Böyrəküstü vəzilərin ciddi patologiyalarından biri də orqanizmin fəaliyyətinin tənzimlənməsində iştirak edən xüsusi hormonların istehsalının pozulduğu adrenogenital sindromdur. Bu xəstəlik nəticəsində androgenlərin, steroid cinsi hormonların istehsalı artır, bu da cinsiyyət orqanlarının virilizasiyasına, süd vəzilərinin inkişaf etməməsinə, kişiləşməyə, sonsuzluğa və digər patologiyalara səbəb olur. Xəstəliyin necə inkişaf etdiyi və nə olduğu aşağıda təsvir edilmişdir.
Problemin Təsviri
Adrogenital sindrom steroidlərin sintezinə cavabdeh olan fermentlərin istehsalının pozulduğu adrenal korteksin fəaliyyətinin pozulması ilə xarakterizə olunan anadangəlmə patologiyadır. Bu xəstəliklə cinsi sferanın pozulması baş verir.
Statistikaya görə, patologiyaya ən çox yəhudi millətinin nümayəndələrində (19%) rast gəlinir, Eskimoslarda xəstəlik iki yüz səksən iki nəfərdən birində, qafqazlılarda isə 1:14000-də aşkar edilir.
Adrogenital sindromun irsiyyət növü autosomal resessivdir. Hər iki valideyndə bu patoloji varsa, qüsurlu bir uşağın olma ehtimalı 25% -dir. Valideynlərdən biri daşıyıcı, digərində isə xəstəlik olduqda, anadangəlmə anomaliyalı uşaq dünyaya gətirmə riski 75%-ə qədər yüksəlir. Valideynlərdən birində bu patologiyanın olmaması halında uşaqda xəstəliyin əlamətləri görünməyəcək.
Konjenital adrenogenital sindrom steroidlərin sintezindən məsul olan fermentlərin istehsalının pozulması ilə xarakterizə olunur. Nəticədə kortikosteroidlərin (kortizol və aldosteron) istehsalında azalma və eyni vaxtda adrenal korteksin hiperplaziyasına səbəb olan hormon olan ACTH səviyyəsinin artması ilə əlaqədar olaraq androgenlərin artması müşahidə olunur. steroid istehsalı. Bütün bunlar erkən yaşlarda xəstəliyin əlamətlərinin görünməsinə səbəb olur.
Beləliklə, patogenezi yuxarıda təsvir edilən adrenogenital sindrom kortizol istehsalının pozulmasına səbəb olan gen mutasiyaları ilə əlaqələndirilir.
Çox vaxt xəstəlik ağır stress, travma, yəni adrenal korteksin güclü gərginliyinə səbəb olan şəraitdən sonra özünü göstərməyə başlayır.
Adrenogenital sindromun formaları
Tibbdə simptomlardan, qüsurun şiddətindən, həmçinin patologiyanın ilk əlamətlərinin təzahürü vaxtından asılı olaraq xəstəliyin aşağıdakı formalarını ayırmaq adətdir:
- Post-pubertal forma ən əlverişlidir,xəstəliyin əlamətləri yetkinlik dövründə və ya reproduktiv yaşda görünür. Eyni zamanda, cinsiyyət orqanları təbii bir quruluşa malikdir, qadınlarda klitoris, kişilərdə - penisdə artım ola bilər. Adətən, patoloji xəstənin sonsuzluq müayinəsi zamanı təsadüfən aşkar edilir.
- Viril forması daha az ağırdır. Bu xəstəliklə qadın körpələrdə cinsiyyət orqanlarının anormal inkişafı üstünlük təşkil edir, oğlanlarda onların ölçüsündə artım müşahidə olunur. Adrenal bezlərin disfunksiyasını göstərən heç bir əlamət yoxdur. İnsanlar yaşlandıqca, androgenlərə məruz qalma nəticəsində patologiyanın əlamətləri özünü daha aydın göstərməyə başlayır. Qızlarda klitorisin hipertrofiyası, böyük dodaqlarda artım var. Oğlanlarda genişlənmiş penis, xaya dərisi, məmə başlarının piqmentli areolaları var.
- Adrenogenital sindromun duz itirən forması artıq uşağın həyatının ilk ilində aşkarlanan xəstəliyin ən ağır variantıdır. Uşaqlarda qusma və ishal, konvulsiyalar inkişaf edir. Qızlarda yalançı hermafroditizm diaqnozu qoyulur (cinsiyyət orqanları kişi tipinə görə qurulur), oğlanlarda - penisdə artım. Terapiya olmadan ölüm baş verir.
- Qazanılmış patologiya 5% hallarda diaqnoz qoyulur.
Patologiyanın digər formaları da var ki, onlar olduqca nadirdir: uşaqlarda lipid, hipertermik və hipertonik adrenogenital sindrom.
Xəstəliyin inkişafının səbəbləri
Yuxarıda qeyd edildiyi kimi xəstəliyin səbəbisteroidlərin istehsalında iştirak edən fermentlərin uğursuzluğuna səbəb olan gen mutasiyaları görünür. Adətən bu, kortizol hormonunun əmələ gəlməsindən məsul olan genin patologiyası ilə bağlıdır (95% hallarda). Digər hallarda steroidogenezdə iştirak edən digər fermentlərin parçalanması baş verir.
