Spinal əzələ atrofiyası erkən uşaqlıq dövründə özünü göstərir. İlk simptomlar 2-4 aylıq yaşlarda görünə bilər. Bu, beyin sapındakı sinir hüceyrələrinin tədricən ölümü ilə xarakterizə olunan irsi xəstəlikdir.
Problem növləri
Xəstəliyin ilk əlamətlərinin nə vaxt görünməsindən, gedişatın şiddətindən və atrofik dəyişikliklərin xarakterindən asılı olaraq xəstəliyin bir neçə növü fərqləndirilir.
Spinal əzələ atrofiyası belə inkişaf edə bilər:
- birinci növ: kəskin (Verdiq-Hoffman forması);
- ikinci növ: orta (uşaq, xroniki);
- üçüncü növ: Kugelberg-Welander forması (xroniki, gənc).
Mütəxəssislərin fikrincə, eyni genin müxtəlif mutasiyaları nəticəsində eyni xəstəliyin üç növü yaranır. Onurğa əzələlərinin atrofiyası, hər bir valideyndən biri olmaqla iki resessiv genin miras alındığı zaman baş verən otoimmün xəstəlikdir. Mutasiya yeri 5-ci xromosomda yerləşir. Ohər 40 nəfərdə mövcuddur. Gen onurğa beynində motor neyronların mövcudluğunu təmin edən zülalın kodlaşdırılmasından məsuldur. Bu proses pozulursa, neyronlar ölür.
Verdin-Hoffmann xəstəliyi
Siz hətta hamiləlik zamanı problemdən şübhələnə bilərsiniz. Uşaqda spinal əzələ atrofiyası tip 1 inkişaf edərsə, hamiləlik dövründə ləng və gec fetal hərəkət tez-tez qeyd olunur. Doğuşdan sonra həkimlər ümumiləşdirilmiş əzələ hipotenziyası diaqnozu qoya bilərlər.
Atrofiyalar həyatın ilk aylarında görünməyə başlayır. Tez-tez proksimal hissələrdə arxa, gövdə və ətrafların əzələlərinin fasikulyar bükülməsi qeyd olunur. Bulbar pozğunluqları da müşahidə olunur. Bunlara ləng əmmə, zəif ağlama, udma prosesinin pozulması daxildir. Verdin-Hoffman xəstəliyi olan uşaqlarda tez-tez qusma, öskürək, faringeal və palatin reflekslərinin azalması qeyd olunur. Onlarda həmçinin dil əzələlərinin fibrilasiyası var.
Ancaq bunlar onurğa əzələlərinin atrofiyasını təyin edə bilən bütün əlamətlər deyil. Bu xəstəliyin 1-ci növü üçün xarakterik olan simptomlara qabırğaarası əzələlərin zəifliyi daxildir. Bu halda körpələrin döş qəfəsi düzlənmiş görünür.
Həyatın ilk aylarında bu uşaqlar tez-tez respirator infeksiyalar, pnevmoniya və tez-tez aspirasiyalardan əziyyət çəkirlər.
Verdin-Hoffman xəstəliyinin diaqnozu
Uşağı müayinə etsəniz xəstəliyi təyin edə bilərsiniz. Mütəxəssislərin körpənin onurğa əzələsinin irsi olduğunu müəyyən edə biləcək bir sıra klinik əlamətlər var.atrofiya. Diaqnoz daxildir:
- biokimyəvi qan testi (aldolaz və kreatin fosfokinazda cüzi artım göstərəcək);
- elektromioqrafik tədqiqat (palisade ritmi onurğa beyninin ön buynuzlarının məğlubiyyətinə şəhadət verəcəkdir);
- skelet əzələlərinin histoloji müayinəsi (dairəvi kiçik liflərdən ibarət qruplar aşkar edilir).
Onurğa beyninin (onun ön buynuzlarının) mikroskopiyası kəllə-beyin sinirlərinin motor nüvələrində degenerativ dəyişikliklərin olduğunu göstərir. Motor hüceyrələrinin sferik şişməsi və / və ya qırışması, mikroglial və ya astrositik proliferasiya, xromatoliz var. Bu hadisələr sıx glial liflərin görünüşü ilə müşayiət olunur.
Üzvi asiduriya, pemalin, miotubulyar miopatiya və ya mərkəzi çubuq xəstəliyi kimi anadangəlmə və ya struktur miopatiyaları istisna etmək üçün diferensial diaqnoz qoymaq vacibdir.
