Bilirubin ensefalopatiyası (həmçinin kernikterus adlanır) bilirubinin yüksək konsentrasiyasının (dolayı fraksiya) onlara toksik təsiri nəticəsində beyin hüceyrələrinin ölümü ilə xarakterizə olunan bir vəziyyətdir. Bu vəziyyət ən çox yeni doğulmuş uşaqlarda rast gəlinir və dərhal müalicə tələb olunur, əks halda əlilliyə və hətta xəstənin ölümünə səbəb ola bilər.
Xəstəliyin etiologiyası
Yenidoğulmuşlarda bilirubin ensefalopatiyasının mümkün səbəbləri aşağıdakılardır:
- hemolitik xəstəlik (Rhesus və ya ana və körpənin qrup uyğunsuzluğu);
- ana şəkəri;
- yeni doğulmuş sepsis;
- uşağın geniş hematomların əmələ gəlməsi ilə doğuş zamanı travması;
- toksoplazmoz (intrauterin infeksiya);
- vaxtından əvvəl doğulmuş körpələrdə sarılıq.
Sadalanan proseslərin hər hansı birinin təsiri altındadolayı bilirubin (yəni hepatositlər tərəfindən emal olunmayan) qana böyük miqdarda buraxılır və beyin toxumasına neyrotoksik təsir göstərir.
Patoloji xüsusiyyətlər
Beynin səthi solğun sarı rəngə malikdir. Dərmanın bir hissəsi beyin strukturlarının (beyincik, hipokampus, talamus, gövdə və s.) xarakterik sarı rəngini ortaya qoyur. Bununla belə, boyanmamış sahələr də patoloji dəyişikliklərə məruz qalır.
Təsirlənmiş nahiyələrdə neyronların ölümü ilə əlaqədar olaraq qlioz əmələ gəlir və sinir toxumasının atrofiyası baş verir. Eyni zamanda, patomorfoloji mənzərə hipoksik lezyonlara bənzəyir, yəni hüceyrə membranlarını zədələyən bağlanmamış bilirubinin beyin toxumalarında oksigen istifadəsinin pozulmasına səbəb olması ehtimalı yüksəkdir. Hipoksik zədələnmə isə neyronların bilirubinin zəhərli təsirlərinə həssaslığının daha da artmasına səbəb olur.
Yəni nüvə sarılığı (bilirubin ensefalopatiya) bilirubinin təsiri altında təkcə beyin strukturlarının rənginin dəyişməsi deyil. Bu, həmçinin hüceyrə səviyyəsində baş verən patoloji spesifik proseslərin bütün spektridir.
Yetkinlərdə bilirubin ensefalopatiyası
Yetkinlərdə bilirubinin beyin strukturlarının zədələnməsinin səbəbləri ağır dekompensasiya olunmuş qaraciyər patologiyalarında (siroz, hepatit) yatır.
Yetkinlərdə xəstəlik tədricən inkişaf edir və nevroloji simptomların artması ilə müşayiət olunur. Eyni zamanda psixi pozğunluqlar da ön plana çıxırvə yuxusuzluq, koqnitiv dəyişikliklər, aktivliyin azalması və s. ilə özünü göstərən fiziki fəaliyyət.
Klinik təzahürlər
Ən tez-tez tam doğulmuş körpələrdə patologiyanın ilk əlamətləri 2-5-ci gündə, vaxtından əvvəl doğulmuş körpələrdə isə 7-ci gündə baş verir. Lakin hiperbilirubinemiyanın olması xəstəliyin bütün neonatal dövrdə (28 günə qədər) inkişafına səbəb ola bilər.
Belə ensefalopatiyanın ilkin simptomları qeyri-spesifikdir və hipoqlikemiya, sepsis, kəllədaxili qanaxma, hipoksiya və yeni doğulmuş uşağın digər patoloji kəskin şərtləri ilə üst-üstə düşə bilər.
Bir qayda olaraq, başlanan beyin zədələnməsinin ilk əlamətləri əmmə refleksinin azalması, yuxululuq və Moro refleksinin yox olmasıdır. Xəstəlik pisləşdikcə (irəlilədikcə) vətər refleksləri yox olur, tənəffüs pozulur, opistotonus yaranır, iri fontanel gərginləşir, üz əzələləri və ətrafların əzələləri qıcolma ilə bükülür, uşaq pirsinqlə qışqırır.
