İnsan bədəni müxtəlif səviyyələrdə fəaliyyət göstərən mürəkkəb çoxşaxəli sistemdir. Orqan və hüceyrələrin düzgün rejimdə işləməsi üçün müəyyən maddələr xüsusi biokimyəvi proseslərdə iştirak etməlidir. Bunun üçün möhkəm təməl, yəni genetik kodun düzgün ötürülməsi lazımdır. Embrionun inkişafına nəzarət edən döşənmiş irsi materialdır.
Lakin bəzən böyük birliklərdə görünən və ya fərdi genlərə aid olan irsi məlumatda dəyişikliklər olur. Belə səhvlərə gen mutasiyaları deyilir. Bəzi hallarda bu problem hüceyrənin struktur vahidlərinə, yəni bütöv xromosomlara aiddir. Müvafiq olaraq, bu halda xəta xromosom mutasiyası adlanır.
Hər insan hüceyrəsi normal olaraq eyni sayda xromosom ehtiva edir. Eyni genləri paylaşırlar. Tam dəst 23 cüt xromosomdur, lakin cinsi hüceyrələrdə onlar 2 dəfə azdır. Bu, gübrələmə zamanı spermatozoidlərin birləşməsi ilə əlaqədardıryumurta isə bütün zəruri genlərin tam birləşməsini təmsil etməlidir. Onların paylanması təsadüfi deyil, ciddi şəkildə müəyyən edilmiş qaydada baş verir və belə xətti ardıcıllıq bütün insanlar üçün tamamilə eynidir.
Xromosom mutasiyaları onların sayında və strukturunda dəyişikliyə səbəb olur. Beləliklə, əlavə bir xromosom görünə bilər və ya əksinə, qaçırılacaqdır. Bu balanssızlıq aborta səbəb ola bilər və ya xromosom pozğunluqlarına səbəb ola bilər.
Xromosom növləri və onların anomaliyaları
Xromosom hüceyrədə irsi məlumatın daşıyıcısıdır. Histonlarla kompleksdə olan ikiqat DNT molekuludur. Xromosomların əmələ gəlməsi profilaktika mərhələsində (hüceyrə bölünməsi zamanı) baş verir. Lakin metafaza dövründə onları öyrənmək daha əlverişlidir. İki xromatiddən ibarət olan, yəni ilkin daralma ilə bağlanmış xromosomlar hüceyrənin ekvatorunda yerləşir. İlkin daralma xromosomu eyni və ya fərqli uzunluqda olan 2 hissəyə bölür.
Aşağıdakı xromosom növləri fərqləndirilir:
- metasentrik - bərabər uzunluqlu qollarla;
- submetasentrik - qeyri-bərabər uzunluqlu qollarla;
- akrosentrik (çubuqşəkilli) - biri qısa, digəri uzun qollarla.
Anomaliyalar nisbətən böyük və kiçikdir. Tədqiqat üsulları bu parametrdən asılı olaraq dəyişir. Bəzilərini mikroskopla aşkar etmək mümkün deyil. Belə hallarda, differensial boyama üsulu istifadə olunur, ancaq təsirlənmiş ərazi milyonlarla nukleotidlə ölçüldükdə. Yalnız təşəkkürlərnukleotid ardıcıllığı kiçik mutasiyaları aşkar edə bilər. Və daha böyük pozuntular insan orqanizminə açıq şəkildə təsir edir.
Xromosomlardan biri əskikdirsə, anomaliya monosomiya adlanır. Bədəndəki əlavə xromosom trisomiyadır.
Xromosom xəstəlikləri
Xromosom xəstəlikləri anormal xromosomlar nəticəsində yaranan genetik patologiyalardır. Onlar xromosomların sayındakı dəyişikliklər və ya böyük yenidən qurulma səbəbindən baş verir
Tibb hələ müasir inkişaf səviyyəsindən uzaq olanda bir insanın 48 xromosomu olduğuna inanılırdı. Və yalnız 1956-cı ildə onlar xromosomların sayının pozulması ilə bəzi irsi xəstəliklər arasındakı əlaqəni düzgün hesablaya, nömrələyə və müəyyən edə bildilər.
3 ildən sonra fransız alimi J. Lejeune müəyyən etdi ki, insanlarda psixi pozğunluqlar və infeksiyalara qarşı müqavimət genomik mutasiya ilə birbaşa bağlıdır. Bu əlavə 21 xromosom idi. O, ən kiçiklərdən biridir, lakin çox sayda gen onda cəmləşmişdir. 1000 yeni doğulan körpədən birində əlavə xromosom müşahidə edilib. Bu xromosom xəstəliyi indiyə qədər ən çox öyrənilmiş xəstəlikdir və Daun sindromu adlanır.
