Müasir tibb gələcək valideynlərə nəinki uşağın cinsini öyrənməyi və onun üz cizgilərini görməyi, həm də gələcəkdə onların nəslini hansı xəstəliklərin gözlədiyini əvvəlcədən müəyyən etməyi təklif edə bilər. Bu sitogenetik tədqiqatda kömək edir. Onun həyata keçirilməsi üçün bir neçə mililitr qan və ya dölün hər hansı digər maye / toxuması kifayətdir. Materialla mürəkkəb kimyəvi və fiziki manipulyasiyalar apardıqdan sonra genetik ailəni maraqlandıran suallara cavab verə bilər.
Tərif
Sitogenetik tədqiqat gen, xromosom və ya mitoxondrial mutasiyaları, həmçinin onkoloji xəstəlikləri aşkar etmək üçün insanın genetik materialının mikrobioloji tədqiqidir. Bu tədqiqatın əhəmiyyəti karyotipləşdirmə üçün hüceyrələrin mövcudluğu və onlarda baş verən dəyişikliklərin öyrənilməsi ilə müəyyən edilir.
Hüceyrə nüvəsində DNT molekulunun görünüşü hüceyrə dövrünün fazasından asılı olaraq çox dəyişir. Təhlil etmək üçün meiozun metafazasında baş verən xromosom birləşməsinin baş verməsi lazımdır. AtMaterialın keyfiyyətcə nümunə götürülməsində hər bir xromosom hüceyrənin mərkəzində yerləşən iki ayrı xromatid kimi görünür. Bu sitogenetik tədqiqat aparmaq üçün ideal seçimdir. İnsan karyotipi normal olaraq 22 cüt autosom və iki cinsi xromosomdan ibarətdir. Qadınlar üçün XX, kişilər üçün isə XY-dir.
Göstərişlər
Sitoloji müayinə həm valideynlər, həm də uşaq tərəfindən xüsusi göstərişlər olduqda aparılır:
- kişi sonsuzluğu;
- ilkin amenoreya;
- adi doğuş;
- ölü doğum tarixi;
- xromosom anomaliyaları olan uşaqların olması;
- qüsurlu uşaqların olması;
- in vitro mayalanma (IVF) prosedurundan əvvəl;- uğursuz IVF tarixinin olması.
Döl üçün ayrıca göstərişlər var:
- doğulan uşaqda qüsurların olması;
-əqli gerilik;
- psixomotor gerilik;- cinsiyyət anomaliyaları.
Qan və sümük iliyinin müayinəsi
Kanın və sümük iliyinin sitogenetik müayinəsi karyotipi müəyyən etmək, xromosomların strukturunda kəmiyyət və keyfiyyət pozğunluqlarını müəyyən etmək və xərçəngi təsdiqləmək üçün aparılır. Nüvələri (leykositlər) olan qan hüceyrələri üç gün ərzində qida mühitində becərilir, sonra əldə edilən material bir şüşə slaydda sabitlənir və mikroskop altında araşdırılır. Bu mərhələdə fiksasiyanı keyfiyyətcə ləkələmək vacibdirmaterial və tədqiqatı həyata keçirəcək laborantın hazırlıq səviyyəsi.
Sümük iliyi analizi üçün biopsiyadan ən azı iyirmi hüceyrə əldə edilməlidir. Materialın götürülməsi yalnız tibb müəssisəsində aparılmalıdır, çünki prosedur ağrılıdır və əlavə olaraq, ponksiyon yerinin infeksiyasının qarşısını almaq üçün steril şərait lazımdır.
Fetal müayinə
Dölün sitogenetik müayinəsi cütlüklə məsləhətləşdikdən sonra genetik tərəfindən təyin edilir. Bu analiz üçün material seçməyin bir neçə variantı var. Ən erkən plasentanın biopsiyasıdır. Xorionun sitogenetik tədqiqi üçün material nümunəsi ultrasəs nəzarəti altında transvaginal olaraq aparılır. Bir aspirasiya iynəsi ilə, artıq embrionun DNT-sini ehtiva edən gələcək plasentanın bir neçə villi alınır. Prosedura hamiləliyin 10-cu həftəsindən həyata keçirilə bilər. Üçüncü aydan başlayaraq amniyosentezə icazə verilir. Bu, tədqiqat üçün material kimi istifadə edilə bilən dölün epitel hüceyrələrinin olduğu amniotik mayenin aspirasiyasıdır.
