Hansı mutasiyalar spontan adlanır? Termini əlçatan bir dilə tərcümə etsək, bunlar genetik materialın daxili və / və ya xarici mühitlə qarşılıqlı əlaqəsi prosesində baş verən təbii səhvlərdir. Belə mutasiyalar adətən təsadüfi olur. Onlar cinsiyyət orqanlarında və bədənin digər hüceyrələrində müşahidə edilir.
Mutasyonların ekzogen səbəbləri
Spontan mutasiya kimyəvi maddələrin, radiasiyanın, yüksək və ya aşağı temperaturun, seyrəkləşmiş havanın və ya yüksək təzyiqin təsiri altında baş verə bilər.
Hər il orta hesabla insan təbii radiasiya fonunu təşkil edən ionlaşdırıcı şüalanmanın təxminən onda birini udur. Bu rəqəmə Yerin nüvəsindən gələn qamma radiasiya, günəş küləyi və yer qabığının qalınlığında tapılan və atmosferdə həll olunan elementlərin radioaktivliyi daxildir. Qəbul edilən doza da insanın harada yerləşdiyindən asılıdır. Bütün kortəbii mutasiyaların dörddə biri bu faktora görə baş verir.
UV şüalanması, məşhur inancın əksinə olaraq, cüzi rol oynayır.insan bədəninə kifayət qədər dərindən nüfuz edə bilmədiyi üçün DNT parçalanmalarının baş verməsi. Ancaq dəri tez-tez günəşə həddindən artıq məruz qalmadan əziyyət çəkir (melanoma və digər xərçənglər). Bununla belə, təkhüceyrəli orqanizmlər və viruslar günəş işığına məruz qaldıqda mutasiyaya uğrayırlar.
Həddindən artıq yüksək və ya aşağı temperatur da genetik materialda dəyişikliklərə səbəb ola bilər.
Mutasyonların endogen səbəbləri
Spontan mutasiyanın baş verməsinin əsas səbəbləri endogen amillər olaraq qalır. Bunlara metabolik əlavə məhsullar, replikasiya, təmir və ya rekombinasiya prosesindəki səhvlər və digərləri daxildir.
-
Replikasiyada uğursuzluqlar:
- azotlu əsasların kortəbii keçidləri və inversiyaları;
- DNT polimerazalarındakı xətalara görə nukleotidlərin səhv daxil edilməsi;- nukleotidlərin kimyəvi dəyişdirilməsi məsələn, guanin-sitozin adenin-guaninə.
- Bərpa xətaları: -xarici amillərin təsiri altında qırıldıqdan sonra DNT zəncirinin ayrı-ayrı hissələrinin təmirinə cavabdeh olan genlərdəki mutasiyalar.
- Rekombinasiya ilə bağlı problemlər:- meyoz və ya mitoz zamanı kəsişmə proseslərindəki uğursuzluqlar əsasların itirilməsinə və tamamlanmasına səbəb olur.
Bunlar spontan mutasiyalara səbəb olan əsas amillərdir. Uğursuzluqların səbəbləri mutator genlərin aktivləşdirilməsində, həmçinin təhlükəsiz kimyəvi birləşmələrin hüceyrə nüvəsinə təsir edən daha aktiv metabolitlərə çevrilməsində ola bilər. Bundan əlavə, struktur amilləri də var. Bunlara yerin yaxınlığındakı nukleotid ardıcıllığının təkrarlanması daxildirzəncirin yenidən qurulması, genin strukturuna oxşar əlavə DNT bölmələrinin, həmçinin genomun mobil elementlərinin olması.
Mutasyonun patogenezi
Spontan mutasiya hüceyrə həyatının müəyyən dövründə yuxarıda göstərilən amillərin hamısının birlikdə və ya ayrı-ayrılıqda təsir etməsi nəticəsində baş verir. Qızın və ananın DNT zəncirlərinin cütləşməsinin sürüşmə pozulması kimi bir fenomen var. Nəticə etibarı ilə, ardıcıllıqla lazımi şəkildə uyğunlaşa bilməyən peptidlərdən çox vaxt ilmələr əmələ gəlir. Qız zəncirindən artıq DNT fraqmentləri çıxarıldıqdan sonra, döngələr həm rezeke edilə bilər (silinmələr), həm də içəriyə daxil edilə bilər (dublikasiyalar, daxillər). Görünən dəyişikliklər hüceyrə bölünməsinin növbəti dövrlərində müəyyən edilir.
Baş verən mutasiyaların sürəti və sayı DNT-nin ilkin strukturundan asılıdır. Bəzi elm adamları bütün DNT ardıcıllığının əyilmələr əmələ gətirdiyi təqdirdə mutagen olduğuna inanırlar.
