Bəşəriyyət tarixinin bütün dövrlərində müxtəlif genetik anormallıqlar nəticəsində fiziki və psixi patologiyası olan uşaqların doğulması halları olub. Müasir dünyada elmi tərəqqiyə baxmayaraq, insan orqanizmindəki genetik uğursuzluqların səbəbləri hələ də tam başa düşülməyib. Ancaq tibb sahəsindəki yeni kəşflər sayəsində, bir uşağın doğulmasından əvvəl, bəzi hallarda isə hətta onun konsepsiyasından əvvəl bir patologiyanın olması barədə məlumat əldə etmək mümkündür. Söhbət dölün karyotipləşməsindən gedir - genetikanın doğmamış körpədə genetik anormallığı tanıya biləcəyi analiz.
İnsan genetikasının əsasları
İnsan orqanizmi canlı hüceyrələrdən ibarətdir, onların nüvələrində xromosomlar - irsi məlumatları ehtiva edən, saxlayan və ötürən formasiyalar var. Belə formasiyaların bütün dəsti, eləcə də onların sayı, ölçüsü və quruluşu 20-ci əsrin əvvəllərindən genetikada karyotip adlanır.
Hər sağlam insan üçün 46 xromosom dəsti və ya 23 cüt ilə xarakterizə olunur. Onların arasında fərqlənirlər:
- autosomes (boyu, göz və saç rəngi və s. haqqında məlumatları ehtiva edir və miras alır, onlardan 22 cüt var);
- cinsi (insanın cinsi bu cütdən asılıdır: bu cütlükdə olan qadınlarda eyni xromosomlar, kişilərdə fərqli xromosomlar var).
70-ci illərdə aparılan tədqiqatlar zamanı bütün xromosom cütləri tədqiq edilmiş və nömrələnmişdir. Normal qadın karyotipinin 46,XX, kişi - 46,XY xromosomu olduğu qəbul edildi. Hər bir məlum xromosom anomaliyaları da müvafiq olaraq etiketlənir.
Karyotipləşdirmə metodunun mahiyyəti
Xromosomların yarısı ananın karyotipindən, digər yarısı atadan ötürülür. Buna görə də, hətta uşaq dünyaya gətirməzdən əvvəl cütlük öz karyotiplərinin genetik cəhətdən nə qədər uyğun olduğunu anlamaq, hamiləlik və ya dölün inkişafı zamanı mümkün anomaliyaları istisna etmək üçün genetiklərə müraciət edə bilərlər.
Hamiləlik zamanı, zərurət yaranarsa, dölün karyotipləşdirilməsini aparın. Erkən mərhələlərdə bu prosedur gələcək körpənin genetik qüsurlarının olub olmadığını öyrənməyə imkan verir.
Fetal genetik analiz və ya prenatal karyotipləmə uşaqlıq boşluğuna müdaxilə tələb edir və buna görə də bu proseduru 100% təhlükəsiz adlandırmaq olmaz. Göstərilən hallarda ana və körpə üçün riskdən qaçmaq üçün hamiləlikdən əvvəl karyotip testi tövsiyə olunur.
Gələcək valideynlər üçün analiz üçün göstərişlər
Əlbəttə ki, uşaq dünyaya gətirməyə qərar verən bütün cütlüklər üçün genetiklərə müraciət etməyə ehtiyac yoxdur. Hansı halların siyahısı varzəruri et.
Valideyn karyotip analizi üçün göstərişlər:
- yaş - 35 yaşdan yuxarı gələcək valideynlərdən biri və ya hər ikisi;
- həyat yoldaşlarından birinin ailəsində genetik patologiyalar;
- naməlum etiologiyalı qadın sonsuzluğu;
- tarixdə bir neçə aşağı düşmə və ya buraxılmış hamiləlik;
- ər-arvadın qohumluğu;
- qadında hormonal uğursuzluq;
- kişi spermasının aşağı məhsuldarlığı;
- bir neçə uğursuz in vitro gübrələmə (IVF) cəhdləri;
- bir və ya hər iki valideyn üçün zərərli iş şəraiti;
- siqaret, alkoqoldan sui-istifadə, narkomaniya tərəfdaşları;
- əvvəllər genetik anomaliyaları olan doğulmuş uşaqlar.
Bu amillərdən hər hansı birinin olması halında, karyotipləşdirmə aparılırsa, analiz gələcək uşaqda xromosom anomaliyalarının olmadığına əmin olmağa kömək edəcək.
