Marfan sindromu patoloji dəyişikliklərin birləşdirici toxuma təsir etdiyi genetik xəstəlikdir. Bu səbəbdən xəstədə skeletin strukturunda və ürəyin işində pozğunluqlar yaranır, görmə qabiliyyəti pisləşir. Bu xəstəlik həm kişilərdə, həm də qadınlarda eyni dərəcədə yaygındır. Patologiya 10.000 yeni doğulmuş körpəyə 1 halda qeyd olunur. Gələcəkdə ağrılı dəyişikliklər irəliləyir və müalicə olmadan xəstənin ömrünü əhəmiyyətli dərəcədə azaldır.
Xəstəliyin səbəbləri
Marfan sindromunun əsas səbəbi FBN1 genindəki anadangəlmə dəyişikliklərdir. Bədəndə fibrillin zülalının istehsalına nəzarət edir. Bu maddə birləşdirici toxumanı elastik və möhkəm edir.
Xəstələrin orqanizmində bu zülal çox az miqdarda istehsal olunur və ya heç istehsal olunmur. Onun çatışmazlığı birləşdirici toxumanın vəziyyətinə mənfi təsir göstərir. O, çox güclüdüruzanır, zəifləyir və hətta kiçik fiziki güclə də yaxşı öhdəsindən gəlmir. Bu səbəbdən Marfan sindromlu insanlarda skelet düzgün inkişaf etmir, ürək qapaqlarının işində ciddi pozuntular olur. Gözün lensinin hərəkətliliyinə görə görmə pozğunluğu müşahidə olunur. Prenatal dövrdə birləşdirici toxuma qüsurları baş verir. Həyat boyu inkişaf edirlər. Müalicə edilmədikdə bu xəstəlik xəstənin erkən ölümünə səbəb ola bilər.
Patologiya necə irsi olur?
Marfan sindromu autosomal dominant şəkildə miras alınır. Valideynlərdən biri xəstədirsə, o zaman 50% hallarda patologiyanı uşağa ötürə bilər. Əgər həm ata, həm də ana bu sindromdan əziyyət çəkirsə, o zaman xəstə uşaq sahibi olma ehtimalı 75-100%-ə qədər artır.
Ən çox patoloji xəstə valideynlərdən ötürülür. Amma elə də olur ki, ata-ana sağlamdır, amma uşaq Marfan sindromundan əziyyət çəkir. Bu, 15% hallarda qeyd olunur. Bu təsadüfi gen mutasiyasının səbəbləri məlum deyil. Bununla belə, ekspertlər müəyyən ediblər ki, atanın yaşı 35-40 yaşdan yuxarı olarsa, belə patologiyası olan uşaq sahibi olmaq riski artır. Bu halda ananın yaşı gen mutasiyasına təsir etmir.
Əzələ-skelet sisteminin zədələnməsinin əlamətləri
Skeletdəki dəyişikliklər Marfan sindromunun əsas əlamətlərindən biridir. Təcrübəli həkim müayinə zamanı artıq xəstənin görünüşünə görə bu patologiyanın mövcudluğunu güman edə bilər.
Bu xəstəliyi olan insanlar adətən hündür olurlar. Onların nazik sümükləri varoynaqlarda və tendonlarda artan elastiklik. Böyük boylu xəstələr adətən çəkidən az olur və hündür və arıq görünürlər. Marfan sindromunda birləşdirici toxumanın həddindən artıq uzanması nəticəsində sümüklər uzanır. Xəstənin şəklini aşağıda görmək olar.
Xəstələrin əzaları qeyri-mütənasib şəkildə uzun və nazikdir. Bəzi xəstələr hündür boylu və böyük qolları ilə idmanla məşğul olmağa çalışırlar. Ancaq belə bir patoloji ilə fiziki fəaliyyət qəti şəkildə kontrendikedir. Fibrillin çatışmazlığı səbəbindən birləşdirici toxuma çox zəifləyir və stresə tab gətirə bilməz. Yüksək böyümə ilə xəstələr böyük fiziki gücdə fərqlənmirlər, əksinə, sümükləri və əzələləri yükün öhdəsindən yaxşı gəlmir.
Patologiyanın başqa bir əlaməti qeyri-mütənasib uzun barmaqlardır. Onlar elastikliyi artırdılar. Belə bir simptoma "hörümçək barmaqları" və ya araknodaktili deyilir, bu Marfan sindromunun xarakterik xarici təzahürlərindən biridir. Xəstənin əlinin fotosu aşağıda görünə bilər.
Bu sindromdan əziyyət çəkənlərdə üz uzun və dar formada olur. Səmada dəyişikliklər var, hündür və əyridir. Bu səbəbdən xəstə uşaqda dişləri düzgün böyüməyə bilər. Yetkinlərdə səs dəyişir, boğuqluq görünür.
