Şereşevski-Törner sindromu (həmçinin Ulrix-Törner sindromu) qadınlarda bir X xromosomunun tam və ya qismən olmaması nəticəsində yaranan genetik xəstəlikdir. Digər xromosom anomaliyaları kimi, xəstələr üçün ağır nəticələrlə xarakterizə olunur. Turner sindromunda karyotip 45, X0 olaraq təyin edilmişdir.
Genetika
Bir sözlə, Turner sindromu qadında X xromosomunun tam və ya qismən monosomiyası halında inkişaf edir. Təxminən 20% hallarda xəstəlik X-xromosom mozaizmi ilə əlaqələndirilir - qadın orqanının bəzi hüceyrələrində biri aktiv olmayan iki normal X xromosomu, digər hüceyrələrdə isə cinsi xromosomlardan birinin olduğu bir vəziyyət. əhəmiyyətli dərəcədə zədələnmiş və ya tamamilə yoxdur. Bəzən X xromosomunun bir hissəsinin autosoma keçidi (translokasiya) baş verir.
Bəzi hallarda sindrom halqa xromosomlarının və ya izoxromosomların görünüşü ilə əlaqələndirilir. Üzük xromosomları bir xromosomun ucları qırıldıqda və onların uzun və qısa qolları birləşdikdə meydana gəlirbirlikdə üzük əmələ gətirir. İzoxromosomlar xromosomun itirilmiş uzun və ya qısa qolu digər qolun eyni nüsxəsi ilə əvəz edildikdə baş verir.
Xəstələrdə bəzi hüceyrələrdə X xromosomunun yalnız bir nüsxəsinə, digər hüceyrələrdə isə X xromosomuna və bəzi Y xromosom materialına malik olduğu hallar olmuşdur. Y xromosomunda olan materialın miqdarı orqanizmin kişi olmasına səbəb olmaq üçün kifayət deyil, lakin onun mövcudluğu gonadoblastoma kimi tanınan xərçəng formasının inkişaf riskinin artması ilə əlaqələndirilir.
Döldə Şereşevski-Törner sindromu olan hamiləliklərin 90%-dən çoxu aşağı və ya ölü doğuşla başa çatır, spontan abortların təxminən 15%-i bu patoloji ilə əlaqələndirilir. Bununla belə, qeyd etmək lazımdır ki, bu, insan orqanizmində bəzi hallarda həyatla uyğun gələn yeganə monosomiyadır: hər hansı bir autosoma (cinsi olmayan xromosom) və ya Y xromosomuna monosomiya hamiləliyin erkən mərhələlərində qaçılmaz olaraq dölün ölümünə səbəb olur.. Ulrich-Turner sindromu ilə doğulan uşaqlarda düzgün tibbi yardım xəstəliyin əlamətlərini aradan qaldıra bilər.
Xəstəliyin simptomları xəstədən xəstəyə çox dəyişir. Əksər xəstələr skelet inkişafının patologiyaları, qısa boyun, ikincil cinsi xüsusiyyətlərin inkişaf etməməsi, görmə orqanlarının və ürək-damar sisteminin patologiyaları və sonsuzluq səbəbindən aşağı böyümə ilə xarakterizə olunur. Bu simptomlar siyahısına baxmayaraq, Turner sindromu ən dəhşətli genetik patologiyadan uzaqdır - xəstələrdə intellekt adətən qorunur və sağ iləBu genetik anomaliyalı qadınlar təyin olunmuş müalicə kursu ilə normal həyat sürə bilərlər.
Ulrich-Turner sindromu aşağıda müzakirə olunacaq müasir diaqnostik üsullardan istifadə etməklə doğuşdan əvvəl aşkar edilə bilər. Digər genetik xəstəliklərdən fərqli olaraq, sindrom ailələrdə miras alınmır və kortəbii (sporadik) görünür.
Səbəblər
Şereşevski-Törner sindromunun səbəbləri hələ yaxşı başa düşülməyib. Bu pozğunluğu olan bir uşaq sahibi olma ehtimalına hansı amillərin təsir etdiyi dəqiq bilinmir. Sindromun inkişaf riskinə ananın artan dozada ionlaşdırıcı şüalanmaya məruz qalması (ildə 1 mSv-dən çox) təsir etdiyi fərz edilmişdir. Keçən əsrin 70-ci illərində Turner sindromunun və digər xromosom anomaliyalarının səbəblərinin müəyyən edilməsi ilə bağlı genişmiqyaslı tədqiqatlar aparılmışdır. Tədqiqatlar torpaqda torium və onun çürümə məhsullarının olması səbəbindən radiasiya fonunun normadan xeyli yüksək olduğu Hindistanın Kerala ştatında və illik ekvivalent dozanın olduğu Çinin Quanqdonq əyalətində aparılıb. 6,4 mSv. Nəticələr göstərdi ki, yüksək dozada ionlaşdırıcı şüalanma Daun sindromlu və ağlayan pişik sindromlu uşaq sahibi olma riskini artırır. Bununla belə, Turner sindromunun tezliyində artım müşahidə edilməmişdir. Bu gün bir çox mənbələrdə ionlaşdırıcı şüalanmanın patologiyanın inkişaf riskinə təsir etdiyi barədə məlumat tapa bilərsiniz, lakin bunu təsdiq edən heç bir statistika yoxdur.