Əksər hallarda patologiyanın simptomları ciddi xəstəliklər, zədələr və intoksikasiyalar, radiasiyaya məruz qalma, stressli vəziyyətlər və emosional gərginlik, uzun müddət davam edən fiziki gərginlik və s.-dən sonra görünməyə başlayır.
Qazanılmış xəstəlik androsteroma - asanlıqla bədxassəli şişə çevrilə bilən xoşxassəli şiş nəticəsində yarana bilər. Neoplazmalar adrenal korteksin adenositlərindən əmələ gəlir, bu da böyük miqdarda androgenlərin sintezinə səbəb olur. Bu patoloji hər yaşda görünə bilər.
Xəstəliyin simptomları və əlamətləri
Xəstəliyin viril və duz itirən formaları inkişafın prenatal dövründə formalaşır və uşaq doğulduqdan sonra ortaya çıxır. Onların əsas simptomu xarici cinsiyyət orqanlarının virilizasiyasıdır. Qızlarda klitoris böyüyür, kişi cinsiyyət üzvünə bənzəyir, cinsi dodaqlar da böyüyür. Oğlanlarda penis də böyüyür, xayanın piqmentasiyası baş verir.
Xəstəliyi aşağıdakı xüsusiyyətlərlə tanımaq olar:
- kişi xüsusiyyətlərinin üstünlüyü;
- cinsiyyət orqanlarının ağır piqmentasiyası;
- qasıq nahiyəsində saçların erkən uzanması vəqoltuq altılar;
- dəri səpgiləri.
Bununla birlikdə bəzi hallarda ölümlə nəticələnən ağır somatik pozğunluqlar baş verir. Bu halda adrenogenital sindromun simptomları aşağıdakılardır:
- susuzluğa səbəb olan şiddətli ishal və qusma;
- konvulsiyalar.
Bu patologiyası olan uşaqlarda adrenal çatışmazlıq olur. Yenidoğulmuşlarda adrenogenital sindrom qusma, asidoz, adinamiya, ləng əmmə və hiperpiqmentasiya kimi əlamətlərlə özünü göstərir.
Böyüdükdə xəstəliyin əlamətləri
Uşaq böyüdükcə xəstəliyin əlamətləri güclənir. Uşaqlarda bədən hissələrinin ölçüsündə qeyri-mütənasiblik formalaşmağa başlayır. Qızlarda tez-tez kiçik boy, geniş çiyinlər və dar bir çanaq var. Yeddi yaşından əvvəl cinsi yetkinlik başlayır və bu, ikinci dərəcəli kişi xüsusiyyətlərinin görünüşü ilə müşayiət olunur.
Xəstəliyin post-pubertal forması ilə simptomlar daha az ifadə edilir. Tipik olaraq, belə insanlar erkən yaşda pubik bölgədə, məmə və qoltuqlarda, həmçinin yuxarı dodağın üstündə və qarın ağ xətti boyunca tüklərin görünüşünə malikdirlər. Bütün bunlar sızanaqların inkişafı ilə müşayiət olunur. Uşaqlarda iki ilə beş yaş arasında bığ, saqqal, pubis, sinə, kürək və ətraflarda həddindən artıq tüklərin böyüməsi qeyri-adi deyil.
Statistikaya görə, xəstəlik tez-tez qan təzyiqinin azalması, hipotansiyonun inkişafı, baş ağrıları, dəri piqmentasiyasının artması ilə müşayiət olunur. Ola bilərbədəndə su-metabolik funksiyaların pozulması səbəbindən kollapsın inkişafı.
Bəzi hallarda qan təzyiqində artım müşahidə olunur ki, bu da insanın qanında çoxlu miqdarda mineralokortikoidlərin olması ilə əlaqədardır.
Nəticələr
Bir qayda olaraq, adrenogenital sindrom sonsuzluğun inkişafına səbəb olur. Eyni zamanda, patologiyanın əlamətləri nə qədər tez ortaya çıxsa, qadınların hamilə qalma ehtimalı bir o qədər azdır. Xəstəliyin bəzi formaları erkən hamiləlikdə spontan aşağı düşməyə səbəb olur.
Ağır fəsad
Xəstəliyin ən ağır ağırlaşması kəskin adrenal çatışmazlıqdır ki, bu da ətrafların mavi və soyuq olması, hipotermiya, ürəkbulanma, qusma və ishal ilə müşayiət olunur. Eyni zamanda, oğlan və qızlarda adrenogenital sindrom tez-tez susuzluğa, quru dəriyə, üz cizgilərinin kəskinləşməsinə, fontanelin geri çəkilməsinə, ürək döyüntüsünə və qan təzyiqinin azalmasına səbəb olur. Bu vəziyyət həyat üçün təhlükə yaradır, ona görə də vaxtında tibbi yardım göstərmək vacibdir.