I tip atrofiya üçün proqnoz
Zəzinin ölçüsündən asılı olaraq Verdin-Hoffmann xəstəliyi doğuşdan sonrakı ilk günlərdə görünməyə başlaya bilər. Mütəxəssislər hətta uşağın mövqeyində onurğa əzələlərinin atrofiyası olduğunu düşünə bilərlər. Bu körpələrin fotoşəkilləri oxşardır: qurbağa pozasında uzanırlar. Onların əzaları omba və çiyin oynaqlarında qaçırılır, dirsək və diz oynaqlarında isə əyilir.
Aşağı ətrafların proksimal əzələləri ilk əziyyət çəkir. Məğlubiyyət prosesi yüksəliş xəttindədir. Xəstəlik irəlilədikcə əzələlər təsirlənir.qırtlaq və farenks. Elə olur ki, xəstəlik bir qədər sonra özünü göstərir. Amma yaş həddi 6 aydır. Körpələr hətta başlarını qaldırıb yuvarlanmağa başlaya bilər, lakin onlar heç vaxt oturmurlar.
Körpələrin çoxu həyatının ilk ilində ürək çatışmazlığı, tənəffüs çatışmazlığı və ya əvvəlki infeksiyalardan ölür. Uşaqların 70%-dən çoxu 2 yaşından əvvəl ölür. Bu uşaqların təxminən 10%-i 5 yaşına qədər sağ qalır.
Tip II atrofiya
Bəzi hallarda başqa ssenarilər də mümkündür. Spinal əzələ atrofiyası tip 2 bir qədər sonra görünür. Adətən ilk əlamətlər 8-14 aylıq yaşlarda müşahidə olunur. Bu körpələr ümumi əzələ zəifliyi və hipotenziya ilə xarakterizə olunur.
Xəstəliyə nazik barmaqlar, proksimal ətrafların əzələlərində, barmaq uclarında fasikulyar tremor göstərilir. Bu körpələrin normal inkişaf dövrü var. Düzgün yaşda başlarını tutmağa, oturmağa başlayırlar. Ancaq müstəqil gəzintidən söhbət getmir.
Uşaqlar normal şəkildə əmmək və udmaq olar və erkən körpəlikdə tənəffüs funksiyası pozulmur. Ancaq zaman keçdikcə əzələ zəifliyi irəliləməyə başlayır. Yaşlı yaşda udma pozğunluqları görünür, burun səsi görünür. Əhəmiyyətli ömür uzunluğu olan xəstələrdə ən çox görülən ağırlaşmalardan biri skoliozdur.
II tip atrofiya üçün proqnoz
İlk aylarda uşaq normal inkişaf edə bilməsinə baxmayaraq, zamanlavəziyyət getdikcə pisləşir. İki yaşa qədər uşaqlarda ətrafların tendon refleksləri yox olur. Paralel olaraq, qabırğaarası əzələlər zəifləyir. Nəticədə döş qəfəsi düzlənir, motor inkişafında ləngimə olur.
Onurğa əzələlərinin atrofiyası diaqnozu qoyulmuş uşaqların yalnız 25%-i dəstəklə otura və ya ayaq üstə dura bilir. Xəstəliyin gec mərhələləri kifoskoliozun görünüşü ilə xarakterizə olunur. Çox uşaq 1-4 yaş arasında ölür. Ölümün ən çox görülən səbəbləri pnevmoniya və ya tənəffüs əzələlərinin zədələnməsidir.
Əzələ onurğasının atrofiyası diaqnozu qoyularkən, serebral iflicin atonik-astatik növü olan anadangəlmə və ya struktur miopatiyalarla differensial diaqnoz qoymaq lazımdır.
Xəstələrin 70%-dən çoxu iki ildən çox yaşayır. Belə uşaqların orta ömrü təxminən 10-12 ildir.
Kugelberg-Welander xəstəliyi
Ən əlverişli proqnoz tip III spinal əzələ atrofiyası diaqnozu qoyulmuş xəstələrdə olur. 1 ilə 20 yaş arasında baş verə bilər. Çox vaxt ilk təzahürlər 2-7 yaşlarında qeydə alınır. Proksimal çanaq əzələləri ilk əziyyət çəkir.
Xəstələr yeriməkdə, qaçmaqda, çömbəlmək vəziyyətindən qalxmaqda və pilləkənləri qalxmaqda çətinlik çəkirlər. Bu xəstəliyin bu formada klinik təzahürlərinin mütərəqqi Bekker distrofiyasına bənzədiyini xatırlamaq lazımdır.
