və zehni inkişaf daxildir.
Təbii ki, bu halda əlamətlər xeyli yaxşılaşır. Ancaq xəstəliyin şiddətindən asılı olmayaraq, onu aşkar etmək və müalicə etmək lazımdır. Əks halda, körpənin sağlamlığı ilə bağlı ciddi fəsadlar mümkündür.
Asanqalaktozemiya dərəcəsi
Xəstəliyin bu forması heç bir simptom olmadan baş verə bilər. Lazımi fermentlər üçün testlərdən keçərək onun varlığını öyrənə bilərsiniz.
Yüngül qalaktozemiya da mərkəzi sinir sisteminə zərər verə bilər, həzm pozğunluğu və kataraktaya səbəb ola bilər.
Xəstəliyin bu formasının əsas əlamətlərinə körpənin ac olmasına baxmayaraq, ana südü ilə qidalandırmaqdan imtina etməsi, çəkisi və boyunun kiçik bir dəsti daxildir. Süd qəbul etdikdən sonra qusma və nitq inkişafının gecikməsi ilə birləşirlər. Bütün bunlara görə vaxtında müalicə edilmədikdə xroniki qaraciyər xəstəlikləri formalaşır.
Fərdliklər hansılardır?
Müalicə olunmazsa, qalaktozemiyanın ciddi nəticələri mümkündür:
- Sepsis. Bu tip fəsadlar körpələrdə müşahidə olunur. Çox ölümcül.
- Oliqofreniya.
- Yumurtalıqların tükənməsi sindromu.
- Qaraciyər sirozu.
- İlkin amenoreya.
- Motor alalia.
- Gözün vitreus qanaxması.
Xəstəlikdən şübhələnirsinizsə, dərhal bir mütəxəssislə əlaqə saxlasanız və düzgün müalicə alsanız, bu fəsadların qarşısını almaq olar. Unutmayın, körpənin bədəninin sağlamlığı sizin öz əlinizdədir.
Diaqnoz necə qoyulur?
Xəstəliyin ağır nəticələrinin qarşısını almaq üçün siz qalaktozemiya üçün testdən keçməlisiniz. Döl hələ ana bətnində olarkən xəstəliyi müəyyən etmək mümkündür. Bu zaman amniotik mayenin analizi alınır və ya xorion biopsiyası aparılır.
Xəstəlik üçün skrininq tamamilə bütün yeni doğulmuş uşaqlar üçün aparılır. Beləliklə, tam müddətli körpələr üçün dördüncü gündə, vaxtından əvvəl doğulmuş körpələr üçün isə onuncu gündə aparılır. Təhlil üçün filtr kağızına tətbiq olunan kapilyar qan alınır. Analiz quru ləkə şəklində genetik laboratoriyaya çatdırılır.
Skrininq nəticəsində birdən-birə qalaktozemiya sindromu şübhəsi yaranarsa, o zaman diaqnozu təsdiq və ya təkzib etmək üçün ikinci diaqnoz qoyulur. Müsbət olarsa, test yüksək səviyyədə qalaktoza və ya onu parçalayan fermentin minimal səviyyəsini göstərməlidir.
Başqa diaqnostik üsullar var. Belə ki, bəzən bir tibb müəssisəsində mütəxəssislər tərkibindəki qalaktozun səviyyəsini yoxlamaq üçün sidik toplayırlar. Bundan əlavə, körpə qlükoza ilə yükləndikdən sonra ondan qan testi alınır.
Diaqnozu təsdiqlənmiş yenidoğulmuşlarda gözün biomikroskopiyası, elektroensefaloqrafiya, ponksiyon qaraciyər biopsiyası və qarın boşluğunun ultrasəs müayinəsi aparılır. Daxili orqanların zədələnmə dərəcəsini müəyyən etmək üçün qan və sidiyin ümumi və biokimyəvi analizi aparılır. İlkin diaqnoz təsdiqlənərsə, genetik, uşaq oftalmoloqu və nevroloq kimi mütəxəssislərlə məsləhətləşmələr aparılmalıdır.
Oxşar simptomları olan başqa bir xəstəlik də var. Buna fenilketonuriya deyilir. Qalaktozemiyanın ondan əsas fərqi var, o da irsi, yəni anadangəlmə olmasıdır. Fenilketonuriya ilə körpə sağlam doğulur. Həmçininqalaktozemiya hepatit və kistik fibroz, yenidoğanın hemolitik sarılığı və şəkərli diabet kimi xəstəliklərdən fərqləndirilməlidir.
Bu diaqnozu olan uşaqların qidalanma xüsusiyyətləri hansılardır?
