Hazırda bir uşağın anadan və ya atadan genlərlə birlikdə qəbul etdiyi çoxlu sayda irsi xəstəliklər var. Bəzilərinin təzahür etməsi üçün hər iki valideynin qüsurlu geni körpəsinə ötürməsi lazımdır. Belə xəstəliklərdən biri də talassemiyadır. Bunun hansı xəstəlik olduğunu az adam bilir. Məqaləmizdə bununla məşğul olmağa çalışacağıq.
Talassemiya nədir
Bu, hətta bir deyil, resessiv irsi olan irsi qan xəstəliklərinin bütün qrupudur. Yəni hər iki valideyn xəstə geni ona ötürərsə, uşaq onu alacaq. Belə olan halda homozigot talassemiyanın olduğu deyilir. Xəstəlik hemoqlobinin istehsalının pozulması ilə xarakterizə olunur və o, oksigenin bütün bədənə daşınmasında böyük rol oynayır.
Hemoqlobin zülaldır, tərkibində zülal hissəsi və piqment hissəsi vardır. Birincisi polipeptid zəncirlərindən ibarətdir: iki alfa və iki beta. Onların hər hansı birində uğursuzluq baş verə bilər, bu səbəbdən alfa talassemiya və beta talassemiya.
Hemoqlobin sintezinin pozulması qırmızı qan hüceyrələrinin ömrünün azalmasına səbəb olur və bu,hüceyrələrin və toxumaların oksigen aclığı. Bu proses orqanizmdə müxtəlif patologiyaların yaranmasına səbəb olan bütün reaksiyalar zəncirini işə salır.
Xəstəliyin təsnifatı
Bu xəstəliyin təsnifatına bir neçə yanaşma var. Arızanın hansı dövrədə baş verdiyini nəzərə alsaq, ayırd edə bilərik:
- alfa talassemiya;
- beta talassemiya;
- delta talassemiya.
Hər bir halda, simptomların şiddəti əhəmiyyətli dərəcədə dəyişə bilər. Bunu nəzərə alaraq, ayırın:
- yüngül forma;
- orta;
- ağır.
Uşağın geni hər iki valideyndən və ya birindən almasından asılı olaraq xəstəlik aşağıdakılara bölünür:
- Homoziqot, bu halda xəstə gen ana və atadan keçir. Bu forma talassemiya mayoru da deyilir.
- Heterozigot. Yalnız bir valideyndən miras qalıb.
Bütün növlər simptomları və şiddəti ilə xarakterizə olunur.
Xəstəliyin səbəbləri
Hər xəstəliyin öz səbəbləri var, talassemiya da uşağın valideynlərdən aldığı genlərin təsiri ilə formalaşır. Bu genetik xəstəlik xüsusilə mürəkkəbdir, lakin eyni zamanda dünyada ən çox yayılmış xəstəlikdir.
Talassemiya valideynin otozomu vasitəsilə resessiv şəkildə irsi keçir. Bu o deməkdir ki, ana və atadan bu əlamət üçün qüsurlu genlər almış birinin xəstələnmə ehtimalı 100% təşkil edir.
Hemoqlobinin sintezindən məsul olan genlər,mutasiya baş verir. Bu xəstəliyin alfa forması Aralıq dənizində, Afrikada olduqca yaygındır. Bəziləri talassemiyanı malyariya ilə əlaqələndirirlər, çünki bu bölgələrdə xəstəliyin yayılması tez-tez baş verir.
Malarial plazmodium genlərdə mutasiya baş verməsində və talassemiyanın inkişafında günahlandırılır, fotodan görünür ki, Azərbaycanda da çoxlu sayda xəstəliyə rast gəlinir, ümumi əhalinin təxminən 10%-ni təşkil edir. Bu, xəstəliyin yayılmasının mutasiyalarla əlaqəli olduğunu təsdiqləyir və iqlim şəraiti də mutasiya prosesinə təsir göstərir.
Talassemiyanın əsas simptomları
Körpədə homozigot və ya talassemiya əsas inkişaf edərsə, simptomlar demək olar ki, doğumdan dərhal sonra görünməyə başlayır. Bunlara daxildir:
- Qüllə şəklində olan kəllə.
- Üzün monqoloid görünüşü var.
- Üst çənə böyüdülüb.
- Bir müddət sonra burun septumunun genişlənməsi qeyd oluna bilər.