Diaqnostik tədbirlər
Adrenogenital sindromun diaqnostikası bir neçə üsuldan istifadəni nəzərdə tutur:
- Ultrasəs və KT, nəticələri göstərir ki, böyrəküstü vəzilər ölçüyə görə böyüyür, qadınlarda uşaqlıq isə inkişafdan geri qalır.
- Testosteron, DAE, FSH və LH, renin konsentrasiyasında artım göstərən qan və sidiyin laboratoriya analizi.
- Kortizol konsentrasiyasında azalma göstərən ACTH testi.
- Androstenedionun tərkibi üçün qan serumunun tədqiqi.
- Bazal temperaturun ölçülməsi.
Diferensial Diaqnoz
Həkim adrenogenital sindromu yumurtalıqların polikistozu, androblastoma, böyrəküstü vəzilərin androsteroması kimi xəstəliklərlə fərqləndirir. Bu vəziyyətdə, hormonların konsentrasiyasını təyin etmək üçün sidik və qanın hormonal tədqiqatı aparılır. Ağır hallarda endokrinoloq, uroloq və genetik ilə məsləhətləşmə tələb olunur.
Terapiya
Adrenogenital sindromun müalicəsi steroid çatışmazlığını doldurmağa yönəlmiş hormon əvəzedici terapiyanı əhatə edir. Hormon müalicəsi dəri döküntüləri, normal menstrual dövrünün olmaması, həmçinin gələcəkdə hamiləliyin planlaşdırılması olmadıqda istifadə edilmir. Digər hallarda terapiya simptomların təzahüründən, xəstəliyin formasından və onun təzahür dərəcəsindən asılı olacaq. Adətən, hormonların istifadəsi ilə yanaşı digər dərmanlar da təyin edilir.
Bir qadın uşaq sahibi olmağı planlaşdırırsa, hamiləlik baş verənə qədər qlükokortikosteroid qəbul etməlidir. Terapiya ovulyasiyanı stimullaşdıran dərmanlarla tamamlana bilər. Düşük riskini az altmaq üçün hormonlar hamiləliyin on üçüncü həftəsinə qədər qəbul edilməlidir.
Bir qadın hamiləliyi planlaşdırmırsa, lakin menstruasiya pozuntularından və dəri səpgilərindən şikayətlənirsə, həkim oral kontraseptivlər təyin edə bilər. Bu vəziyyətdə müalicə altı aya qədər davam edir, bundan sonra hormon əvəzedici terapiya tövsiyə olunur.
Cərrahi müalicə
Ağır yalançı hermafroditizmdə hormonlar təyin edilir, xarici cinsiyyət orqanlarının korreksiyası üçün cərrahiyyə əməliyyatı aparılır. Bəzən psixoterapevtin köməyinə ehtiyac ola bilər. Bu, adətən, anadangəlmə xəstəlik erkən yaşda aşkar edilmədikdə və qızın ailədə oğlan kimi böyüdüyü zaman baş verir. Bəzi hallarda həkimlər mülki kişi cinsini qorumaq üçün uşaqlıq yolunu və onun əlavələrini çıxarırlar, lakin bu qərarı xəstə verməlidir.
Cərrahi müdaxilə klitorun rezeksiyasına, sinusun parçalanmasına və vajinaya girişin formalaşmasına yönəlib. İkincil infeksiya halında dərmanların dozası artırılır.
Beləliklə, xəstəliyin müxtəlif formalarının müalicəsinin taktikası xəstənin yaşından, pozğunluqların xarakterindən, patologiyanın diaqnozu vaxtından asılıdır. Həkimlər fəsad riskini az altmaq üçün terapiyaya mümkün qədər tez başlamağı tövsiyə edirlər.
Proqnoz
Xəstəliyin proqnozu vaxtında diaqnozdan, müalicənin keyfiyyətindən, xarici cinsiyyət orqanlarında plastik əməliyyatdan asılıdır. Çox vaxt xəstələrdə qısa boy və kosmetik qüsurlar olur ki, bu da onların cəmiyyətə uyğunlaşmasının pozulmasına səbəb olur. Effektiv müalicə ilə qadınlar normal bir uşaq daşımaq qabiliyyətinə sahib olurlar. Hormon əvəzedici terapiya adətən süd vəzilərinin sürətli inkişafına, aybaşı dövrünün normallaşmasına kömək edir.
Duz itirən forma varlığındaxəstəliklər, xəstələr tez-tez sətəlcəm və ya pilorospazm inkişafından həyatın erkən yaşlarında ölürlər. Statistikaya görə, patologiyanın erkən təzahürü vaxtından əvvəl cinsi yetkinliyə səbəb olur.
Qarşısının alınması
Hamiləliyin planlaşdırılması zamanı profilaktik tədbirlər görülür. Ailədə belə bir xəstəlik halları varsa, mütləq bir genetika müraciət edin. Patologiyanın daşıyıcılığını müəyyən etmək üçün hər iki tərəfdaşın ACTH-dən keçməsi tövsiyə olunur. Patologiyanın terapiyasına vaxtında başlaya bilmək üçün doğuşdan sonra beşinci gündə steroid konsentrasiyasının səviyyəsinin öyrənilməsi də lazımdır.