Qalaktozemiya zamanı yeni doğulmuş uşaqlarda test nəticələri ilə təsdiqlənən simptomlar diqqətli müalicə tələb edir. Sonuncu, körpənin düzgün pəhriz qidalanmasıdır. Süd məhsulları uşağın pəhrizindən ömürlük çıxarılır.
Ana südü ilə qidalanan yeni doğulmuş körpələr süniliyə keçirilir. Yalnız sintetik amin turşuları və ya soya proteini izolatını ehtiva edən qarışıqlar var. Bunlara Nutritek, Humana, Mid Johnson və Nutricia məhsulları daxildir. Xüsusi qarışıqlar tədricən tətbiq olunur. Eyni zamanda hər dəfə ana südünün miqdarı azalır. Körpə əlavə qidaların tətbiqinə hazır olan kimi siz də diqqətli olmalısınız. Uşağa paxlalılar və tərkibində süd olan məhsullar verilməməlidir.
Anadangəlmə qalaktozemiyası olan uşaqlar şirələr, meyvə və tərəvəz püresi, yumurta sarısı, balıq, bitki yağı içə bilərlər. Süd sıyığı, kəsmik, turş süd məhsulları və kərə yağı istehlak etmək qəti qadağandır.
Bir yaşı tamam olan uşaqlar da yuxarıdakı pəhrizə riayət etməlidirlər. Bundan əlavə, qalaktozemiyadan əziyyət çəkənlər pəhrizdən qalaktoza olan qidaları istisna etməlidirlər: ispanaq, kakao və qoz-fındıq, lobya, lobya, mərcimək. Heyvan mənşəli bəzi qidalar da kontrendikedir: qaraciyər, qaraciyər vəpate.
Xəstəliyin dərmanla müalicəsi
Sualına cavab verdik, qalaktozemiya, bu nədir. Onu təkcə pəhrizlə deyil, həm də dərmanlarla müalicə etmək lazımdır. Xəstəliyin şiddətindən asılı olaraq, körpələrə dəstəkləyici funksiyanı yerinə yetirən bir sıra dərmanlar təyin oluna bilər.
Metabolik prosesləri yaxşılaşdırmaq üçün vitaminlər və "Potasium Orotate" preparatı təyin edilir. Kalsium preparatları da təyin edilir, çünki körpənin pəhrizində süd məhsulları olmadığı üçün uşaq orqanizmində bu iz elementi yoxdur. Bundan əlavə, antioksidantlar, damar dərmanları və hepatoprotektorlar təyin edilir. Qaraciyərin qanın laxtalanma faktorlarını sintez edə bilmədiyi hallarda mübadilə qan köçürülür.
Proqnozlar
Xəstəliyin ilkin mərhələlərində diaqnoz qoyulduqda, müalicə düzgün aparıldıqda və pəhrizə ciddi riayət olunduqda, katarakta, qaraciyər sirrozu, oliqofreniya kimi ağırlaşmaların inkişafının qarşısını almaq olar. Terapiya mərkəzi sinir sisteminin məğlubiyyətindən sonra gec başlayırsa, müalicənin məqsədi yalnız xəstəliyin inkişafını yavaşlatmaq olacaq. Təəssüf ki, ağır dərəcəli qalaktozemiya ölümcül ola bilər.
Təsdiq olunmuş diaqnozu olan uşaq əlillik qrupu alır. O, həmçinin ömrü boyu genetik, pediatr, nevropatoloq, oftalmoloq kimi mütəxəssislərin qeydiyyatında olub.
Xəstəlikdən qaçmaq mümkündürmü?
Sualına cavab olaraq qalaktozemiya nədir, bunun nə olduğunu izah etdikdigər xəstəliklər kimi profilaktik tədbirlərə ehtiyacı olan kifayət qədər nadir bir xəstəlik. Onlar erkən diaqnozdan və körpənin qalaktozemiyaya tutulma ehtimalının qiymətləndirilməsindən ibarətdir.
Bunun üçün bu xəstəliyə tutulma riskinin yüksək olduğu ailələri müəyyənləşdirin. Doğum evində yeni doğulmuş uşaqlar müayinədən keçirilir. Bu, sonradan fəsadların qarşısını almaq üçün edilir. Bir xəstəlik aşkar edilərsə, süni qidalanmaya erkən keçid edilir. Bu xəstəliyi olan xəstələrin olduğu ailələr üçün tibbi genetik məsləhət verilir.
Risk altında olan hamilə qadınlar süd və turş süd məhsullarının qəbulunu məhdudlaşdırmalıdırlar.
Unutmayın: erkən diaqnoz, vaxtında müalicə, düzgün pəhriz, pəhrizə riayət övladınızın sağlamlığını və yaxşı gələcəyini təmin edəcək.