- Talassemiya diaqnozu qoyulduqda qan analizi hepatomeqaliya göstərir ki, bu da sonda qaraciyər sirrozunun və şəkərli diabetin inkişafına gətirib çıxaracaq. Narahat qan formulası ürək əzələsində artıq dəmirin çökməsinə səbəb olacaq və bu, artıq ürək çatışmazlığı ilə doludur.
- Hemoqlobin sintezinin pozulması səbəbindən toxumalar və hüceyrələr daimi oksigen aclığı yaşayır ki, bu da bütün orqanizmdə çoxsaylı patologiyaların yaranmasına səbəb olur.
- Uşaq həm zehni, həm də fiziki cəhətdən geri qalırinkişaf.
- Bir yaşa yaxınlaşdıqda, sümüklərin kortikal təbəqəsinin məhv olması səbəbindən ayaqlarda sümük toxumasının böyüməsini müşahidə edə bilərsiniz.
- Ultrasəsdə dalaq böyüməsi görüldü
- Dərinin sarılığı.
Əgər uşağa talassemiya diaqnozu qoyularsa, simptomlar açıq şəkildə ifadə edilir, bu o deməkdir ki, onun ikinci doğum gününü yaşaya bilməyəcəyi ehtimalı yüksəkdir.
Kiçik talassemiya simptomları
Valideynlərdən yalnız birindən patologiya miras alındıqda kiçik və ya heterozigot talassemiyadan danışa bilərik. Genotipdə ikinci sağlam gen olduğundan, xəstəliyin təzahürünü əhəmiyyətli dərəcədə hamarlaşdırır və simptomlar ümumiyyətlə görünməyə bilər və ya hamarlanmış şəkil verə bilər.
Kiçik talassemiya aşağıdakı əsas simptomlara malikdir:
- Yüksək və sürətli yorğunluq.
- Azalan performans.
- Tez-tez başgicəllənmə və baş ağrısı.
- Sarılıq əlamətləri ilə solğun dəri.
- Dalaq da böyüyə bilər.
Hamarlanmış simptomlara baxmayaraq, təhlükə orqanizmin bütün infeksiyalara qarşı həssaslığının xeyli artmasındadır.
Xəstəliyin diaqnozu
Tibb talassemiyanın inkişafının ilkin mərhələsində diaqnoz qoymaq qabiliyyətinə malikdir, diaqnoz laboratoriya qan testlərinə əsaslanır. Dərhal hemoglobinin pozulmuş bir quruluşa sahib olduğunu göstərirlər. Siz hətta zəncirlərdən hansında sapmaların olduğunu müəyyən edə bilərsiniz.
Gənc uşaqlarda talassemiya əlamətləri görünürkifayət qədər parlaqdır, buna görə də adətən belə bir diaqnoz qoymaqda heç bir çətinlik yoxdur. Valideynlər, uşaq sahibi olmaq qərarına gəlməzdən əvvəl, xüsusilə ailədə genin daşıyıcısı varsa və ya xəstədirsə, müayinə edilməlidir.
Hamiləliyin erkən mərhələlərində artıq talassemiya diaqnozu qoymaq, analiz üçün amniotik maye götürmək və müayinə etmək mümkündür. Onun tərkibində həmişə fetal eritrositlər olacaq, onların tədqiqi patologiyanın mövcudluğunu müəyyən edə bilər.
Erkən diaqnoz çox vacibdir, çünki müalicəyə körpə doğulmamışdan başlamaq mümkündür və bu, ən effektiv nəticəni verəcəkdir.
Beta talassemiya
Xəstəliyin beta-tipi əmələ gəlirsə, o zaman orqanizmdə hemoglobinin beta zəncirlərinin sintezi pozulur. Yetkinlərdə molekulların ümumi sayının 97% -ni təşkil edən hemoglobin A-nın istehsalına cavabdehdirlər. Əgər başa düşsəniz, beta talassemiya - bu nədir, onda qan testinə əsasən deyə bilərik ki, beta zəncirlərinin sayında azalma var, lakin onların keyfiyyəti əziyyət çəkmir.
Səbəb zəncirlərin sintezindən məsul olan genlərin işini pozan gen mutasiyalarıdır. Hazırda müəyyən edilmişdir ki, təkcə genlərin fəaliyyətində pozuntulara səbəb olan mutasiyalar deyil, həm də bu mutasiyaların təzahürünə təsir edən DNT-nin bəzi bölmələri mövcuddur. Nəticədə məlum olur ki, hemoglobinin sintezinə cavabdeh olan genlərdə eyni mutasiyalar olan insanlarda xəstəliyin təzahür dərəcəsi çox fərqli ola bilər.
Beta çeşidləritalassemiya
Xəstəliyin klinik mənzərəsi fərqli ola bilər, bundan asılı olaraq beta-talassemiya bir neçə qrupa bölünür. Hər kəs talassemiya kimi bir anlayışla tanış deyil, bu xəstəlik bir çox genetik faktorlardan asılıdır və hər kəs bilmir.
Beta zəncirlərinin istehsalına nəzarət edən bir neçə gen vəziyyəti var:
- Normal gen. O, bütün sağlam insanlarda bu vəziyyətdədir.
- Mutasiya ilə faktiki olaraq məhv edilən gen. Beta zənciri ümumiyyətlə sintez olunmayıb.
- Qismən zədələnmiş gen öz işini yalnız qismən yerinə yetirə bilər, ona görə də zəncirlərin sintezi davam edir, lakin kifayət deyil.
Bütün bunları nəzərə alaraq talassemiyanın aşağıdakı növləri fərqləndirilir:
- Kiçik talassemiya. Xəstəliyin yüngül forması yalnız bir zədələnmiş genin təsiri altında formalaşır. Xarici göstəricilərə görə, insan tamamilə sağlamdır. Yalnız qan testləri yüngül anemiya və kiçik qırmızı qan hüceyrələrini göstərir.
- Talassemiya intermedia. Artıq beta zəncirlərinin ciddi çatışmazlığı var. Hemoqlobinin formalaşması prosesi əhəmiyyətli dərəcədə pozulur və inkişaf etməmiş qırmızı qan hüceyrələri də əmələ gəlir. Anemiya artıq aydındır, lakin daimi transfüzyona ehtiyac yoxdur. Bu forma zaman keçdikcə daha da ağırlaşsa da, hər şey orqanizmin hemoglobin çatışmazlığına uyğunlaşma qabiliyyətindən asılı olacaq.
- Talassemiya mayoru. Mutasiya beta zəncirlərinin sintezindən məsul olan bütün genlərə təsir göstərir. Belə talassemiya (xəstələrin fotoşəkilləri ola bilərməqaləyə baxın) xəstəni sağ saxlamaq üçün davamlı qanköçürmə tələb edir.
Alfa Talassemiya
Hemoqlobində beta ilə yanaşı alfa zəncirləri də var. Onların sintezi pozulursa, o zaman alfa talassemiya kimi bir forma haqqında danışmaq olar. Xəstəlik yalnız bir beta zəncirinin meydana gəlməsi ilə özünü göstərir və bu, belə bir quruluşun hemoglobinin əsas məqsədini yerinə yetirə bilməyəcəyi ilə doludur - oksigen daşımaq.
Xəstəliyin təzahürləri alfa zəncirlərinin sintezinə nəzarət edən genlərin mutasiyasının şiddətindən asılı olacaq. Bu proses adətən iki genin nəzarəti altında olur, bir uşaq anadan, ikincisi isə atadan alır.
Alfa talassemiyanın növləri
Gen mutasiyasının dərəcəsindən asılı olaraq xəstəliyin bu forması bir neçə qrupa bölünür:
- Bir gen lokusunun mutasiyası var. Bu halda siz klinik təzahürləri müşahidə etməyə bilərsiniz.
- Məğlubiyyət iki lokusda baş verir və onlar eyni gendə və ya fərqli genlərdə ola bilər. Qan testi aşağı hemoglobin səviyyələrini və kiçik qırmızı qan hüceyrələrini diaqnoz etmək üçün yaxşıdır.
- Genlərdəki üç lokus mutasiyaya meyllidir. Oksigenin toxumalara və orqanlara ötürülməsi pozulur. Bəzi hallarda dalaq hələ də böyüyür.
- Bütün lokuslarda mutasiya alfa zəncirlərinin sintezinin tam olmamasına gətirib çıxarır. Bu forma ilə fetal ölüm hələ ana bətnində olarkən və ya doğuşdan dərhal sonra baş verir.
Alfa talassemiya yüngül formadadırsa, müalicəyə ehtiyac olmaya bilər, lakin ağırmüxtəliflik bütün həyatı boyu həkimlərin nəzarəti altında olmalı olacaq. Yalnız müntəzəm terapiya kursları insanın həyat keyfiyyətini yaxşılaşdıra bilər.