Eyni 1959-cu ildə kişilərdə əlavə X xromosomunun olmasının Klaynfelter xəstəliyinə gətirib çıxardığı, insanın əqli geriliyi və sonsuzluqdan əziyyət çəkdiyi tədqiq edilmiş və sübut edilmişdir.
Lakin xromosom anomaliyalarının uzun müddət müşahidə olunmasına və öyrənilməsinə baxmayaraq, hətta müasir tibb beləgenetik xəstəlikləri müalicə edə bilir. Lakin bu cür mutasiyaların diaqnostikası üsulları kifayət qədər modernləşdirilmişdir.
Əlavə xromosomun səbəbləri
Anomaliya təyin olunmuş 46 əvəzinə 47 xromosomun meydana çıxmasının yeganə səbəbidir. Tibb mütəxəssisləri sübut ediblər ki, əlavə xromosomun yaranmasının əsas səbəbi gələcək ananın yaşıdır. Hamilə qadın nə qədər yaşlı olarsa, xromosomların ayrılmaması ehtimalı bir o qədər yüksəkdir. Sırf bu səbəbdən qadınlara 35 yaşından əvvəl doğum etmələri tövsiyə olunur. Bu yaşdan sonra hamilə qalsanız, testdən keçməlisiniz.
Əlavə xromosomun yaranmasına kömək edən amillərə bütün dünyada artan anomaliya səviyyəsi, ətraf mühitin çirklənməsinin dərəcəsi və daha çox şey daxildir.
Ailədə oxşar hallar olarsa, əlavə xromosom yaranacağına dair fikir var. Bu sadəcə bir mifdir: araşdırmalar göstərdi ki, uşaqları xromosom xəstəliyindən əziyyət çəkən valideynlərin tamamilə sağlam karyotipi var.
Xromosom anomaliyalı uşağın görünüşünün diaqnozu
Anormal xromosom sayının tanınması, sözdə anevloidiya skrininqi, embrionda xromosomların azlığını və ya artıqlığını aşkar edir. 35 yaşdan yuxarı hamilə qadınlara amniotik maye nümunəsi almaq üçün prosedurdan keçmək tövsiyə olunur. Əgər karyotipin pozulması aşkar edilərsə, o zaman gələcək ana hamiləliyi dayandırmalı olacaq, çünki effektiv müalicə üsulları olmadıqda doğulan uşaq bütün həyatı boyu ciddi xəstəlikdən əziyyət çəkəcək.
Xromosom pozğunluqları əsasən ana mənşəlidir, ona görə də təkcə embrionun hüceyrələrini deyil, həm də yetişmə zamanı əmələ gələn maddələri təhlil etmək lazımdır. Bu prosedura qütb cisimləri tərəfindən genetik pozğunluqların diaqnozu deyilir.
Daun Sindromu
Monqolizmi ilk dəfə təsvir edən alim Doundur. Varlığında mütləq inkişaf edən gen xəstəliyi olan əlavə bir xromosom geniş şəkildə tədqiq edilmişdir. Monqolizmdə 21-ci xromosomda trisomiya baş verir. Yəni xəstə insanda təyin olunmuş 46 əvəzinə 47 xromosom alınır. Əsas simptom inkişaf ləngiməsidir.
Əlavə xromosomu olan uşaqlar məktəbdə ciddi öyrənmə çətinlikləri yaşayırlar, ona görə də onlar alternativ tədris metoduna ehtiyac duyurlar. Zehni ilə yanaşı, fiziki inkişafda da sapma var, yəni: əyilmiş gözlər, düz üz, geniş dodaqlar, düz dil, qısaldılmış və ya genişlənmiş ətraflar və ayaqlar, boyunda dərinin böyük bir yığılması. Gözlənilən ömür orta hesabla 50 ilə çatır.
Patau Sindromu
Trisomiya həmçinin 13-cü xromosomun 3 nüsxəsinin müşahidə olunduğu Patau sindromunu da əhatə edir. Fərqli bir xüsusiyyət, mərkəzi sinir sisteminin fəaliyyətinin pozulması və ya onun inkişaf etməməsidir. Xəstələrdə anadangəlmə ürək xəstəlikləri də daxil olmaqla bir çox qüsurlar var. Patau sindromlu insanların 90%-dən çoxu həyatının ilk ilində ölür.
Edvards Sindromu
Bu anomaliya, əvvəlkilər kimi,trisomiya ilə əlaqədardır. Bu halda söhbət 18-ci xromosomdan gedir. Edvards sindromu müxtəlif pozğunluqlarla xarakterizə olunur. Əsasən, xəstələrdə sümük deformasiyası, kəllə formasının dəyişməsi, tənəffüs sistemi və ürək-damar sistemi ilə bağlı problemlər var. Gözlənilən ömür müddəti adətən təxminən 3 aydır, lakin bəzi körpələr bir ilə qədər yaşayır.
