Mutasiya genomda nəsillər tərəfindən miras qalan dəyişiklikdir. Hüceyrəyə qapalı olan irsi materialda baş verən dəyişikliklər üç qrupa bölünür. Genomik, xromosom və gen haqqında. Söhbət gen və ya başqa sözlə nöqtə mutasiyasından gedir. Müasir genetikanın əsl problemi məhz odur.
Nöqtə mutasiyası nədir?
Gen dəyişiklikləri xromosom və poliploiddən (genomik) daha çox olur. Bu nədir? Nöqtə mutasiyaları bir azotlu əsasın (pirimidin törəmələri) digərinin yerinə dəyişdirilməsi, silinməsi və ya daxil edilməsidir. Dəyişikliklər kodlaşdırılmayan (zibil) DNT-də baş verir və ümumiyyətlə özünü göstərmir.
Dəyişiklik prosesi DNT-nin canlı hüceyrələrdə dublikasiyası (replikasiya), kəsişmə (xromosomların homoloji bölgələrinin mübadiləsi) və ya hüceyrə dövrünün digər dövrlərində baş verir. Hüceyrə strukturlarının bərpası zamanı DNT-də dəyişikliklər və zədələnmələr aradan qaldırılır. Bundan əlavə, onlar özləri mutasiyaya səbəb ola bilərlər. Məsələn, bir xromosom pozulduqda, o zamanbərpa edildikdə, nukleozit fosfat cütünün bir hissəsi itir.
Regenerasiya prosesləri nədənsə kifayət qədər yaxşı getmirsə, mutasiyalar sürətlə yığılır. Təmirdən məsul olan genlərdə dəyişikliklər baş verərsə, bir və ya bir çox elementin işi dayandırıla bilər. Nəticədə mutasiyaların sayı kəskin şəkildə artacaq. Lakin bəzən əks effekt, regenerasiya fermentlərinin genlərindəki dəyişiklik irsiyyətin digər struktur vahidlərinin mutasiyalarının tezliyinin azalmasına səbəb olduqda baş verir.
Bir çox nöqtə mutasiyaları, digərləri kimi, zərərlidir. Onların faydalı əlamətlərlə meydana gəlməsi nadir hallarda baş verir. Lakin onlar təkamül prosesinin əsasını təşkil edir.
Nöqtə mutasiyalarının növləri
Gen dəyişikliklərinin təsnifatı dəyişdirilmiş azotlu əsasın üçlüyün üzərindəki çevrilmələrinə əsaslanır. Klinik olaraq, onlar bədəndə metabolik pozğunluqların əlamətləri ilə özünü göstərir. Gen və ya nöqtə mutasiyalarının növləri:
- Yanlış dəyişiklik. Bu növ, genetik kodun struktur vahidinin fərqli bir amin turşusunu kodladığı genomun dəyişdirilməsi prosesinə aiddir. Zülalların xassələrinin orijinal zülallardan nə dərəcədə fərqlənməsindən asılı olaraq məqbul, qismən məqbul və qəbuledilməz yanlış mutasiyalar fərqləndirilir.
- Cəfəngiyat mutasiya - protein sintezinin vaxtından əvvəl yekun mərhələsinə aparan DNT ardıcıllığında dəyişikliklər. Onların səbəb ola biləcəyi patologiyalara kistik fibroz, Hurler sindromu və başqaları daxildir.
- Səssiz mutasiya - üçlüeyni amin turşusu üçün kodlar.
Əsas əvəzetmə mutasiyaları
Azot əsasını əvəz edən mutasiyaların iki əsas sinfi var.
- Keçid. Latın dilindən tərcümədə keçid "hərəkət edən" deməkdir. Genetikada dəyər bir üzvi birləşmənin, purin törəməsinin digəri ilə əvəz olunduğu nöqtə mutasiyasına aiddir, məsələn, guanin üçün adenin.
- Transversiya - purin əsasının (adeninin) pirimidin bazası (sitozin, quanin) ilə əvəzlənməsi. Baza əvəzetmə mutasiyaları həmçinin hədəf, qeyri-məqsədli, gecikmiş olaraq təsnif edilir.
Açıq oxu çərçivəsinin dəyişmə mutasiyaları
Genin oxu çərçivəsi zülalı kodlaya bilən nukleozid fosfatların ardıcıllığıdır. Mutasiyalar mürəkkəb olanlarla ziddiyyət təşkil edir və aşağıdakı kimi təsnif edilir:
- Delesiya DNT molekulundan bir və ya bir neçə nukleozid fosfatın itirilməsidir. İtirilmiş saytın lokalizasiyasına görə, silinmələr daxili və terminala bölünür. Bəzi hallarda bu tip mutasiya şizofreniyanın inkişafına səbəb olur.