Diaqnostikaya hazırlanır
Gələcək valideynlər hələ də dölün karyotiplənməsinə müraciət etməməyi, lakin hamiləliyin planlaşdırılması mərhələsində mümkün patologiyanı istisna etməyi qərara alırlarsa, siz analizə hazırlaşmalısınız.
Genetik müayinədən keçməzdən əvvəl nə etmək lazımdır:
- pis vərdişlərdən imtina edin (siqaret,spirt);
- alovlanmaların qarşısını almaq üçün bütün xroniki xəstəlikləri müalicə edin;
- bütün kəskin iltihabi prosesləri və digər xəstəlikləri sağaldır;
- antibiotikləri və digər güclü dərmanları qəbul etməyi dayandırın.
Gələcək valideynlərin karyotipi onların venoz qanı, daha doğrusu ondan təcrid olunmuş limfositlər əsasında araşdırılır. Bir neçə gün ərzində həkimlər onların dəyişikliklərini müşahidə edir, onların miqdarını və strukturunu təhlil edirlər. Prosedurun sonunda genetik anomaliyaları olan körpənin doğulması təhlükəsinin olub-olmadığı aydınlaşan nəticələri şərh edir.
Fetal karyotipləmə nə vaxt aparılır?
Sonsuzluq və uşaq doğurma ilə bağlı problemlərin yaranmadığı vəziyyətlər var. Ancaq artıq hamiləliyin başlanğıcında, iştirak edən həkim fetal karyotipləşdirmə ehtiyacını göstərə bilər. Bu zaman analiz gələcək körpədə birbaşa xromosom pozuntularını aşkar etmək üçün aparılır.
Aşağıdakı hallarda təhlilə ehtiyac yarana bilər:
- Planlı ultrasəsdə fetal anomaliyalara şübhə;
- əvvəllər genetik xəstəlikləri olan cütlükdən doğulmuş uşaqlar;
- ananın yaşı 35-dən yuxarı;
- gözləyən anada alkoqol və ya narkotikdən asılılıq (keçmişdə belə);
- anormal qan testləri;
- cütlüyün yaşadığı bölgədə əlverişsiz ekoloji vəziyyət;
- hamiləliyin ilk trimestrində ana xəstəliyi;
- hər ikisinin və ya tərəfdaşlardan birinin zərərli iş şəraiti.
Test nəticələrinin mənfi olması halında, genetik valideynlərə ehtimal olunan risk barədə məlumat verməli, vəziyyətin inkişafı üçün proqnozlar və variantları izah etməlidir. Hətta inkişafın ilk üç ayında dölün molekulyar karyotipləşdirilməsi xromosom anomaliyalarının mövcudluğunu müəyyən edə bilər.
Dondurulmuş dölün karyotipinin müəyyən edilməsi
Gələcək uşağın genetik müayinəsinə ehtiyacı təsir edən yuxarıda göstərilən bütün amillərə əlavə olaraq, həkim buraxılmış hamiləlik zamanı dölün karyotipləşdirilməsini tövsiyə edə bilər. Bu, dölün inkişafının dayandırılmasının səbəbini müəyyən etmək, həmçinin sonrakı hamiləlikdə oxşar nəticənin qarşısını almaq üçün edilir.
Genetik karyotipləşdirmə üsulları
Bir çox valideynlər hamiləliyin davam edəcəyindən qorxaraq genetik analizlə razılaşmırlar. Analiz risklərini obyektiv qiymətləndirmək üçün fetal karyotipləşdirmənin mövcud üsullarını başa düşmək lazımdır.
Araşdırma üsulları:
- İnvaziv. Ən dəqiq üsul, analiz üçün toxuma nümunələrinin götürülməsi üçün uşaqlıq boşluğuna nüfuz etməklə həyata keçirilir. Belə bir müdaxilə ən çox narahatlığa səbəb olur, lakin onlar yalnız 2-3% hallarda əsaslandırılır, yəni statistikaya görə, 100 belə prosedurdan 3-dən çoxu aşağıya, amniotik mayenin sızmasına, qanaxmaya və ya plasentanın pozulmasına səbəb olur.
- Qeyri-invaziv. Daxildirultrasəs və ananın qanının biokimyəvi analizinin nəticələrinin müqayisəsi. Bu texnika ana və uşaq üçün tamamilə təhlükəsizdir, lakin nəticənin düzgünlüyünə zəmanət verə bilməz. Əsasən, bu cür tədqiqatlar yalnız % sapmalarla uşaq sahibi olma şansını göstərir.
Təcrübədə metodun seçimi həkimin narahatlığının ciddiliyindən asılıdır. Xromosom anomaliyalarının mövcudluğuna təsir edən bir neçə amilin olması invaziv texnikanın lehinə danışır.