Proksimal qollar və çiyin qurşağı yalnız bir neçə ildən sonra təsirlənirxəstəliyin ilk təzahürlərindən sonra. Zamanla sinə deformasiyaya uğrayır, əllərin fasikulyar tremoru və müxtəlif əzələ qruplarının nəzarətsiz daralması görünür. Eyni zamanda vətər refleksləri azalır və sümük deformasiyaları irəliləməyə başlayır. Sinə, ayaqlar, topuq oynaqları dəyişir və onurğanın skolyozu görünür.
III tip xəstəlik üçün proqnoz
Kugelberg-Welander xəstəliyi yetkinlərdə onurğa əzələlərinin atrofiyasıdır. Uzun illərdir ki, xəstəlik xəstələrin həyatını bir qədər çətinləşdirir, lakin onların ağır əlilliyinə səbəb olmur. Olduqca yavaş irəliləyir. Buna görə də, bu diaqnozu olan insanların əksəriyyəti yetkinliyə qədər sağ qalır.
Müalicəyə başlamazdan əvvəl müxtəlif əzələ distrofiyaları, 5-ci tip qlikogenoz və struktur miopatiyalarla differensial diaqnoz qoymaq vacibdir. Onurğanın atrofiyasını təyin etmək üçün bir üsul var. Bu birbaşa DNT testidir. Bu lazımdır, çünki Kugelberg-Welander xəstəliyinin klinik təzahürləri dəyişə bilər.
Xəstələrin təxminən 50%-i 12 yaşından etibarən yerimə qabiliyyətini itirir. Eyni zamanda, əzələ zəifliyi yalnız yaşla irəliləyir. Oynaqların hipermobilitesi və kontrakturaları və sınıq riski artır.
Vacib işarələr
Verdin-Hoffmann xəstəliyi adətən həyatın ilk aylarında diaqnoz qoyulur. Uşaq doğulduğu andan yerindən tərpənmirsə, o, bir aylıq yaşa qədər də yaşamır.
Körpəlikdə zəiflik və əzələ daralmasıyaş, əl tremoru və gecikmiş motor inkişafı həm həkimləri, həm də valideynləri xəbərdar etməlidir. Bu uşaqlar ayağa qalxmırlar. Bütün xəstələrin yalnız dörddə biri dəstəklə dayana bilər. Uşaqlar əlil arabasındadırlar.
Ancaq müəyyən etmək ən çətin şey Kugelberg-Welander xəstəliyidir. Həqiqətən, xəstələrin dörddə birində əzələ hipertrofiyası tələffüz olunur. Buna görə də, onurğa əzələsinin atrofiyası deyil, əzələ distrofiyası kimi səhv diaqnoz edilə bilər. Bu xəstəliyin səbəbləri 1995-ci ildə, mutasiyaya uğrayan SMN genini müəyyən etmək mümkün olanda müəyyən edilmişdir. Demək olar ki, bütün xəstələrdə bu genin iki telomerik nüsxəsinin və toxunulmaz sentromer nüsxələrinin itirilməsi ilə xarakterizə olunan SMN7-nin homozigot silinməsi var.
Müalicə taktikası
Təəssüf ki, onurğa əzələlərinin atrofiyası qarşısını almaq mümkün olmayan otoimmün xəstəlikdir. Vəziyyəti çətinləşdirən odur ki, heç bir xüsusi müalicə yoxdur.
Bəzi hallarda həkimlər yalnız fizioterapiyanın köməyi ilə xəstələrin vəziyyətini bir az yüngülləşdirə bilirlər. Xüsusi ortopedik cihazlar onların həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edir.
Belə xəstələrin qidalanmasına xüsusi diqqət yetirilməlidir. Tez-tez maddələr mübadiləsini yaxşılaşdıra bilən dərmanlar təyin edin. Ancaq onurğa əzələlərinin atrofiyası təsdiqlənərsə, edilə biləcək hər şey bu deyil. Müalicə gimnastikanın təyin edilməsini də əhatə edir. Belə xəstələr üçün fiziki fəaliyyət vacibdir. Onlar əzələlərin işini yaxşılaşdırmaq və onların kütləsini artırmaq üçün lazımdır. Düzdür, yükhəkim tərəfindən hesablanmalıdır. Bu vəziyyətdə bədən tərbiyəsi bütövlükdə bütün bədənə faydalı təsir göstərəcəkdir. Onun ümumi gücləndirici təsiri göz qabağında olacaq. Bu müalicəvi və ya gigiyenik səhər məşqləri, su məşqləri və ya sadəcə ümumi gücləndirici masaj ola bilər.