- Insertion nukleotidlərin DNT ardıcıllığına daxil edilməsi ilə xarakterizə edilən mutasiyadır. Hərəkətlər genom daxilində ola bilər, hüceyrədənkənar viral agent inteqrasiya oluna bilər.
Bəzi hallarda DNT-nin pozulmamış bölmələrində dəyişikliklər baş verir. Bunlara hədəf olmayan çərçivə dəyişikliyi deyilir.
Gen mutasiyaları həmişə mutagenin mənfi təsirindən dərhal sonra inkişaf etmir. Bəzən dəyişikliklər bir neçə sonra görünürreplikasiya dövrləri.
Baş vermə səbəbləri
Nöqtə mutasiyasının səbəbləri iki qrupa bölünür:
- Spontan - heç bir aydın səbəb olmadan inkişaf edir. Spontan mutasiyaların tezliyi hər bir DNT nukleosid fosfat üçün 10⁻¹² ilə 10⁻⁹ arasındadır.
- İnduksiya - xarici amillərin təsirindən yaranır: radiasiya, virus agentləri, kimyəvi birləşmələr.
Əvəzetmə tipli mutasiyalar müxtəlif səbəblərdən baş verir. Çərçivə dəyişdirmə növündə dəyişikliklər kortəbii olur.
Gen mutasiyalarının nümunələri
Mutasiya prosesi müxtəlif patologiyalara səbəb olan dəyişikliklərin mənbəyidir. Bu günə qədər nadir də olsa, orqanizmin hüceyrəsinin genetik materialında davamlı dəyişikliklər baş verir.
Nöqtə mutasiyalarına nümunələr:
- Progeria. Bütün orqanların və bütövlükdə orqanizmin vaxtından əvvəl qocalması ilə xarakterizə olunan nadir bir qüsur. Bu mutasiyaya malik insanlar nadir hallarda otuz yaşdan sonra yaşayırlar. Dəyişikliklər vuruşların, ürək patologiyalarının inkişafına təsir göstərir. İnsult və infarktlar Progeriya xəstələrinin əsas ölüm səbəbidir.
- Hipertrikoz. Ambras sindromu olan insanlar tüklülüyün artması ilə xarakterizə olunur. Üzdə, çiyinlərdə bitki örtüyü əmələ gəlir.
- Marfan sindromu. Ən çox görülən mutasiyalardan biridir. Xəstələrdə əzalar qeyri-mütənasib inkişaf edir, qabırğaların birləşməsi müşahidə olunur, nəticədə sinə çökür.
Müasir genetikada mutasiyalar
İnsan təkamülü deyilkeçmişlə məhdudlaşır. Mutasiyalara səbəb olan mexanizmlər bu gün də işləməkdə davam edir. Mutasiya canlı orqanizmlərə xas olan, həyatın bütün formalarının təkamülünün əsasını təşkil edən və genetik məlumatın dəyişdirilməsindən ibarət olan prosesdir.
Genetika biologiyanın mühüm sahəsidir. İnsanlar heyvandarlıqda və bitkiçilikdə genetik üsullardan istifadə edirlər. Ən yaxşı populyasiyaları seçərək insan onları kəsir, lazımi keyfiyyətlərə malik ən yaxşı sortları və cinsləri yaradır. Genetika irsiyyətin təbiətinin izahında yüksək müsbət nəticələr əldə etmişdir. Amma təəssüf ki, genomda müstəqil dəyişiklikləri hələ də istisna edə bilməz.
Gen və nöqtə mutasiyaları sinonimdir, bir və ya bir neçə nukleotiddə dəyişiklik deməkdir. Bu halda, bir azotlu əsas digəri ilə əvəz edilə bilər, yıxıla, təkrarlana və ya 180 ° dönə bilər.
Əminliklə deyə bilərik ki, genlərin dəyişməsi və xromosomların demək olar ki, bütün aberrasiyaları (normalardan kənarlaşmalar) həm fərdi orqanizm, həm də populyasiya üçün əlverişsizdir. Embrional inkişaf zamanı baş verən əksər xromosom anomaliyaları ağır anadangəlmə qüsurlara səbəb olur. Nöqtə mutasiyaları anadangəlmə patologiyalara və ya sistem qüsurlarına səbəb olur.
Elmin vəzifəsi gen mühəndisliyi vasitəsilə mutasiyaların qarşısını almaq və ya heç olmasa az altmaq və DNT-dəki dəyişiklikləri necə aradan qaldırmağı müəyyən etməkdir.
