Genetik polimorfizm uzun müddətli gen müxtəlifliyinin olduğu, lakin populyasiyada ən nadir genin tezliyinin yüzdə birdən çox olduğu bir vəziyyətdir. Onun saxlanması genlərin daimi mutasiyası, həmçinin onların daimi rekombinasiyası hesabına baş verir. Alimlərin apardığı araşdırmalara görə, genetik polimorfizm geniş yayılıb, çünki bir genin bir neçə milyon kombinasiyası ola bilər.
Böyük ehtiyat
Populyasiyanın yeni mühitə daha yaxşı uyğunlaşması çoxlu polimorfizm ehtiyatından asılıdır və bu halda təkamül daha sürətli baş verir. Ənənəvi genetik metodlardan istifadə edərək polimorfik allellərin bütün sayını qiymətləndirmək üçün praktiki imkan yoxdur. Bunun səbəbi, genotipdə müəyyən bir genin olması, gen tərəfindən müəyyən edilmiş müxtəlif fenotipik xüsusiyyətlərə malik olan fərdlərin kəsişməsi yolu ilə həyata keçirilir. Müəyyən bir populyasiyanın hansı hissəsinin fərdlərdən ibarət olduğunu bilsənizfərqli fenotip, müəyyən bir əlamətin formalaşmasının asılı olduğu allellərin sayını təyin etmək mümkün olur.
Hamısı necə başladı?
Genetika keçən əsrin 60-cı illərində sürətlə inkişaf etməyə başladı, məhz o zaman zülal və ya ferment gel elektroforezindən istifadə edilməyə başlandı ki, bu da genetik polimorfizmi müəyyən etməyə imkan verdi. Bu üsul nədir? Məhz onun köməyi ilə zülalların hərəkəti elektrik sahəsində baş verir ki, bu da daşınan zülalın ölçüsündən, konfiqurasiyasından, həmçinin gelin müxtəlif hissələrindəki ümumi yükdən asılıdır. Bundan sonra, meydana çıxan ləkələrin yerindən və sayından asılı olaraq, müəyyən edilmiş maddə müəyyən edilir. Bir populyasiyada zülal polimorfizmini qiymətləndirmək üçün təxminən 20 və ya daha çox lokusun araşdırılmasına dəyər. Sonra riyazi üsuldan istifadə edərək allel genlərin sayı, həmçinin homo- və heterozigotların nisbəti müəyyən edilir. Araşdırmaya görə, bəzi genlər monomorfik, digərləri isə qeyri-adi polimorfik ola bilər.
Polimorfizm növləri
Polimorfizm anlayışı son dərəcə genişdir, keçid və balanslaşdırılmış versiyanı ehtiva edir. Bu, populyasiyaya təzyiq göstərən genin seçmə dəyərindən və təbii seçimdən asılıdır. Bundan əlavə, genetik və xromosom ola bilər.
Gen və xromosom polimorfizmi
Gen polimorfizmi orqanizmdə birdən çox allellə təmsil olunur, bunun bariz nümunəsi qan ola bilər. Xromosomaberrasiyalar səbəbiylə meydana gələn xromosomlardakı fərqləri təmsil edir. Eyni zamanda, heteroxromatik bölgələrdə fərqlər var. Pozulmaya və ya ölümə səbəb olacaq patologiya olmadıqda, belə mutasiyalar neytraldır.
