Osteopetroz və ya mərmər xəstəliyi sümük toxumasının ciddi zədələnməsidir, meyli genetik olaraq qoyulur. Patologiya, rentgen şüalarının kəsilməsində təsirlənmiş sümüyün mərmərə bənzədiyinə görə adını aldı. Xəstəliyin başqa bir adı ölümcül mərmərdir. İstənilən yaş qrupunda olan insanlarda inkişaf edə bilər, lakin daha çox uşaqlarda diaqnoz qoyulur.
Patologiya 1904-cü ildə Alman həkimi Albers-Schoenberg tərəfindən ətraflı təsvir edilmiş və təhlil edilmişdir. Bu nadir haldır, yalnız 500.000 nəfərdən birində rast gəlinir.
Bu patologiyanın səbəbləri
Mərmər xəstəliyinin inkişafının əsas səbəbi adətən orqanizmdə fosfor və kalsiumun metabolik proseslərinin pozulması adlanır. Birləşdirici toxumalar bir çox orqan və sistemin işində iştirak edir, lakin onları idarə etmir.fəaliyyət və fəaliyyət. Patologiya görünəndə toxumalar qeyri-səciyyəvi davranmağa başlayır, duzları saxlayır, bu da nəticədə lezyonların və sklerozun inkişafına gətirib çıxarır.
Bu gün tibb elmi birləşdirici toxumaların fəaliyyətində belə nasazlığın səbəbini tam izah edə bilmir. Mərmər xəstəliyinin inkişafına təsir edən amillər də zəif başa düşülür. Eyni zamanda, tibb mutasiya dövründə zülal formasiyalarının qarşısını ala bilən genləri müəyyən edə bildi. Genlər osteoklastlardan məsuldur, çünki aseptik tipli sümük nekrozuna səbəb olanlardır. Mutasiya olunmuş zülallar artıq osteosintezdə iştirak etmir, bu da osteopetrozun inkişafına səbəb olur.
Bu gün bir çox tibb alimləri belə bir fikirdədirlər ki, bizdə irsi bir xəstəlik, yəni genetik meylin olduğu bir xəstəlik var ki, bu da onun uşaqlarda tez-tez baş verməsini izah edir. Hətta tədqiqatların nəticələri təsdiq edir ki, adı çəkilən patologiya tez-tez yaxın qohumluqda olan xəstələrdə baş verir.
Mərmər xəstəliyinin əsas əlamətlərini nəzərdən keçirək.
Xəstəliyin simptomları
Sümüklərdə sıxılmış toxumalar nəticədə sümük iliyini onlardan sıxışdırmağa başlayır. Nəticədə böyüklərdə və uşaqlarda anemiya, trombositopeniya, aseptik nekroz inkişaf edir. Bundan əlavə, belə xəstələrdə hematopoez prosesi sümük iliyindən kənarda, yəni dalaqda, qaraciyərdə, limfa düyünlərində baş verir və tədricən bütün orqan və sistemlərin artmasına səbəb olur.
Osteopetroz diaqnozu qoyulmuş insanlar qalınlaşma və bununla birlikdə sümük kövrəkliyinin artması ilə xarakterizə olunur. Bundan əlavə, nekroz inkişaf edir, bu da qırıqlara səbəb olur. Ən çox rast gəlinən omba sınıqlarıdır.
Xəstəliyin digər əlamətləri
Mərmər xəstəliyinə xas olan bir sıra başqa təzahürlər də var:
- Uşaqlarda çənə sklerozu müşahidə olunur ki, bu da dişlərin çıxması və dişlərin böyüməsi prosesini daha da pozur.
- Osteopetroz tez-tez kariyesə səbəb olur.
Xəstələrdə var:
- Əzalar ağrıyır.
- Gəzərkən yorğunluq.
- Aseptik nekroz və patoloji sümük qırıqları.
- Qan istehsalını təşviq edən qırmızı sümük olan boşluqların sklerozu nəticəsində yaranan hipoxrom tipli anemiya.
- Şişmiş limfa düyünləri, dalaq və qaraciyər.
- Çənələrdə, sinədə və kəllədə deformasiya dəyişiklikləri.
- Bir yaşa qədər uşaqlarda hidrosefali (bu patoloji inkişafda geriləmələrə səbəb olur).
- Xəstəlikdən təsirlənən kanalda görmə sinirinin sıxılması nəticəsində görmənin pisləşməsi.