Xəstələrdə piy toxuması inkişaf etməmişdir, bu səbəbdən onların bədən çəkisi azdır və yüksək böyümə ilə çox arıq görünür. Əzələlər zəifdir, yükə zəif dözür.
Xəstələrdə düz ayaqlar, onurğanın əyriliyi vəbədənin sümüklərinin deformasiyaları. Depressiya və ya çıxıntılı döş qəfəsi Marfan sindromunun ümumi təzahürüdür. Fotoda xəstənin sümüklərinin deformasiyasını görə bilərsiniz.
Görmə pozğunluğu
Birləşdirici toxumanın yüksək uzanma qabiliyyətinə görə gözün linzasının hərəkətliliyi artır. Tez-tez bu orqanın dislokasiyası və ya subluksasiyası var. Bir oftalmoloqdan baxıldığında, lensin güclü yerdəyişməsi müəyyən edilir. Bu, görmə qabiliyyətinə mənfi təsir göstərir. Marfan sindromu olan xəstələrdə aşağıdakı oftalmoloji anormallıqlar var:
- miopiya;
- qlaukoma;
- katarakta.
Bu xəstəliklər uşaqlıqda baş verir. Çox vaxt uşaq erkən yaşlarından eynək taxmalı olur. Lensin yerdəyişməsinin təhlükəli bir komplikasiyası tor qişanın qopması ola bilər ki, bu da ciddi görmə pozğunluğuna səbəb olur.
Ürək simptomları
Ürəyin iştahı Marfan sindromunun ən təhlükəli əlamətidir. Ürək patologiyaları tez-tez aorta yırtığı səbəbindən ölümə səbəb olur. Xəstədə aşağıdakı ağrılı dəyişikliklər var:
- dilatasiya və aorta anevrizması;
- ürək qapaqlarının pozulması;
- ürək böyüməsi;
- miokard keçiriciliyinin pozulması.
Bu sapmalara görə angina pektoris tipli döş qəfəsində ağrılar, nəfəs darlığı, aritmiya, taxikardiya, daimi yorğunluq hissi var. Bəzən bu sindromu miras alan uşaqlar ürək qüsurları ilə doğulur və bu da ölümlə nəticələnirhəyatın ilk ili.
Sinir sisteminin zədələnməsi
Marfan sindromunda mərkəzi sinir sisteminin simptomları onurğa beynini əhatə edən kisənin (qılıfın) şişməsi ilə əlaqələndirilir. Bu formalaşma həm də patoloji olaraq dəyişdirilmiş birləşdirici toxumadan ibarətdir. Nevroloqlar bu pozğunluğu dural ektaziya adlandırırlar. Əvvəlcə insan yalnız kiçik bir narahatlıq hiss edir. Ancaq zaman keçdikcə patoloji irəliləyir və onurğa beyninin aşağı hissələrinə membranın təzyiqi artır. Xəstə qarında tez-tez ağrılardan, həmçinin ayaqların zəifliyindən və uyuşmasından narahatdır.
Ağciyərlərdə dəyişikliklər
Ağciyərlərdə patoloji dəyişikliklər həmişə qeyd olunmur. Bununla belə, tənəffüs orqanlarında birləşdirici toxumanın elastikliyi də pozulur. Nəticədə pnevmotoraks, tənəffüs çatışmazlığı və amfizem riski artır. Gecələr xəstələrin tənəffüsünün kortəbii dayanması (apnoe) nadir deyil.
Digər təzahürlər
Xəstənin dərisində bədən çəkisinin dəyişməsi ilə heç bir əlaqəsi olmayan uzanma izləri əmələ gəlir. Bu yalnız kosmetikdir və adətən problem deyil.
Lakin xəstələr müalicəyə baxmayaraq tez-tez təkrarlanan qasıq və qarın yırtıqlarına çox meyllidirlər.
Bu sindrom tez-tez endokrin pozğunluqlarla müşayiət olunur, xəstələrdə şəkərli diabet və akromeqaliya riski artır. Birləşdirici toxumanın uzanması səbəbindən sidik-cinsiyyət orqanları prolaps edir. Xəstələr tez-tez yaralanır: vətərlərin burkulması və burkulması.
Ümumi sağlamlıq
Bu genetik patoloji ilə xəstələr daim yorğunluq hiss edirlər. Yüngül fiziki gücdən belə yorulurlar. Onların əzələləri zəif inkişaf edir, məşqdən sonra xəstələr əzələlərdə ağrı hiss edirlər. Bu cür əlamətlər birləşdirici toxuma zədələnməsi ilə əlaqələndirilir.