Keçici polimorfizm
Keçid polimorfizmi, populyasiyada bir vaxtlar yayılmış allelin onun daşıyıcısına daha çox uyğunlaşma qabiliyyətini (çox allelizm də deyilir) təmin edən başqası ilə əvəz edilməsi zamanı baş verir. Bu müxtəlifliklə, təkamül baş verdiyi və dinamikası həyata keçirildiyi üçün genotiplərin faizində istiqamətli bir dəyişiklik var. Sənaye mexanizmi fenomeni keçid polimorfizmini xarakterizə edən yaxşı nümunə ola bilər. Bunun nə olduğunu sənayenin inkişafı ilə qanadlarının ağ rəngini tünd rəngə dəyişdirən sadə bir kəpənək göstərir. Bu fenomen İngiltərədə müşahidə olunmağa başladı, burada 80-dən çox növ ağcaqayın güvəsi solğun qaymaqlı çiçəklərdən qaraldı və bu, sənayenin sürətli inkişafı ilə əlaqədar olaraq ilk dəfə 1848-ci ildən sonra Mançesterdə müşahidə edildi. Artıq 1895-ci ildə güvələrin 95% -dən çoxu tünd qanad rəngi əldə etdi. Bu cür dəyişikliklər ağac gövdələrinin daha çox hisələndirilməsi, yüngül kəpənəklərin isə xırtıldayanlar və robinlər üçün asan yırtıcı olması ilə əlaqədardır. Dəyişikliklər mutant melanistik allellərə görə baş verdi.
Balanslı polimorfizm
Tərif"polimorfizm balanslaşdırılmış" sabit ekoloji şəraitdə olan populyasiyada müxtəlif genotip formalarının hər hansı ədədi nisbətlərində dəyişiklik olmamasını xarakterizə edir. Bu o deməkdir ki, nəsildən-nəslə nisbət eyni qalır, lakin sabit olan bu və ya digər dəyər daxilində bir qədər dəyişə bilər. Keçici, balanslaşdırılmış polimorfizmlə müqayisədə - bu nədir? Bu, ilk növbədə statik təkamül prosesidir. 1940-cı ildə I. I. Schmalhausen ona tarazlıq heteromorfizmi adını da verdi.
Balanslı polimorfizm nümunəsi
Balanslı polimorfizmin yaxşı nümunəsi bir çox monoqam heyvanlarda iki cinsin olmasıdır. Bu, onların ekvivalent seçici üstünlüklərə malik olması ilə əlaqədardır. Onların bir əhali daxilində nisbəti həmişə bərabərdir. Əgər əhali arasında çoxarvadlılıq varsa, hər iki cinsin nümayəndələrinin selektiv nisbəti pozula bilər, bu halda bir cinsin nümayəndələri əks cinsin nümayəndələrinə nisbətən ya tamamilə məhv edilə, ya da çoxalmadan daha çox xaric edilə bilər.
Başqa bir nümunə AB0 sisteminə görə qan qrupu ola bilər. Bu halda, müxtəlif populyasiyalarda müxtəlif genotiplərin tezliyi fərqli ola bilər, lakin bununla yanaşı, nəsildən-nəslə keçərək, sabitliyini dəyişmir. Sadə dillə desək, heç bir genotipin digərindən seçici üstünlüyü yoxdur. Statistikaya görə, ilk qan qrupu olan kişilər vardigər qan növləri ilə daha güclü cinsin qalan hissəsi ilə müqayisədə daha uzun ömür. Bununla bərabər, birinci qrupun iştirakı ilə onikibarmaq bağırsağın xorasının inkişaf riski daha yüksəkdir, lakin o, perforasiya edə bilər və bu, gecikmiş yardım halında ölümə səbəb olacaq.
Genetik balans
Bu kövrək vəziyyət spontan mutasiyalar nəticəsində populyasiyada pozula bilər, halbuki onlar müəyyən tezlikdə və hər nəsildə olmalıdır. Tədqiqatlar göstərdi ki, hemostaz sisteminin genlərinin polimorfizmləri, onların dekodlanması təkamül prosesinin bu dəyişikliklərə kömək etdiyini və ya əksinə, əks təsir göstərdiyini aydınlaşdırır. Müəyyən bir populyasiyada mutant prosesinin gedişatını izləsək, onun uyğunlaşma dəyərini də qiymətləndirə bilərik. Seçim zamanı mutasiya istisna edilmirsə və yayılmasına heç bir maneə yoxdursa, o, birə bərabər ola bilər.