Sonra qolların kəskin uzadılması və əllərin yumruq halına salınması, içəriyə çevrilməsi ilə müşayiət olunan qıcolmalar yaranır.
Prosesin sonrakı fəaliyyəti çox vaxt ölümlə nəticələnir, əks halda uşağın vəziyyəti yaxşılaşır və inkişafı normal olur. Bununla belə, ildən-ilə əzələ sərtliyi, opistotonus və hiperkinez yenidən görünür. Həyatın ikinci ilində qıcolmalar və opisthotonus yox olur, lakin hipotenziya və ya əzələ sərtliyi ilə birləşən qeyri-iradi nizamsız hərəkətlər davam edir və sabit olur.
Üç yaşında uşaqlarda bilirubin ensefalopatiyası davamlı və aydın xarakter alır ki, bu da yüksək tezlikli səslərə eşitmə itkisi, xoreoatetoz, qıcolmalar, dizartriya, çəpgözlük, oliqofreniya, ekstrapiramidal pozğunluqlarla özünü göstərir. Bəzən ataksiya, hipotenziya və piramidal pozğunluqlar olur.
Yüngül bilirubin ensefalopatiyası ilə nəticələr eşitmə itkisi, orta və ya yüngül motor koordinasiya pozğunluğu, diqqətin pozulması ilə birləşən hiperaktivlik sindromu (minimal beyin disfunksiyası) kimi özünü göstərə bilər. Bu simptomlar birləşdirilə və ya ayrı-ayrılıqda mövcud ola bilər. Bununla belə, məktəbə qəbul olunana qədər ensefalopatiya diaqnozu qoyulmaya bilər.
Prosesin mərhələləri
Patologiyanın dörd inkişaf mərhələsi var:
- Birubin ensefalopatiyasının simptomları qeyri-spesifikdir: zəiflik, qusma, monoton emosional ağlama var. Əzələ tonusu və iştah azalır.
- Ensefalopatiya simptomları yaranır, körpənin əzaları əyilir, onları açmaq mümkün olmur, çənə sinəsinə gətirilir, uşaq qeyri-təbii şəkildə ağlayır. Bəzi hallarda hipertermi və apne epizodları mümkündür.
- Xəstənin vəziyyəti (adətən körpənin həyatının 10-12 günü) nəzərəçarpacaq dərəcədə yaxşılaşır, lakin bu fenomen sağalma ilə əlaqəli deyil, əksinə, proses irəliləyir. Əzələ sərtliyi azalır, kramp yoxdur.
- Uşağın həyatının 2 ayında inkişaf edir. Semptomlar artmaqdadır. Serebral iflicin əlamətlərinə bənzər əlamətlər var. Uşaq əhəmiyyətli dərəcədə geri qalırpsixoemosional və fiziki inkişaf.
Diaqnostik tədbirlər
Hiperbilirubinemiya yalnız onun baş verməsinin tamamilə bütün patoloji amilləri istisna edildiyi hallarda fizioloji hesab edilə bilər. Hiperbilirubinemiyanın ən çox hemolitik və ya fizioloji səbəblərdən qaynaqlandığını nəzərə alaraq, xəstənin müayinəsinə aşağıdakı testlər daxil edilməlidir:
retikulositlərin sayının məcburi hesablanması və qan yaxmasının mikroskopiyası ilə qan testi (ümumi);
- Coombs testi (dolayı və birbaşa);
- ana və körpənin qanının qrup və Rh mənsubiyyətinin müəyyən edilməsi;
- dolayı və birbaşa bilirubinin miqdarını təyin etmək;
Kord qanında bilirubinin miqdarının artması, həyatın ilk günündə sarılıq əlamətlərinin olması, əgər konyuqasiya olunmamış fraksiyanın səviyyəsi 34 µmol/l-dən çox olarsa, patoloji sarılığın mövcudluğunu göstərir..
Bəzi hallarda bilirubin ensefalopatiyası üçün MRT, ultrasəs və KT təyin oluna bilər.
Vəziyyət Müalicəsi
Uşaqların bağırsaqları (mərhələsindən asılı olmayaraq) uşaq nevroloqu tərəfindən müalicə olunur. Bir qayda olaraq, belə uşaqlar xəstəxanaya yerləşdirilir.