Xəstəliyin gedişatı və patologiyanın mərhələləri
Patologiyanın inkişaf dərəcəsindən asılı olaraq mərmər xəstəliyinin iki əsas forması var:
- Osteopetrozun erkən forması. Çox vaxt mərmər xəstəliyi uşaqlarda diaqnoz qoyulur və bu mərhələdə onların inkişafında bir yavaşlama var.çənələr də daxil olmaqla sümük toxuması. Bundan əlavə, bu forma ölümə səbəb ola biləcək nekroz kimi patologiyalar ilə müşayiət olunur. Erkən mərhələnin xarakterik xüsusiyyətləri aşağı ətraflarda ağrı və yorğunluqdur.
- Gecikmiş forma. Yetkinlərdə görünür. Bir qayda olaraq, bu forma gizli şəkildə davam edir. Bu halda sümüklərin kövrəkliyi yalnız rentgen müayinəsi əsasında aşkarlanır.
Aydınlaşdırmaq lazımdır ki, ilkin mərhələdə təsirlənən sümüklərin görünüşü dəyişmir. Lakin patologiyanın inkişafı və xəstənin vəziyyətinin pisləşməsi ilə xəstəlik sümük toxumalarını deformasiya edir və onların ölümü baş verir.
Həkim nəyə diqqət edəcək?
Uşağın ilkin müayinəsi zamanı mütəxəssis aşağıdakı əlamətlərə diqqət yetirir:
- Solğun dəri.
- Böyümədə, eləcə də fiziki və əqli inkişafda geri qalır.
- Diş problemləri - ağır karies, yavaş böyümə və dişlərin çıxması.
- Sümük deformasiyaları. Çox vaxt patoloji kəllənin üz hissələrinə, eləcə də omba nahiyələrinə təsir göstərir.
Tez-tez baş verən sınıqlar, hətta öz çəkisinin cazibə qüvvəsindən belə, periostu məhv etmir, buna görə də toxumalar adi şəkildə birlikdə böyüyür.
Mərmər xəstəliyi böyüklərdə və uşaqlarda necə diaqnoz qoyulur?
Xəstəliyin diaqnozu
Müasir tibbdə təsvir edilən irsi xəstəliyin diaqnostikasının bir neçə üsulu var. Aşağıdakılar buna nəyin səbəb olduğunu anlamağa kömək edəcək.araşdırma:
- Məlumat və əlaqəli tarixin toplanması, xəstənin yaxın qohumlarının müayinəsi.
- Rentgen müayinəsinin, həmçinin radionuklidin aparılması. Əgər insanda mərmər xəstəliyi yaranarsa, o zaman sümükləri bərkiyir və rentgen şüalarına qarşı qeyri-şəffaf olur.
- Biokimyəvi qan testi. Bu analiz fosfor və kalsium ionlarının səviyyəsini müəyyən etmək üçün lazımdır. Siz həmçinin ümumi qan testindən keçməlisiniz.
- Kompüterli tomoqrafiya və MRT. Bu tədqiqat üsulları təsirlənmiş toxumaları təbəqələrdə öyrənməyə və sklerozun dərəcəsini təyin etməyə imkan verir.
- Prenatal diaqnostika aparılır.
Mərmər xəstəliyinin müalicəsi
Təəssüf ki, tibb osteopetrozdan tamamilə xilas olmağa kömək edəcək bir müalicə təklif edə bilmir. Belə hallarda həkimlər əzaların, çənələrin və döş sümüyünün əzələ, sinir, eləcə də sümük toxumasını gücləndirməyə yönəlmiş simptomatik terapiya aparırlar.
Mərmər xəstəliyi diaqnozu təsdiqlənmiş xəstələrə pəhrizdə daha çox vitamin olan qidalar, yəni meyvə və tərəvəzlər, şirələr və süd məhsulları daxil olmaqla xüsusi pəhriz qaydalarına riayət etmək tövsiyə olunur. Bundan əlavə, osteopetrozlu xəstələrə fizioterapiya məşqləri və xüsusi masajlar təyin edilir. Onlar üçün faydalıdır və kurort və sanatoriya şəraitində müalicə olunur. Aseptik tipli nekroz aşkar edilərsə, xəstəyə yüksək dəmir tərkibli dərmanlar təyin edilir. Xüsusilə ağır hallarda qırmızı qan hüceyrələrinin köçürülməsi həyata keçirilə bilər.çəkin.
Mərmər xəstəliyi sümük sınıqlarına səbəb olarsa, o zaman belə hallar üçün standart terapiya aparılır, o cümlədən:
- yerinin dəyişdirilməsi;
- gips tökmə;
- skeletin uzanması;
- bumba sınığı üçün endoprotezlərin quraşdırılması;
- və alt ayağın sınığıdırsa, osteotomiya edilir.
