Genetik xəstəliklər hazırda müalicəsi çətin olan ağır patologiyalar qrupuna aiddir. Bu xromosom anomaliyaları arasında müxtəlif pozğunluqlar var. Onların bir çoxunda nevroloji simptomlar var. Nümunələr Duchenne və Becker miodistrofiyasıdır. Bu xəstəliklər uşaqlıqda inkişaf edir və mütərəqqi bir kurs keçir. Nevrologiyada irəliləyişlərə baxmayaraq, bu patologiyaları müalicə etmək çətindir. Bu, orqanizmin formalaşması prosesində baş verən xromosom dəyişiklikləri ilə əlaqədardır.
Dyuchenne əzələ distrofiyasının təsviri
Duchenne əzələ distrofiyası əzələ aparatının mütərəqqi pozğunluqlarını təzahür etdirən genetik xəstəlikdir. Patoloji nadirdir. Anomaliyaların yayılması təxminən 10.000 kişiyə 3-dür. Xəstəlik demək olar ki, bütün hallarda oğlanlara təsir göstərir. Buna baxmayaraq, qızlar arasında miyodistrofiyanın inkişafı istisna edilmir. Bu patoloji erkən uşaqlıqda özünü göstərir.
Eyni səbəbləri və simptomları olan başqa bir xəstəlikBekkerin əzələ distrofiyasıdır. Bunun daha əlverişli kursu var. Əzələ toxumasının zədələnməsi çox gec - yeniyetməlik dövründə baş verir. Bu vəziyyətdə simptomlar tədricən inkişaf edir və xəstə bir neçə il işləmək qabiliyyətini saxlayır. Duchenne əzələ distrofiyası kimi, bu patoloji kişi əhali arasında yaygındır. Xəstəlik 20.000 oğlandan 1-dir.
Duchenne miodistrofiyası: xəstəliyin neyroimmunologiyası
Hər iki patologiyanın səbəbi X xromosomunun pozulmasındadır. Becker və Duchenne miodistrofiyası ilə baş verən genetik dəyişikliklər ötən əsrin 30-cu illərində tədqiq edilmişdir. Ancaq etioloji terapiya hələ tapılmayıb. Anomaliyanın irsi növü resessivdir. Bu o deməkdir ki, valideynlərdən birində anormal gen varsa, 25% təsirlənmiş uşaq sahibi olmaq şansı var. X xromosomu bədəndəki ən uzun xromosomdur. Distrofiyanın hər iki növündə pozğunluq eyni lokusda baş verir (p21). Bu zərər əzələ toxumasının hüceyrə membranlarının bir hissəsi olan protein sintezinin azalmasına səbəb olur. Duchenne miodistrofiyası ilə tamamilə yoxdur. Buna görə də, pozuntular çox erkən görünür. Bekkerin əzələ distrofiyası ilə zülal az miqdarda sintez olunur və ya patoloji olur.
Miodistrofiyanın klinik mənzərəsi
Duchenne əzələ distrofiyası sinir-əzələ aparatının zədələnməsi ilə xarakterizə olunur. Xəstəlik yaşda olduğundan şübhələnə bilər2-3 il. Bu dövrdə uşağın fiziki inkişafında yaşıdlarından geri qalması, zəif yeriməsi, qaçması və tullanması nəzərə çarpır. Belə uşaqlar üçün pilləkənlərə qalxmaq çətindir, tez-tez yıxılırlar. Əzələ zədələnməsi aşağı ətraflardan başlayır. Daha sonra bütün proksimal əzələlərə yayılır. Degenerasiya yuxarı çiyin qurşağında, quadriseps femorisdə baş verir. Bu yerlərdə əzələlərin incəlməsi müşahidə olunur. İllər keçdikcə miodistrofiya inkişaf edir. Əzələlərin məğlubiyyəti və onlara daimi yük düşməsi kontraktura gətirib çıxarır - əzaların davamlı əyriliyi. Bundan əlavə, Duchenne miodistrofiyası olan xəstələrdə vaxtaşırı özünü hiss etdirən ürək xəstəlikləri müşahidə olunur. Həmçinin, bu patoloji intellektual qabiliyyətlərin azalması ilə xarakterizə olunur (çox aydın deyil).