Yetkinlərdə xəstəliyin müalicəsi də həkimin daimi nəzarəti altında xəstəxanada aparılır.
Xəstəliyin müalicəsi hiperbilirubinemiyanın səbəblərini aradan qaldırmaq və qanda bilirubinin normal konsentrasiyasını bərpa etməkdən ibarətdir. Müalicə vasitəsi kimi istifadə olunurfototerapiya.
Şüalanmanın təsiri altında zəhərli dolayı bilirubin böyrəklər və qaraciyər tərəfindən asanlıqla xaric edilən və qan albuminlərinə bağlanmayan xüsusi izomerə çevrilir. Fototerapiyanın təsiri altında bilirubinin konsentrasiyasının azalmadığı hallarda plazma transfuziyası təyin edilir.
Əvvəlki üsullar təsirsiz idisə və ya simptomlar sürətlə artırsa, xəstəyə birbaşa qanköçürmə təyin edilir.
İstifadə olunmuş dərmanlar
Hər hansı səbəbdən birbaşa transfuziya mümkün olmadıqda, bilirubinin ("Protoporfirin") sintezinə və çevrilməsinə təsir edən dərmanlar təyin edilir.
Kernikterus bilirubinin neyronlara toksik təsirinin nəticəsi olduğuna görə onun müalicəsində həmişə neyroprotektorlardan istifadə edilir.
Qarışma əleyhinə müalicə göstəriş olduqda verilir.
Birbaşa müsbət Coombs testi olan hemolitik xəstəlik zamanı venadaxili immunoqlobulin infuziyaları effektivdir.
Baş vermə tezliyi, nəticələr və proqnozlar
Yarılma məlumatlarına görə, hemolitik xəstəlik üçün adekvat terapiya və bilirubinin konsentrasiyası 25-30 mq-dan yuxarı olmadıqda, kernikterus yeni doğulmuşlarda istənilən hamiləlik dövründə baş verir.
Hiperbilirubinemiyası olan vaxtından əvvəl doğulmuş körpələrdə xəstəliyin tezliyi 2-16% arasında dəyişir. Xəstəliyin simptomlarının müxtəlifliyi səbəbindən daha dəqiq rəqəmlər müəyyən edilə bilməz.
Aydın nevroloji simptomlar kompleksinin olması əlverişsiz proqnoz əlamətidir. Beləliklə, bu vəziyyətdə ölüm 75% -ə çatır və sağ qalan xəstələrin 80% -i məcburi əzələ daralması ilə müşayiət olunan ikitərəfli xoreoatetoza malikdir. Bundan əlavə, karlıq, əqli gerilik və spastik tetraplegiya kimi ağırlaşmalar olduqca yaygındır.
Hiperbilirubinemiya tarixi olan uşaqlar karlıq üçün yoxlanılmalıdır.
Təkmilləşdirilmiş diaqnoza baxmayaraq, kernikterus hələ də baş verir. Heç bir səbəb olmadan hiperbilirubinemiya fonunda baş verməsi haqqında məlumat var. Buna görə də mütəxəssislər ağır hiperbilirubinemiya və nəticədə ensefalopatiya inkişaf ehtimalı yüksək olan xəstələri müəyyən etmək üçün bütün yeni doğulmuş uşaqlar üçün həyatın 1-2 günündə bilirubinin məcburi monitorinqini tövsiyə edirlər.
Profilaktik tədbirlər
Həyatın ilk günündə sarılıq zamanı, hiperbilirubinemiya olduqda isə hemolitik xəstəliyin inkişafını istisna etmək üçün bilirubinin konsentrasiyasını öyrənmək vacibdir.
Xüsusilə 2 gündən əvvəl doğum şöbəsindən evə buraxılmış vaxtından əvvəl (38 həftəyə qədər) körpələr üçün xəstəxanadan çıxdıqdan sonra 3 gün ərzində körpənin vəziyyətinə nəzarət etmək məcburidir.
Müşahidə tezliyi körpənin evə buraxıldığı yaşa və risk faktorlarının mövcudluğuna görə müəyyən edilir. Bəzi uşaqlar gün ərzində müşahidə olunur. Səviyyəni qiymətləndirməklə riskləri proqnozlaşdırmaq olarbilirubinin hər saat artması.
