Neonatal skrininq və onun irsi patologiyaların erkən aşkarlanması üçün əhəmiyyəti

Neonatal skrininq və onun irsi patologiyaların erkən aşkarlanması üçün əhəmiyyəti
Neonatal skrininq və onun irsi patologiyaların erkən aşkarlanması üçün əhəmiyyəti

Video: Neonatal skrininq və onun irsi patologiyaların erkən aşkarlanması üçün əhəmiyyəti

Video: Neonatal skrininq və onun irsi patologiyaların erkən aşkarlanması üçün əhəmiyyəti
Video: "ÇİMƏRLİKDƏ" BİYABIRÇILIQ 2024, Iyul
Anonim

Doğumdan 28 günlük həyatına qədər olan vaxt neonatal dövrdür. Erkən və gec bölünür. Erkən dövr doğumdan sonra 8 günə qədər davam edir. Bu vaxt ananın cəsədi xaricində olan şərtlərə aktiv adaptiv reaksiyaların keçməsi ilə xarakterizə olunur. Beləliklə, qidalanma növü, tənəffüs və qan dövranı köklü şəkildə dəyişir. Gec neonatal dövrdə adaptiv reaksiyalar davam edir.

neonatal dövr
neonatal dövr

Yenidoğulmuşun orqanizmində baş verən ciddi dəyişiklikləri nəzərə alaraq, o, həyatının ilk ayında diqqətli müşahidəyə məruz qalır. Bu zaman neonatal skrininq aparılır - anadangəlmə və irsi xəstəliklərin erkən aşkarlanması məqsədi ilə həyata keçirilən məcburi müayinələr kompleksi.

Hər yeni doğulan körpənin dabanından xüsusi formalarda bir damcı qan götürülür və pulsuz araşdırma üçün tibbi genetik mərkəzlərə göndərilir. Qanda müəyyən bir xəstəliyin markeri aşkar edilərsə, uşaq təkrar testlər və uyğun müalicəni təyin edən bir genetik mütəxəssisin məsləhətləşməsinə göndərilir.diaqnozun təsdiqi.

neonatal skrininq
neonatal skrininq

Neonatal skrininq son dərəcə vacibdir, çünki o, yeni doğulmuş uşaqların orqanizmində ağır pozğunluqları vaxtında aşkar etməyə və terapevtik tədbirlərin operativ şəkildə həyata keçirilməsinə kömək edir.

Bu müayinə aşkar edə bilər:

• Anadangəlmə hipotiroidizm ən çox rast gəlinən patologiyalardan biridir. Xəstəlik tiroid bezinin qeyri-kafi inkişafı fonunda, həmçinin hipofiz bezinin tiroid stimullaşdırıcı hormonunun olmaması və ya çatışmazlığı ilə baş verir. Bundan əlavə, tiroid bezinin pozulması antitiroid antikorları və hamiləlik zamanı ananın qanında dövr edə bilən bəzi dərmanlarla müəyyən edilir. Bu patoloji vaxtında aşkar edilməzsə, uşaqlarda ağır beyin pozğunluqları və əqli gerilik inkişaf edir. Anadangəlmə hipotiroidizmin simptomları kifayət qədər "bulanıq"dır - sarılıq, hipotermiya, zəif iştah və ləng döş əmizdirmə, göbək yırtığının olması və boğuq ağlama, quru dəri, iri dil, kəllə sümüyündə geniş tikişlər. Belə bir klinik şəkil qeyri-spesifikdir, buna görə düzgün diaqnoz qoymaq olduqca çətindir. Və vaxtında diaqnoz qoymağa imkan verən neonatal skrininqdir;

• amin turşusu mübadiləsinin anadangəlmə pozulması olan fenilketonuriya, tirozinin əmələ gəlməsi pozulduqda, əqli geriliyə səbəb olur. Bu patologiyanın vaxtında aşkarlanması xüsusi pəhriz təyin etməyə və ciddi fəsadların qarşısını almağa imkan verir;

neonatal sepsis
neonatal sepsis

• adrenogenital sindrom - təzahür ediradrenal korteksin anadangəlmə disfunksiyası;

• qalaktozemiya - qalaktoza mübadiləsinin pozulduğu və xəstəliyin ikinci həftəsində artıq ağır klinikanın baş verdiyi irsi fermentativ patologiya - zəiflik, qusma, qaraciyərin zədələnməsi və ikitərəfli kataraktların inkişafı. Neonatal skrininq bu xəstəliyi müəyyən etməyə və körpənin vəziyyətini normallaşdırmağa kömək edən soya məhsulları üçün süd əvəzedici pəhriz təyin etməyə kömək edir;

• kistik fibroz.

Yenidoğulmuş uşağın diqqətli müşahidəsi həm də neonatal sepsisin diaqnozuna kömək edir ki, bu da müalicə olunmazsa çoxlu orqan çatışmazlığına və uşaqların ölümünə, eləcə də eşitmə patologiyasına səbəb olur.

Tövsiyə: