Kompyuter və pozitron emissiya tomoqrafiyası və instrumental analizdən istifadə edən digər həssas diaqnostik üsullar son vaxtlar ümumi klinik praktikaya çevrilmişdir. Müxtəlif patologiyaların erkən diaqnostikasının belə perspektivli üsullarından biri də genetik markerlərin öyrənilməsi və təhlilinə əsaslanan üsuldur. Müasir laboratoriyalar uzun müddətdir insan qanında onkomarkerlərin və müxtəlif patoloji vəziyyətlərin markerlərinin təyini üçün xidmətlər təklif edir. Genetik qan markerləri nədir, onların göstəriciləri necə istifadə olunur, nələrdir - biz bu məqalədə bu barədə danışacağıq.
Gəlin anlayışları təyin edək
Genetik marker müəyyən bir xromosomda məlum mövqeyə malik DNT (dezoksiribonuklein turşusu) seqmentinin etiketi, nukleotid ardıcıllığıdır. Bu, təhlil üçün əlverişli olan xüsusiyyətdir və bu markerlə əlaqəli əlamətlərin irsiyyət xarakterini izləməyə imkan verir.
Müasir molekulyar biologiyanın əsas məqamlarımolekulyar genetik markerlərin aşağıdakı növləri:
- Struktur (müəyyən zülalları kodlayan) genlərin planları.
- Struktur genlərin zülal kodlayan bölgələri.
- Struktur genlərlə əlaqəli olmayan müxtəlif DNT ardıcıllıqları üçün markerlər.
- DNT-nin mikropeyk bölgələri (qısa təkrarlar).
Həyatımızda genetika
İnsan genomunun ardıcıllığı 2003-cü ildən ("İnsan Genomu" beynəlxalq layihəsi, İnsan Genomu Layihəsi, HGP) genetika fundamental elm olmaqdan çıxdı, lakin onun praktik tətbiqi sahəsinə daxil oldu. DNT markerlərinin tədqiqi bu gün nəinki tibbin bir çox sahələrində istifadə olunur.
Genetik analiz xəstədə patologiyaları aşkar etmək, spesifik allergik reaksiyanı öyrənmək, böyüklərdə və uşaqlarda irsi patologiyaların (astma, şəkərli diabet, trombofiliya, şizofreniya, epilepsiya) inkişaf risklərini qiymətləndirmək üçün istifadə olunur.
Prenatal (doğuşdan əvvəl) təbabətdə rüşeymdəki patologiyaları (Daun, Klaynfelter, Edvards, Turner sindromları) müəyyən etməyə imkan verən genetik analizdir. Genetik markerlər sonsuzluq və abortun səbəblərini müəyyən edə bilər.
Gen diaqnostikası əczaçılıqda geniş istifadə olunur. Narkotiklərin insanlara fərqli təsir göstərməsinin izahını verir. Və niyə dərmanların yan təsirləri bəzi kateqoriyalı insanlara daha şiddətli təsir göstərir?
Bundan başqa, bu gün genetik analizuşağınızın hansı idman növündə ən yaxşı nəticələr əldə edə biləcəyini və hansı pəhrizin sizə uyğun olduğunu müəyyən etməyə imkan verir.
Molekulyar genetik diaqnostika
Bu, insanın şəxsi "şifrəsini" araşdırmaq üçün kifayət qədər gənc diaqnostik üsuldur və virus və bakterial infeksiyaları, genlərdə patoloji mutasiyaları müəyyən etməyə imkan verir. Genomda genetik markerlərin müəyyən edilməsi irsi və digər xəstəliklərin riskini kifayət qədər dəqiq qiymətləndirməyə imkan verir.
Belə diaqnostikanın əsas üstünlüyü minimal tibbi müdaxilədir, çünki bədənimizin hər bir hüceyrəsi (qan hüceyrələri də daxil olmaqla) bütün genlərimizin tam dəstini ehtiva edir. Digər bioloji mayelər (tüpürcək, amniotik maye, ifrazatlar) və ya toxumalar (selikli qişa, saç, dırnaqlar) istifadə oluna bilsə də, bu tədqiqat üçün ən çox yayılmış material damardan gələn qandır.
Necə edilir
Rusiyada hələ heç də bütün klinikalar molekulyar diaqnostika təklif edə bilmir, baxmayaraq ki, yüksək dəqiqliyə malik bu qeyri-invaziv müayinə üsulu inkişaf etmiş səhiyyə sistemi olan ölkələrdə artıq geniş istifadə olunur.
Tədqiqat addımları aşağıdakılardır:
- Xəstədən biomaterial nümunəsi.
- DNT və ya RNT-nin təcrid edilməsi.
- Molekulyar analiz üsullarından biri üzərində araşdırma.
- Nəticənin öyrənilməsi və şərhi.
- Genetikin nəticəsi.
