Bu, amin turşusu mübadiləsinin pozulması ilə əlaqəli bir xəstəlikdir. Xüsusilə, fenilalanin. İstənilən fermentin çatışmazlığı səbəbindən bu amin turşusunun digərinə (tirozinə) çevrilməsi reaksiyalarının pozulması nəticəsində orqanizmdə o və onun zəhərli məhsulları (fenil ketonlar) toplanır. Onlar, ilk növbədə, sinir sisteminə mənfi təsir göstərirlər. Latın dilindən hərfi tərcümədə - "sidikdə fenilketonların olması" - "fenilketonuriya" termininin mənası budur. Hansı metabolik pozğunluq indi aydındır və problemin inkişafının səbəbi irsi anomaliyadadır. Otozomal resessiv şəkildə ötürülür.
Patologiya necə özünü göstərir
Əgər insanda zəruri fermentin sintezindən məsul olan gendə qüsur varsa, fenilketonuriya yaranır. Bu nə deməkdir, biz başa düşdük. Belə bir diaqnoz nə vaxt qoyulur? Xəstəlik doğuşdan dərhal sonra zahiri olaraq özünü göstərmir, uşaqlar olduqca normal görünür, vaxtında doğulur və normal inkişaf edir. Lakin daha sonra (2-6 ayda) simptomlar görünür:
- fiziki və əqli inkişafdan geri qalma;
- həddindən artıq tərləmə iləuşaqdan özünəməxsus "siçan" qoxusu;
- qıcıqlanma, göz yaşı;
- yuxululuq və letarji;
- konvulsiyalar
- qusma ola bilər.
Fenilketonuriya həmçinin dəri lezyonlarının (dermatit, ekzema) əmələ gəlməsi ilə özünü göstərir. Bunun nə olduğu və xəstədə necə göründüyü aydındır, lakin bu əlamətlər spesifik deyil - bir çox xəstəlikdə oxşar simptomlar ola bilər.
Bu xəstəliyi necə müəyyən etmək olar
Həkim kliniki əlamətlərə əsasən xəstəlikdən şübhələnirsə, qanda fenilalaninin miqdarının təyini təyin edəcək.
Həmçinin tibb müəssisəsi analiz üçün sidiyi götürəcək, ona görə də uşağın həyatının 10-12 günündən fenilketonuriya diaqnozu qoyula bilər. İndi doğum evlərində, doğuşdan 3-4-cü gündə körpəyə müxtəlif maddələr mübadiləsi pozğunluqlarını aşkar etmək üçün bəzi skrininq testləri verilir. Bu patoloji üçün test onlardan biridir. Fenilketonuriya xəstəliyi tez-tez diaqnoz qoyulur, 8000 uşaqdan biri bu problemlə doğulur. Patologiyanın diaqnostikası üçün genetik üsullar da mövcuddur: müvafiq gendə mutasiyaların aşkarlanması.
Xəstəni necə müalicə etmək olar
Anladığımız kimi, genetik xəstəliklərə fenilketonuriya kimi bir xəstəlik daxildir. Bunun mənası nədi? Bu cür irsi ferment çatışmazlığı olan insanları müalicə etməyin iki yolu var: sonuncunu orqanizmə gətirmək l
çünki həzm, assimilyasiya, ara metabolizm üçün bu fermenti tələb edən pəhriz məhsullarından xaric etmək. Bu xəstəlik halındasonuncu variantdan istifadə edilir. Xəstələr qida ilə fenilalaninin qəbulunu ciddi şəkildə məhdudlaşdırırlar. Beynin geri dönməz intoksikasiyasının qarşısını almaq üçün bu mümkün qədər erkən edilməlidir. Qidalanma üçün zülal çatışmazlığını doldurmaq üçün fenilalanin olmayan xüsusi protein qarışıqları istifadə olunur.
Müalicə üsulları da fərqli bir şəkildə - ferment üçün bitki əvəzedicisinin tətbiqi ilə hazırlanır. Müasir genetik terapiya da sınaqdan keçirilir: çatışmayan fermentin istehsalına nəzarət edən genin tətbiqi.