Ananın yaşı ilə uşaq sahibi olma ehtimalı arasında heç bir əlaqə tapılmadıbu patoloji.
Simptomlar
Bu xəstəliyi olan xəstələr üçün aşağıdakılar xarakterikdir: qısa boy, skeletin inkişaf patologiyası və ikincil cinsi xüsusiyyətlər. Xəstəlik digər orqan sistemlərinə də təsir edə bilər. Shereshevsky-Turner sindromunun olması bir xəstənin xəstəliyin bütün mümkün əlamətlərinə sahib olacağı anlamına gəlmir. Sindrom geniş spektrli simptomlar və spesifik xarici xüsusiyyətlərlə xarakterizə olunur. Müəyyən simptomların olması, onların şiddəti və təzahür vaxtı ciddi şəkildə fərdidir.
Turner sindromlu körpələrin çoxu vaxtından əvvəl və az çəki ilə doğulur. Yenidoğulmuşlarda tez-tez qolların və ayaqların şişməsi müşahidə olunur. Yeniyetməlik dövründə bir çox xəstədə artıq çəki və ya piylənmə görünür, böyümə yavaşlayır, süd vəziləri və uşaqlığın inkişaf etməməsi, amenoreya, sinə deformasiyası görünür. Bəzən at nalı böyrəyi, sol ürəyin hipoplaziyası, aortanın daralması, yetkinlikdə - arterial hipertenziya kimi patologiyalar var.
Xəstələrdə intellekt adətən normaldır, lakin konsentrasiya və yeni materialın yadda saxlanması ilə bağlı çətinliklər ola bilər. Turner Sindromlu bəzi uşaqlarda uşaqlıq və yeniyetməlik dövründə DEHB (Diqqət Çatışmazlığı Hiperaktivlik Bozukluğu) inkişaf edir.
Xəstələrdə otoimmün tiroidit səbəbiylə hipotiroidizm riski artır. Turner sindromlu bəzi qadınlarda qlütenə qarşı dözümsüzlük (çölyak xəstəliyi) var.
Xəstəliyin mümkün əlamətlərinə də daxildir: yüksək damaq, aşağı saç xətti, aşağı çənənin inkişaf etməməsi. Görmə orqanlarının və sidik sisteminin patologiyaları var.
Prenatal Diaqnoz
Heç kimə sirr deyil ki, müasir diaqnostik üsullar dölün əksər genetik anormallıqlarını doğuşdan xeyli əvvəl aşkar edə bilir. Belə prosedurlardan biri, qeyri-invaziv prenatal test (ana qanında aşkar edilmiş fetal hüceyrədənkənar DNT-nin skrininqi) hamiləliyin birinci trimestrinin sonundan etibarən həyata keçirilə bilər.
Bu prosedurun üstünlüyü ana və döl üçün tamamilə təhlükəsiz olmasıdır. Turner sindromuna əlavə olaraq hüceyrədənkənar DNT skrininqi Patau sindromu (trisomiya 13), Edvards sindromu (trisomiya 18), Daun sindromu (trisomiya 21), trisomiya X., Klaynfelter sindromu, Martin-Bell sindromu kimi anevloidləri aşkar edə bilər.
Ultrasəs müayinəsi böyrəklərin və ürəyin inkişafındakı anormallıqları aşkar edə bilər - onlar xəstəliyin mümkün əlamətlərindəndir.
Sindromu amniyosentez və ya xorion biopsiya ilə aşkar edilə bilər. Bu prosedurların hər ikisi invazivdir və əks göstərişlərə malikdir. Onların üstünlüklərinə nəticənin yüksək dəqiqliyi daxildir.
Uşaqlıq və yeniyetməlikdə diaqnoz
Shereshevsky-Turner sindromunun olması həmişə doğuşdan əvvəl aşkar edilmir. Normal hamiləliyi olan bir çox qadın dölün genetik anomaliyalarının prenatal diaqnozuna müraciət etməyi zəruri hesab etmir, bəziləri bundan imtina edir.kontrendikasyonlar və ya yan təsirlərin qorxusu səbəbindən. Sonra xromosom anomaliyalı uşağın doğulması onlar üçün sürpriz olur.
