Bu gün peşəkarların nadir hallarda rastlaşdıqları bir çox müxtəlif xəstəliklər var. Belə problemlərdən biri Pompe xəstəliyidir. Bu nədir? İndi danışmaq istədiyim budur.
Terminologiya
İlk olaraq siz əsas şərtləri başa düşməlisiniz. Deməli, Pompe xəstəliyi genetik mənşəli nadir metabolik xəstəlikdir. Bu, hər bir insanın ehtiyac duyduğu xüsusi bir fermentin anadangəlmə olmamasıdır, çünki glikogenin (güc və enerji mənbəyi) məhvinə kömək edir. Bu element olmadıqda, xəstə yuxarıda qeyd olunan glikogenin çoxunu toplayır və bu, müxtəlif problemlərə səbəb olur. Onu da qeyd etmək lazımdır ki, bu xəstəliklə xəstənin əzələ lifləri təsirlənir.
Xəstəlik haqqında əsas
İlk olaraq qeyd etmək lazımdır ki, bu xəstəliyin əlamətləri körpəlikdən yetkinliyə qədər istənilən vaxt və hər yaşda görünə bilər. Bununla belə, bütün xəstələr eyni yoldan keçir: bədəndə qlikogenin tədricən yığılması, bu da daim əzələ distrofiyasına gətirib çıxarır. Bu vəziyyətdə xəstəliyin şiddəti fərqli ola bilər. Hamısı onun təzahürünün yaşından, eləcə də asılıdırmüxtəlif orqan və sistemlərin patogen prosesində iştirakdan (ən çox tənəffüs, ürək və skelet lezyonları var).
Burada Pompe xəstəliyinin müxtəlif növlərinin olduğunu da qeyd etmək lazımdır. Beləliklə, həkimlər onun kursunun klassik və qeyri-klassik formasından danışırlar.
Klassik Pompe xəstəliyinin simptomları
Əvvəlcə demək lazımdır ki, bu xəstəliyin ən ağır və həyati təhlükəsi olan formasıdır. Çox vaxt bu, bir insanın həyatının ən başlanğıcında, xüsusən də ilk altı ayda özünü göstərir. Bu vəziyyətdə belə simptomlar haqqında danışmaq adətdir:
- Miopatiya açıq şəkildə əzələ zəifliyidir.
- Hipotoniya - aşağı əzələ tonusu. Belə uşaqlar çox vaxt başlarını belə qaldıra bilmirlər.
- Kardiomeqaliya - böyüdülmüş ürək.
- Hepatomeqaliya - böyüdülmüş qaraciyər.
- Macroglossia böyüdülmüş dildir.
- Bu problemi olan uşaqlar yaxşı kökəlmir, fiziki inkişafda problemlər var.
- Nəfəs alma problemləri.
Qeyd etmək lazımdır ki, məhz bu halda uşaqlarda Pompe xəstəliyi ən ağır keçir. Və çox vaxt həyatın ilk ilində belə körpələr ölür. Əvvəlcə başlarını qaldıra bilmirlər və qurbağaya bənzəyirlər. Bütün motor bacarıqlarını çox yavaş əldə edirlər, müəyyən müddətdən sonra onları itirməyə də qadirdirlər. Çox vaxt belə qırıntılar oturmaq, sürünmək və gəzmək öyrənə bilmir. Əzələ zəifliyi səbəbindən onlar tədricən ürək-ağciyər çatışmazlığını inkişaf etdirirlər. Əgər olmasabelə bir körpəyə vaxtında yardım göstərmək və düzgün müalicəyə başlamamaq üçün uşaq ən çox ilk doğum günündən əvvəl ölür.
Xəstəliyin qeyri-klassik forması
Pompe xəstəliyi qeyri-klassik formada necə davam edir? Beləliklə, əvvəlcə qeyd etmək lazımdır ki, o, bir yaşın başlamasından əvvəl də özünü göstərir. Bu uşaqlar ən çox müşahidə olunur:
- Hərəkət bacarıqlarının inkişafı və mənimsənilməsində gecikmə.
- Daha pisləşən əzələ zəifliyi.
- Kardiomeqaliya, ürək çatışmazlığı da baş verə bilər.
Xəstəliyin bu forması o qədər də sürətlə getməməsi ilə fərqlənir. İlk simptomologiya ümumiyyətlə hiss olunmaya bilər, çünki bu, yalnız əzələ zəifliyi ilə özünü göstərir. Qeyd etmək lazımdır ki, bu vəziyyətdə də müalicəyə mümkün qədər tez başlamaq lazımdır. Həqiqətən də, fərqli bir ssenaridə uşaq erkən yaşda ölmək riski daşıyır.
Yetkinlərdə xəstəliyin gedişatı
Pompe xəstəliyinin uşaqlarda necə baş verdiyini nəzərdən keçirərək (bu xəstəliyə tutulmuş körpələrin fotoşəkilləri məqalədə təqdim olunur), böyüklərdəki bu problemin simptomları haqqında da danışmalıyıq. Beləliklə, əvvəlcə qeyd etmək lazımdır ki, xəstəliyin ilk əlamətləri yeniyetməlik dövrünün sonuna yaxın, bəzən isə daha gec görünür. Yetkinlərdə Pompe xəstəliyi körpələrə nisbətən daha yüngül keçir, lakin müalicəyə mümkün qədər erkən başlamaq lazımdır. Bu vəziyyətdə əsas simptomlar:
- Əzələ zəifliyi,əsasən gövdə və ayaqlar.
- Nəfəs çatışmazlığı, diafraqma zədələnir.
- Yürüş dəyişir, yırğalanır və qeyri-sabit olur.
- Əzələlərdə ağrı.
- Gərgin məşqdən və hətta pilləkənlərə qalxmaqdan yoruldum.
- Qaraciyər və həmçinin ürək ölçüsündə böyüyür.
Müalicə
Pompe xəstəliyini nəzərdən keçirərkən müalicəni də araşdırmaq lazımdır. Qeyd etmək lazımdır ki, bu problemlə məşğul olmaq o qədər də asan deyil, sadəcə aptekə gedib bir dərman ala bilməzsiniz. Miozim adlı bir fermenti əvəz etmək lazım olduqda əvəzedici terapiyaya ehtiyacınız olacaq. Bundan sonra xəstələrdə xəstəliyin inkişafı dayanır və nisbi sakitlik dövrü başlayır. Qeyd etmək vacibdir ki, bu baxım terapiyası normal həyat üçün canlılıq və güc saxlamağa kömək edir.