Müasir texnologiyalar
DNT strukturunda polimorfizmin (müxtəlifliyin) aşkarlanması onun arsenalında bir çox üsullara malikdir, əsasları aşağıdakılardır:
- Molekulyar sitogenetik metod - DNT əsaslı markerləri və ya RFLP markerlərini (Məhdud Fraqment Uzunluğu Polimorfizmi, RFLP) təhlil edir. Metod DNT ekstraksiyasından istifadə edir, onun bir fraqmentini əldə edir və hər bir fərd üçün spesifik DNT spektrindən istifadə edərək təhlil edir.
- PCR markerləri. Metod müxtəlif uzunluqlara və nukleotid ardıcıllığına malik DNT-nin xüsusi primerlərindən (bölmələrindən) istifadə edərək polimeraza zəncirvari reaksiyasından (PZR) istifadə edir. Molekulyar diaqnostikada ən populyar üsul.
- Flüoresan DNT hibridləşdirmə üsulu (FISH). Bu üsul xromosomun xüsusi lokusunda yerləşən atipik DNT bölgələri ilə işləyir. Məhz bu üsul onkoloji patologiyaların aşkarlanmasında (şiş markerləri), prenatal diaqnostikada (dölün irsi xəstəliklərinin markerləri) istifadə olunur.
- Mikroçip üsulu. Bu halda, xəstənin DNT-nin floresan etiketli bölmələri mikroarraylardakı nümunələrlə müqayisə edilir. Kardiologiyada (trombogen riskin genetik markerləri) və onkologiyada geniş istifadə olunur.
Xəstə üçün vacib olanda
Genetik analizə müraciətin həyati əhəmiyyət kəsb etdiyi hallar var, yəni:
- Dəqiq diaqnoz lazım olduqda. Məsələn, allergenləri, viral infeksiyaları təyin edərkən.
- O zaman qarşısının alınması patologiyanın inkişafının qarşısını ala bilər. Məsələn, genetik testin müsbət olması ilətrombofiliya markerləri (qan dövranında qan laxtalanmasına meyl) patologiyanın qarşısını almaq üçün həyat tərzinə düzəlişlər mümkündür.
- Xəstənin həyatı müalicənin effektivliyindən asılı olduqda. Terapiyanın onkoloji xəstəliklərin gedişatına təsirini qiymətləndirərkən məhz belə olur.
Gələcək üçün vacib olanda
Genetik analizin mühüm sahəsi uşaq planlaşdırarkən və ya dünyaya gətirərkən risklərin qiymətləndirilməsidir. Beləliklə, gələcək valideynlər genetik uyğunluğu öyrənə və nəsillərdə irsi patologiyaların risklərini qiymətləndirə bilərlər. Molekulyar genetik diaqnostika üsulları hamiləlik dövründə dölün vəziyyətini araşdırmaq, təhlükəli sindromları və inkişaf patologiyalarını müəyyən etmək olar.
Doğulmuş körpədə xəstəliklərə diaqnoz qoymaq və onların inkişaf risklərini qiymətləndirmək mümkündür. Məsələn, uşaqda müəyyən edilmiş şəkərli diabetin genetik markerlərinin olması halında, diabetin irsi olmayan formalarının inkişafının qarşısını almaq üçün qidalanmanı tənzimləmək olduqca mümkündür.
Bundan əlavə, atalıq və analığın müəyyən edilməsində bu üsullar yüksək ehtimalla istifadə olunur.
Xərçənglə mübarizədə şiş markerləri
Çirklənmiş ətraf mühit və pis vərdişlərin mövcudluğu ilə müasir cəmiyyətin realizmi onkoloji patologiyalar üçün kifayət qədər məyusedici proqnoz verir. Onkoloji dispanser xəstələri arasında yüksək ölüm hallarının əsas problemi xəstəliyin gec mərhələlərində aşkarlanmasıdır.inkişaf.
Onkoloji prosesin olması üçün xarakterik olan genetik markerlərdir ki, patologiyanı ilkin mərhələdə aşkar edə bilir, bu da xəstələrin sağ qalma göstəricilərini əhəmiyyətli dərəcədə artırır. Şiş markerləri onkoloji prosesin klinik gedişinə və onun proqnozuna təsir edən bioloji xüsusiyyətlərdir. Bundan əlavə, onkopatologiyanın genetik markerləri üçün qan testi xəstənin orqanizminin terapevtik təsirlərə reaksiyasını izləməyə imkan verir.
Genetik qanunun keşiyində
DNT yalan danışmaz. Müasir məhkəmə genetiklərinin işi də buna əsaslanır. Cinayət yerindən DNT markerlərinin verilənlər bazası ilə müqayisəli təhlili bu gün ağır cinayətlərin təhqiqatında prioritet sahələrdən biridir.
16 DNT markerləri və cinsiyyət markeri məhkəmə genetikasında istifadə olunur. Sahədə son nailiyyətlər cinayətkarın irqini, boyu və hətta görünüşünü təklif edir.
Ancaq uğurlara baxmayaraq, bu gün məhkəmə praktikasında səhvlər var. Lakin heç kim onlardan təhlükəsiz deyil.