Ən ümumi spontan mutasiyalar
Genetik materialda spontan mutasiyaların ən çox görülən təzahürü hansıdır? Belə vəziyyətlərə misal olaraq azotlu əsasların itirilməsi və amin turşularının çıxarılması göstərilir. Sitozin qalıqları onlara qarşı xüsusilə həssas sayılır.
Sübut edilmişdir ki, bu gün onurğalıların yarıdan çoxunda sitozin qalıqlarının mutasiyası var. Deaminasiyadan sonra metilsitozin timine çevrilir. Bu bölmənin sonrakı surəti xətanı təkrarlayır və ya onu silir və ya ikiqat artırır vəyeni fraqmentə çevrilir.
Tez-tez baş verən spontan mutasiyaların digər səbəbi çoxlu sayda psevdogenlərdir. Buna görə, meioz zamanı qeyri-bərabər homoloji rekombinasiyalar meydana gələ bilər. Bu, genlərin yenidən təşkili, fərdi nukleotid ardıcıllığının növbələri və ikiqat artması ilə nəticələnir.
Mutagenezin polimeraza modeli
Bu modelə görə, DNT-ni sintez edən molekullarda təsadüfi səhvlər nəticəsində spontan mutasiyalar baş verir. İlk dəfə belə bir modeli Bresler təqdim etdi. O, mutasiyaların bəzi hallarda polimerazaların ardıcıllığa qeyri-komplementar nukleotidlər daxil etməsi səbəbindən meydana çıxmasını təklif etdi.
İllər sonra uzun sınaqlardan və təcrübələrdən sonra bu fikir elmi dünyada təsdiqləndi və qəbul edildi. Hətta alimlərə DNT-nin müəyyən hissələrini ultrabənövşəyi işığa məruz qoyaraq mutasiyaları idarə etməyə və istiqamətləndirməyə imkan verən müəyyən nümunələr çıxarılmışdır. Beləliklə, məsələn, adeninin ən çox zədələnmiş üçlüyün qarşısına yerləşdirildiyi aşkar edilmişdir.
Mutagenezin tautomer modeli
Spontan və süni mutasiyaları izah edən başqa bir nəzəriyyə Watson və Crick (DNT-nin quruluşunu kəşf edənlər) tərəfindən irəli sürülmüşdür. Onlar mutagenezin bəzi DNT əsaslarının tautomerik formalara çevrilmə qabiliyyətinə əsaslandığını və əsasların birləşmə üsulunu dəyişdirdiyini irəli sürdülər.
Nəşr edildikdən sonra fərziyyə fəal şəkildə inkişaf etdirildi. Bundan sonra nukleotidlərin yeni formaları kəşf edildionları ultrabənövşəyi şüalarla şüalandırır. Bu, alimlərə tədqiqat üçün yeni imkanlar verdi. Müasir elm hələ də tautomer formaların kortəbii mutagenezdəki rolunu və onun aşkar edilmiş mutasiyaların sayına təsirini müzakirə edir.
Digər modellər
Spontan mutasiya nuklein turşularının DNT polimerazaları tərəfindən tanınmasının pozulması ilə mümkündür. Poltaev və həmmüəlliflər qız DNT molekullarının sintezində tamamlayıcılıq prinsipinə uyğunluğu təmin edən mexanizmi aydınlaşdırdılar. Bu model spontan mutagenezin meydana çıxmasının qanunauyğunluqlarını öyrənməyə imkan verdi. Alimlər kəşflərini DNT-nin strukturunun dəyişməsinin əsas səbəbinin qeyri-kanonik cüt nukleotidlərin sintezi olması ilə izah ediblər.
Onlar əsas əvəzetmənin DNT seqmentlərinin deaminasiyası nəticəsində baş verdiyini irəli sürdülər. Bu, sitozinin timin və ya urasilə dəyişməsinə səbəb olur. Belə mutasiyalar sayəsində uyğun olmayan cüt nukleotidlər əmələ gəlir. Buna görə də, növbəti replikasiya zamanı keçid baş verir (nukleotid əsaslarının nöqtə dəyişdirilməsi).
Mutasyonların təsnifatı: spontan
Mutasyonların hansı meyarın əsasında dayanmasından asılı olaraq müxtəlif təsnifatları mövcuddur. Genin funksiyasındakı dəyişikliyin təbiətinə görə bölünmə var:
- hipomorfik (mutasiya olunmuş allellər daha az zülal sintez edir, lakin onlar orijinallara bənzəyir);
- amorf (gen öz funksiyalarını tamamilə itirib);
- antimorfik (mutasiyaya uğramış gen bu xüsusiyyəti tamamilə dəyişir;- neomorfik (yeni əlamətlər görünür).