Üçüncü seçim kordosentezdir. Bu prosedur uşağa zərər verə bilər, buna görə də sübut kifayət qədər güclü olmalıdır. Bir iynə qarın ön divarından amniotik sidik kisəsinə daxil edilir, daha sonra göbək bağının damarına daxil olmalı və qanın bir hissəsini almalıdır. Bütün prosedur ultrasəs nəzarəti altında həyata keçirilir.
Bu üsullardan istifadə etməklə doğulmamış uşağın monogen, xromosom və mitoxondrial patologiyalarını təyin etmək və ya uzadılmasına qərar vermək olar.abort.
Şiş hüceyrələrinin analizi
Xərçəng hüceyrələrinin xromosomlarının molekulyar sitogenetik tədqiqi onların morfoloji dəyişikliklərinə, həmçinin zolaqların zəif görünməsinə görə çətindir. Bu, translokasiya, silinmə və s. ola bilər. İndiki səviyyədə bu cür nümunələri öyrənmək üçün in situ hibridləşmə (yəni “in situ”) istifadə olunur. Bu, istənilən DNT və ya RNT molekulunda xromosomların yerini müəyyən etməyə imkan verir. Bu şəkildə digər xəstəliklərin markerlərini də axtara bilərsiniz. Tədqiqatın təkcə metafazada deyil, həm də interfazada aparıla bilməsi vacibdir ki, bu da materialın miqdarını artırır.
Əsas problem məhz onkoloji xəstəliklərin markerlərindədir, çünki hər bir halda fərdi nukleotid ardıcıllığı hazırlamaq və onu çox altmaq lazımdır. Daha sonra tədqiq edilmiş DNT-nin kifayət qədər miqdarı yığıldıqdan sonra faktiki hibridləşmə aparılır. Sonda siz müəyyən edilmiş sahələri ayırmalı və tədqiqatın nəticələri haqqında nəticə çıxarmalısınız.
Xromosom pozğunluqlarının növləri
Bu gün bir neçə növ xromosom pozğunluğu var:
- monosomiya - bir cütdən yalnız bir xromosomun olması (Şereşevski-Törner xəstəliyi);
- trisomiya - daha bir xromosomun əlavə edilməsi (superqadın və supermen sidr, Down, Patau, Edwards);
- silinmə - xromosomun bir hissəsinin çıxarılması (xromosom patologiyalarının mozaik formaları);
- duplikasiya - dublikasiyaxromosom qolunun müəyyən hissəsi;
- inversiya - xromosom bölməsinin yüz səksən dərəcə fırlanması; - translokasiya - genom hissələrinin bir xromosomdan digərinə köçürülməsi.
Xromosomal struktur anomaliyaları gələcək nəslə ötürülür və yığıla bilər, beləliklə, xəstə uşaq sahibi olma riski artır. Sitogenetik tədqiqatların materialı zərərin olub-olmaması üçün diqqətlə öyrənilir və bütün orqanizmin vəziyyəti haqqında nəticə çıxarılır.
Klinik əhəmiyyəti
Qazanılmış və ya anadangəlmə anomaliyaya malik hüceyrə, şiş və ya disembriogenez stiqması yaradacaq bütün hüceyrə qəbiləsinin xəbərçisi ola bilər. Onların vaxtında aşkarlanması erkən diaqnostikaya və sonrakı müalicə taktikalarına dair qərarların qəbul edilməsinə kömək edir. Sitogenetik tədqiqatlar qüsurlu resessiv genləri olan bir çox cütlüklərə sağlam uşaq dünyaya gətirməyə və ya bu mümkün deyilsə, IVF və surroqat analıq haqqında düşünməyə imkan verdi.