Vaxtında profilaktika və müalicə ilə təsvir olunan xəstəlik müsbət proqnoza malikdir. Lakin, patologiyanın bədxassəli gedişi halında, miyelogen toxumanın nekrozu baş verir, sonra isə proqnoz əlverişsiz olur. Aseptik nekroz, anemiya, əzaların, çənənin və döş sümüyünün ağır sınığı nəticəsində, həmçinin tək genli iltihablı proses nəticəsində yaranan septikopemiya ölümcül ola bilər.
Sümük iliyinin transplantasiyası hal-hazırda mərmər xəstəliyinin ən təsirli müalicəsi hesab olunur.
Qarşısının alınması
Bir çoxları mərmər xəstəliyinin qarşısının alınması üçün konkret tədbirlərin olub-olmaması ilə maraqlanır. Patologiyaya meyllilik miras qaldığından, hətta hamiləlik mərhələsində də uşaqda osteopetroz diaqnozunu qoymağa imkan verən xüsusi üsullar var. Axı, yaxın qohumlar arasında kimsə mərmər xəstəliyi ilə xəstədirsə, bu patoloji ilə bir uşaq dünyaya gətirmə riski çox yüksəkdir. Bu tədbir qabaqlayıcı olmasa da, valideynlərə seçim etmək imkanı verir.
Osteopetroz üçün profilaktik tədbir daimi monitorinq hesab olunurortoped. Bu mütəxəssis sümük inkişafındakı sapmaları izləyir və zəruri hallarda düzəldici osteotomiyaya müraciət edir. Sonuncu, süni sınıqlar vasitəsilə dayaq-hərəkət sisteminin fəaliyyətini yaxşılaşdıran bir prosedurdur. Sümüklərə optimal mövqe tutmaq imkanı verən süni sınıqlardır.
Osteopetrozlu xəstələr üçün rahat şərait
Osteopetrozlu xəstələr üçün maksimum rahatlıq yaratmaq çox vacibdir. Bunun üçün aşağıdakılar tələb olunacaq:
- Aşağı kənarlı küvet və ya duş kabinəsi.
- Onurğa sütununu gərginləşdirməmək üçün hündür arxaları olan stullar və kreslolar.
- Xüsusi oturacaqla təchiz olunmuş avtomobil.
- Mümkünsə, evdəki bütün hədləri və pillələri aradan qaldırmaq lazımdır.
- Ağır qaldırma yoxdur.
- Xüsusi ortopedik ayaqqabılara keçid.
Təbii ki, belə tədbirlər mərmər xəstəliyi problemini həll etməyəcək. Bununla belə, bu, xəstənin həyatını asanlaşdıracaq və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdıracaq.
Sümük iliyi transplantasiyası
Sümük iliyinin transplantasiyası hal-hazırda osteopetrozdan xilas olmağın yeganə yoludur. Bu texnika ciddi cərrahi müdaxiləni nəzərdə tutur, lakin yüksək effektivlik göstərir.
Bu işdə vacib məqam donor axtarışıdır ki, bu da bir ildən çox çəkə bilər. Xəstə transplantasiya növbəsinə xüsusi siyahıya daxil olur və nəticəni gözləyir. Bir sıra mənfi məqamlar da var. Bəli, sümük transplantasiyası.beynin həyatı üçün riski olan ciddi bir əməliyyatdır. Bütün hallarda deyil, sümük iliyi xəstənin bədənində kök salır, bəzən rədd edilə bilər. Buna görə də əməliyyat insanın immun sisteminin boğulmasını nəzərdə tutur ki, bu da gələcəkdə onun sağlamlığına ciddi təsir göstərə bilər.
Proqnoz
Osteopetroz (ölümcül mərmər) erkən formada yüksək uşaq ölümü riskinə səbəb olur. Xəstəliyin öz-özünə dayandığı və uzun illər özünü hiss etdirmədiyi hallar olub. Digər hallarda, simptomların kəskin irəliləməsi müşahidə edildi, anemiya daha aydın oldu, xəstə tez-tez irinli infeksiyalardan əziyyət çəkirdi.
Gənc uşaqlarda ciddi fəsadlar və ölüm riski yüksəkdir. Yetkinlik dövründə xəstəlik daha az aktiv formada davam edir və yalnız sümük toxumalarının artan kövrəkliyi ilə özünü göstərir.
Mərmər xəstəliyinin şiddətindən asılı olmayaraq xəstələr ömür boyu ortoped nəzarətində olmalıdırlar. Mütəxəssis patologiyanın gedişatını vaxtında fərq edə və müvafiq tədbirlər görməyə qadirdir.
Bir mütəxəssisin tövsiyələrinə əməl etmək və sağlamlığınıza nəzarət etmək çox vacibdir. Mərmər sümük xəstəliyi bədənin bərpası və saxlanması üçün lazım olan bütün tədbirlərin görülməsini tələb edən ciddi patologiyadır.