Lakin bütün mutasiyaları dəyişənə mütənasib olaraq bölən daha ümumi təsnifatstrukturu. Vurğulayın:
1. Genomik mutasiyalar. Bunlara poliploidiya, yəni üç və ya daha çox xromosom dəsti ilə genomun əmələ gəlməsi və genomdakı xromosomların sayının haploid sayının qatlı olmadığı anevloidiya daxildir.
2. Xromosom mutasiyaları. Xromosomların ayrı-ayrı bölmələrinin əhəmiyyətli dərəcədə yenidən qurulması müşahidə olunur. İnformasiya itkisi (silmə), onun ikiqat artması (duplikasiya), nukleotid ardıcıllığının istiqamətinin dəyişməsi (inversiya), həmçinin xromosom bölmələrinin başqa yerə köçürülməsi (translokasiya) baş verir.3. Gen mutasiyası. Ən çox görülən mutasiya. DNT zəncirində bir neçə təsadüfi azotlu əsas əvəzlənir.
Mutasyonların nəticələri
Spontan mutasiyalar insanlarda və heyvanlarda şişlərin, saxlama xəstəliklərinin, orqan və toxumaların funksiyalarının pozulmasının səbəbləridir. Əgər mutasiyaya uğramış hüceyrə böyük çoxhüceyrəli orqanizmdə yerləşirsə, o zaman yüksək ehtimalla apoptozu (proqramlaşdırılmış hüceyrə ölümü) tetikleyerek məhv ediləcək. Orqanizm genetik materialın qorunması prosesinə nəzarət edir və immunitet sisteminin köməyi ilə bütün mümkün zədələnmiş hüceyrələrdən xilas olur.
Yüz minlərlə haldan birində T-limfositlərin təsirlənmiş strukturu tanımağa vaxtı olmur və bu, mutasiyaya uğramış geni də ehtiva edən hüceyrələrin klonunu yaradır. Hüceyrələrin konqlomeratı artıq başqa funksiyaları yerinə yetirir, zəhərli maddələr əmələ gətirir və orqanizmin ümumi vəziyyətinə mənfi təsir göstərir.
Əgər mutasiya somatik deyil, cinsi hüceyrədə baş veribsə, onda dəyişikliklər nəsillərdə müşahidə olunacaq. Onlaranadangəlmə orqan patologiyaları, deformasiyalar, metabolik pozğunluqlar və saxlama xəstəlikləri ilə özünü göstərir.
Spontan mutasiyalar: məna
Bəzi hallarda əvvəllər faydasız görünən mutasiyalar yeni həyat şəraitinə uyğunlaşmaq üçün faydalı ola bilər. Bu, təbii seçmə ölçüsü kimi mutasiyanı təmsil edir. Heyvanlar, quşlar və həşəratlar özlərini yırtıcılardan qorumaq üçün yaşayış ərazilərinə uyğun olaraq kamuflyaj edilirlər. Ancaq onların yaşayış yeri dəyişirsə, onda mutasiyaların köməyi ilə təbiət növləri nəsli kəsilməkdən qorumağa çalışır. Yeni şərtlərdə ən uyğun olanlar sağ qalır və bu bacarığı başqalarına ötürür.
Mutasiya genomun qeyri-aktiv bölgələrində baş verə bilər və sonra fenotipdə görünən dəyişikliklər müşahidə olunmur. Yalnız xüsusi tədqiqatların köməyi ilə "qırıq" aşkar etmək mümkündür. Bu, əlaqəli heyvan növlərinin mənşəyini öyrənmək və onların genetik xəritələrini hazırlamaq üçün lazımdır.
Mutasyonların spontanlığı problemi
Keçən əsrin 40-cı illərində belə bir nəzəriyyə var idi ki, mutasiyalar yalnız xarici amillərin təsiri nəticəsində yaranır və onlara uyğunlaşmağa kömək edir. Bu nəzəriyyəni yoxlamaq üçün xüsusi test və təkrarlama üsulu hazırlanmışdır.
Prosedur ondan ibarət idi ki, eyni növdən olan az miqdarda bakteriya sınaq borularına səpildi və bir neçə peyvənddən sonra onlara antibiotiklər əlavə edildi. Mikroorqanizmlərin bəziləri sağ qaldı və yeni mühitə köçürüldü. Müxtəlif borulardan bakteriyaların müqayisəsi müqavimətin yarandığını göstərdikortəbii olaraq, həm antibiotiklərə məruz qalmadan əvvəl, həm də sonra.
Təkrar üsulu ondan ibarət idi ki, mikroorqanizmlər ətli parçaya köçürülür, sonra isə eyni vaxtda bir neçə təmiz mühitə köçürülürdü. Yeni koloniyalar becərildi və antibiotiklə müalicə olundu. Nəticədə, mühitin eyni hissələrində yerləşən bakteriyalar müxtəlif sınaq borularında sağ qaldılar.
