İnsan mutasiyası hüceyrədə DNT səviyyəsində baş verən dəyişiklikdir. Onlar müxtəlif növ ola bilər. İnsan mutasiyası neytral ola bilər. Bu zaman nukleoidlərin sinonim əvəzlənməsi baş verir. Dəyişikliklər zərərli ola bilər. Onlar intensiv fenotipik təsir ilə xarakterizə olunur. İnsanların mutasiyası da faydalı ola bilər. Bu vəziyyətdə dəyişikliklər az fenotipik təsir göstərir. Sonra, bir insanın mutasiyasının necə baş verdiyini daha ətraflı nəzərdən keçirək. Dəyişiklik nümunələri də məqalədə veriləcək.
Təsnifat
Müxtəlif növ mutasiyalar var. Bəzi kateqoriyaların öz növbəsində öz təsnifatı var. Xüsusilə, aşağıdakı mutasiya növləri var:
- Somatik.
- Xromosom.
- Sitoplazmatik.
- İnsanlarda və başqalarında genomik mutasiyalar.
Dəyişikliklər müxtəlif amillərin təsiri altında baş verir. Çernobıl belə dəyişikliklərin ən parlaq təzahürlərindən biri hesab olunur. Fəlakətdən sonra insanların mutasiyaları dərhal görünmədi. Lakin zaman keçdikcə onlar daha qabarıq şəkildə ifadə olundu.
İnsan Xromosom Mutasiyalar
Bu dəyişikliklər struktur pozğunluqları ilə xarakterizə olunur. Xromosomlarda qırılmalar baş verir. Onlar müxtəlif ilə müşayiət olunurstrukturunda yenidən qurulması. İnsan mutasiyaları niyə baş verir? Səbəblər xarici amillərdir:
- Fiziki. Bunlara qamma və rentgen şüaları, ultrabənövşəyi şüalara məruz qalma, temperatur (yüksək/aşağı), elektromaqnit sahəsi, təzyiq və s. daxildir.
- Kimyəvi. Bu kateqoriyaya spirtlər, sitostatiklər, ağır metalların duzları, fenollar və digər birləşmələr daxildir.
- Bioloji. Bunlara bakteriya və viruslar daxildir.
Spontan düzəlişlər
Bu halda insanların mutasiyası normal şəraitdə baş verir. Ancaq təbiətdəki bu cür dəyişikliklər olduqca nadirdir: müəyyən bir genin 1 milyon nüsxəsi üçün 1-100 hal. Alim Haldane kortəbii yenidən qurulmanın baş verməsinin orta ehtimalını hesabladı. Bir nəsil üçün 510-5 təşkil etdi. Spontan prosesin inkişafı xarici və daxili amillərdən - ətraf mühitin mutasiya təzyiqindən asılıdır.
Xüsusiyyət
Xromosom mutasiyaları əsasən zərərli kimi təsnif edilir. Yenidən qurulma nəticəsində inkişaf edən patologiyalar çox vaxt həyatla uyğun gəlmir. Xromosom mutasiyalarının əsas xarakterik xüsusiyyəti yenidən qurulmanın təsadüfi olmasıdır. Onların hesabına müxtəlif yeni “koalisiyalar” yaranır. Bu dəyişikliklər gen funksiyalarını yenidən təşkil edir, elementləri genomda təsadüfi şəkildə paylayır. Onların uyğunlaşma dəyəri seçim prosesi ilə müəyyən edilir.
Xromosom mutasiyaları: təsnifat
Belə dəyişikliklər üçün üç seçim var. Xüsusilə, izo-, inter- və varxromosomdaxili mutasiyalar. Sonuncular normadan sapmalar (aberasiyalar) ilə xarakterizə olunur. Onlar eyni xromosomda olur. Bu dəyişikliklər qrupuna daxildir:
- Silinmələr. Bu mutasiyalar bir xromosomun daxili və ya terminal hissəsinin itirilməsini təmsil edir. Bu cür yenidən tənzimləmə embrional inkişaf zamanı bir çox anomaliyalara səbəb ola bilər (məsələn, anadangəlmə ürək qüsuru).