Talassemiya müalicəsi
Talassemiyanı anladıq - bu nə xəstəlikdir. İndi müalicəni dayandırmaq lazımdır. Qeyd etmək olar ki, terapiya hemoglobinin lazımi səviyyədə saxlanmasına və bədənin ağır yükünün böyük miqdarda dəmirdən çıxarılmasına yönəldilmişdir. Həmçinin, müalicə üsullarına aşağıdakı fəaliyyətlər aid edilə bilər:
- Ağır xəstəlik müntəzəm qan və ya dolu qırmızı qan hüceyrələrinin köçürülməsini tələb edir. Lakin bu tədbir müvəqqətidir.
- Bu yaxınlarda ərimiş və ya süzülmüş eritrositlərin transfüzyonu aparılmışdır. Bu, daha az yan təsir verir.
- Ağır talassemiya diaqnozu qoyularsa, müalicə həmçinin demək olar ki, gündəlik dəmir xelat qəbulu ilə tamamlanır.
- Ultrasəsdə dalaq çox böyüyürsə, o zaman çıxarılır. Bu əməliyyat beş yaşından kiçik uşaqlara edilmir. Çıxarıldıqdan sonra vəziyyətin yaxşılaşmasına baxmayaraq, bir müddət sonra pisləşmə və müxtəlif infeksiyalara yoluxma riskinin artması yenidən nəzərə çarpır.
- Sümük iliyinin transplantasiyası ən effektiv müalicə hesab olunur, lakin bu prosedur üçün donor tapmaq çox çətindir.
- Pəhrizinizə qoz-fındıq, soya, çay, kakao kimi dəmirin udulmasını azaldan qidalar daxil edin.
- Askorbin turşusu qəbul edin, dəmiri bədəndən çıxarmağa kömək edir.
Yuxarıda göstərilən müalicə üsullarına əlavə olaraq xəstənin vəziyyətini yüngülləşdirən simptomatik terapiya da aparılır.
Xəstəliklərin qarşısının alınması
Həkimlər və genetiklər üçün aydındır ki, talassemiya diaqnozu varsa, onun müalicəsi mümkün deyil. Bu xəstəliyin öhdəsindən gəlməyin yolları və üsulları hələ tapılmamışdır. Ancaq bunun qarşısını almaq üçün tədbirlər var. Aşağıdakı profilaktik tədbirləri adlandırmaq olar:
- Prenatal diaqnostika aparılır.
- Əgər hər iki valideyndə bu xəstəlik varsa, o zaman bu patologiyanı müəyyən etmək üçün dölün diaqnostikası mütləqdir. Bəzi hallarda hamiləliyin dayandırılması lazım ola bilər.
- Ailənizdə bu diaqnozu olan qohumlarınız varsa, hamiləliyi planlaşdırmazdan əvvəl genetikaya müraciət etməyiniz məsləhətdir.
Hər bir orqanizmdə çoxlu sayda mutasiyaya uğrayan genlər var, mutasiyanın harada və nə vaxt görünəcəyini təxmin etmək praktiki olaraq mümkün deyil. Cütlüklərə öz əcdadlarını, daha doğrusu, nəsildən-nəslə keçən xəstəlikləri başa düşməyə kömək etmək üçün genetik məsləhət budur.
Talassemiyalı xəstələr üçün proqnoz
Xəstəliyin şiddətindən və formasından asılı olaraq proqnoz fərqli ola bilər. Minor talassemiya ilə xəstələr normal həyat sürürlər və onun müddəti praktiki olaraq sağlam insanların gözlənilən ömür uzunluğu ilə eynidir.
Beta talassemiya ilə xəstələrin kiçik bir hissəsi yetkinliyə qədər sağ qalır.
Xəstəliyin heterozigot forması praktiki olaraq müalicə tələb etmir, lakinhomozigot və hətta ağır, müntəzəm qan köçürmələri etmək lazımdır. Bu prosedur olmadan xəstənin həyatı demək olar ki, mümkün deyil.
Təəssüf ki, talassemiya hal-hazırda elmin hələ də mübarizə aparmağı öyrənmədiyi xəstəliklərdən biridir. Siz onu yalnız müəyyən qədər nəzarətdə saxlaya bilərsiniz.