Psixo-emosional stress zamanı miqren tipli baş ağrıları, asteniya və qan təzyiqinin aşağı düşməsi baş verə bilər.
Əqli inkişafdan əziyyət çəkirmi
Xəstə uşaqlarda əqli gerilik yoxdur. Marfan sindromlu xəstələrin intellektləri normaldır. Bəzi hallarda onların İQ səviyyəsi hətta orta səviyyədən də yüksək olur. Bununla belə, xəstələr bəzən artan əsəbilik əlamətlərini göstərirlər: həddindən artıq emosionallıq, göz yaşı, əsəbilik.
Diaqnoz
Həkim xəstənin görünüşünə görə xəstəliyi təxmin edə bilər. Ancaq yüksək böyümə, nazik quruluş və zəif görmə həmişə bu patologiyanı göstərmir. Bu əlamətlər digər genetik xəstəliklərdə də, sağlam insanlarda da müşahidə olunur. Mütəxəssis mütləq xəstədən ailədə, xüsusən də valideynlər arasında bu irsi anomaliya halları barədə soruşur.
Marfan sindromunun diaqnozu üçün ortoped, kardioloq, oftalmoloq və genetik tərəfindən müayinədən keçmək, həmçinin EKQ-dən keçmək lazımdır. Bu, sümüklərin, göz aparatının və ürəyin vəziyyətini qiymətləndirməyə kömək edəcəkdir. Bir şəxsdə aşağıdakı simptomlardan ən azı biri varsa diaqnoz qoyulur:
- döş sümüyü deformasiyası;
- linzanın yerdəyişməsi;
- onurğanın əyriliyi;
- aortada patoloji dəyişikliklər;
- barmaqların uzanması və patoloji elastikliyi.
Və həmçinin insanda aşağıdakı əlamətlərdən ən azı ikisi olmalıdır:
- ürək qapaqlarının pozulması;
- pnevmotoraks;
- düz ayaqlar;
- yüksək artım;
- vətərlərin və oynaqların həddindən artıq hərəkətliliyi;
- miopiya;
- bədəndə uzanma izləri.
Beləliklə, diaqnoz xəstəliyin təzahürlərinin məcmusuna əsaslanır. Bundan əlavə, Marfan sindromu üçün xüsusi bir analiz var. Xəstədən qan götürülür və FBN1 genindəki mutasiyaların axtarışı aparılır. Lakin bu, kifayət qədər bahalı tədqiqatdır, molekulyar genetika mərkəzlərində aparılır.
Konservativ müalicə
Müasir tibbdə genin "qırılmasını" düzəldə biləcək belə üsullar yoxdur. Buna görə də, Marfan sindromunun müalicəsi yalnız simptomatik ola bilər. Bədəndəki patoloji dəyişiklikləri düzəltmək üçün aşağıdakı dərmanlar təyin edilir:
- Beta-blokerlər ("Atenolol", "Obzidan" və s.). Onlar aorta 4 sm-ə qədər genişləndikdə kardiyak ağırlaşmaların qarşısını almaq üçün istifadə olunur. Digər ürək dərmanları da (ACE inhibitorları, kalsium antaqonistləri) istifadə olunur.
- Dərman "Losartan". Bu dərman nisbətən yaxınlarda Marfan xəstəliyinin müalicəsində istifadə edilmişdir. Anjiotenzin reseptor blokerlərinə aiddir. Dərman genişlənməni yavaşlatıraorta. Tibbi araşdırmalara görə, bu dərman beta-blokerlərdən daha effektivdir.
- Antibiotiklər və koaqulyantlar. Onlar adətən ürək əməliyyatından sonra qan laxtalanmasının və endokarditin qarşısının alınması üçün təyin edilir.
- Kollagenin normallaşması üçün dərmanlar. Bu məqsədlə antioksidantlar, vitamin kompleksləri və pəhriz əlavələri təyin edilir: Kollagen Ultra, Elkar, Limontar, Riboksin, koenzimli məhsullar, E vitaminləri və B qrupu.
- Nootropiklər. Onlar zəiflik və asteniya üçün təyin edilir. Ən çox istifadə edilən "Piracetam".
Xəstə bir neçə həkimin (genetik, kardioloq, ortoped, oftalmoloq) nəzarətində olmalı, mütəmadi olaraq müayinələrdən və lazımi müayinələrdən keçməlidir. Miyopiya üçün görmə korreksiyası eynək və ya kontakt linzaların quraşdırılması ilə həyata keçirilir.