- İnversiyalar. Bu dəyişiklik xromosom parçasının 180 dərəcə fırlanmasını nəzərdə tutur. və onu ilkin vəziyyətində yerləşdirir. Eyni zamanda, struktur elementlərin yerləşdirilməsi qaydası pozulur, lakin əlavə amillər olmadıqda bu, fenotipə təsir göstərmir.
- Təkrarlar. Onlar bir xromosom parçasının çoxalmasını təmsil edirlər. Normadan belə bir kənarlaşma insanda irsi mutasiyalara səbəb olur.
Xromosomlararası düzəlişlər (translokasiyalar) oxşar genlərə malik elementlər arasında yerlərin mübadiləsidir. Bu dəyişikliklər aşağıdakılara bölünür:
- Robertsonian. İki akrosentrik xromosom əvəzinə bir metasentrik xromosom əmələ gəlir.
- Qarşılıqlı deyil. Bu halda, bir xromosomun bir hissəsi digərinə keçir.
- Qarşılıqlı. Bu cür yenidən tənzimləmələrlə iki element arasında mübadilə olur.
İzoxromosom mutasiyaları xromosom nüsxələrinin, eyni gen dəstlərini ehtiva edən digər ikisinin güzgü hissələrinin formalaşması nəticəsində yaranır. Normadan belə bir sapma fakta görə mərkəzləşdirilmiş əlaqə adlanırsentromerlər vasitəsilə baş verən xromatidlərin eninə ayrılması.
Dəyişiklik növləri
Struktur və ədədi xromosom mutasiyaları var. Sonuncular, öz növbəsində, anevloidiya (bu, əlavə elementlərin görünüşü (trisomiya) və ya itkisidir (monosomiya)) və poliploidiyaya (bu, onların sayında dəfələrlə artımdır) bölünür.
Struktur yenidən qurulması inversiyalar, silinmələr, translokasiyalar, daxiletmələr, mərkəz halqaları və izoxromosomlarla təmsil olunur.
Müxtəlif düzəlişlərin qarşılıqlı təsiri
Genomik mutasiyalar struktur elementlərinin sayının dəyişməsi ilə fərqlənir. Gen mutasiyaları genlərin strukturunun pozulmasıdır. Xromosom mutasiyaları xromosomların quruluşuna təsir göstərir. Birinci və sonuncu, öz növbəsində, poliploidiya və anevloidiya üçün eyni təsnifata malikdir. Aralarındakı keçid dəyişikliyi Robertson translokasiyasıdır. Bu mutasiyaları tibbdə “xromosom anomaliyaları” kimi istiqamət və anlayış birləşdirir. Buraya daxildir:
- Somatik patologiyalar. Bunlara məsələn, radiasiya patologiyası daxildir.
- Uşaqlıqdaxili pozğunluqlar. Bu, spontan abortlar, düşüklər ola bilər.
- Xromosom xəstəlikləri. Bunlara Daun sindromu və digərləri daxildir.
Bu günə qədər yüzə yaxın anomaliya məlumdur. Onların hamısı araşdırılmış və təsvir edilmişdir. 300-ə yaxın forma sindromlar kimi təqdim olunur.
Anadangəlmə patologiyaların xüsusiyyətləri
İrsi mutasiyalar kifayət qədər genişdir. Bu kateqoriyaçoxsaylı inkişaf qüsurları ilə xarakterizə olunur. DNT-də ən ciddi dəyişikliklər səbəbindən pozuntular əmələ gəlir. Zərər gübrələmə, gametlərin yetişməsi, yumurta bölünməsinin ilkin mərhələlərində baş verir. Uğursuzluq hətta mükəmməl sağlam valideyn hüceyrələri birləşdikdə baş verə bilər. Bu gün bu proses hələ nəzarət altında deyil və tam öyrənilməyib.
Dəyişikliyin nəticələri
Xromosom mutasiyalarının fəsadları adətən insanlar üçün çox əlverişsizdir. Tez-tez təhrik edirlər:
- 70% spontan abort.
- Qüsurlar.
- 7,2% - ölü doğuş.
- Şiş əmələ gəlməsi.
Xromosom patologiyaları fonunda orqanlarda zədələnmə səviyyəsi müxtəlif amillərlə müəyyən edilir: anomaliya növü, fərdi xromosomda materialın artıq və ya qeyri-kafi olması, ətraf mühit şəraiti, orqanizmin genotipi.