Bəzi hallarda uşaqlarda Turner sindromu doğuşdan dərhal sonra müəyyən edilə bilər, xəstəliyin yüngül formaları isə çox vaxt yeniyetməlik dövrü başlayana qədər mütəxəssislər və uşağın valideynləri tərəfindən diqqətdən kənarda qalır. Həyatın ilk üç-dörd ilində uşaq normal inkişaf edir. Bundan sonra böyümə kəskin şəkildə yavaşlayır və fiziki inkişafda həmyaşıdlarından geri qalma nəzərə çarpır. İbtidai məktəbdə öyrənmə çətinlikləri diqqəti cəmləyə bilməməsi səbəbindən ortaya çıxır. Turner Sindromlu uşaqlar yüksək diqqət konsentrasiyası və məkan təfəkkürü tələb edən elmlərdə xüsusilə çətin anlar yaşayırlar.
Yetkinlik dövrünün sonunda bu genetik anomaliyaya malik qızlar valideynlərindən xeyli qısadırlar (Ulrich-Turner sindromlu qadınların orta boyu 145 sm-dir), skelet anomaliyaları və patologiyanın digər əlamətləri nəzərə çarpır. Bir uşağın bir xəstəliyi olduğundan əmin olmaq üçün, genomda xromosom anomaliyalarını müəyyən etməyə imkan verən bir diaqnostik prosedur olan karyotipləşdirmə aparmağı təklif edən bir mütəxəssislə əlaqə saxlamalısınız. Bu prosedur tamamilə təhlükəsizdir, ağrısızdır və heç bir əks göstəriş yoxdur. Karyotipləşdirmə zamanı tədqiqatçı analiz üçün venoz qandan bir neçə kub götürür və oradan təcrid olunmuş leykositlərin mitotik dövranını araşdırır.
Müalicə
Hazırda Turner sindromunun müalicəsinə icazə verən heç bir prosedur və ya dərman yoxdur. Bəlkə də gələcəkdə genetikterapiya embriogenez zamanı itirilmiş X xromosomunu bərpa etməyə imkan verəcək, lakin bu günə qədər belə prosedurlar mümkün olan hüdudlardan kənarda qalır. Shereshevsky-Turner sindromunun müalicəsi simptomatik olaraq qalır. Qısa boyu düzəltmək üçün cinsi yetkinlikdən əvvəl və yetkinlik dövründə qəbul edilən somatotropin ehtiva edən hormonal preparatlar təyin edilir. Somatotrop terapiya nə qədər tez başlasa, bir o qədər təsirli olacaq.
Estrogen əvəzedici terapiya xəstələrdə ikincil cinsi xüsusiyyətlərin normal inkişafı üçün yetmiş ildən artıq müddət ərzində istifadə olunur, 12-14 yaşlarında təyin edilir. Bədəndə hormonların normal balansını qorumaq üçün qadınların əksəriyyəti menopozdan əvvəl estrogen və progesterona ehtiyac duyur.
Estrogen həmçinin sümük bütövlüyünü və bədən toxumalarının düzgün işləməsini təmin etmək üçün açardır. Estrogen qəbulu olmadan Şereşevski-Törner sindromu olan qadınlarda osteoporoz və ürək xəstəliyi riski artır.
Hipotiroid xəstələrinə tiroid hormonları təyin edilir.
Xəstələrdə şəkərli diabet varsa, onlar daim qanda insulinin səviyyəsinə nəzarət etməli və pəhriz saxlamalıdırlar.
Ulrik-Turner sindromu olan qadında at nalı böyrəyi və ya sidik sistemi qüsurları varsa, nefroloq və uroloqa müraciət edilməlidir.
Proqnoz
Proqnoz, hər hansı bir genetik patoloji kimi, simptomların şiddətindən asılıdır. Hormon terapiyası keçirmiş bir çox qadın tam həyat yaşayır. Normal səviyyədədirlər.zəka və öyrənmə qabiliyyəti.
Turner sindromlu xəstələrin demək olar ki, hamısı uşaq sahibi ola bilmir. Tibb belə qadınların özbaşına hamilə qala biləcəyi halları bilir, lakin bu nadir haldır. Əksər xəstələr bu problemi süni mayalanmanın köməyi ilə həll edirlər.
Unutmaq lazımdır ki, Turner sindromu olan qadınlarda hamiləlik zamanı ağırlaşma riski artır. Onlar ginekoloq və terapevt tərəfindən daimi nəzarət tələb olunur.
Əlbəttə ki, Turner sindromu diaqnozu qoyulanların taleyi çətindi. Bu vəziyyətdən əziyyət çəkən gənc qadının şəkli aşağıda göstərilib.