Əksər hallarda belə genlərin dəyərinin birdən az olduğunu göstərir və belə mutantların çoxalma qabiliyyəti olmadığı halda hər şey 0-a düşür. Bu növ mutasiyalar təbii prosesdə kənara çəkilir. seleksiya, lakin bu, seleksiya ilə həyata keçirilən aradan qaldırılmasını kompensasiya edən eyni genin təkrar dəyişməsini istisna etmir. Sonra tarazlıq əldə edilir, mutasiyaya uğramış genlər görünə və ya əksinə yoxa çıxa bilər. Bu, balanslaşdırılmış proseslə nəticələnir.
Baş verənləri aydın şəkildə xarakterizə edə bilən bir nümunə oraq hüceyrəli anemiyadır. Bu haldahomozigot vəziyyətində dominant mutasiyaya uğramış gen orqanizmin erkən ölümünə kömək edir. Heterozigot orqanizmlər sağ qalır, lakin malyariyaya daha çox həssasdırlar. Oraq hüceyrəli anemiya geninin balanslaşdırılmış polimorfizmini bu tropik xəstəliyin yayılma sahələrində izləmək olar. Belə bir populyasiyada homozigotlar (eyni genlərə malik olan fərdlər) aradan qaldırılır, bununla yanaşı, heterozigotların (müxtəlif genlərə malik olan fərdlər) xeyrinə seçim fəaliyyət göstərir. Əhalinin genofondunda çoxvektorlu seçim davam etdiyinə görə hər nəsildə orqanizmin ətraf mühit şəraitinə daha yaxşı uyğunlaşmasını təmin edən genotiplər saxlanılır. İnsan populyasiyasında oraq hüceyrəli anemiya geninin olması ilə yanaşı, polimorfizmi xarakterizə edən digər gen növləri də mövcuddur. Nə verir? Bu sualın cavabı heteroz kimi bir fenomen olacaq.
Heterozigot mutasiyalar və polimorfizm
Heterozigot polimorfizm, zərərli olsa belə, resessiv mutasiyaların mövcudluğunda fenotipik dəyişikliklərin olmamasını təmin edir. Lakin bununla yanaşı, onlar populyasiyada yüksək səviyyədə toplana bilər ki, bu da zərərli dominant mutasiyaları üstələyə bilər.
Təkamül prosesinin olmazsa olmazı
Təkamül prosesi davamlıdır və onun məcburi şərti polimorfizmdir. Bu nədir - müəyyən bir əhalinin ətraf mühitə daimi uyğunlaşmasını göstərir. Eyni qrupda yaşayan müxtəlif orqanizmlər heterozigot vəziyyətdə ola bilər və nəsildən-nəslə ötürülə bilər.uzun illərdir. Bununla yanaşı, onların fenotipik təzahürü olmaya bilər - bu, böyük genetik dəyişkənlik ehtiyatına görə.
Fibrinogen geni
Əksər hallarda tədqiqatçılar fibrinogen gen polimorfizmini işemik insultun inkişafının xəbərçisi hesab edirlər. Ancaq bu anda genetik və qazanılmış amillərin bu xəstəliyin inkişafına öz təsirini göstərə bildiyi problem ön plana çıxır. Bu tip insult beyin arteriyalarının trombozu səbəbindən inkişaf edir və fibrinogen geninin polimorfizmini öyrənməklə bir çox prosesləri başa düşmək olar ki, ona təsir edərək xəstəliyin qarşısını almaq olar. Genetik dəyişikliklər və qanın biokimyəvi parametrləri arasındakı əlaqə hazırda elm adamları tərəfindən kifayət qədər öyrənilmir. Əlavə tədqiqatlar xəstəliyin gedişatına təsir göstərməyə, gedişatını dəyişdirməyə və ya sadəcə inkişafın erkən mərhələsində qarşısını almağa imkan verəcək.