Marfan xəstəliyi olan xəstələrə fizioterapiya göstərilir. Oynaqlarda maqnitoterapiya, elektrosleep, məşq terapiyası məşqləri aparmaq faydalıdır. Dayaq-hərəkət aparatının patologiyası olan xəstələrə ildə bir dəfə sanatoriyada müalicə tövsiyə olunur.
Cərrahiyyə
Bu sindromla insan tez-tez ürək əməliyyatına müraciət etməli olur. Bu, xəstələrin sağ qalma nisbətini əhəmiyyətli dərəcədə artıra bilər. Ürək əməliyyatından əvvəl bu sindromlu xəstələrin ömrü qısa idi. İnsanlar yalnız orta yaşa qədər yaşayırdılar (40-50 il). Hazırda ürək cərrahiyyəsi xəstələrin ömrünü təxminən 20 il artırıb.
Aortada tez-tez əməliyyat olunmalı olur. Onlarbu damarın genişlənməsi 5 sm-dən çox olduqda göstərilir. Mitral qapağın dəyişdirilməsi də həyata keçirilir.
Ürək əməliyyatları ən çox bu sindromla edilir, çünki bu orqan birləşdirici toxuma qüsurlarından çox əziyyət çəkir. Bununla belə, digər cərrahi müdaxilələr də həyata keçirilir, məsələn:
- Torakoplastika. Bu əməliyyat döş qəfəsi deformasiyaya uğradıqda edilir. Skeletin strukturunda olan qüsurdan xilas olmağa imkan verir. Bir neçə qabırğanın qismən rezeksiyası aparılır, bundan sonra döş sümüyü daha hamar görünür.
- Obyektivin çıxarılması. Bu göz əməliyyatı erkən katarakta və qlaukoma üçün edilir.
- Metal lövhələrlə onurğanın sabitləşməsi. Əməliyyat skolyozun ağır vəziyyətlərində aparılır.
- Artroplastika. Xəstələr tez-tez sümük patologiyaları ilə müraciət edirlər. Bu səbəbdən bəzən zədələnmiş oynağın protezlə dəyişdirilməsi zəruri olur.
- Adenoidlərin və badamcıqların çıxarılması. Bu müdaxilələr uşaqlıqda edilməlidir. Bu sindromdan əziyyət çəkən uşaq soyuqdəyməyə çox meyllidir.
Bundan başqa, Marfan xəstəliyi olan hamilə qadınlara qeysəriyyə əməliyyatı göstərilir. Əzələ zəifliyi və ürək problemləri onların özbaşına doğuşunu çox çətinləşdirir.
Proqnoz
Bu irsi xəstəliklə xəstəlikdən təsirlənən bütün orqanların kompleks müalicəsi lazımdır. Terapiya olmadan xəstələrin ömrü 40-45 ildən çox deyil. Ölüm ürək və qan damarlarının ciddi pozğunluqları nəticəsində baş verir.
Patoloji dəyişikliklərin cərrahi korreksiyasına əhəmiyyətli dərəcədə imkan verirxəstələrin ömrünü uzatmaq. Müntəzəm müalicə və həkim nəzarəti ilə xəstələr qocalıq yaşaya bilərlər. Bundan əlavə, ürək əməliyyatından sonra xəstənin iş qabiliyyəti artır.
Bu sindromdan əziyyət çəkən gənc qadınlar tez-tez hamilə qala biləcəkləri ilə maraqlanırlar. Uşağın atası sağlam olduqda, sağlam körpə dünyaya gətirmək şansı var. Ancaq bu vəziyyətdə xəstəliyin ötürülmə riskinin 50% olduğunu xatırlamaq lazımdır. Bundan əlavə, bir döl daşımaq artıq bu xəstəlikdən əziyyət çəkən ürək-damar sisteminə böyük bir yük yaradır. Buna görə də belə bir genetik patoloji ilə hamiləlik tövsiyə edilmir.
Qarşısının alınması
Bu günə qədər Marfan sindromunun spesifik profilaktikası işlənməmişdir. Xəstəlik genetikdir və qarşısını almaq mümkün deyil. Hamiləlik dövründə yalnız prenatal diaqnozdan keçə bilərsiniz. Gələcək valideynlərdən biri bu xəstəlikdən əziyyət çəkirsə, o zaman genetik konsultasiya lazımdır.
Əgər insanda artıq patologiyanın əlamətləri varsa, o zaman fiziki gücdən qaçmaq lazımdır. Xəstələr idman etməməli və ağır işlərlə məşğul olmamalıdırlar. Belə xəstələr mütəmadi olaraq tibbi müayinədən keçməlidirlər. Bu xəstəliyi olan uşaqlar bədən tərbiyəsindən azaddırlar, lakin onlara məşq terapiyası məşqlərini yerinə yetirmələri göstərilir.