Xromosom anomaliyaları olan endokrin xəstəliklər
Sadalanan xromosom anomaliyaları sindromlarına əlavə olaraq, ədədi və struktur anomaliyasının olduğu başqaları da var. Bu xəstəliklərə aşağıdakılar daxildir:
- Triploidiya xromosomların kifayət qədər nadir pozğunluğudur, onların modal sayı 69-dur. Hamiləlik adətən erkən aşağı düşmə ilə başa çatır, lakin uşaq 5 aydan çox sağ qalarsa, çoxsaylı anadangəlmə qüsurlar müşahidə olunur.
- Volf-Hirşhorn sindromu həm də xromosomun qısa qolunun distal ucunun silinməsi nəticəsində inkişaf edən ən nadir xromosom anomaliyalarından biridir. Bu pozğunluq üçün kritik bölgə 4p xromosomunda 16,3-dür. Xüsusiyyətlər inkişaf problemləri, geriləmə, qıcolmalar və tipik üz cizgiləridir
- Prader-Willi Sindromu - xəstəlik çox nadirdir. Xromosomların belə bir anormallığı ilə 15-ci ata xromosomunda 7 gen və ya onların bəzi hissələri işləmir və ya tamamilə çıxarılır. İşarələr: skolioz, çəpgözlük, gecikmiş fiziki və intellektual inkişaf, yorğunluq.
Xromosom pozğunluğu olan uşağı necə böyütmək olar?
Anadangəlmə xromosom xəstəlikləri olan uşaq böyütmək asan deyil. Həyatınızı asanlaşdırmaq üçün bəzi qaydalara əməl etməlisiniz. Birincisi, dərhal ümidsizliyə və qorxuya qalib gəlməlisiniz. İkincisi, günahkarı axtarmaqla vaxt itirməyə ehtiyac yoxdur, o, sadəcə olaraq yoxdur. Üçüncüsü, uşağın və ailənin hansı növ köməyə ehtiyacı olduğuna qərar vermək, daha sonra tibbi və psixoloji və pedaqoji yardım üçün mütəxəssislərə müraciət etmək vacibdir.
Həyatın ilk ilində diaqnoz son dərəcə vacibdir, çünki bu dövrdə motor funksiyası inkişaf edir. Mütəxəssislərin köməyi ilə uşaq tez bir zamanda motor bacarıqlarına yiyələnəcəkdir. Körpəni görmə və eşitmə patologiyası üçün obyektiv müayinə etmək lazımdır. Həmçinin uşaq pediatr, psixonevroloq və endokrinoloq tərəfindən müşahidə edilməlidir.
Valideynlər oxşar vəziyyətin öhdəsindən gəlmiş və paylaşmağa hazır olan insanlardan dəyərli praktiki məsləhətlər almaq üçün xüsusi Assosiasiyaya qoşulmağa təşviq olunurlar.
Əlavə xromosomun daşıyıcısı adətən mehribandır, bu da onu böyütməyi asanlaşdırır və o, həm də bacardığı qədər böyüklərin razılığını qazanmağa çalışır. Xüsusi bir körpənin inkişaf səviyyəsi ona əsas bacarıqları nə qədər öyrətdiklərindən asılı olacaq. Xəstə uşaqlar, qalanlardan geri qalmasına baxmayaraq, çox diqqət tələb edir. Uşağın müstəqilliyini təşviq etmək həmişə lazımdır. Özünə qulluq bacarıqları nümunə ilə öyrədilməlidir və sonra nəticə özünü çox gözlətməyəcək.
Xromosom pozğunluğu olan uşaqlar xüsusi istedadlara malikdirlər,hansının üzə çıxarılması lazımdır. Bu musiqi və ya rəsm ola bilər. Körpənin nitqini inkişaf etdirmək, motor bacarıqlarını inkişaf etdirən aktiv oyunlar oynamaq, oxumaq, həmçinin rejimə və dəqiqliyə alışmaq vacibdir. Uşağa bütün incəliyinizi, qayğıkeşliyinizi, diqqətliliyinizi və məhəbbətinizi göstərsəniz, o da eyni cavabı verəcəkdir.
Müalicə edilə bilərmi?
Bu günə qədər xromosom xəstəliklərini müalicə etmək mümkün deyil; təklif olunan hər bir üsul eksperimentaldır və onların klinik effektivliyi sübut olunmamışdır. Sistemli tibbi və pedaqoji yardım inkişaf, sosiallaşma və bacarıqların əldə edilməsində uğur qazanmağa kömək edir.
Xəstə uşaq daima mütəxəssislər tərəfindən müşahidə edilməlidir, çünki tibb lazımi avadanlıq və müxtəlif növ terapiyanı təmin edə biləcək səviyyəyə çatıb. Müəllimlər körpənin tədrisində və reabilitasiyasında müasir yanaşmalardan istifadə edəcəklər.
