Pirson sindromu körpəlikdə özünü göstərən və əksər hallarda erkən ölümlə nəticələnən çox nadir genetik xəstəlikdir.
Kəşf tarixçəsi
Pirson sindromunun digər adı ekzokrin pankreas çatışmazlığı ilə müşayiət olunan anadangəlmə sideroblastik anemiyadır. Xəstəlik ilk dəfə 1979-cu ildə onu təsvir edən alimin - N. A. Pearsonun adını daşıyır. Sindrom oxşar simptomları olan dörd uşağın uzunmüddətli təqibi nəticəsində tanınıb: onlarda standart müalicəyə cavab verməyən sideroblastik anemiya, ekzokrin pankreas çatışmazlığı və sümük iliyi hüceyrələrinin patologiyası var idi.
Əvvəlcə uşaqlara fərqli diaqnoz qoyuldu - Şvaçman sindromu (mədə altı vəzinin anadangəlmə hipoplaziyası). Lakin qan və sümük iliyinin tədqiqindən sonra aydın fərqlər aşkar edildi ki, bu da ayrı bir kateqoriyada Pearson sindromunun yaranmasına səbəb oldu.
Xəstəliyin səbəbləri
Xəstəliyin səbəblərinin öyrənilməsi təxminən on il çəkdi. Genetiklər mitoxondrial DNT-nin bölünməsinə və çoxalmasına səbəb olan genetik qüsur tapmağa müvəffəq olublar.
Xəstəlik genetik olsa da, adətən mutasiya kortəbii şəkildə özünü göstərir və xəstə körpə mütləq şəkildə doğulur.sağlam valideynlər. Bəzən anada oftalmopatiyanın olması ilə uşağında Pearson sindromunun inkişafı arasında əlaqə var.
DNT qüsurları sümük iliyində, mədə altı vəzin ainositlərində, həmçinin xəstəliyin əsas hədəfi olmayan orqanlarda - böyrəklərdə, ürək əzələlərində, hepatositlərdə aşkar edilə bilər. Digər tərəfdən, bəzi xəstələrdə tipik klinik və laboratoriya mənzərəsi olduqda, mitoxondrial DNT-də dəyişiklikləri qeydə almaq mümkün deyil.
Xəstə uşaqlarda qaraciyərdə dəmirin yığılması, böyrəklərin glomerullarının sklerozu, kistaların əmələ gəlməsi müşahidə olunur. Bəzi hallarda ürək çatışmazlığına səbəb olan miokard fibrozu inkişaf edir.
Pirson xəstəliyi olan bütün xəstələrdə mədə altı vəzi qeyri-kafi miqdarda lipaz, amilaza və bikarbonatlar ifraz edir. Sindrom vəzi toxumasının atrofiyası və onun sonrakı fibrozu ilə özünü göstərir.
Diaqnostik Metodlar
Əminliklə yalnız genetiklər mitoxondrial DNT-ni araşdırdıqdan sonra diaqnoz qoya bilərlər. Rutin periferik qan testi də mühüm rol oynayır: ağır makrositar anemiya, neytropeniya və trombositopeniya aşkar edilir. Diqqət çəkən məqam anemiyanın "Siancobalamin" və dəmir preparatları ilə müalicəsində effektin olmamasıdır.
Sümük iliyinin ponksiyonu səbəbindən hüceyrələrin ümumi sayında azalma, eritroblastlarda vakuolların olması və həlqəvari sideroblastların görünüşü müşahidə edilə bilər.
Xəstəliyin simptomları
Uşağın həyatının ilk günlərindənPearson sindromundan şübhələnmək olar. Xəstəliyin simptomları körpələrdə zərərli anemiya və insulindən asılı diabet mellitus şəklində debüt edir. Dərinin solğunluğu, yuxululuq, letarji, ishal, dövri qusma müşahidə olunur, uşaq zəif çəki qazanır. Qida demək olar ki, həzm olunmur, steatoreya xarakterikdir. Şəkərli diabetin simptomları baş verir, qanda qlükozanın səviyyəsi yüksəlir, asidoza meyl var. Qaraciyər, böyrək və ürək çatışmazlığının mümkün inkişafı.
Bəzən anemiyaya əlavə olaraq pansitopeniya (yalnız eritrositlərin deyil, həm də trombositlərin və leykositlərin çatışmazlığı) baş verir ki, bu da qanaxma və tez-tez infeksiyalara meyl kimi özünü göstərəcək.
Müalicə və proqnoz
Təəssüf ki, həkimlər hələ də Pearson sindromunu necə məğlub edəcəyini bilmirlər. Onun müalicəsi qeyri-spesifikdir və yalnız qısamüddətli nəticələr verir.
Anemiya standart terapiyaya cavab vermir və tez-tez qanköçürmə tələb edir. Pankreasın fəaliyyətini yaxşılaşdırmaq üçün fermentlər təyin edilir və metabolik pozğunluqları düzəltmək üçün infuziya terapiyası təyin edilir. Nadir hallarda sümük iliyi transplantasiyası həyata keçirilir.
Pirson sindromu əlverişsiz proqnoza malikdir: uşaqlar fiziki inkişafdan geri qalır, əksəriyyəti iki yaşına çatmamış ölür. Təcrid olunmuş hallarda xəstələr effektiv baxım terapiyası sayəsində daha uzun yaşayırlar, lakin yaşlı yaşda xəstəlik Kearns-Sayre sindromu üçün xarakterik olan əzələ atrofiyasına gətirib çıxarır.
Xəstəliyin gedişatının şiddəti zamanıəsasən DNT zədəsinin dərəcəsindən asılıdır.