Təhlil addımları
Bir ginekoloqla planlaşdırılan görüşdə söhbət dölün karyotiplənməsindən gedirsə, analizin necə aparıldığı qadının ilk suallarından biridir. Dölün xromosomlarının öyrənilməsi üçün genetik material lazımdır. Analiz üçün kordon qanı, xorion villi və amniotik maye uyğun gəlir. Onları əldə etmək üçün həkim, uzun bir iynə istifadə edərək, qarın divarından uterus boşluğuna nüfuz edir. Dölün karyotipləşdirilməsinin invaziv metodunun ağrısından danışsaq, ondan keçmiş qadınların rəyləri ağrıdan daha çox narahatlıqdan danışır.
Tədqiqat aparmaq üçün iki seçim var:
- bütün xromosom cütlərini yoxlaya bilərsiniz, lakin bu daha çox vaxt aparacaq (təxminən iki həftə);
- 7 gün ərzində genetiklər genetik anormallıqların səbəblərini (13, 18, 21 cüt və cinsi xromosomlar) ehtiva edə bilən xromosom cütlərini araşdırırlar.
Uşağın cinsiyyətindən məsul olan cüt xromosomların tədqiqi sayəsində artıq hamiləliyin erkən mərhələsində kimin - oğlan və ya qız uşağını gözlədiyini öyrənə bilərsiniz. Amma riskləri nəzərə alaraqmüdaxilə edərkən, yalnız bu məqsədlə təhlil etmək tövsiyə edilmir.
Analiz hansı patologiyaları aşkar edə bilər?
Müasir tibb genetik anormallıqların yaratdığı 700-dən çox patologiyanı bilir. Onların arasında ən çox rast gəlinən sindromlar bunlardır:
- Aşağı - 21-ci cütün üçüncü xromosomu, xəstə zehni gerilik, görünüş xüsusiyyətləri (qısa burun sümüyü, qısaldılmış kəllə, gözlərin əyri kəsilməsi, kiçik qulaqcıqlar, qısa ətraflar və barmaqlar, genişlənmiş dil) ilə xarakterizə olunur., qısa qalın boyun).
- Patau 13-cü cütlükdə əlavə xromosomdur, ciddi patoloji varlığında uşaqlar nadir hallarda 10 ildən çox yaşayır.
- Edvards - 18-ci cütdə trisomiya, ürək-damar sistemində qüsurlar xarakterikdir, xarici qüsurlar da mövcuddur (kəllənin qeyri-müntəzəm forması, dar gözlər, kiçik alt çənə).
- Şerşevski-Törner - cinsi xromosomların cütlüyündə X xromosomu yoxdur, xəstəlik qısa boy, oynaqların deformasiyası, cinsi yetkinliyin qeyri-kafi olması ilə xarakterizə olunur.
Yuxarıda göstərilən sindromlara əlavə olaraq, uşağın xromosom dəstindəki pozğunluqlar bir sıra digər xəstəliklərə səbəb ola bilər, o cümlədən:
- zehni gerilik;
- psixoz;
- artan aqressivlik;
- daxili orqanların pozğunluqları;
- axmaqlıq;
- anomaliya "pişik fəryad" - anadangəlmə qüsurlara əlavə olaraq, patoloji uşağın uzun müddət isterik ağlaması ilə xarakterizə olunur.
Təəssüf ki, genetik xəstəliklərmüalicə oluna bilməz. Hamiləliyin qorunub saxlanması ilə bağlı qərar, patoloji halında, tibb işçilərinin ən kiçik təzyiqi olmadan, gələcək valideynlər tərəfindən təkbaşına qəbul edilməlidir.
Aberrasiyalarla təhlil
Aberrasiyalara xromosomların sayında və ya strukturunda anomaliyalar deyilir. Aberrasiyaları olan analiz döldə deyil, daha dəqiq müayinəyə ehtiyacı olan qadında aparılır, çünki bunun üçün daha böyük miqdarda biomaterial götürülür.
Belə bir ehtiyac aşağıdakı hallarda yarana bilər:
- ehtimal edilən sonsuzluq;
- xroniki aşağı düşmə (3-dən çox düşük, hamiləlik tarixinin azalması);
- bir neçə uğursuz IVF cəhdi.
Ginekoloq vacib səbəblər olmadan genetik və karyotipləmə ilə məsləhətləşməni təyin etmir. Mütəxəssislərə vaxtında müraciət etmək ana və uşağın sağlamlığını qorumağa kömək edə bilər.