Patoloji qruplar
Bütün xromosom xəstəlikləri iki kateqoriyaya bölünür. Birincisi, elementlərin sayının pozulması ilə təhrik edilənlər daxildir. Bu patologiyalar xromosom xəstəliklərinin əsas hissəsini təşkil edir. Bu qrupa trisomiya, monosomiya və polisomiyanın digər formaları ilə yanaşı, tetraploidiya və triploidiya (ölüm ya ana bətnində, ya da doğuşdan sonrakı ilk bir neçə saat ərzində baş verir) daxildir. Daun sindromu ən çox yayılmışdır. Bu, genetik qüsurlara əsaslanır. Daun xəstəliyi 1886-cı ildə onu təsvir edən pediatrın adını daşıyır. Bu gün bu sindrom bütün xromosom anomaliyaları arasında ən çox öyrənilmiş hesab olunur. Patologiya təxminən 700-dən birində baş verir. İkinci qrupa xromosomlarda struktur dəyişiklikləri nəticəsində yaranan xəstəliklər daxildir. Bu patologiyaların əlamətlərinə aşağıdakılar daxildir:
- Bodur.
- Əqli gerilik.
- Burun ucunun yumruluğu.
- Dərin gözlər.
- Ürək qüsurları (anadangəlmə) və başqaları.
Bəzi patologiyalar cinsi xromosomların sayında dəyişiklik nəticəsində yaranır. Bu mutasiyaları olan xəstələrin nəsli yoxdur. Bu günə qədər belə xəstəliklərin aydın şəkildə işlənmiş etioloji müalicəsi yoxdur. Bununla belə, xəstəliklərin qarşısını prenatal diaqnozla almaq olar.
Təkamüldə rol
Şəraitlərdəki nəzərəçarpacaq dəyişikliklər fonunda əvvəllər zərərli olan mutasiyalar faydalı ola bilər. Nəticə etibarı ilə bu cür yenidən təşkillər seçim üçün material hesab edilir. Əgər mutasiya "səssiz" DNT fraqmentlərinə təsir etmirsə və ya bir kod parçasının sinonimi ilə əvəzlənməsinə səbəb olursa, o zaman, bir qayda olaraq, fenotipdə heç bir şəkildə özünü göstərmir. Bununla belə, bu cür yenidən qurulmalara rast gəlmək olar. Bunun üçün genetik analiz üsullarından istifadə edilir. Dəyişikliklərin təbii amillərin təsiri nəticəsində baş verdiyinə görə, xarici mühitin əsas xüsusiyyətlərinin dəyişməz qaldığını fərz etsək, mutasiyaların təxminən sabit bir tezlikdə meydana gəldiyi ortaya çıxır. Bu fakt filogenezin öyrənilməsində - qohumluq əlaqələrinin təhlilində və müxtəlif taksonların, o cümlədən insanların mənşəyində tətbiq oluna bilər. İlə əlaqədarBeləliklə, "səssiz genlər"dəki yenidən qurulmalar tədqiqatçılar üçün "molekulyar saat" rolunu oynayır. Nəzəriyyə həmçinin dəyişikliklərin əksəriyyətinin neytral olduğunu güman edir. Onların müəyyən bir gendə toplanma sürəti təbii seçmənin təsirindən zəif və ya tamamilə müstəqildir. Nəticədə mutasiya uzun müddət ərzində qalıcı olur. Bununla belə, fərqli genlər fərqli intensivliyə malik olacaq.
Bağlanır
Ana xətti ilə nəsillərə keçən mitoxondrial dezoksiribonuklein turşusunda və atadan ötürülən Y-xromosomlarda yaranma mexanizminin öyrənilməsi, yenidən qurulmasının sonrakı inkişafı bu gün təkamül biologiyasında geniş istifadə olunur. Toplanmış, təhlil edilmiş və sistemləşdirilmiş materiallar, tədqiqat nəticələri müxtəlif millətlərin və irqlərin mənşəyinin öyrənilməsində istifadə olunur. İnformasiya bəşəriyyətin bioloji formalaşmasının və inkişafının yenidən qurulması istiqamətində xüsusi əhəmiyyət kəsb edir.