Beckerin əzələ distrofiyası eyni simptomlara malikdir, lakin daha sonra inkişaf edir. İlk təzahürlər 10-15 ildən sonra müşahidə olunur. Yürüşdə tədricən dəyişiklik var, qeyri-sabitlik görünür, daha sonra kontrakturalar inkişaf edir. Ürək-damar pozğunluqları yüngül keçir. Bu xəstəliklə bağlı intellekt adətən azalmır.
Myodistrofiyanı necə təyin etmək olar?
Duchenne (və ya Becker) miodistrofiyası təcrübəli nevroloq tərəfindən müəyyən edilə bilər. İlk növbədə, bu xəstəliklərin klinik mənzərəsinə əsaslanır. Proksimal hissələrin əzələlərinin incəlməsi, dana əzələlərinin yalançı hipertrofiyası (fibroz və yağ toxumasının çökməsi səbəbindən) kimi simptomlara diqqət yetirilir. Datatəzahürlər demək olar ki, həmişə ürək-damar patologiyaları ilə birləşdirilir. EKQ-də ritm pozğunluğu, sol mədəciyin hipertrofiyası müşahidə oluna bilər.
Həmçinin, Duchenne miodistrofiyası olan xəstələr zehni inkişafda həmyaşıdlarından bir qədər geri qalırlar. Bunu müəyyən etmək üçün uşaqlarla psixoloq işləyir. Bu xəstəlikdən şübhələnirsinizsə, miyoqrafiya aparılır (əzələlərin elektrik potensialının müəyyən edilməsi) və EchoCS - ürək otaqlarının öyrənilməsi. Patoloji varlığını dəqiq müəyyən etmək üçün genetik diaqnoz aparılır. Becker və Duchenne miodistrofiyası ilə xəstələr bir neçə mütəxəssis tərəfindən müşahidə edilməlidir. Onların arasında nevropatoloq, psixoloq və kardioloq da var.
Müalicə
Təəssüf ki, Duchenne və Becker miodistrofiyasının etioloji müalicəsi işlənib hazırlanmamışdır. Buna baxmayaraq, xəstələr üçün simptomatik və dəstəkləyici terapiya göstərilir. Xəstəliyin ilkin mərhələlərində fizioterapiya məşqləri və masaj aparılır. Əhəmiyyətli əlilliklə, əzaların passiv hərəkətlərini yerinə yetirmək lazımdır. Ekstensor kontrakturalarının inkişafının gedişatını yavaşlatmaq üçün yuxu zamanı ayaqları düzəltməyə müraciət edirlər. Dəstəkləyici qayğı xəstələrin ömrünü uzada və xəstəliyin əlamətlərini azalda bilər. Kalsium preparatları, "Galantamin" və "Prozerin" dərmanları istifadə olunur. Bəzi hallarda hormonal agentlər, əsasən Prednisolon təyin edilir. Mütərəqqi ürək pozğunluqları üçün kardioprotektorlar təyin edilir.
Duchenne və Becker miodistrofiyası: proqnoz
Düşen miodistrofiyasının proqnozuməyusedici. Semptomların erkən inkişafı və xəstəliyin sürətlə irəliləməsi uşaqlıqda əlilliyə səbəb olur. Bu patologiyası olan xəstələr daimi qayğıya ehtiyac duyurlar. Orta hesabla xəstələrin ömrü təxminən 20 ildir. Becker miodistrofiyası əlverişli kurs ilə xarakterizə olunur. Həkimlərin daimi nəzarəti və onların göstərişlərinin yerinə yetirilməsi ilə xəstələrin əmək qabiliyyəti 30-35 yaşa qədər saxlanılır.