Yayılma
Ulrich-Turner sindromu nadir bir xəstəlik deyil. Onun tezliyi yeni doğulmuş qızlarda 1:2000-dən 1:5000-ə qədərdir və bu sindromla baş verən hamiləliklərin əksəriyyətinin aşağı düşmə və ya spontan abortla başa çatdığını nəzərə alsaq, xəstəliyin tezliyinin xeyli yüksək olduğunu deyə bilərik.
Turner sindromlu uşaqların doğuş tezliyinə təsir edəcək irqi və ya etnik faktorlar müəyyən edilməmişdir.
Kəşf tarixçəsi
Xəstəliyi ilk dəfə 1925-ci ildə rus endokrinoloqu Nikolay Şereşevski və 1938-ci ildə amerikalı endokrinoloq Henri Törner müstəqil şəkildə təsvir etmişlər. Onlar patologiyanın əsas əlamətlərini araşdırdılar, lakin aşkar etdikləri xəstəliyin xromosom anomaliyası ilə əlaqəli olduğunu düşünmədilər. Xəstəliyin öyrənilməsinə alman alimi Ulrix də öz töhfəsini verib. AT1930-cu ildə o, 8 yaşlı bir xəstədə ikincil cinsi xüsusiyyətlərin olmadığı, aşağı böyümə, mikroqnatiyanın (yuxarı çənənin inkişaf etməməsi) olduğu bir klinik hadisəni təsvir etdi. Avropa ədəbiyyatında bu xromosom anomaliyasına çox vaxt Ulrich-Turner sindromu və ya sadəcə Ulrich sindromu deyilir.
Şereşevski-Törner sindromunun karyotipi olan qadın haqqında ilk nəşr ingilis fizioloqu Çarlz Forda məxsus idi. Sindromun səbəbinin X xromosomunda monosomiya olduğunu müəyyən edən o idi.
Tibbi maraq
Bəzən Turner sindromu kimi qısaldılmış iki başqa xəstəlik var. Bu patologiyalar amerikalı endokrinoloq Henri Turnerin adları tərəfindən aşkar edilmiş və təsvir edilmişdir, buna görə də adlarla qarışıqlıq yaranmışdır. Bunlar May-Turner və Personage-Turner sindromlarıdır. Bu xəstəliklərin hər ikisinin yuxarıda təsvir edilən X xromosomunun monosomiyası ilə heç bir əlaqəsi yoxdur və hətta irsi xəstəlik deyil.
Mey-Törner sindromunun ilk təsviri 1957-ci ildə ortaya çıxdı. Patoloji sol alt ekstremitədən və çanaq orqanlarından venoz qanın çıxmasının pozulması ilə özünü göstərir, bunun nəticəsində xəstələr sol ayaq və çanaq bölgəsində daimi ağrılardan əziyyət çəkirlər. Xəstəliyin sonrakı mərhələlərində venoqrafiyada dərin venaların trombozu görünür. Sindromu ilkin mərhələdə asemptomatik olduğundan, xüsusilə erkən mərhələlərdə diaqnoz qoymaq çətindir. Mey-Törner sindromu adətən yeniyetməlik dövründə başlayır və qadınlara nisbətən kişilərdə daha çox rast gəlinir.
Əsas diaqnostik prosedur kimi çanaq sümüklərinin iliak venalarının ultrasəs müayinəsindən istifadə olunur. Nə vaxtXəstəliyin olması, sol ümumi iliak damarın diametri normaldan çox böyükdür. Diaqnozu təsdiqləmək üçün kontrastlı iliak damarların maqnit rezonans angioqrafiyası istifadə olunur. Xəstəliyin sonrakı mərhələlərində müalicə cərrahi yolla aparılır. Normal qan axını bərpa etmək üçün tez-tez dərmanlar təyin edilir.
Personage-Turner sindromu klinik praktikada nadirdir və onun səbəbləri hələ dəqiq müəyyən edilməmişdir. Xəstəliyin olması ilə bağlı ilk siqnal çiyin və ya qolun kəskin səbəbsiz ağrısıdır, eyni zamanda hər iki qolda daha az olur. Bu patologiyanı ilk dəfə keçirən bir çox insanlar simptomların öz-özünə yox olacağına ümid edərək mütəxəssisdən kömək istəməyi vacib hesab etmirlər.
Ağrı günlərlə, bəzən həftələrlə keçə bilməz. Ağrı hərəkətlə güclənir və əza istirahətdə olarsa yox olur. Bir çox xəstə qolunu inkişaf etdirməyi dayandırır, buna görə də əzələ distrofiyası zamanla inkişaf edir. Əksər insanlar üçün xəstəlik zamanla heç bir müdaxilə olmadan öz həllini tapır. Bəzən güclü analjeziklər tələb olunur. Personaj-Törner sindromunun səbəbləri həkimlərin böyük marağına səbəb olsa da, hələ öyrənilməmişdir. Xəstəliyin yayılması da məlum deyil.
